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A artrogripose renal colestática (ARC) é uma síndrome autossômica recessiva muito rara, com manifestações multissistêmicas caracterizadas principalmente por artrogripose, disfunção renal e colestase. Trata-se de uma doença grave com prognóstico limitado e evolução para óbito em geral no primeiro ano de vida. Este é um relato de caso de uma lactente do sexo feminino, 37 dias de vida, encaminhada para serviço terciário devido a quadro de colestase neonatal. Na avaliação identificou-se síndrome de Fanconi, artrogripose, desnutrição, ictiose e plaquetas agranulares e foi diagnosticada ARC. A biópsia hepática evidenciou padrão de hepatite neonatal. Apresentou intercorrências como desidratação, piora da acidose metabólica e insuficiência respiratória aguda. A lactente recebeu alta com 3 meses de idade em cuidados paliativos, evoluindo para óbito posteriormente. Por ser uma doença rara, o conhecimento de suas características é importante para o diagnóstico diferencial com outras causas de colestase neonatal e o direcionamento terapêutico adequado.

A dor abdominal afeta até 45% das crianças de 4 a 18 anos. Os distúrbios funcionais são o principal grupo de causas. Não existe consenso sobre uma investigação “mínima” para o manejo de pacientes pediátricos com dor abdominal crônica. Este relato de caso apresenta e discute um caso de dor abdominal crônica de longa evolução em paciente pediátrico com uma ampla investigação complementar prévia, em que uma avaliação clínica detalhada permitiu a detecção de dieta inadequada com alto conteúdo de FODMAP e, assim, foram estabelecidas intervenções dietéticas com remissão dos sintomas. Este relato demonstra como a anamnese completa e o exame físico cuidadoso são essenciais na elucidação da etiologia da dor abdominal.

A atresia de vias biliares (AVB) é uma afecção rara, de etiologia não definida e com evolução potencialmente fatal. A síndrome do olho do gato é uma doença cromossômica rara que se associa a diversas malformações, estando a atresia biliar (AB) entre as mais raramente descritas. Recém-nascido do sexo masculino com quadro de icterícia de início aos 20 dias de vida, acompanhada de hipocolia fecal. Os exames laboratoriais, de imagem e a biópsia hepática foram sugestivos de atresia biliar. O paciente foi submetido à cirurgia de Kasai com 55 dias de vida. Apresentava também diversas malformações, sendo avaliado pela equipe de genética com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Apresentou evolução clínica favorável após a cirurgia, mantendo seguimento com diversas especialidades. Esta síndrome genética apresenta fenótipo variável e a identificação precoce das malformações associadas é essencial para o tratamento adequado, o que pode ter impacto positivo tanto na sobrevida quanto na qualidade de vida do paciente.