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A síndrome de Cri Du Chat (SCDC) é uma síndrome genética que deve ser reconhecida e diagnosticada precocemente para que haja acompanhamento e intervenção multidisciplinar precoces. Descrevemos o caso de uma recém-nascida em que foi suspeitada a SCDC na sala de parto devido a choro estridente e assimetria facial. Descrevemos também a investigação realizada até o fechamento do diagnóstico e a evolução clínica até os nove meses de idade. Com o diagnóstico definido, a criança recebeu alta da maternidade em acompanhamento com equipe multidisciplinar, visando diminuir os possíveis déficits e atrasos no seu desenvolvimento.

INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo congênito decorre da secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, que desempenham relação com a maturação do sistema nervoso central, sendo a principal causa de deficiência intelectual prevenível na infância. O diagnóstico pode ser suspeitado a partir do teste de triagem neonatal, revelando a importância deste, visto que a maioria dos casos é assintomática ou oligossintomática ao nascimento com manifestações inespecíficas, assim como as manifestações clássicas tornam-se evidentes apenas tardiamente, acarretando sequelas neurológicas. OBJETIVO: descrever caso clínico de paciente diagnosticado com hipotireoidismo congênito no sexto dia de vida, rastreado através do teste de triagem neonatal, com posterior confirmação laboratorial, evidenciar pontos do diagnóstico, tratamento e seguimento clinico, evitando a progressão do diagnóstico tardio. RELATO DE CASO: paciente do sexo masculino, nascido de parto normal sem intercorrências, que evoluiu com hipoglicemia assintomática nas primeiras horas de vida, resistente ao tratamento. Apresentou alterações compatíveis com hipotireoidismo congênito no teste de triagem neonatal, com posterior confirmação através de exames laboratoriais. Iniciada reposição de tireoglobulina no sexto dia de vida, com melhora progressiva da hipoglicemia e evolução clínica favorável ao longo dos primeiros meses de vida. CONCLUSÃO: o hipotiroidismo congênito é a principal causa de deficiência intelectual prevenível na infância, deve ser diagnosticado o mais precocemente possível, demonstrando a importância das ferramentas de triagem neonatal. Após a instituição do tratamento e seguimento clínico adequados a evolução é favorável, evitando a progressão drástica do diagnóstico tardio.

INTRODUÇÃO: A Osteomielite de Garrè (OG) é uma doença rara, de origem inflamatória, crônica, caracterizada por reação periosteal com neoformação óssea secundária a infecções bacterianas de origem odontogênica. A mandíbula é a estrutura óssea mais acometida. A OG é mais prevalente na primeira e segunda décadas de vida, com discreta predominância no sexo masculino. OBJETIVO: Descrever caso clínico em paciente pediátrico com quadro de OG, evidenciando pontos do diagnóstico para o pediatra e sua evolução clínica. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 12 anos, previamente hígido, iniciou quadro de dor em arcada dentária inferior, associada à extensa lesão cariosa em primeiro molar inferior direito, evoluiu com surgimento de tumoração em topografia mandibular homolateral, indolor e endurecida. Realizada tomografia computadorizada (TC) de face que evidenciou comprometimento lítico periapical junto ao primeiro e segundo pré-molares inferiores à direita, com comprometimento da cortical óssea externa em adjacência, associado à reação periosteal. Aventada a hipótese de OG, foi realizada a exodontia do dente acometido com biópsia de tecido ósseo, estudo histológico apresentou presença de tecido fibroso, vasos sanguíneos dilatados e infiltrado inflamatório intertrabecular. Realizada antibioticoterapia com clindamicina venosa por sete dias. Evoluiu com regressão progressiva da lesão, sendo mantido por via oral por seis semanas, suspenso após regressão completa do quadro. CONCLUSÃO: Este caso reforça a importância dessa condição para pediatras. Deve sempre ser suspeitada quando há existência de doença dentária associada. A evolução tende a ser favorável, quando instituído tratamento adequado, sendo a retirada do foco infeccioso e a antibioticoterapia adjuvante.