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Defeitos congênitos são anomalias morfológicas ou funcionais presentes ao nascimento. Este trabalho objetiva relatar os defeitos congênitos mais frequentes em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) num período de cinco anos. Realizou-se um estudo transversal através da revisão dos prontuários dos pacientes internados na UTI neonatal, sendo a coleta de dados realizada através de fichas padronizadas e posterior digitação dos dados no programa Excel. Foram incluídas no estudo 60 crianças, representando 8,6% dos pacientes internados no período. Os defeitos congênitos foram mais frequentes em pacientes do sexo masculino (57,33%), pré-termos (39,33%) e com idade entre 0 e 7 dias de vida (55,7%). Em relação a etiologia, foi na maioria multifatorial, sendo os defeitos mais comuns os gastrointestinais (33,3%) e os cardíacos (28,3%). A síndrome de Down foi a síndrome de origem cromossômica mais frequente (11,6%). Dada a prevalência e importância dessas patologias em conjunto, sugere-se necessária a presença do médico geneticista como consultor ou membro da equipe da UTI neonatal, para auxiliar a conduzir a investigação do neonato e dar o adequado aconselhamento genético às famílias.

Deficiência intelectual e atraso global no desenvolvimento são causas frequentes de consultorias genéticas requeridas pelos pediatras. Cerca de 30% dos casos de deficiência intelectual grave e 70% casos de deficiência intelectual leve não recebem um diagnóstico etiológico. OBJETIVO: O teste para micro-arranjos cromossômicos é considerado o teste diagnóstico padrão para pacientes que apresentem deficiência intelectual ou atraso global no desenvolvimento inexplicados, desordens do espectro autista e anomalias congênitas múltiplas sem diagnóstico clínico, pois o referido teste é bastante sensível, aumentando a chance de diagnóstico e mostrando a região envolvida e seu tamanho. DESCRIÇÃO DO CASO: Este é o relato sobre uma menina com deficiência intelectual, hipotonia, retardo de crescimento pós-natal e dismorfias com uma deleção terminal em 14q cujo diagnóstico foi elucidado somente após seis anos através do teste para micro-arranjos cromossômicos.