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Leucodistrofias e o desafio diagnóstico: Relato de caso pediátrico de leucodistrofia metacromática
Lisandra Coneglian de Farias; Caio Sousa Cortes; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Andressa Taine Szczypkovski; Mônica Alexandra Conto; Suelen dos Santos Henrique; Daniel Almeida Valle
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central causada pela deficiência da arilsulfatase A (ARSA). É autossômica recessiva, cuja prevalência é 1:40.000. Apresenta três formas: infantil, juvenil e adulta, sendo a infantil a mais grave.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
Fatores de risco associados à displasia broncopulmonar em prematuros em um hospital da região metropolitana de Curitiba
Suelen dos Santos Henrique; Eduardo Augusto Caldeira Storti; Caroline Cecy Kuenzer Caron Fukushima; Sandra Lange Zaponi Melek
Resid Pediátr. 2025
OBJETIVO: Analisar fatores clínicos e epidemiológicos de prematuros e suas associações com a displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODO: Estudo transversal analítico e retrospectivo de variáveis clínicas e epidemiológicas de pacientes de idade gestacional = 32 semanas e peso = 1500 gramas. Utilizado teste Qui-quadrado ou teste exato de Fisher para selecionar variáveis. Área abaixo da curva ROC calculada para modelos finais.
RESULTADOS: Foram selecionados 54 pacientes, 53,7% desenvolveu DBP. Comparando-se pacientes com e sem DBP: idade gestacional (OR: 0,35 e IC95%: 0,17-0,60) (p=0,001), idade materna (OR: 0,85 e IC95%: 073-0,96) (p=0,019), sexo masculino (OR: 4,66 e IC95%: 1,12-2,38) (p=0,044), necessidade de intubação orotraquetal (IOT) na sala de parto (OR: 12,32 e IC95%: 2,91-86,01) (<0,001), ventilação mecânica invasiva (VMI) no 14º dia de vida (OR: 9,5 e IC95%: 1,18-202,22) (p=0,05) e receber protocolo DART (OR: 20 e IC95%: 3,54-173,36) (p<0,001) foram considerados fatores de risco para DBP. Comparando-se pacientes com DBP moderada-grave e pacientes sem DBP moderada-grave observou-se que apenas idade gestacional (OR: 0,43 e IC95%: 0,23-6,87) (p=0,001), idade materna (OR: 0,86 e IC95%: 0,76-9,69) (p=0,01) e necessidade de IOT na sala de parto (OR: 11 e IC95%: 2,60-76,58) (p=0,003) foram significativas.
CONCLUSÃO: 53,7% dos pacientes desenvolveram DBP. Idade gestacional e materna, sexo masculino, IOT na sala de parto, VMI no 14º dia e protocolo DART se mostraram fatores de risco, porém, VMI no 14º dia, protocolo DART e sexo masculino deixam de ser considerados fatores de risco quando foram considerados pacientes com DBP moderada-grave.
MÉTODO: Estudo transversal analítico e retrospectivo de variáveis clínicas e epidemiológicas de pacientes de idade gestacional = 32 semanas e peso = 1500 gramas. Utilizado teste Qui-quadrado ou teste exato de Fisher para selecionar variáveis. Área abaixo da curva ROC calculada para modelos finais.
RESULTADOS: Foram selecionados 54 pacientes, 53,7% desenvolveu DBP. Comparando-se pacientes com e sem DBP: idade gestacional (OR: 0,35 e IC95%: 0,17-0,60) (p=0,001), idade materna (OR: 0,85 e IC95%: 073-0,96) (p=0,019), sexo masculino (OR: 4,66 e IC95%: 1,12-2,38) (p=0,044), necessidade de intubação orotraquetal (IOT) na sala de parto (OR: 12,32 e IC95%: 2,91-86,01) (<0,001), ventilação mecânica invasiva (VMI) no 14º dia de vida (OR: 9,5 e IC95%: 1,18-202,22) (p=0,05) e receber protocolo DART (OR: 20 e IC95%: 3,54-173,36) (p<0,001) foram considerados fatores de risco para DBP. Comparando-se pacientes com DBP moderada-grave e pacientes sem DBP moderada-grave observou-se que apenas idade gestacional (OR: 0,43 e IC95%: 0,23-6,87) (p=0,001), idade materna (OR: 0,86 e IC95%: 0,76-9,69) (p=0,01) e necessidade de IOT na sala de parto (OR: 11 e IC95%: 2,60-76,58) (p=0,003) foram significativas.
CONCLUSÃO: 53,7% dos pacientes desenvolveram DBP. Idade gestacional e materna, sexo masculino, IOT na sala de parto, VMI no 14º dia e protocolo DART se mostraram fatores de risco, porém, VMI no 14º dia, protocolo DART e sexo masculino deixam de ser considerados fatores de risco quando foram considerados pacientes com DBP moderada-grave.
