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INTRODUÇÃO: A leucinose ou doença do xarope de bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase, que leva ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada (leucina, valina e isoleucina), sendo a leucina particularmente tóxica para o sistema nervoso central (SNC). OBJETIVOS: Relatar um caso de doença do xarope de bordo em um recém-nascido (RN) com 10 dias de vida, filhos de pais consanguíneos, diagnosticado tardiamente, com elevados níveis de leucina, apresentando prognóstico desfavorável. COMENTÁRIOS: A DXB é uma doença rara, de origem autossômica recessiva, que ocorre devido ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada nos tecidos, sendo eles a leucina, a valina e a isoleucina. O acúmulo de aminoácidos afeta, principalmente, o SNC. Estudos demonstraram que a concentração elevada de leucina diminui a concentração sérica de sódio e aumenta a água intracelular, gerando edema cerebral. O dano neurológico irá depender do grau e do tempo de exposição dos tecidos aos metabólitos. Apesar do desfecho desfavorável do caso apresentado, o prognóstico do DXB pode ser modificado com um controle rigoroso da dieta e manejo precoce e agressivo de crise metabólica.

A janela aortopulmonar (JAP) é uma cardiopatia congênita pouco prevalente, causada por um defeito septal do tronco arterial comum entre a aorta e a artéria pulmonar. Pode estar localizado entre a aorta ascendente e o tronco ou artéria pulmonar direita. Do ponto de vista hemodinâmico, assemelha-se a um grande canal arterial persistente. Os sintomas clínicos em pacientes com JAP estão relacionados com o fluxo de sangue pulmonar e a magnitude do defeito. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um lactente com essa patologia enfatizando sua apresentação clínica e suspeição diagnóstica.