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A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, pigmentação na pele e mucosas e um risco significativamente elevado para câncer gastrointestinal e não gastrointestinal. Esta condição é mais frequentemente causada por mutações no gene STK11. As manifestações clínicas, como as máculas mucocutâneas e os pólipos hamartomatosos, geralmente aparecem na primeira década de vida, e a maioria dos pacientes se torna sintomática entre os 10 e 30 anos. Complicações como intussuscepção, hemorragia e obstrução intestinal são comuns. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e testes genéticos. O manejo é multidisciplinar e envolve vigilância rigorosa para detecção precoce de pólipos e tumores. A triagem do trato gastrointestinal, com endoscopia e colonoscopia, deve começar por volta dos 8 anos de idade. Outros exames de rastreamento incluem ressonância magnética para monitoramento pancreático e mamografia para câncer de mama. O acompanhamento regular e a ressecção de pólipos são essenciais para reduzir o risco de complicações e malignidade, e a vigilância deve ser individualizada para cada paciente.