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Síndrome de Netherton: relato de caso
Sabrina Hernandes Conceição; Gabriela Teodoro Machado; Edmara Laura Campiolo; João Ricardo Azevedo Silva
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A síndrome de Netherton (SN), um dos distúrbios mais graves da cornificação, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene SPINK5 no cromossomo 5q32. Sua incidência é estimada em 1:100.000 a 1:200.00 nascidos vivos, com um fenótipo bastante variável entre os pacientes. O quadro clínico é baseado na tríade eritrodermia ictiosiforme congênita, tricorrexe invaginada e manifestações atópicas.
OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN.
MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5.RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN.
CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes.
OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN.
MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5.RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN.
CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes.
Hemangioendotelioma Kapasiforme mediastinal complicado com síndrome de Kasabach-Merrit: relato de caso
Luanna Ribeiro Campos dos Santos Novais; Alef de Carvalho Vieira; Bruno da Costa Rocha; Erika Patricia Barbosa Correia; Braulio Xavier Pereira Silva-Neto; Breno Soares de Andrade Wanderley; Amanda Gordiano Machado; Mila Simões Alves
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVOS: O objetivo desse trabalho é relatar a apresentação e evolução de caso de criança com diagnóstico de hemangioendotelioma kaposiforme mediastinal complicado pela síndrome de Kasabach-Merrit em unidade de referência em Salvador, Bahia.
RELATO DE CASO: Lactente de dois meses de idade com história de cianose e congestão nasal, apresentando derrame pericárdico ao ecocardiograma. Submetido a múltiplas drenagens pericárdicas. Transferido para unidade de referência em pediatria na cidade de Salvador. Na tomografia computadorizada contrastada foi visualizada massa mediastinal, sendo realizada ressecção cirúrgica. Análise anatomopatológica pós-operatória evidenciou hemangioendotelioma kaposiforme, sendo feita a suspeita de síndrome de Kasabach-Merrit por coagulopatia de consumo. Realizada terapia com corticoide e quimioterapia com vincristina. Paciente evoluiu bem, recebendo alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial, sem reincidência dos sintomas.
COMENTÁRIOS: O HEK é raro e agressivo, com histopatologia benigna. Pode complicar com coagulopatia de consumo, caracterizado pela síndrome de Kasabach-Merrit.
RELATO DE CASO: Lactente de dois meses de idade com história de cianose e congestão nasal, apresentando derrame pericárdico ao ecocardiograma. Submetido a múltiplas drenagens pericárdicas. Transferido para unidade de referência em pediatria na cidade de Salvador. Na tomografia computadorizada contrastada foi visualizada massa mediastinal, sendo realizada ressecção cirúrgica. Análise anatomopatológica pós-operatória evidenciou hemangioendotelioma kaposiforme, sendo feita a suspeita de síndrome de Kasabach-Merrit por coagulopatia de consumo. Realizada terapia com corticoide e quimioterapia com vincristina. Paciente evoluiu bem, recebendo alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial, sem reincidência dos sintomas.
COMENTÁRIOS: O HEK é raro e agressivo, com histopatologia benigna. Pode complicar com coagulopatia de consumo, caracterizado pela síndrome de Kasabach-Merrit.
Atresia de esôfago com história familiar positiva: um relato de caso
Naomi Carrara Matsuura; Valéria Rossato Oliveira; Deborah Carvalho Cavalcante
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: Atresia de esôfago é uma malformação marcada pela descontinuidade do esôfago, onde a parte proximal termina em fundo cego, podendo ou não haver a presença de fístula com a traqueia. Uma patologia de incidência de 1 a cada 2.500 a 4.500 nascidos vivos, predominando em indivíduos de raça branca e sexo masculino, cujo diagnóstico pode ser realizado no pré-natal pela ultrassonografia ou no pós-natal diante da suspeita clínica. O diagnóstico deve ser precoce para o sucesso terapêutico, evitando complicações como a evolução de pneumonia para insuficiência respiratória. Diante da investigação, a história familiar pode ser um alerta para investigação precoce.
OBJETIVOS: Descrever um caso de atresia de esôfago com fístula esôfago-traqueal distal associado à cardiopatia, diagnosticado após o nascimento, em uma criança do sexo feminino, que apresentava história familiar positiva para esta condição, na ausência de diagnóstico de síndromes genéticas conhecidas.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional descritivo com coleta de dados no prontuário do paciente da maternidade do hospital. Foram realizadas revisão de literatura em plataformas como LILACS, SciELO, PubMed e pesquisa em livros de pediatria e cirurgia pediátrica sobre o tema.
CONCLUSÕES: No caso relatado o diagnóstico ocorreu logo após o nascimento, tendo o recém-nascido sido encaminhado precocemente para avaliação cirúrgica, que apresentou uma abordagem de sucesso, sem complicações. Espera-se que com o relato, seja possível apontar a história familiar como um ponto da anamnese a ser valorizado na investigação do recém-nascido.
OBJETIVOS: Descrever um caso de atresia de esôfago com fístula esôfago-traqueal distal associado à cardiopatia, diagnosticado após o nascimento, em uma criança do sexo feminino, que apresentava história familiar positiva para esta condição, na ausência de diagnóstico de síndromes genéticas conhecidas.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional descritivo com coleta de dados no prontuário do paciente da maternidade do hospital. Foram realizadas revisão de literatura em plataformas como LILACS, SciELO, PubMed e pesquisa em livros de pediatria e cirurgia pediátrica sobre o tema.
CONCLUSÕES: No caso relatado o diagnóstico ocorreu logo após o nascimento, tendo o recém-nascido sido encaminhado precocemente para avaliação cirúrgica, que apresentou uma abordagem de sucesso, sem complicações. Espera-se que com o relato, seja possível apontar a história familiar como um ponto da anamnese a ser valorizado na investigação do recém-nascido.
Granulomatose com poliangiíte na infância: experiência de um centro de referência terciário no Ceará (BR)
Camila Emidio Bastos; Marco Felipe Castro da Silva; Carlos Nobre Rabelo-Júnior
Resid Pediatr. 2023
A granulomatose com poliangiíte (GPA) é uma vasculite granulomatosa necrosante relacionada ao anticorpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). É rara na população pediátrica e afeta predominantemente os vasos sanguíneos de pequeno e médio calibre, preferencialmente os rins e o trato respiratório superior e inferior. Trata-se de uma série de casos retrospectiva, realizada através de análise documental de crianças e adolescentes de até 18 anos com diagnóstico estabelecido pelos critérios de EULAR/PReS no período 2014 e 2019. O objetivo foi descrever características clínicas, achados laboratoriais e abordagens terapêuticas, assim como o curso da GPA na infância. Em nossa casuística, a GPA predominou no sexo feminino (80%) e a mediana da idade ao diagnóstico foi de 11,1 anos. A tríade clínica clássica: inflamação granulomatosa, glomerulonefrite necrosante pauci-imune, e envolvimento do trato respiratório superior e inferior, teve alta prevalência e a demora até o diagnóstico ocorreu especialmente naqueles com comprometimento renal ou pulmonar leve. Os achados dos exames laboratoriais: elevação velocidade de hemossedimentação, anemia e hematúria; além das alterações como sinusopatia na tomografia dos seios da face e infiltrados pulmonares, nódulos e cavitação encontrados na tomografia de tórax foram característicos e essenciais para o diagnóstico. O tratamento padrão de todos foi realizado com glicocorticoides e ciclofosfamida. A morbidade foi significativa e sustentada ao longo do curso da doença. Os achados clínicos, laboratoriais e os tratamentos realizados foram consistentes com a literatura e a gravidade doença foi significativa, reforçando a necessidade de reconhecimento precoce, tratamento inicial agressivo e seguimento a longo prazo desses pacientes.
Síndrome cérebro-pulmão-tireoide: tratamento e prognóstico com o uso de cloridrato de metilfenidato
Barbara Bianchi,; Camila Diniz Gil,; Laura Vagnini; Jacqueline Harouche Rodrigues Fonseca
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A “síndrome cérebro-pulmão-tireoide” é causada por mutações no gene NKX2-1, codificante do fator 1 da transcrição da tireoide, caracterizando-se por manifestações clínicas amplamente diversas: movimentos coreicos, distúrbios respiratórios e hipotireoidismo.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 anos, filho de pais não consanguíneos, em tratamento de hipotireoidismo subclínico com levotiroxina, foi encaminhado aos 4 anos para investigação de hipotonia. Não houve relato de problemas respiratórios no nascimento. A investigação para hipotonia (central e neuromuscular) incluindo biópsia muscular revelou-se normal. Progressivamente, houve melhora da hipotonia, porém paciente desenvolveu movimentos coreicos. Diante do novo achado clínico, realizou-se estudo genético-molecular direcionado para o gene NKX2-1, confirmando-se o diagnóstico de “síndrome cérebro-pulmão-tireoide”. Paciente iniciou o tratamento com cloridrato de metilfenidato com evidente melhora dos movimentos coreicos.
DISCUSSÃO: As manifestações relacionadas ao gene NKX2-1 podem compreender coreia benigna hereditária (CBH), hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios neonatais. Geralmente, a coreia inicia no começo da infância, no primeiro ano de vida do paciente (o mais comum), na infância mais tardiamente ou até mesmo na adolescência, e possui progressão para a segunda década após a qual permanece estático ou (raramente) remite. Recentemente, o uso de metilfenidato em pacientes com mutação nesse gene, revelou-se uma possível abordagem terapêutica para controle dos movimentos coreicos e melhora da coordenação motora de pacientes afetados por essa rara enfermidade.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 anos, filho de pais não consanguíneos, em tratamento de hipotireoidismo subclínico com levotiroxina, foi encaminhado aos 4 anos para investigação de hipotonia. Não houve relato de problemas respiratórios no nascimento. A investigação para hipotonia (central e neuromuscular) incluindo biópsia muscular revelou-se normal. Progressivamente, houve melhora da hipotonia, porém paciente desenvolveu movimentos coreicos. Diante do novo achado clínico, realizou-se estudo genético-molecular direcionado para o gene NKX2-1, confirmando-se o diagnóstico de “síndrome cérebro-pulmão-tireoide”. Paciente iniciou o tratamento com cloridrato de metilfenidato com evidente melhora dos movimentos coreicos.
DISCUSSÃO: As manifestações relacionadas ao gene NKX2-1 podem compreender coreia benigna hereditária (CBH), hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios neonatais. Geralmente, a coreia inicia no começo da infância, no primeiro ano de vida do paciente (o mais comum), na infância mais tardiamente ou até mesmo na adolescência, e possui progressão para a segunda década após a qual permanece estático ou (raramente) remite. Recentemente, o uso de metilfenidato em pacientes com mutação nesse gene, revelou-se uma possível abordagem terapêutica para controle dos movimentos coreicos e melhora da coordenação motora de pacientes afetados por essa rara enfermidade.
Leishmaniose visceral em paciente pediátrico com recuperação medular pós-tratamento com uso de Filgastrim
Claudia Ferreira Gonçalves; Barbara Sofia Ferreira Diniz; Beatriz Cristina Guerreiro; Iasmin Barufaldi Prette; Isabela da Fonseca Politi; Juliana Hansen Cirilo; Patricia Vidotti Baratto; Sarah Hasimyan Ferreira
Resid Pediatr. 2023
A leishmaniose visceral (LV) é uma doença crônica infecciosa, sistêmica, causada pelo protozoário tripanossomatídeo do gênero Leishmania que, quando não tratada, evolui para óbito em mais de 90% dos casos. Uma característica da LV é a maior incidência da doença e óbito em crianças menores, pela maior suscetibilidade à infecção e depressão da imunidade observada nesta faixa etária. A LV ainda se mostra como uma doença negligenciada, com alta incidência e alta mortalidade, sendo necessário um grande avanço no seu diagnóstico e tratamento, em especial na população pediátrica. São poucas as drogas disponíveis para o tratamento da LV. A primeira escolha no Brasil é o antimonial pentavalente, N-metil glucamina, que apresenta elevada toxicidade e longa duração. A segunda opção é a anfotericina B nas formas desoxicolato ou lipossomal, drogas com menos efeitos colaterais, porém com uso ainda restrito a uma menor proporção de pacientes. Apresentamos o caso de uma paciente pediátrica com sintomas progressivos por 3 meses, pancitopenia e insuficiência hepática, diagnosticada e tratada com anfotericina B lipossomal. Por manutenção de neutropenia grave, foi realizado teste terapêutico com Filgrastim, evoluindo com boa recuperação medular. A neutropenia é um sinal característico da Leishmaniose, com resolução normalmente rápida após o tratamento. Alguns pacientes mantêm neutropenia grave ainda assim, sendo necessários mais estudos para definir o benefício real do uso de fatores de estimulação de colônias de neutrófilos nestes casos, a fim de reduzir o tempo de internação hospitalar.
Diagnóstico pré-natal de bloqueio atrioventricular total secundário à lúpus materno: relato de caso
Marcus Vinícius de Almeida Ramos Filho; José Alfredo Lacerda de Jesus; Geraldo Magela Fernandes; Guilherme Ramos Rodrigues Buitrago; Matheus Papa Vieira
Resid Pediatr. 2023
Apresentamos um caso de bloqueio atrioventricular total (BAVT) congênito secundário ao lúpus eritematoso materno, diagnosticado no período gestacional por ecocardiograma solicitado para investigação de redução da frequência cardíaca fetal. A gestação foi interrompida na 36ª semana através de parto cesariano indicado por pré-eclâmpsia. Os passos de reanimação neonatal e as drogas vasoativas não foram efetivas para aumentar a frequência cardíaca da criança acima de 100 batimentos por minuto. Paciente foi submetido à implantação de marcapasso com 20 dias de vida, recuperou-se bem e recebeu alta sem qualquer outro método terapêutico para manter frequência cardíaca. A doença foi atribuída ao lúpus eritematoso sistêmico (LES) materno não diagnosticado previamente, investigado devido ao diagnóstico de BAVT fetal. O procedimento realizado foi adequado e obteve sucesso em decorrência de um programa de pré-natal acessível e sistema público de saúde eficiente.
O impacto do canabidiol na qualidade de vida de crianças com epilepsia
Taysa Maria Nóbrega de Sousa; Brendha Cordeiro Sousa Pimentel Rodrigues; Polyana Maria Cruz Colaço; Andreza Neves Remígio; Carla Magnólia Jácome Fernandes; Sarah Ramos de Melo Dias e Silva; Tobias Sampaio de Lacerda; Alexandre José de Melo Neto; Jaílson Vilberto Sousa Silva; Bruno Leandro de Souza
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Avaliar o impacto do canabidiol na qualidade de vida das crianças acompanhadas a nível ambulatorial na cidade de João Pessoa, após tentativas falhas com outras medicações antiepilépticas.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo epidemiológico transversal descritivo. A pesquisa tem o cenário domiciliar, por conveniência, em bola de neve, com aplicação de um questionário aos pais ou responsáveis legais das crianças epilépticas em uso do óleo de canabidiol acerca das percepções sobre a qualidade de vida delas. A pesquisa teve um “n” de 23 indivíduos. A população foi composta de pais ou responsáveis legais de crianças com até 17 anos em uso do óleo rico em canabidiol. Foi utilizado formulário validado elaborado por Mark Sabaz et al., entitulado “Quality of Life in Childhood Epilepsy - Questionnaire QOLCE: Parent Form”.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Na variável de Bem-Estar, a média das pontuações foi 92,21 antes do uso do CBD, e 76,95 após o uso. Na seção Comportamento, a média foi 102,34 antes do CBD, e 67,34 depois. Em Saúde, a média de antes do CBD foi 4,43, tendo uma evolução positiva para 2,30 após o uso. A média de Qualidade de Vida descrita antes do canabidiol foi 4,65, tendo também uma evolução para 2,34 após o uso da substância. Em Cognição foi encontrada uma média de 79,65 antes do uso do CBD e 101,26 após o uso. Diante dos resultados adquiridos, constatou-se um impacto positivo do canabidiol na qualidade de vida das crianças, confluente com a literatura da área.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo epidemiológico transversal descritivo. A pesquisa tem o cenário domiciliar, por conveniência, em bola de neve, com aplicação de um questionário aos pais ou responsáveis legais das crianças epilépticas em uso do óleo de canabidiol acerca das percepções sobre a qualidade de vida delas. A pesquisa teve um “n” de 23 indivíduos. A população foi composta de pais ou responsáveis legais de crianças com até 17 anos em uso do óleo rico em canabidiol. Foi utilizado formulário validado elaborado por Mark Sabaz et al., entitulado “Quality of Life in Childhood Epilepsy - Questionnaire QOLCE: Parent Form”.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Na variável de Bem-Estar, a média das pontuações foi 92,21 antes do uso do CBD, e 76,95 após o uso. Na seção Comportamento, a média foi 102,34 antes do CBD, e 67,34 depois. Em Saúde, a média de antes do CBD foi 4,43, tendo uma evolução positiva para 2,30 após o uso. A média de Qualidade de Vida descrita antes do canabidiol foi 4,65, tendo também uma evolução para 2,34 após o uso da substância. Em Cognição foi encontrada uma média de 79,65 antes do uso do CBD e 101,26 após o uso. Diante dos resultados adquiridos, constatou-se um impacto positivo do canabidiol na qualidade de vida das crianças, confluente com a literatura da área.
Divertículo de Meckel: aspectos clínicos e cirúrgicos em um hospital pediátrico de referência
Aline Sayuri Imagava; Erik Zhu-Teng; Marina Heller; Giovana Camargo de Almeida; Amanda Ginani Antunes; Izabel Cristina Meister Martins Coelho
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico epidemiológico do divertículo de Meckel (DM) sintomático em pacientes internados em um hospital exclusivamente pediátrico no período de janeiro de 2009 até dezembro de 2018.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários de pacientes internados em um Hospital Pediátrico de Curitiba no período de 01/01/2009 a 31/12/2018.
Resultados: No presente trabalho, a incidência de pacientes com DM sintomático, foi de 5,3 casos por ano. Dos 43 prontuários, houve predomínio do sexo masculino (69,7%), de modo que 21 (48,8%) eram menores de 1 ano. No quadro clínico, 15 pacientes apresentaram abdome agudo inflamatório (34,8%), 9 hemorrágicos (21%) e 6 obstrutivo (14%). Em 13 pacientes (30,2%) o quadro clínico era inespecífico. Quanto ao tratamento, em 41 pacientes (95,2%) realizou-se enterectomia segmentar com enteroanastomose. A presença de mucosa ectópica foi evidenciada em 19 exames anatomopatológicos, dos quais 16 eram exclusivamente de origem gástrica, 1 pancreática e 2 continham ambas as mucosas. Das complicações pós-operatórias, destacam-se deiscência de sutura (4,6%), íleo paralítico (4,6%) e peritonite (2,3%). Do total, 38 pacientes obtiveram alta (88,4%) e 5 (11,6%) foram a óbito.
CONCLUSÃO: O divertículo de Meckel teve propensão a se apresentar em lactentes, sobretudo, na forma inflamatória e hemorrágica. Dos 9 pacientes com manifestação hemorrágica, 7 (78%) apresentavam mucosa ectópica, o que indica possível relação entre a presença de mucosa ectópica e quadro hemorrágico. A porcentagem dos pacientes que foram a óbito é superior a encontrada na literatura, houve predomínio do sexo masculino e 4 (80%) ocorreram em menores de 1 ano.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários de pacientes internados em um Hospital Pediátrico de Curitiba no período de 01/01/2009 a 31/12/2018.
Resultados: No presente trabalho, a incidência de pacientes com DM sintomático, foi de 5,3 casos por ano. Dos 43 prontuários, houve predomínio do sexo masculino (69,7%), de modo que 21 (48,8%) eram menores de 1 ano. No quadro clínico, 15 pacientes apresentaram abdome agudo inflamatório (34,8%), 9 hemorrágicos (21%) e 6 obstrutivo (14%). Em 13 pacientes (30,2%) o quadro clínico era inespecífico. Quanto ao tratamento, em 41 pacientes (95,2%) realizou-se enterectomia segmentar com enteroanastomose. A presença de mucosa ectópica foi evidenciada em 19 exames anatomopatológicos, dos quais 16 eram exclusivamente de origem gástrica, 1 pancreática e 2 continham ambas as mucosas. Das complicações pós-operatórias, destacam-se deiscência de sutura (4,6%), íleo paralítico (4,6%) e peritonite (2,3%). Do total, 38 pacientes obtiveram alta (88,4%) e 5 (11,6%) foram a óbito.
CONCLUSÃO: O divertículo de Meckel teve propensão a se apresentar em lactentes, sobretudo, na forma inflamatória e hemorrágica. Dos 9 pacientes com manifestação hemorrágica, 7 (78%) apresentavam mucosa ectópica, o que indica possível relação entre a presença de mucosa ectópica e quadro hemorrágico. A porcentagem dos pacientes que foram a óbito é superior a encontrada na literatura, houve predomínio do sexo masculino e 4 (80%) ocorreram em menores de 1 ano.
Melioidose em adolescente com diabetes mellitus tipo 1 com coinfecção por COVID-19: Relato de caso clínico
Diane Gomes Pontes; Ana Julia Velozo Ribeir; José Holanda Maia Filho; Ângela Elizabeth de Holanda Araújo Freita; Vivianne Calheiros Chaves Gomes
Resid Pediatr. 2023
Melioidose é uma infecção rara e potencialmente fatal, emergente no Brasil e endêmica no Ceará, causada pela bactéria Burkholderia pseudomallei,que demanda alto índice de suspeição clínica para seu diagnóstico. Pode se manifestar de forma aguda, crônica ou latente e, em geral, nos pacientes sintomáticos há sepse com ou sem pneumonia. Diabetes mellitus é o principal fator de risco conhecido. Apresentamos o caso de um adolescente diabético, diagnosticado com melioidose septicêmica e com coinfecção por COVID-19.
