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A seguir, relataremos dois casos, irmãos, diagnosticados com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase na forma clássica virilizante simples. A paciente do sexo feminino teve sua investigação iniciada precocemente, após o nascimento, por apresentar genitália ambígua, enquanto o irmão mais velho teve seu diagnóstico retardado, uma vez que suas manifestações clínicas foram percebidas por volta dos 4 anos de idade. Os pacientes foram diagnosticados com dosagens hormonais e foi realizada análise molecular, seguida do tratamento. Este, um desafio, uma vez que os pacientes necessitaram de ajustes da dose de glicocorticoide e associação de mineralocorticoide. Além da descrição dos casos, apresentamos o que se é discutido na literatura a respeito da doença, suas classificações, apresentações clínicas, opções terapêuticas e acompanhamento.

A puberdade precoce central resulta de uma ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Alguns fatores envolvidos na puberdade precoce central ainda são pouco compreendidos. Recentemente, mutações no gene makorin ring finger protein 3 (MKRN3) foram identificadas em casos familiares de puberdade precoce central. Relatamos o caso de duas irmãs com puberdade precoce central. O diagnóstico, realizado por análise molecular, evidenciou uma mutação inativadora do gene MKRN3.

OBJETIVO: A presença de genitália ambígua é uma das apresentações de casos de desordem de diferenciação sexual. É estimado que sua incidência seja de aproximadamente um em 4.500-5.500 nascidos vivos. A investigação e diagnóstico da ambiguidade genital constituem emergência clínica pela importância da detecção precoce de condições que podem colocar em risco a vida da criança, como a hiperplasia adrenal congênita e as síndromes malformativas. MÉTODOS: Foi realizado estudo de observação transversal baseado na análise de 56 prontuários de indivíduos encaminhados ao Setor de Endocrinologia Pediátrica de um hospital público universitário. RESULTADOS: O diagnóstico mais frequentemente encontrado foi hiperplasia adrenal congênita em 11 casos (19,5%), seguido de insensibilidade androgênica parcial em oito casos (14,2%), síndrome de Klinefelter (cinco casos) e disgenesia gonadal mista (quatro casos). A idade média de apresentação ao serviço foi de 55 meses. Foram analisados ainda dados referentes a história familiar, história gestacional, característica das gônadas e tratamento. CONCLUSÃO: A identificação e manejo da criança e adolescente com ambiguidade genital devem ser conduzidos criteriosamente por equipe multidisciplinar com experiência neste tipo de abordagem. As repercussões do diagnóstico tardio ou da condução inadequada do caso não são possíveis de mensurar, mas geram impactos na forma como o paciente relaciona-se consigo e com a sociedade que o cerca.