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OBJETIVO: A presença de genitália ambígua é uma das apresentações de casos de desordem de diferenciação sexual. É estimado que sua incidência seja de aproximadamente um em 4.500-5.500 nascidos vivos. A investigação e diagnóstico da ambiguidade genital constituem emergência clínica pela importância da detecção precoce de condições que podem colocar em risco a vida da criança, como a hiperplasia adrenal congênita e as síndromes malformativas. MÉTODOS: Foi realizado estudo de observação transversal baseado na análise de 56 prontuários de indivíduos encaminhados ao Setor de Endocrinologia Pediátrica de um hospital público universitário. RESULTADOS: O diagnóstico mais frequentemente encontrado foi hiperplasia adrenal congênita em 11 casos (19,5%), seguido de insensibilidade androgênica parcial em oito casos (14,2%), síndrome de Klinefelter (cinco casos) e disgenesia gonadal mista (quatro casos). A idade média de apresentação ao serviço foi de 55 meses. Foram analisados ainda dados referentes a história familiar, história gestacional, característica das gônadas e tratamento. CONCLUSÃO: A identificação e manejo da criança e adolescente com ambiguidade genital devem ser conduzidos criteriosamente por equipe multidisciplinar com experiência neste tipo de abordagem. As repercussões do diagnóstico tardio ou da condução inadequada do caso não são possíveis de mensurar, mas geram impactos na forma como o paciente relaciona-se consigo e com a sociedade que o cerca.