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Acidemia metilmalônica foi descrita pela primeira vez em 1967 e provém de uma doença autossômica recessiva originária de distúrbio do metabolismo do propionato. Apesar de rara, é um dos mais frequentes erros inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos. A doença pode se manifestar nos primeiros dias de vida ou ter início tardio na infância. A terapia se baseia em restrição proteica e complementação com carnitina. O presente estudo relata um caso de lactente que foi atendido no pronto-socorro do hospital com quadro de vômitos, desidratação, febre, adinamia, hiporexia, hipotonia, hiporresponsividade e atraso do desenvolvimento. Foi iniciada investigação para acidemia metilmalônica e confirmou-se o diagnóstico através de exames laboratoriais. Logo, demonstra-se a importância da existência de estudos e investigação de doenças genéticas raras para que profissionais médicos se atualizem, façam o diagnóstico e busquem o tratamento precoce de tais pacientes.

Os tumores de ovário, apesar de raros na infância, devem ser considerados em meninas com dor em região hipogástrica, massa abdominal ou puberdade precoce. Os sintomas não são esclarecedores na distinção entre massas benignas (teratomas maduros) e malignas (teratomas imaturos) e por isso é necessário estabelecer correto diagnóstico para, sempre que possível, preservar a fertilidade da paciente. Paciente de 11 anos, apresentando massa palpável dolorosa em fossa ilíaca direita, compatível com teratoma maduro. Devido à raridade do diagnóstico e idade precoce da paciente foi desafiador definir a melhor conduta, optando-se por exérese tumoral com ooforectomia direita e salpingectomia ipsilateral. Espera-se que esse caso motive novos estudos sobre o tema.

Cistos de duplicação entérica são raras anomalias congênitas do trato gastrointestinal. Podem ser identificados desde o período neonatal ou nos dois primeiros anos de idade. A patogênese ainda é incerta, abrindo possibilidade a várias teorias correlacionadas à sua formação durante a embriogênese. As manifestações clínicas são muito variadas, a depender da localização e tamanho da lesão. O diagnóstico é inicialmente realizado por meio de ultrassonografia abdominal, sendo confirmado pelo exame histopatológico. Nestes pacientes o tratamento é sempre cirúrgico. Este relato de caso, refere-se a um neonato com ultrassonografias no período intrauterino, evidenciando massas císticas abdominais e sua evolução até o diagnóstico definitivo de cisto de duplicação entérica, após tratamento cirúrgico e confirmação por análise histopatológica.