ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr



Artigo Original - Ano 2019 - Volume 9 - Número 2

Frequência de anomalias congênitas em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal no Brasil

Frequency of congenital anomalies in a Neonatal Intensive Care Unit in Brazil

Marcos Antonio da Cristovam1; Renata Thomazini Dallago2; Carmem Maria Mendonça Costa Fiori3; Fabiano Sandrini3; Milene de Moraes Sedrez Rover4; Marcos Antonio da Silva Cristovam4; Adriana Chassot Bresolin4

RESUMO

OBJETIVOS: Avaliar a taxa de anomalias congênitas em recém-nascidos admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal.
MÉTODOS: Avaliação de prontuários dos pacientes internados entre janeiro de 2012 e dezembro de 2015 na UTI neonatal do Hospital Universitário do Oeste do Paraná, em Cascavel-PR. As variáveis avaliadas foram: sexo, idade materna, idade gestacional, peso de nascimento, índice de Apgar, realização de pré-natal adequado, doenças maternas, intercorrências gestacionais, consanguinidade e desfecho. As mães foram agrupadas em três faixas etárias: mães com até 18 anos de idade, mães entre 19 e 34 anos e mães acima de 35 anos. A análise estatística foi realizada pelo software R Core Team, utilizando a plataforma RStudio, dividindo-se em estatísticas descritivas: frequências absolutas - n, e frequências relativas percentuais - %. Para frequências das categorias das variáveis, foram utilizados o teste do Qui-quadrado de comparação de proporções e o teste do Qui-quadrado de aderência, utilizando nível de significância de p < 0,05.
RESULTADOS: Foram internados na UTI Neonatal um total de 888 recém-nascidos, sendo detectado algum tipo de anomalia em 127 (14,3%). As malformações mais encontradas no período de avaliação foram: cardiopatias congênitas (19; 15%), hidrocefalia (16; 12,6%) e gastrosquise (14; 11%). Quanto à evolução dos recém-nascidos durante o internamento, 48,8% receberam alta hospitalar, 39,4% foram a óbito e 11,8% foram transferidos para outros serviços.
CONCLUSÃO: A taxa de anomalias congênitas foi 14,3%, com elevada mortalidade. As malformações mais encontradas foram em sistema cardiovascular, sistema nervoso central e trato gastrointestinal.

Palavras-chave: anormalidades congênitas, prevalência, recém-nascido.

ABSTRACT

OBJECTIVES: To evaluate the rate of congenital anomalies in newborns who were admitted in a Neonatal Intensive Care Unit.
METHODS: Evaluation of hospitalized patients’ medical records between January/2012 and December/2015 in Neonatal Intensive Care Unit from Western Paraná University Hospital, in Cascavel City - State of Paraná. Evaluated variables were: sex, maternal age, gestational age, birth weight, index of Apgar, a correct prenatal care, maternal diseases, gestational intercurrences, consanguinity and outcome. The mothers were grouped on three age groups: mothers up to 18 years old, mothers between 19 and 34 years old and mothers above 35 years old. The statistical analyze was performed by software R Core Team using the RStudio platform, sharing in descriptive statistics: absolutes frequencies - n, and relatives percent frequencies - %. To frequencies of the variables’ categories were used Chi-square test of proportions comparison and Chi-square test of adhesion, using level of significance to p < 0.05.
RESULTS: A total of 888 newborns were hospitalized in the Neonatal ICU, being some type of anomaly was detected in 127 (14.3%). The most common malformations during period of evaluation were: Congenital heart disease (19; 15%), hydrocephalus (16; 12.6%) and gastroschisis (14; 11%). Regarding the newborns’ evolution during period that they were hospitalized, 48.8% were discharged from the hospital, 39.4% died and 11.8% were referral to another services.
CONCLUSION: The rate of congenital anomalies was 14.3%, with high mortality rate. The most common malformations were in the cardiovascular system, central nervous system and gastrointestinal tract.

Keywords: congenital abnormalities, prevalence, infant, newborn.


INTRODUÇÃO

Anomalia congênita pode ser definida como defeitos estruturais ou funcionais que estão presentes desde o nascimento1. Os defeitos estruturais representam um erro inato na morfogênese e podem ser desenvolvidos a partir de quatro categorias da patogênese do desenvolvimento: a malformação, ou seja, formação inadequada do tecido; a deformação decorrente de forças intrínsecas; a desagregação, que resulta do dano de um tecido previamente normal; e a displasia com desorganização das células dentro dos tecidos2.

As malformações congênitas são definidas como maiores se trouxerem ao paciente consequência clínica ou estética, podem cursar frequentemente com elevada morbimortalidade e deixar sequelas funcionais importantes; e as malformações congênitas menores são as que não acarretam problemas significativos ao paciente. Quando há concomitância de três ou mais anomalias menores, cerca de 19,6% a 26% dos pacientes podem apresentar malformações maiores e devem ser avaliados2.

As cardiopatias são as anomalias mais comuns em recém-nascidos e a causa mais frequente de morte infantil por defeitos congênitos3. O defeito do tubo neural é a malformação congênita mais frequente do sistema nervoso central. Estudo recente de intervenção evidencia que cerca de 90% dos defeitos do tubo neural e 40% das cardiopatias congênitas podem ser evitadas com uso de ácido fólico periconcepcional (pelo menos um mês antes da concepção e pelo menos dois meses após a concepção)4.

Para que ocorra redução das taxas de morbimortalidade no período neonatal, torna-se necessário conhecer as particularidades regionais de cada serviço, como a frequência das malformações congênitas, a identificação dos fatores de risco associados, além de valorizar o diagnóstico precoce, prevenções primária e secundária.

O objetivo desta pesquisa foi determinar a taxa detecção de anomalias congênitas em recém-nascidos admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal e relacioná-las ao perfil epidemiológico perinatal.


MÉTODOS

Foi realizada uma análise retrospectiva de prontuários dos recém-nascidos admitidos, entre janeiro de 2012 e dezembro de 2015, na UTI Neonatal do Hospital Universitário do Oeste do Paraná (HUOP), na cidade de Cascavel, Paraná. As anomalias congênitas foram identificadas pela descrição do exame físico, resultados laboratoriais e laudos de imagem.

As variáveis analisadas foram: sexo, idade materna, tipo de parto, idade gestacional pelo método de Capurro, peso de nascimento, índice de Apgar, tabagismo, realização de pré-natal adequado (≥ 6 consultas), doenças maternas gestacionais, consanguinidade, desfecho (alta hospitalar, transferência para outro serviço ou óbito). A idade materna foi estratificada em: ≤ 18 anos; entre 19 e 34 anos; ≥ 35 anos.

Utilizou-se o termo múltiplas malformações para pacientes com três ou mais anomalias congênitas menores. As anomalias foram agrupadas por sistemas para analisar a frequência ao longo dos anos. Para análise das variáveis e frequência mais prevalente em todo o período, foram analisadas as anomalias individualmente. Como critério de exclusão foram selecionados os recém-nascidos com até duas malformações congênitas menores.

Para a análise estatística, foi utilizado o software R (R Core Team, 2016) utilizando a plataforma RStudio (RStudio Team, 2015). As questões foram sintetizadas por meio de estatísticas descritivas (frequências absolutas: n; e frequências relativas percentuais: %). As frequências das categorias das variáveis foram analisadas com o teste do Qui-quadrado de comparação de proporções e do teste do Qui-quadrado de aderência, para significância estatística foi considerado p < 0,05.

Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Estadual do Oeste do Paraná, sob parecer número 1.545.279/2016.


RESULTADOS

No período avaliado, foram admitidos na UTI Neonatal 888 recém-nascidos, sendo que 127 (14,3%) apresentaram anomalias congênitas. A despeito de oito pacientes (6,2%) apresentarem mais de uma malformação, para análise, optou-se em considerar as anomalias individualmente.

Não houve diferença de frequência de detecção durante o período de estudo. A maioria dos partos foi do tipo cesáreo (70,1%) e o pré-natal realizado de forma adequada (76,4%). Apresentaram doenças específicas do período gestacional (doença hipertensiva específica da gestação, diabetes mellitus, descolamento prematuro de placenta, toxoplasmose) e doença materna (psiquiátrica) 14 genitoras (12%), 104 não eram tabagistas (81,9%) e uma das gestantes apresentou consanguinidade (0,8%). Quanto à evolução dos recém-nascidos durante o internamento, 62 (48,8%) tiveram alta hospitalar, 50 (39,4%) foram a óbito e 15 (11,8%) foram transferidos para serviços de referência (Tabela 1).




Caracterização de anomalias congênitas

As anomalias mais prevalentes do período de avaliação (2012 a 2015) foram cardiopatias congênitas (19; 15%), hidrocefalia (16; 12,6%), gastrosquise (14; 11%), múltiplas malformações (14; 11%), atresia de esôfago (12; 9,4%), mielomeningocele (11; 8,6%) e imperfuração anal (9; 7%). As 32 restantes (25,2%), menos prevalentes, são apresentadas na Tabela 2.




Relação de anomalias com ano de nascimento

Na Tabela 3 são apresentadas as categorias de anomalias nos anos de 2012 a 2015. Notou-se que em 2012, 2013 e 2014 as malformações gastrointestinais foram mais frequentes (47,05%, 53,33% e 44,44%, respectivamente) e no ano de 2015 prevaleceu o sistema cardiovascular (36,66%).




Relação de anomalias com idade materna

A Tabela 4 apresenta as categorias de anomalias para mães com diferentes faixas etárias. Verificou-se que as malformações gastrointestinais foram as mais frequentes para todas, sendo de 56,25% para mães com até 18 anos de idade, de 39,47% para as mães com idade entre 19 e 34 anos e de 42,85% para as mães com idade acima de 35 anos.




Quando comparada a frequência de anomalias com idade materna, observou-se diferença significativa para: anencefalia (p = 0,02) e gastrosquise (p > 0,001) em mães com até 18 anos de idade; e síndrome de Down (p = 0,001) para mães acima de 35 anos de idade (Tabela 4).


DISCUSSÃO

A prevalência encontrada de recém-nascidos com anomalias congênitas na UTI neonatal (14,3%) foi semelhante ao resultado encontrado em estudo realizado na Turquia, onde a prevalência foi de 13,7%5. Em comparação, a Vigilância Europeia de Anomalias Congênitas (EUROCAT) registrou uma prevalência total de anomalias congênitas de 2% entre 2003 e 20126,7, e em estudo realizado nos Estados Unidos da América (EUA) de 2011 a 2013 a prevalência encontrada foi de 3%8. Entretanto, ambos estudos são populacionais, o que justifica a maior frequência encontrada nesse trabalho com neonatos internados em UTI de hospital que é referência em gestação de alto risco.

Sabe-se que as cardiopatias congênitas são as malformações mais comuns presentes ao nascimento em recém-nascidos e uma causa importante de óbito infantil5,9,10. Assim como evidenciado neste estudo, no qual as malformações mais prevalentes ao longo do período avaliado (2012 a 2015) foram cardiopatias congênitas. Diferentemente do que foi mostrado em um estudo realizado em Taiwan, onde anomalias congênitas do rim e trato urinário foram identificados em 0,42 por 1.000 nascimentos dentro da população em geral11. Neste estudo, realizado em UTI, foi demonstrado prevalência de 3%; pode-se justificar a diferença pelas avaliações serem realizadas em grupos de riscos distintos. Na Alemanha as anomalias congênitas do rim e trato urinário representam 1,6% e no Brasil correspondem a 2,9% dos casos12.

No Kuwait, uma pesquisa encontrou malformação do sistema nervoso central como mais prevalente, seguida por sistema cardiovascular, esquelético e gastrointestinal13, enquanto neste estudo foi maior a prevalência de malformações cardiovasculares, seguida pelo sistema nervoso central e sistema gastrointestinal.

A idade materna é um fator de risco para o desenvolvimento fetal intrauterino anormal; pode-se associar a idade materna avançada (≥ 35 anos) com aumento do risco para a síndrome de Down14-16 e anomalias cromossômicas10, assim como neste trabalho esta associação também se mostrou verdadeira.

As anomalias congênitas têm etiologia multifatorial, além do fator genético pode-se associar o fator ambiental relacionado à exposição ao tabagismo17. Os riscos de anomalias aumentam com a exposição, quanto maior o número de cigarros fumados por dia, maior o risco17,18. No presente estudo houve uma prevalência de 8,7% (11) de parturientes tabagistas; o dado de quantas gestantes foram expostas passivamente ao tabaco no decorrer da gestação não foi levantado.

Quanto à evolução dos recém-nascidos durante o internamento, 39,4% foram a óbito, resultado este superior ao que foi estimado pela OMS em 2004, em que cerca de 7% das mortes neonatais no mundo foram causadas por anomalias congênitas1; também comparou-se esta pesquisa ao estudo realizado nos EUA (2011-2013) em que a mortalidade infantil foi atribuída por causa subjacente às anomalias congênitas em 20%8.

Resultados mais semelhantes foram encontrados no Japão (2007 a 2011) e no Chile (1997 a 2011), com mortes neonatais atribuídas a malformações congênitas de 29,4% e 35,8%, respectivamente19,20. No Brasil, conforme dados de 2014, as malformações congênitas representaram 22,8% das causas de morte neonatal, sendo apenas a prematuridade mais frequente (33,3%)21. Esta taxa de mortalidade considerada elevada no presente estudo pode estar relacionada a causas não estudadas, como prematuridade e infecção.

Estudo realizado no Japão descreveu que mais da metade das anomalias congênitas (59%) foram diagnosticadas no pré-natal20. A realização do pré-natal adequado é importante e essencial, o método de triagem com realização de ultrassonografia no primeiro trimestre é eficiente para detectar anormalidades estruturais fetais importantes em gestações de baixo risco, sendo indicada durante a 12ª até a 13ª semanas e seis dias de gestação, podendo assim diagnosticar cerca de 40,6% dos casos22; outros autores já defendem que o momento ideal para a investigação é da 18ª a 20ª semanas, para melhor visibilidade da anatomia fetal23.

Os cuidados obstétricos são de grande relevância durante o pré-natal. Dietas, particularmente deficiências vitamínicas estão associadas a anomalias congênitas. Nesse estudo observou-se diferença significativa de anencefalia e gastrosquise em mães jovens (≤ 18 anos) quando comparada a outras anomalias. Pode-se associar tal relação com estudos que demonstram que mães adolescentes geralmente pertencem a grupos socioeconômicos baixos, têm menor grau de escolaridade, são solteiras e menos propensas a realizar um pré-natal adequado10. O uso de ácido fólico, durante o pré-natal, é recomendado para evitar anencefalia (malformação do tubo neural)4. Portanto, a taxa de morbimortalidade dos recém-nascidos com defeitos congênitos graves poderia ser reduzida com medidas que promovam um pré-natal adequado e valorizam o diagnóstico precoce.

Os estudos epidemiológicos sobre anomalias congênitas são limitados porque requerem a análise de grandes populações com diagnósticos bem organizados e comparáveis. A veracidade dos registros e codificações variam conforme o local e o tempo24. Dessa forma, o registro em prontuários se apresentou como uma limitação para a realização desse trabalho por apresentar informações incompletas a respeito de muitos pacientes.


CONCLUSÃO

Em conclusão, a taxa de detecção de anomalias congênitas neste estudo foi de 14,3%. As alterações em trato gastrointestinal, cardiovascular e sistema nervoso central foram as mais encontradas.


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1. Mestre - Professor assistente de Pediatria do curso de Medicina da Universidade Estadual do Oeste do Paraná, Cascavel, PR, Brasil
2. Médica Residente de Pediatria do 2º ano do Hospital Universitário do Oeste do Paraná, Cascavel, PR, Brasil
3. Professor Adjunto de Pediatria do Curso de Medicina da Universidade Estadual do Oeste do Paraná, Cascavel, PR, Brasil
4. Professor Assistente de Pediatria do Curso de Medicina da Universidade Estadual do Oeste do Paraná, Cascavel, PR, Brasil

Endereço para correspondência:
Marcos Antonio da Silva Cristovam
Hospital Universitário do Oeste do Paraná/Universidade Estadual do Oeste do Paraná-Cascavel-PR
Rua João de Mattos, nº 1145, Bloco B, Apto. 09, Coqueiral
Cascavel-PR. Brasil. CEP: 85807-530
E-mail: ma.cristovam@uol.com.br

Data de Submissão: 09/12/2017
Data de Aprovação: 20/06/2018