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A acalasia esofágica é a doença motora mais comum do esôfago, sendo rara na faixa-etária pediátrica. A principal causa é secundária à perda da função dos neurônios inibitórios dos plexos mioentéricos, decorrente de processo inflamatório de origem ainda não estabelecida. Os sintomas mais comuns na criança são vômitos, perda de peso e pneumonias aspirativas, sintomatologia mais comumente associada à doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), dificultando o diagnóstico da acalasia. A realização de exames complementares como a endoscopia digestiva alta (EDA), radiografia contrastada e manometria esofágica são importantes para confirmação diagnóstica. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar o esvaziamento esofágico. Criança do sexo feminino, 3 anos, apresentando vômitos persistentes, ausculta pulmonar reduzida à direita e condensação em base do pulmão direito sugestivo de pneumonia e antecedente de cinco pneumonias prévias. Mãe relata início de vômitos aos 9 meses de vida, inicialmente recebendo tratamento para DRGE, sem melhora. Desde então, apresentou dificuldade para ingestão de alimentos sólidos e, posteriormente, para líquidos. A investigação confirmou o diagnóstico de acalasia, porém a etiologia não foi conclusiva. Foi realizada dilatação com aplicação cirúrgica de toxina botulínica ao nível do esfíncter esofágico inferior (EEI), recebendo alta para acompanhamento ambulatorial.

Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva na qual ocorre disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), relacionado à movimentação do cloro transmembrana. Isto leva à produção de secreções mais espessas que ocluem a luz das estruturas envolvidas, causando inflamação e comprometendo a função dos órgãos acometidos. Os sistemas respiratório e digestivo são os principais afetados por essa patologia, gerando déficits no crescimento, infecções respiratórias crônicas, progressivo dano ao tecido pulmonar. Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento precoce auxiliado pelo teste de triagem, mostraram melhor desfecho quando comparados a um tratamento iniciado após diagnóstico tardio. Os diversos testes de triagem neonatal (TTN) para fibrose cística apresentam alta sensibilidade e especificidade, porém, falsos-positivos e falsos-negativos podem ocorrer. Neste relato de caso, descrevemos um pré-escolar que teve teste de triagem neonatal negativo e seu diagnóstico aconteceu após 2 anos de idade na investigação de uma hepatomegalia. Entretanto, a criança apresentava sintomas pulmonares desde os primeiros dias de vida que estavam sendo tratados como hiperresponsividade brônquica e, posteriormente, como quadro de asma. Na investigação diagnóstica a primeira dosagem de cloro no suor já demonstrou elevação importante. O tratamento enzimático foi iniciado com melhora lenta e progressiva dos sintomas respiratórios. E, embora a criança tenha respondido ao início do tratamento, já apresentava comprometimento importante da função pulmonar. Desta forma, embora o TTN para fibrose cística tenha alta sensibilidade, ele não substitui a dosagem de cloro no suor em crianças com sintomas muito sugestivos.