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OBJETIVOS: Revisar os principais elementos que constituem a coleta de história nas consultas em pediatria. MÉTODOS: Revisão não-sistemática da literatura científica, abrangendo 280 bases de dados da área das ciências da saúde vinculadas ao portal do Periódico CAPES. RESULTADOS: São apresentados os principais pontos encontrados na literatura referentes à periodicidade das consultas e sobre elementos mais importantes da história clínica. CONCLUSÕES: A despeito da mudança na epidemiologia das condições que afetam a saúde da criança no Brasil, a adequada realização da anamnese pediátrica se mantém como elemento cardinal no cuidado à criança.

INTRODUÇÃO: A mutação em heterozigose no gene SCN1A tem um espectro amplo de desordens epilépticas, variando de quadros autolimitados até encefalopatias epilépticas, como a síndrome de Dravet (SD). O controle de crises é importante para evitar morte súbita e morbidade associada às crises prolongadas, devendo-se evitar fármacos bloqueadores de canal de sódio. OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas. RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle. DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.

OBJETIVO: Auxiliar o Pediatra na suspeita de doenças neuromusculares quando a criança apresenta queixas ou achados alterados no desenvolvimento neuropsicomotor, apresentando uma revisão sobre o tema. METODOLOGIA: Revisão não sistemática da literatura utilizando artigos publicados entre 2015 e 2021 obtidos com os termos “neuromuscular disorder” e “children”; “distúrbios neuromusculares” e “pediatria”; “marcos” e “atraso”; “desenvolvimento motor” e “atraso”; “desenvolvimento” e “distúrbios neuromusculares”; “distúrbio neuromuscular” e “avaliação”; “distúrbios neuromusculares” e “exame” nas bases de pesquisa Lilacs, Medline, Paho, Wholis e Scielo. RESULTADOS: Os dados encontrados na revisão foram compilados e divididos em três tópicos: (1) Sinais de alerta para doenças neuromusculares: como a história e o exame físico ajudam a definir hipotonia e sinais de fraqueza muscular; (2) Diagnósticos Etiológicos Diferenciais: apresentações clínicas mais comuns e breve descrição das principais doenças com terapias disponíveis; e (3) Investigação de Doenças Neuromusculares: exemplos de situações divididas entre aquelas com hipotonia central ou periférica, uso da dosagem de creatinofosfoquinase em casos de fraqueza muscular e atraso motor e exemplos de testes confirmatórios de doenças neuromusculares com possibilidades terapêuticas. CONCLUSÃO: Embora as doenças neuromusculares sejam individualmente raras, elas podem ter tratamento específico que modifique sua história natural, daí o importante diagnóstico diferencial quando há atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. É imprescindível que o pediatra, como profissional de referência para as famílias, tenha alto grau de suspeição e conhecimento que permita a avaliação inicial e encaminhamento para um serviço especializado.