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INTRODUÇÃO: A leucinose ou doença do xarope de bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase, que leva ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada (leucina, valina e isoleucina), sendo a leucina particularmente tóxica para o sistema nervoso central (SNC). OBJETIVOS: Relatar um caso de doença do xarope de bordo em um recém-nascido (RN) com 10 dias de vida, filhos de pais consanguíneos, diagnosticado tardiamente, com elevados níveis de leucina, apresentando prognóstico desfavorável. COMENTÁRIOS: A DXB é uma doença rara, de origem autossômica recessiva, que ocorre devido ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada nos tecidos, sendo eles a leucina, a valina e a isoleucina. O acúmulo de aminoácidos afeta, principalmente, o SNC. Estudos demonstraram que a concentração elevada de leucina diminui a concentração sérica de sódio e aumenta a água intracelular, gerando edema cerebral. O dano neurológico irá depender do grau e do tempo de exposição dos tecidos aos metabólitos. Apesar do desfecho desfavorável do caso apresentado, o prognóstico do DXB pode ser modificado com um controle rigoroso da dieta e manejo precoce e agressivo de crise metabólica.

Síndrome nefrótica congênita (SNC) é uma doença glomerular rara caracterizada por proteinúria maciça, hipoproteinemia e edema generalizado que se manifesta nos primeiros 3 meses de vida. Este relato descreve o caso de uma paciente com síndrome nefrótica congênita secundária à infecção congênita em um paciente pediátrico. O artigo visa sensibilizar o pediatra para a patologia e suas etiologias, tendo em vista que a suspeição clínica possibilita a melhor condução terapêutica dos pacientes acometidos e a prevenção de sequelas em potencial.

A trombocitopenia imune é um distúrbio hemorrágico relativamente comum caracterizado por destruição isolada de plaquetas por autoanticorpos, com instalação tipicamente aguda, evolução benigna e autolimitada na maioria dos casos. O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de trombocitopenia primária imune (TPI) com púrpura palpável, uma manifestação incomum nesta doença e pouco descrita na literatura. Trata-se de uma adolescente de 12 anos do sexo feminino, que apresentou púrpura palpável, equimoses e sangramento de cavidade oral associados à plaquetopenia e anemia. Investigação inicial excluiu doenças autoimunes, vasculites, doenças linfoproliferativas e distúrbios de coagulação, além de o mielograma evidenciar achados típicos de TPI: medula óssea hipercelular com hiperplasia megacariocítica e plaquetogênese diminuída. Pela diversidade de apresentação clínica e pela possibilidade de manifestações atípicas, muitas vezes o diagnóstico é desafiador, como no caso desta paciente em que o principal achado ao exame físico foi a presença de púrpura palpável.