ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr



Relato de Caso - Ano 2022 - Volume 12 - Número 1

Xantomas cutâneos: sinal de alerta para hiperlipidemia

Cutaneous xanthomas: warning sign for hyperlipidemia

Francisca Regina Oliveira Carneiro1; Alline Neves Mota1; Juliana Bacellar Nunes de Brito1; Mayara Silva Nascimento1; Bruna Cavaleiro de Macêdo Souza1; Josie Eiras Bisi dos Santos2; Maria Amelia Lopes Santos1; Franciheli Oliveira da Costa3

RESUMO

Xantomas são tumores que ocorrem devido ao acúmulo de lipídios na pele ou tecido subcutâneo. Ocorrem devido a alterações primárias ou secundárias no metabolismo lipídico, estando ou não associadas a hiperlipoproteinemias. Impulsionada ou não pela obesidade, sabe-se que houve um incremento na prevalência de síndrome metabólica na população pediátrica nos últimos anos. Entre os fatores incluídos nessa síndrome estão obesidade visceral, dislipidemia aterogênica, hipertensão e resistência à insulina. Sua principal complicação é o aumento no risco cardiovascular. Achados laboratoriais de hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia são relativamente comuns em pacientes com esta síndrome. Logo, é evidente a importância da avaliação de sinais indiretos de hiperlipoproteinemias, como: xantomas eruptivos, arco palpebral da córnea, xantomas nos tornozelos, região anterior de mãos e de joelhos, especialmente em pacientes com outros fatores de risco conhecidos. Relato de caso: sexo masculino, 13 anos, pardo, apresentando placas elevadas, de tamanhos variados, bordas bem definidas com superfície branco-amarelada, localizadas nos joelhos e cotovelos, com diagnóstico prévio de hipercolesterolemia familiar, já em acompanhamento com endocrinologista pediátrico.

Palavras-chave: xantomatose, hipercolesterolemia, lipídeos.

ABSTRACT

Xanthomas are tumors that occur due to the accumulation of lipids in the skin or subcutaneous tissue. Primary or secondary changes occur without lipid metabolism, activated or not associated with hyperlipoproteinemias. Whether or not driven by obesity, it is known that there has been an increase in the prevalence of metabolic syndrome in the pediatric population in recent years. Among the factors included in this syndrome are visceral obesity, atherogenic dyslipidemia, hypertension, and insulin resistance. Its main complication is the increase in cardiovascular risk. Laboratory findings of hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia are relatively common in patients with this syndrome. Henceforward the importance of assessing indirect signs of hyperlipoproteinemias, such as eruptive xanthomas, corneal palpebral arch, xanthomas in the ankles, anterior region of the hands, and knees, especially in patients with other known risk factors. Case report: male, 13-years-old, brown, elevated changes, of varying sizes, well-defined edges with a yellowish-white surface, mandatory on the knees and elbows, with the previous diagnosis of familial hypercholesterolemia, already being followed-up with a pediatric endocrinologist.

Keywords: Xanthomatosis, Lipid Metabolism, Hypercholesterolemia.


INTRODUÇÃO

Assim como a obesidade, a síndrome metabólica tornou-se um problema grave entre as crianças e adolescentes1. Dentre os fatores incluídos nesta síndrome estão a obesidade visceral, a dislipidemia aterogênica, a hipertensão e a resistência a insulina1. Além dos dados obtidos através de exames laboratoriais e história clínica, é possível avaliar o paciente quanto à presença de dislipidemia pela busca de sinais indiretos, tais como: xantomas cutâneos, que acometem preferencialmente tornozelos, joelhos e face dorsal das mãos além de arco corneano palpebral, especialmente naqueles pacientes com fatores de risco conhecidos2. O exame físico minucioso permite detectar estes sinais e realizar o diagnóstico precoce2.

Os xantomas cutâneos são tumores que ocorrem por acúmulo de lipídeos na pele ou no tecido celular subcutâneo3.Eles podem ocorrer por alterações primárias ou secundárias do metabolismo lipídico, podendo ou não estar associados a quadros de hiperlipoproteinemias. Podem ser classificados de acordo com a semiologia dermatológica em: verrucoso, eruptivo, plano, tendinoso, tuberoso e inflamatório2-4. A biópsia só é necessária em casos de dúvida diagnóstica1. Na análise histopatológica o achado mais comum é a presença dos macrófagos espumosos3. O tratamento preferencialmente deve ser feito por meio de terapia não medicamentosa, com mudanças nos hábitos de vida e compreensão do paciente e familiares sobre a importância desta medida. Aqueles extensos ou que causam prejuízos estéticos e funcionais, podem ser retirados por excisão cirúrgica2,5.


RELATO DE CASO

Menor, sexo masculino, comparece em ambulatório de dermatologia, 13 anos de idade, acompanhado da genitora que, relata aparecimento aos 2 anos de vida de lesões nos cotovelos e joelhos. Relata que com o passar dos anos as lesões aumentaram em número e tamanho, chegando a invadir a região anterior das coxas. Ressaltava ainda o fato de as lesões ficarem edemaciadas e hiperemiadas ocasionalmente. Aos 6 anos de idade, portanto, já apresentando as lesões cutâneas, foi diagnosticado com hipercolesterolemia. Possuía em seus antecedentes familiares histórico de hipercolesterolemia familiar e hipotireoidismo. Fazia uso de levotiroxina 88mcg ao dia, atorvastatina 80mg ao dia e ezetimiba 10mg ao dia. Ao exame dermatológico apresentava placas elevadas, amarelo-alaranjadas, de dimensões variadas, limites mal definidos e contornos irregulares, distribuídas nos joelhos e cotovelos simétrica e bilateralmente (Figuras 1A e 1B). Na ocasião foi realizado teste de sensibilidade, para diagnóstico diferencial com hanseníase, que teve resultado negativo.


Figura 1. Apresentação clínica. A. Placa elevada amarelo-alaranjada em cotovelo; B. Placa elevada amarelo-alaranjada bilateral em joelhos.



Foram aventadas as hipóteses de xantoma cutâneo e hanseníase do tipo Virchowian.

Procedeu-se a coleta de biópsia incisional de pele que mostrou no exame anatomopatológico, com a coloração de hematoxilina e eosina, epiderme com discreta acantose irregular. Na derme havia acúmulo de células histiocitárias com citoplasma xantomatoso, que dissociam colágeno não inflamado (Figura 2), compatível com diagnóstico de xantoma cutâneo.


Figura 2. HE: derme com acúmulo de células histiocitárias e citoplasma xantomatoso.



Trouxe ainda resultados de exames laboratoriais que atestaram: colesterol total 567mg/dL, HDL 24mg/dL, LDL 531mg/dL, VLDL 12mg/dL e triglicerídeos 59mg/dL. A genitora e o paciente foram devidamente orientados sobre os achados clínicos e histopatológicos e ambos optaram, neste momento, pelo acompanhamento clínico e não retirada das lesões.


DISCUSSÃO

Ressalta-se a importância do diagnóstico precoce de xantomas na infância por dermatologistas e pediatras, pois a prevalência de dislipidemia nesta faixa etária situa-se entre 28 e 40% no Brasil1, quando adotamos o critério de colesterol total superior a 170mg/dL. Visto que a expressão clínica do xantoma ocorre, na maioria dos casos, quando há níveis elevados de lipídios circulantes, como no presente caso clínico, a sua suspeita e confirmação implica na investigação de desordens metabólicas e comorbidades associadas aos lipídeos e ao colesterol, a exemplo da síndrome metabólica, dislipidemia familiar, hipertensão arterial e obesidade visceral5,6. A avaliação do perfil dislipidêmico permite classificar o paciente com hipercolesterolemia isolada: elevação isolada do LDL-C (≥160mg/dl), associada a HDL-C baixo: redução do HDL-C (homens <40mg/dl e mulheres <50mg/dl) isolada ou em associação ao aumento de LDL-C ou de TG, de acordo com V Diretriz Brasileira de Dislipidemia e Prevenção de Aterosclerose7.

Afinal, a elevada prevalência de perfis lipídicos ruins em crianças e adolescentes, até mesmo sem história familiar de doença cardiovascular, indica que a triagem deve começar durante a infância, pois pode identificar de forma precoce os pacientes que correm o risco de desenvolver prematuramente doença arterial coronariana e ajudarão a reduzir as altas taxas de mortalidade por doenças do sistema circulatório8. No presente relato, o paciente está em acompanhamento com a equipe de endocrinopediatria para acompanhamento adequado do tratamento de dislipidemia, visando minimizar possíveis complicações.

Os xantomas cutâneos são indicadores dessas anormalidades, mesmo que possam surgir em pacientes normolipêmicos. Podem apresentar diversas morfologias, suas apresentações clínicas são: verrucosos, que são placas solitárias localizadas principalmente na boca9. Os eruptivos, que são mais associados a hipertrigliceridemia, e podem chegar a 4.000mg/dL de triglicérides no plasma. Os planos, que são placas amareladas planas ou ligeiramente elevadas, tendo o xantelasma como principal representante. Estes, localizados na região palpebral, podem ocorrer sem que existam anormalidades nas lipoproteínas séricas3. Os xantomas tendinosos, que se formam ao longo dos tendões, fáscias e periósteo, especialmente no dorso das mãos, cotovelos, joelhos e tornozelos4,9. Os xantomas tuberosos, que são outro grupo de representantes dos xantomas e podem surgir: agrupados ou isolados, tamanhos variáveis, localizados nas superfícies dos cotovelos, articulações falangeanas, nádegas, joelhos e tornozelos3,4,9. Por fim, os xantomas inflamatórios, que consistem em xantomização secundária em cicatrizes prévias, que é associado ao processo de fagocitose de lipídeos por células do sistema monocítico-macrofágico2-4. O paciente do presente caso clínico apresenta a forma tuberosa, com acometimento de cotovelos e joelhos.

O diagnóstico é essencialmente clínico, apoiando-se no padrão característico de múltiplas pápulas amareladas ou alaranjadas, isoladas ou agrupadas, formando lesões papulonodulares ou em placas, esboçando lesões de aspecto rendilhado ou linear, em áreas de extensão predominantemente9,10. Ademais, pode ser complementado com estudo histopatológico, sendo encontrado: células espumosas, compatíveis com macrófagos que contêm lipídios e são característicos dos xantomas, encontrados na derme e seu citoplasma de cor rosa espumosa ou granular, contendo colesterol (livre e esterificado), fosfolipídios e triglicerídeos9. Descrição esta compatível com os achados do histopatológico apresentado neste caso clínico. Dessa forma, é necessário ressaltar a importância do reconhecimento clínico dos xantomas, visto que é um alerta para a possibilidade de um distúrbio metabólico subjacente ainda não diagnosticado5.

O tratamento é voltado para o quadro clínico-endocrinológico subjacente5,11. Terapias não medicamentosas como práticas regulares de exercícios físicos e adequações dietéticas (hipocolesterolêmica). O acompanhamento multiprofissional deve ser encorajado, principalmente com apoio nutricional e desportivo5. Terapias medicamentosas foram relatadas na literatura com boa resposta ao uso de fibratos11. O tratamento cirúrgico caracteriza-se como alternativa para pacientes que apresentarem queixas referentes a aspectos estéticos, por meio da remoção cirúrgica das lesões, da ablação por laser, da dermabrasão, crioterapia e da cauterização química2,3. O desaparecimento dos xantomas se dá com certa lentidão e depende da redução ao normal ou próximo do normal dos níveis de triglicérides, não sendo incomum a recidiva clínica dermatológica se houver deterioração metabólica e retorno aos níveis elevados de triglicérides9,11.


CONCLUSÃO

Ressalta-se, diante do exposto, a importância de atentar-se ao achado de xantomas cutâneos durante o exame físico. A sua presença torna imperiosa a necessidade de investigação das lipoproteínas séricas. Esta medida auxilia no diagnóstico e intervenção precoces, tão relevantes naqueles quadros que culminam com desfechos cardiovasculares desfavoráveis. Dessa forma, exigindo uma intervenção precoce com mudanças dos hábitos de vida, e até mesmo terapia medicamentosa em casos graves ou refratários.


REFERÊNCIAS

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1. Dermatologista - Universidade Estadual do Pará, Dermatologia Pediátrica - Belém - PA - Pará - Brasil
2. Dermatologista - Laboratório Paulo Azevedo, Dermatopatologia - Belém - PA - Pará - Brasil
3. Dermatologista - Dermatologia - Belém - Pará - Brasil

Endereço para correspondência:

Alline Neves Mota
Universidade Estadual do Pará
R. do Úna, n° 156 - Telégrafo, Belém - PA. Brasil
CEP: 66050-540
E-mail: alline_neves@hotmail.com

Data de Submissão: 18/02/2020
Data de Aprovação: 06/04/2021