RESUMO
A síndrome de Bart é uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele (presente ao nascimento), epidermólise bolhosa (EB) e alterações ungueais. É uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p. Descreve-se o caso de uma paciente do sexo feminino que manifestou tais características ao nascimento, sendo observada, já na sala de parto, ausência de pele em membros inferiores e, no dia seguinte, bolhas íntegras e rotas em mucosa oral, além da ausência de algumas unhas. O diagnóstico é clínico, portanto, foi realizado pelas características típicas, não sendo possível confirmação laboratorial devido à ausência de bolhas íntegras para biópsia e imunofluorescência direta, durante o acompanhamento da paciente. O tratamento, que na maioria dos casos envolve medidas conservadoras, foi feito com curativos diários em membros inferiores, remoção do fluido de algumas bolhas e cuidado com a pele e mucosas, evitando traumas. Observou-se melhora importante de todas as lesões e a paciente atualmente mantém acompanhamento ambulatorial com dermatopediatra, com lesões cicatriciais em membros inferiores e sem lesões bolhosas.
Palavras-chave:
anormalidades da pele, doenças genéticas Inatas, epidermólise bolhosa.
ABSTRACT
Bart's syndrome is a genetic disorder characterized by the absence of localized skin (present at birth), epidermolysis bullosa (EB) and ungueal changes. It is an autosomal dominant inheritance, caused by mutations in the type VII collagen gene on chromosome 3p. It is described the case of a female patient who expressed these characteristics at birth. In the delivery room, it was observed that there was no skin in the lower limbs, and the next day, intact blisters and routes oral mucosa, and the absence of some nails. The diagnosis is clinical, so it has been confirmed through the typical characteristics; laboratory confirmation was not possible due to lack of integrity bubbles for biopsy and direct immunofluorescence, while monitoring the patient. The treatment, which in most cases involves conservative measures, was performed with daily bandages in the lower limbs, fluid removal from some bubbles and skin and mucous care, avoiding trauma. It was observed a significant improvement of all injuries and the patient currently has been in an outpatient follow-up with a pediatric dermatologist with cicatricial lesions on the lower limbs and without bullous lesions.
Keywords:
epidermolysis bullosa, genetic diseases, inborn, skin abnormalities.
RESUMEN
El síndrome de Bart es un desorden genético caracterizado por ausencia localizada de la piel (presente al nacimiento), epidermólisis ampollosa (EA) y alteraciones ungueales. Es una herencia autosómica dominante, causada por mutación en el gene del colágeno tipo VII en el cromosoma 3p. Se describe el caso de una paciente del sexo femenino que manifestó dichas características al nacimiento, siendo observado ya en la sala de parto, ausencia de piel en miembros inferiores y, al día siguiente, ampollas íntegras y rotas en mucosa oral, además de la ausencia de algunas uñas. El diagnóstico es clínico, por lo tanto se realizó a través de las características típicas, no siendo posible confirmación de laboratorio debido a la ausencia de ampollas íntegras para biopsia e inmunofluorescencia directa, durante el acompañamiento de la paciente. El tratamiento, que en la mayoría de los casos involucra medidas conservadoras, fue hecho con curativos diarios en miembros inferiores, remoción del fluido de algunas ampollas y cuidado con la piel y mucosas evitando traumas. Se observó una mejora importante de todas las lesiones y la paciente actualmente mantiene acompañamiento en ambulatorio con dermatopediatra con lesiones cicatriciales en miembros inferiores y sin lesiones ampollosas.
Palabras-clave:
anomalías cutáneas, epidermólisis ampollosa, enfermedades genéticas congénitas.
