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Apresentamos o relato do caso de um pré-escolar de 5 anos com Fibrose Cística (FC) que apresentou diarréia aguda durante o verão no Brasil, evoluindo com crises convulsivas, distúrbios hidroeletrolíticos e ácido-básico graves compatíveis com a Síndrome de Pseudo-Bartter (SPB). A SBP é definida por alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica na ausência de distúrbio tubular renal, é uma complicação incomum da fibrose cística (FC), que, via de regra, ocorre em lactentes menores de 6 meses. Em climas quentes, em razão do aumento das perdas hídricas, a SPB pode ocorrer em faixas etárias mais avançadas. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com FC em condições de alta temperatura ambiente e/ou quando associado a outras causas de perda adicional de sódio e cloro como vômitos e diarréia.

A artrogripose renal colestática (ARC) é uma síndrome autossômica recessiva muito rara, com manifestações multissistêmicas caracterizadas principalmente por artrogripose, disfunção renal e colestase. Trata-se de uma doença grave com prognóstico limitado e evolução para óbito em geral no primeiro ano de vida. Este é um relato de caso de uma lactente do sexo feminino, 37 dias de vida, encaminhada para serviço terciário devido a quadro de colestase neonatal. Na avaliação identificou-se síndrome de Fanconi, artrogripose, desnutrição, ictiose e plaquetas agranulares e foi diagnosticada ARC. A biópsia hepática evidenciou padrão de hepatite neonatal. Apresentou intercorrências como desidratação, piora da acidose metabólica e insuficiência respiratória aguda. A lactente recebeu alta com 3 meses de idade em cuidados paliativos, evoluindo para óbito posteriormente. Por ser uma doença rara, o conhecimento de suas características é importante para o diagnóstico diferencial com outras causas de colestase neonatal e o direcionamento terapêutico adequado.

A dor abdominal afeta até 45% das crianças de 4 a 18 anos. Os distúrbios funcionais são o principal grupo de causas. Não existe consenso sobre uma investigação “mínima” para o manejo de pacientes pediátricos com dor abdominal crônica. Este relato de caso apresenta e discute um caso de dor abdominal crônica de longa evolução em paciente pediátrico com uma ampla investigação complementar prévia, em que uma avaliação clínica detalhada permitiu a detecção de dieta inadequada com alto conteúdo de FODMAP e, assim, foram estabelecidas intervenções dietéticas com remissão dos sintomas. Este relato demonstra como a anamnese completa e o exame físico cuidadoso são essenciais na elucidação da etiologia da dor abdominal.