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OBJETIVO: Descrever um caso clínico de uma adolescente com diagnóstico tardio de disrafismo espinhal oculto, destacando as manifestações clínicas que levaram à suspeita, confirmação do diagnóstico e complicações.
RELATO DE CASO: Adolescente com história de enurese e infecções urinárias de repetição iniciadas aos 10 anos de idade. Nega sintomas urinários anteriores. Aos 11 anos foi internada devido à pielonefrite e insuficiência renal. Ao exame físico apresentava desvio do sulco interglúteo e dedos em garra. A ultrassonografia de rins e vias urinárias mostrou uretero-hidronefrose, a uretrocistografia miccional refluxo vesicoureteral bilateral grau V, avaliação urodinâmica com hiperatividade detrusora e dissinergia vesicoesfincteriana, e a ressonância magnética de coluna evidenciou lipomielomeningocele.
COMENTÁRIOS: O disrafismo oculto é uma malformação congênita da medula espinhal recoberta por pele íntegra. Na medula ancorada, há perda da mobilidade da medula espinhal e, com o crescimento, há o estiramento desta e aparecimento dos sintomas urológicos, intestinais e de membros inferiores caracterizando a síndrome da medula ancorada. O diagnóstico da medula ancorada no início da vida é fundamental para a boa evolução e prevenção de complicações muitas vezes irreversíveis. Entretanto, nesta fase, o seu diagnóstico pode ser um desafio, sendo necessário estar atento para a presença de estigmas neurocutâneos na região lombossacra, simetria do sulco interglúteo e membros inferiores.