Artigos do Autor

A deleção de 22q11.2 é a microdeleção mais frequente em humanos e apresenta grande espectro de manifestações clínicas, como dismorfias craniofaciais, malformações de vias aéreas, cardiopatias, mal-formações renais, hipoparatireoidismo, alterações neurológicas e comportamentais, imunodeficiências e anomalias do timo. A ampla variabilidade fenotípica faz dessa síndrome um desafio diagnóstico, e a identificação no início da vida é importante por permitir não só a avaliação das comorbidades e inter-venções como também aconselhamento familiar adequado. Uma das apresentações clínicas da sín-drome de deleção 22q11.2 é o hipoparatireoidismo, podendo ser manifestado por hipocalcemia sintomá-tica. O presente caso mostra o diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 realizado em uma criança de 11 anos com hipocalcemia sintomática e chama a atenção para a possibilidade desse diagnóstico diante de um paciente com hipocalcemia, ainda que tardia.

A metemoglobinemia é uma causa rara, frequentemente negligenciada e potencialmente grave de cianose na população pediátrica. Pode ocorrer como resultado de defeito congênito ou ad-quirido, por exposição a substâncias que oxidam a hemoglobina. Dentre essas substâncias encontra-se a fenazopiridina, analgésico urinário amplamente disponível. Seu diagnóstico é um desafio clínico, e deve ser aventado em pacientes que apresentem cianose central e baixa satu-ração ao oxímetro de pulso refratários à oxigenoterapia. Em situações com manifestações clíni-cas significativas, o tratamento inclui administração de azul de metileno, além da remoção do agente indutor e administração de oxigênio em alto fluxo. O presente caso demonstra o diag-nóstico clínico de metemoglobinemia secundária à intoxicação intencional por fenazopiridina, com tratamento adequado em tempo hábil e desfecho satisfatório.

A hipóxia tecidual e até mortes decorrentes de metemoglobinemia ocorrem quando seus níveis ultrapassam 2%, quanto maior o nível, mais graves os sintomas apresentados pelo paciente. Seu mecanismo se dá através da oxidação da hemoglobina do estado ferroso para férrico, tornando-a incapaz de se ligar ao oxigênio. Trata-se de uma patologia congênita ou adquirida, esta quando há exposição a certos agentes oxidantes, como pesticidas, fertilizantes, anestésicos tópicos e nitratos, como no caso descrito. Os sintomas são variáveis, desde apenas pigmentação acinzentada da pele à cianose central, coloração marrom do sangue, síncope, dispneia, convulsões e até insuficiência cardiovascular decorrente da hipóxia tecidual. Mas o principal sinal é a disparidade entre saturação em oximetria de pulso e saturação arterial de oxigênio, refratários à oxigenoterapia. A agilidade no diagnóstico e na instituição do tratamento adequado é essencial para um bom desfecho, tendo como principal medida curativa a administração de azul de metileno. Este artigo apresenta um relato de caso de paciente adolescente com metemoglobinemia adquirida após ingestão de alimento ultraprocessado. Relato estruturado a partir da análise do prontuário e revisão de literatura sobre o tema. Sem qualquer conflito de interesse ou fonte financiadora externa.