Volume 15 - Número 2
Artigo de Revisão
Uso de Cannabis e Canabinóides em Crianças e Adolescentes com Transtorno de Espectro Autista: uma revisão sistemática
Joice Rodrigues Rachid Amin; Giovanna Mirela Melo Guimarães; Agatha Marcela Andrade de Aguiar
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: Os transtornos do espectro autista (TEA) são caracterizados por déficits na interação social e comunicação. Apesar de o mecanismo não ser totalmente compreendido, o canabidiol é sugerido como um tratamento potencial para sintomas de TEA em crianças.
OBJETIVO: Relatar dados clínicos sobre o uso de canabinóides no tratamento de TEA em crianças.
MÉTODOS: Buscou-se nas plataformas PubMed, Cochrane e Embase. Foram encontrados 288 artigos, triados por título, resumo e leitura completa (n=6).
RESULTADOS: Segundo Aran et al., participantes com TEA (n=22) tratados com extrato de cannabis mostraram melhora na Impressão Clínica Global (p=0.005) e na Escala de Responsividade Social (p=0.009) em comparação com pacientes que receberam placebo. Conforme Hacohen et al., crianças (n=75) tratadas com cannabis apresentaram melhoras significativas no Cronograma de Observação Diagnóstica do Autismo (p=0.003), especialmente em afeto social (p=0.001). Ademais, alguns pacientes (n=61) mostraram melhora na Escala de Responsividade Social-2 (p=0.043), enquanto outros (n=76) demonstraram avanços em comunicação (p=0.008), atividades diárias (p=0.007) e socialização baseado nos escores de Vineland (p<0.001). Eventos adversos comuns em dois estudos foram sonolência e diminuição do apetite. Não foram encontradas diferenças significativas em comparação com tratamentos convencionais para problemas de sono e ansiedade em dois estudos.
CONCLUSÃO: O tratamento com canabinóides pode aliviar sintomas de TEA, porém é necessário cautela com o uso de THC em crianças considerando possíveis impactos no desenvolvimento cerebral e outros efeitos. Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista, Cannabis, Canabinoides, Canabidiol.
OBJETIVO: Relatar dados clínicos sobre o uso de canabinóides no tratamento de TEA em crianças.
MÉTODOS: Buscou-se nas plataformas PubMed, Cochrane e Embase. Foram encontrados 288 artigos, triados por título, resumo e leitura completa (n=6).
RESULTADOS: Segundo Aran et al., participantes com TEA (n=22) tratados com extrato de cannabis mostraram melhora na Impressão Clínica Global (p=0.005) e na Escala de Responsividade Social (p=0.009) em comparação com pacientes que receberam placebo. Conforme Hacohen et al., crianças (n=75) tratadas com cannabis apresentaram melhoras significativas no Cronograma de Observação Diagnóstica do Autismo (p=0.003), especialmente em afeto social (p=0.001). Ademais, alguns pacientes (n=61) mostraram melhora na Escala de Responsividade Social-2 (p=0.043), enquanto outros (n=76) demonstraram avanços em comunicação (p=0.008), atividades diárias (p=0.007) e socialização baseado nos escores de Vineland (p<0.001). Eventos adversos comuns em dois estudos foram sonolência e diminuição do apetite. Não foram encontradas diferenças significativas em comparação com tratamentos convencionais para problemas de sono e ansiedade em dois estudos.
CONCLUSÃO: O tratamento com canabinóides pode aliviar sintomas de TEA, porém é necessário cautela com o uso de THC em crianças considerando possíveis impactos no desenvolvimento cerebral e outros efeitos. Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista, Cannabis, Canabinoides, Canabidiol.
Profilaxia com fluconazol em recém-nascido suscetível: Uma revisão sistemática
Lidiane França Cabral; Ronaldi Gonçalves dos Santos
Resid Pediátr. 2025;15
As infecções fúngicas em recém-nascidos representam uma grande problemática para a saúde da população. Observa-se que, em ambientes hospitalares, os neonatos são suscetíveis a infecções, sobretudo, aqueles nascidos pré-termo e de extremo baixo peso. O objetivo geral é revisar e avaliar a eficácia do uso profilático de fluconazol em pacientes com muito e extremo baixo peso (EBP/MBP) ao nascimento contra o desenvolvimento de infecção fúngica sistêmica (IFS). Foram realizadas buscas nas plataformas de pesquisa PubMed®, Scopus e Embase dos artigos no período de maio de 2012 a outubro de 2021. Foram utilizados, nas bases de dados, os seguintes descritores “fluconazole”, “prophylaxis” e “neonates”. Foram incluídos estudos que abordavam o uso profilático em indivíduos suscetíveis. Revisou-se um total de 1649 pacientes que participaram dos estudos, não havendo diferença significativa entre os sexos, o tempo de tratamento profilático foi 4-6 semanas, a dose variou entre os estudos, porém 3 mg/kg foi a mais utilizada. Os resultados analisados incluíram complicações e fatores de risco como o próprio baixo peso ao nascimento, menor idade gestacional, maior duração de nutrição parenteral total, enterocolite necrosante, uso de antibioticoterapia de amplo espectro, uso de surfactante pulmonar e uso de esteroides pós-natal. O início da abordagem profilática deve ocorrer antes das 72h, uma vez que depois disso seu resultado é mais relevante para reduzir complicações do que a incidência de IFS. A profilaxia com fluconazol demonstrou reduzir a incidência de IFS e outras complicações como tempo de hospitalização, oxigenioterapia e mortalidade em recém-nascidos de EBP.
Palavras-chave: Prevenção de doenças, Fluconazol, Recém-nascido prematuro.
Critérios e orientações para alta segura do recém-nascido sadio internado em Alojamento Conjunto - Revisão narrativa da literatura
Ariene Aciole Lucas; Arnaldo Costa Bueno; Maria Dolores Salgado Quintans
Resid Pediátr. 2025;15
A alta hospitalar é momento de grande importância para o recém-nascido (RN) e sua família e merece especial atenção da equipe de saúde. O objetivo é apresentar critérios e orientações de alta hospitalar para RN sadio, a termo (RNT) ou pré-termo tardio (RNPTT), internado em Alojamento Conjunto (ALCOn), que possibilitem realizar uma alta segura. Pesquisa feita em bases de dados e sites institucionais da área da saúde, entre agosto e dezembro de 2022. Utilizaram-se como descritores: "Patient Discharge", "Infant", "Newborn", "Rooming-in Care" e aplicaram-se os filtros referentes à idade e à data da publicação. Foram encontrados 1.252 artigos nas bases de dados e 1.230 nas demais fontes. Ao final da pesquisa, 26 documentos foram selecionados. O planejamento da alta hospitalar do binômio mãe-filho é um processo dinâmico que deve iniciar-se ainda durante o pré-natal. Os critérios e orientações para a alta incluem fatores relacionados ao RN, à puérpera, à família e a todo o contexto no qual estarão inseridos. Deve-se considerar: estabilidade fisiológica do RN e da mãe, avaliação da amamentação, realização dos testes de triagem neonatal e preenchimento da caderneta da criança; cuidados com a pele e coto umbilical, transporte e sono seguros e capacitação dos pais para que possam reconhecer sinais e sintomas que demandam retorno ao serviço de saúde. Existem divergências relativas a vários aspectos inerentes à alta, sobretudo, quanto ao tempo de permanência hospitalar; mais estudos são necessários para que se consiga estabelecer uma unanimidade quanto a este critério, principalmente nos países em desenvolvimento.
Palavras-chave: Alta do paciente, Recém-nascido, Alojamento conjunto.
Uso de telas eletrônicas como sinal precoce para autismo: uma revisão integrativa
Gabriel Caetano Almeida; Lahis Werneck Vilagra
Resid Pediátr. 2025;15
O transtorno do espectro autista (TEA) consiste em alterações psicológicas e comportamentais que geralmente se manifestam nos primeiros anos de vida como dificuldades de comunicação, aprendizado. Tal condição ainda não é completamente compreendida, havendo dificuldades na definição dos possíveis fatores de risco dessa condição. Esta revisão integrativa busca analisar os achados encontrados até o momento, não somente acerca da plausibilidade da exposição excessiva a telas eletrônicas ser um fator desencadeante para o surgimento do transtorno do espectro autista, mas também o efeito desta mesma na gravidade dos sintomas encontrados e o potencial de utilizar o tempo de exposição a telas como um sinal de alarme para o autismo. Foi realizada uma busca nas plataformas National Library of Medicine (PubMed) e Biblioteca Virtual de Saúde Brasil (BVS), considerando os descritores "criança", "autismo e "tempo em tela". Foram incluídos no estudo artigos publicados entre 2013 e 2023; nos idiomas português e inglês; de acesso livre, gratuitos e cujos estudos eram do tipo: estudo de coorte; estudo transversal; revisão sistemática; estudo prognóstico; estudo de etiologia; estudo diagnóstico; estudo observacional; estudo qualitativo; estudo experimental; estudo pré/pós-teste quase-experimental; pesquisa quantitativa. Foram excluídos artigos sem embasamento claro e artigos fora do tema, resultando na seleção de 23 artigos. Após a análise, foi observado que a exposição a telas eletrônicas em crianças possui ligação ao surgimento de sintomas semelhantes ao autismo. Em conclusão, é importante analisar como fatores presentes na vida diária das famílias podem afetar o desenvolvimento das crianças a fim de definir melhores condutas.
Palavras-chave: Criança, Transtorno do espectro autista, Tempo de tela.
Artigo Original
Abordagem Sindrómica de Infeções Sexualmente Transmissíveis em Adolescentes: das Recomendações às Práticas
Inês Afonso Belo; Ana Pereira Lemos; Pedro Gaspar; Marco Fernandes; Pascoal Moleiro
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Sendo a Dermatologia, Ginecologia, Medicina Geral e Familiar e Pediatria as principais especialidades responsáveis pela abordagem das infeções sexualmente transmissíveis em adolescentes, pretendeu-se caracterizar as suas práticas e compará-las entre si.
MÉTODOS: Estudo correlacional, com recurso a um questionário online, anônimo, elaborado segundo as recomendações da Sociedade Portuguesa de Medicina do Adolescente e da Sociedade de Infeciologia Pediátrica para uma abordagem sindrômica das infecções sexualmente transmissíveis em adolescentes. Comparação das médias obtidas por especialidade, grau de formação e anos de prática clínica em cada resposta (variáveis sociodemográficas e relativas à abordagem das infeções sexualmente transmissíveis), segundo Escala de Likert 1- “Discordo totalmente a 5- “Concordo totalmente”.
RESULTADOS: Obtivemos 334 respostas ao questionário, correspondendo 57% (191) a especialistas, 41% (138) à Pediatria, 30% (100) à MGF, 23% (76) à Ginecologia e 6% (20) à Dermatologia. A Dermatologia e a Ginecologia foram as especialidades que consideraram os seus conhecimentos mais atualizados no tema [Pediatria 2,91 (1,02); MGF 2,82 (1,01); Ginecologia 3,41 (0,82); Dermatologia 3,80 (1,01), p <0,001], no entanto a Pediatria referiu estar mais familiarizada com as referidas recomendações [Pediatria 3,45 (1,20); MGF 2,40 (1,23); Ginecologia 2,80 (1,40); Dermatologia 2,95 (1,39), p <0,001].
CONCLUSÃO: Na globalidade, os conhecimentos e práticas revelaram-se adequados às recomendações nacionais e internacionais. No entanto, existem ainda algumas lacunas, nomeadamente em aspetos relacionados com o exame objetivo e com investigação e tratamento. É imprescindível investir na formação dos profissionais para uma melhor abordagem das infecções sexualmente transmissíveis em adolescentes. Palavras-chave: Adolescente, Guia de prática clínica, Infecções sexualmente transmissíveis, Saúde reprodutiva.
MÉTODOS: Estudo correlacional, com recurso a um questionário online, anônimo, elaborado segundo as recomendações da Sociedade Portuguesa de Medicina do Adolescente e da Sociedade de Infeciologia Pediátrica para uma abordagem sindrômica das infecções sexualmente transmissíveis em adolescentes. Comparação das médias obtidas por especialidade, grau de formação e anos de prática clínica em cada resposta (variáveis sociodemográficas e relativas à abordagem das infeções sexualmente transmissíveis), segundo Escala de Likert 1- “Discordo totalmente a 5- “Concordo totalmente”.
RESULTADOS: Obtivemos 334 respostas ao questionário, correspondendo 57% (191) a especialistas, 41% (138) à Pediatria, 30% (100) à MGF, 23% (76) à Ginecologia e 6% (20) à Dermatologia. A Dermatologia e a Ginecologia foram as especialidades que consideraram os seus conhecimentos mais atualizados no tema [Pediatria 2,91 (1,02); MGF 2,82 (1,01); Ginecologia 3,41 (0,82); Dermatologia 3,80 (1,01), p <0,001], no entanto a Pediatria referiu estar mais familiarizada com as referidas recomendações [Pediatria 3,45 (1,20); MGF 2,40 (1,23); Ginecologia 2,80 (1,40); Dermatologia 2,95 (1,39), p <0,001].
CONCLUSÃO: Na globalidade, os conhecimentos e práticas revelaram-se adequados às recomendações nacionais e internacionais. No entanto, existem ainda algumas lacunas, nomeadamente em aspetos relacionados com o exame objetivo e com investigação e tratamento. É imprescindível investir na formação dos profissionais para uma melhor abordagem das infecções sexualmente transmissíveis em adolescentes. Palavras-chave: Adolescente, Guia de prática clínica, Infecções sexualmente transmissíveis, Saúde reprodutiva.
Avaliação de conteúdos da consulta pediátrica pré-natal pela técnica Delphi
Caroline Helena Vetromille Jarque; Renata Artimos de Oliveira Vianna; Adauto Dutra Moraes Barbosa
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Avaliar os conteúdos necessários ao pediatra para auxílio à consulta pré-natal.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, quali-quantitativo, exploratório, descritivo, com emprego da técnica Delphi, em duas rodadas, com aplicação de dois questionários online a um painel de pediatras/neonatologistas. Na primeira rodada, aplicou-se um questionário para identificar o perfil sociodemográfico dos participantes e listar os conteúdos que consideravam necessários para a consulta. Os conteúdos listados inicialmente foram levados para apuração do painel na segunda rodada, em que os especialistas assinalaram o grau de concordância (escala de Likert de cinco pontos). O consenso para manter ou excluir o item da relação de conteúdos foi pré-estabelecido em 70%. Foi feita também a análise comparativa da avaliação de pediatras neonatologistas e não neonatologistas.
RESULTADOS: Foi obtida uma relação com 33 itens listados. Não houve diferença significativa entre as respostas de pediatras neonatologistas e não neonatologistas.
CONCLUSÃO: Os itens finais listados corroboram as recomendações da literatura já existentes sobre a consulta e a apresentação dessa relação de conteúdos instrumentaliza o pediatra para essa atuação. Palavras-chave: Cuidado pré-natal, Pediatras, Técnica Delphi.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, quali-quantitativo, exploratório, descritivo, com emprego da técnica Delphi, em duas rodadas, com aplicação de dois questionários online a um painel de pediatras/neonatologistas. Na primeira rodada, aplicou-se um questionário para identificar o perfil sociodemográfico dos participantes e listar os conteúdos que consideravam necessários para a consulta. Os conteúdos listados inicialmente foram levados para apuração do painel na segunda rodada, em que os especialistas assinalaram o grau de concordância (escala de Likert de cinco pontos). O consenso para manter ou excluir o item da relação de conteúdos foi pré-estabelecido em 70%. Foi feita também a análise comparativa da avaliação de pediatras neonatologistas e não neonatologistas.
RESULTADOS: Foi obtida uma relação com 33 itens listados. Não houve diferença significativa entre as respostas de pediatras neonatologistas e não neonatologistas.
CONCLUSÃO: Os itens finais listados corroboram as recomendações da literatura já existentes sobre a consulta e a apresentação dessa relação de conteúdos instrumentaliza o pediatra para essa atuação. Palavras-chave: Cuidado pré-natal, Pediatras, Técnica Delphi.
Aleitamento materno no alojamento conjunto de um hospital público amigo da criança do sul do Brasil e fatores que o influenciam
Natália de Pinho; Suely Grosseman; Denise Neves Pereira; Afonso Alberto Fernandes Oliveira
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Analisar a taxa de aleitamento materno exclusivo no alojamento conjunto e os fatores que a influenciaram.
MÉTODO: Realizado estudo transversal e descritivo, cujos dados foram coletados por entrevista presencial, entre outubro de 2021 e setembro de 2022, com 551 puérperas no alojamento conjunto de uma maternidade pública catarinense. As variáveis incluíram dados sociodemográficos e sobre aleitamento materno, gestação, parto e características dos recém-nascidos. A análise incluiu estatística descritiva e os testes t-Student e Qui-Quadrado.
RESULTADOS: Entre os 559 recém-nascidos, 1,5% dos partos foram gemelares, 80,5% dos recém-nascidos estavam sendo amamentados exclusivamente ao seio, 58,0% mamaram na primeira hora de vida e a mediana do APGAR foi oito no primeiro minuto e nove no quinto. A idade média das puérperas foi de 28,8 anos (DP=±6,7), 32,1% planejaram a gravidez, 2,9% usaram bico de silicone, 16,9%, dedo de luva e 12,5% fizeram translactação. Maiores taxas de aleitamento materno exclusivo associaram-se a cor autodeclarada negra/parda, amamentação na primeira hora de vida, aleitamento anterior, maior idade gestacional e maior peso e comprimento ao nascer. Taxas mais baixas associaram-se a gestação planejada, primiparidade, gemelaridade, intercorrências com o recém-nascido no parto, prótese de silicone, uso de bico de silicone, dedo de luva e translactação.
CONCLUSÃO: Enquanto cor autodeclarada, amamentação na primeira hora de vida ou anteriormente, maior idade gestacional, peso e comprimento ao nascer aumentaram a probabilidade de amamentar no alojamento conjunto; gemelaridade, intercorrências no parto com o recém-nascido, gestação planejada, ter prótese de silicone, primiparidade e usar algo para ajudar na amamentação a diminuiu. Palavras-chave: Aleitamento materno, Período pós-parto, Recém-nascido, Doença, Alojamento conjunto
MÉTODO: Realizado estudo transversal e descritivo, cujos dados foram coletados por entrevista presencial, entre outubro de 2021 e setembro de 2022, com 551 puérperas no alojamento conjunto de uma maternidade pública catarinense. As variáveis incluíram dados sociodemográficos e sobre aleitamento materno, gestação, parto e características dos recém-nascidos. A análise incluiu estatística descritiva e os testes t-Student e Qui-Quadrado.
RESULTADOS: Entre os 559 recém-nascidos, 1,5% dos partos foram gemelares, 80,5% dos recém-nascidos estavam sendo amamentados exclusivamente ao seio, 58,0% mamaram na primeira hora de vida e a mediana do APGAR foi oito no primeiro minuto e nove no quinto. A idade média das puérperas foi de 28,8 anos (DP=±6,7), 32,1% planejaram a gravidez, 2,9% usaram bico de silicone, 16,9%, dedo de luva e 12,5% fizeram translactação. Maiores taxas de aleitamento materno exclusivo associaram-se a cor autodeclarada negra/parda, amamentação na primeira hora de vida, aleitamento anterior, maior idade gestacional e maior peso e comprimento ao nascer. Taxas mais baixas associaram-se a gestação planejada, primiparidade, gemelaridade, intercorrências com o recém-nascido no parto, prótese de silicone, uso de bico de silicone, dedo de luva e translactação.
CONCLUSÃO: Enquanto cor autodeclarada, amamentação na primeira hora de vida ou anteriormente, maior idade gestacional, peso e comprimento ao nascer aumentaram a probabilidade de amamentar no alojamento conjunto; gemelaridade, intercorrências no parto com o recém-nascido, gestação planejada, ter prótese de silicone, primiparidade e usar algo para ajudar na amamentação a diminuiu. Palavras-chave: Aleitamento materno, Período pós-parto, Recém-nascido, Doença, Alojamento conjunto
Comparação dos desfechos clínicos e tratamentos de pneumonia adquirida na comunidade complicada e não complicada em crianças de um hospital de referência materno infantil
Raul José Almeida Albuquerque; Camila Esteves Paredes; Ana Carolina de Souza Vasconcelos; Renê Elias Gonçalves; Ítalo José Sampaio Vieira da Cruz; Vitória Souza Araújo; Ilka Juliana Ferreira Rodrigues; Yuri Francilane Carvalho Dos Santos
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Analisar dados sobre evolução clínica e tratamento para melhorar a compreensão e o manejo da pneumonia adquirida na comunidade complicada.
MÉTODO: Estudo prospectivo e transversal, a partir de crianças internadas por pneumonia comunitária em hospital público terciário, referência materno infantil, durante 6 meses.
RESULTADOS: Foram analisados 130 pacientes durante 6 meses. Dentre esses, 97 (74,6%) pacientes persistiram apenas com pneumonia não complicada (PAC) e 33 (25,4%) evoluíram com pneumonia complicada (PACC) ou já apresentaram complicações na admissão. Sobre os pacientes com PACC, o derrame pleural foi a complicação mais comum (90,4%), utilizando-se como ferramentas auxiliares para elucidar complicações a radiografia (93,9%), ultrassonografia (57,6%) e tomografia (42,4%). O tratamento predominante foi a antibioticoterapia empírica, especialmente com cefalosporinas de terceira geração. Intervenções cirúrgicas foram frequentemente realizadas em pacientes com complicações (75,8%), como drenagem torácica (92%), com uma média de 11,3 dias de permanência do dreno, prolongando a hospitalização com uma média de 18 dias (p=0,048). Sobre o desfecho, 93,9% dos pacientes tiveram alta, 3,0% vieram a óbito e 3,0% foram transferidos.
CONCLUSÃO: O estudo conclui que a PACC leva a hospitalizações prolongadas e custos adicionais no sistema de saúde. Esses achados destacam a gravidade da doença e reforçam a necessidade de uma abordagem terapêutica mais abrangente, incluindo o uso de vacinas mais eficazes contra o pneumococo para reduzir complicações. Palavras-chave: Pneumonia, Streptococcus pneumoniae, Derrame pleural, Cobertura vacinal, Hospitalização.
MÉTODO: Estudo prospectivo e transversal, a partir de crianças internadas por pneumonia comunitária em hospital público terciário, referência materno infantil, durante 6 meses.
RESULTADOS: Foram analisados 130 pacientes durante 6 meses. Dentre esses, 97 (74,6%) pacientes persistiram apenas com pneumonia não complicada (PAC) e 33 (25,4%) evoluíram com pneumonia complicada (PACC) ou já apresentaram complicações na admissão. Sobre os pacientes com PACC, o derrame pleural foi a complicação mais comum (90,4%), utilizando-se como ferramentas auxiliares para elucidar complicações a radiografia (93,9%), ultrassonografia (57,6%) e tomografia (42,4%). O tratamento predominante foi a antibioticoterapia empírica, especialmente com cefalosporinas de terceira geração. Intervenções cirúrgicas foram frequentemente realizadas em pacientes com complicações (75,8%), como drenagem torácica (92%), com uma média de 11,3 dias de permanência do dreno, prolongando a hospitalização com uma média de 18 dias (p=0,048). Sobre o desfecho, 93,9% dos pacientes tiveram alta, 3,0% vieram a óbito e 3,0% foram transferidos.
CONCLUSÃO: O estudo conclui que a PACC leva a hospitalizações prolongadas e custos adicionais no sistema de saúde. Esses achados destacam a gravidade da doença e reforçam a necessidade de uma abordagem terapêutica mais abrangente, incluindo o uso de vacinas mais eficazes contra o pneumococo para reduzir complicações. Palavras-chave: Pneumonia, Streptococcus pneumoniae, Derrame pleural, Cobertura vacinal, Hospitalização.
Prevalência das cardiopatias congênitas em crianças e adolescentes com síndrome de Down acompanhados em serviço de referência de cardiologia pediátrica
Yuri Castropil; Rossano Cesar Bonatto; Leticia Scaffi Oliveira; Luiza Gun; Natália Tonon Domingues; José Roberto Fioretto; Joelma Gonçalves Martin; Fábio Joly Campos; Haroldo Teófilo de Carvalho; Evelynne Maria Gomes Galvão da Trindade; Tatiana de Campos Melo
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: A síndrome de Down (SD) é uma síndrome genética com alta prevalência mundial e associada com inúmeras comorbidades que requerem maior atenção na assistência médica. Dentre elas, as cardiopatias congênitas (CC) destacam-se na população com SD, tanto pela alta prevalência (40-65%), quanto pela influência na qualidade e expectativa de vida desta população.
MÉTODO: Trata-se de estudo clínico observacional de corte transversal retrospectivo com o objetivo de identificar a prevalência das CC na população SD atendida em ambulatório de cardiologia pediátrica e analisar fatores relacionados ao prognóstico. Não houve critérios de exclusão, considerando que foram incluídos apenas pacientes com diagnóstico de SD com cardiopatias congênitas.
RESULTADOS: Analisamos 154 pacientes, 75 do sexo masculino e 79 feminino, com diferença estatística quanto à idade, peso e comprimento na admissão sendo menores no sexo feminino. O peso no momento cirúrgico apresentou associação com a mortalidade, sendo menor nos pacientes que foram a óbito. O defeito do septo atrioventricular (DSAV) total foi a cardiopatia mais prevalente e a única que apresentou associação com mortalidade.
CONCLUSÃO: A CC mais frequente é o DSAV, em acordo com os principais dados de literatura. O DSAV total e o peso cirúrgico possuem associação com a mortalidade. Palavras-chave: Síndrome de Down, Pediatria, Mortalidade, Prognóstico, Cardiopatias congênitas.
MÉTODO: Trata-se de estudo clínico observacional de corte transversal retrospectivo com o objetivo de identificar a prevalência das CC na população SD atendida em ambulatório de cardiologia pediátrica e analisar fatores relacionados ao prognóstico. Não houve critérios de exclusão, considerando que foram incluídos apenas pacientes com diagnóstico de SD com cardiopatias congênitas.
RESULTADOS: Analisamos 154 pacientes, 75 do sexo masculino e 79 feminino, com diferença estatística quanto à idade, peso e comprimento na admissão sendo menores no sexo feminino. O peso no momento cirúrgico apresentou associação com a mortalidade, sendo menor nos pacientes que foram a óbito. O defeito do septo atrioventricular (DSAV) total foi a cardiopatia mais prevalente e a única que apresentou associação com mortalidade.
CONCLUSÃO: A CC mais frequente é o DSAV, em acordo com os principais dados de literatura. O DSAV total e o peso cirúrgico possuem associação com a mortalidade. Palavras-chave: Síndrome de Down, Pediatria, Mortalidade, Prognóstico, Cardiopatias congênitas.
Aplicação e avaliação de um protocolo clínico para epilepsias sem diagnóstico etiológico: série de casos
Marlon Luiz Maders; Simone de Menezes Karam; Diuliana Marina Soares; Kauany Campos Triques; Milene Pinto Costa; João Vitor Cândido Santos
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Estabelecer a etiologia genética como causa de quadros de epilepsia refratária ao tratamento e associadas a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados. Palavras-chave: Epilepsia, Convulsões, Protocolos clínicos, Pediatria.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados. Palavras-chave: Epilepsia, Convulsões, Protocolos clínicos, Pediatria.
Repercussões biopsicossociais do desmame precoce
Laiana de Jesus Vieira; Mateus Teixeira do Amaral Rocha
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: O aleitamento materno apresenta benefícios biológicos, emocionais e econômicos, sendo considerado, portanto, um alimento crucial para o crescimento e desenvolvimento adequado do lactente. Porém, a retirada desse nutriente da criança, por vezes, tem acontecido antes do período preconizado.
OBJETIVO: Em vista disso, a presente pesquisa tem como objetivo estudar os motivos e as consequências do desmame precoce nas crianças em idade inferior a seis meses de vida.
MÉTODO: Foi realizado um trabalho básico, exploratório e com uma abordagem qualitativa, no intuito de agregar e familiarizar os leitores acerca do tema que tem como base um questionário semiestruturado.
RESULTADOS: Após análise dos dados, observou-se que a queixa de pouco leite, problemas nas mamas e dificuldade de ganho de peso da criança foram os principais fatores associados à ablactação. Ao passo que, bronquite asmática, atopia e problemas intestinais foram as principais complicações.
CONCLUSÃO: O presente trabalho ratificou a importância do aleitamento materno exclusivo, com aspectos positivos para a criança e para lactante. Palavras-chave: Aleitamento materno parcial, Desmame, Lactente.
OBJETIVO: Em vista disso, a presente pesquisa tem como objetivo estudar os motivos e as consequências do desmame precoce nas crianças em idade inferior a seis meses de vida.
MÉTODO: Foi realizado um trabalho básico, exploratório e com uma abordagem qualitativa, no intuito de agregar e familiarizar os leitores acerca do tema que tem como base um questionário semiestruturado.
RESULTADOS: Após análise dos dados, observou-se que a queixa de pouco leite, problemas nas mamas e dificuldade de ganho de peso da criança foram os principais fatores associados à ablactação. Ao passo que, bronquite asmática, atopia e problemas intestinais foram as principais complicações.
CONCLUSÃO: O presente trabalho ratificou a importância do aleitamento materno exclusivo, com aspectos positivos para a criança e para lactante. Palavras-chave: Aleitamento materno parcial, Desmame, Lactente.
Fatores de risco associados à displasia broncopulmonar em prematuros em um hospital da região metropolitana de Curitiba
Suelen dos Santos Henrique; Eduardo Augusto Caldeira Storti; Caroline Cecy Kuenzer Caron Fukushima; Sandra Lange Zaponi Melek
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Analisar fatores clínicos e epidemiológicos de prematuros e suas associações com a displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODO: Estudo transversal analítico e retrospectivo de variáveis clínicas e epidemiológicas de pacientes de idade gestacional = 32 semanas e peso = 1500 gramas. Utilizado teste Qui-quadrado ou teste exato de Fisher para selecionar variáveis. Área abaixo da curva ROC calculada para modelos finais.
RESULTADOS: Foram selecionados 54 pacientes, 53,7% desenvolveu DBP. Comparando-se pacientes com e sem DBP: idade gestacional (OR: 0,35 e IC95%: 0,17-0,60) (p=0,001), idade materna (OR: 0,85 e IC95%: 073-0,96) (p=0,019), sexo masculino (OR: 4,66 e IC95%: 1,12-2,38) (p=0,044), necessidade de intubação orotraquetal (IOT) na sala de parto (OR: 12,32 e IC95%: 2,91-86,01) (<0,001), ventilação mecânica invasiva (VMI) no 14º dia de vida (OR: 9,5 e IC95%: 1,18-202,22) (p=0,05) e receber protocolo DART (OR: 20 e IC95%: 3,54-173,36) (p<0,001) foram considerados fatores de risco para DBP. Comparando-se pacientes com DBP moderada-grave e pacientes sem DBP moderada-grave observou-se que apenas idade gestacional (OR: 0,43 e IC95%: 0,23-6,87) (p=0,001), idade materna (OR: 0,86 e IC95%: 0,76-9,69) (p=0,01) e necessidade de IOT na sala de parto (OR: 11 e IC95%: 2,60-76,58) (p=0,003) foram significativas.
CONCLUSÃO: 53,7% dos pacientes desenvolveram DBP. Idade gestacional e materna, sexo masculino, IOT na sala de parto, VMI no 14º dia e protocolo DART se mostraram fatores de risco, porém, VMI no 14º dia, protocolo DART e sexo masculino deixam de ser considerados fatores de risco quando foram considerados pacientes com DBP moderada-grave. Palavras-chave: Displasia broncopulmonar, Recém-nascido prematuro, Doenças do prematuro, Fatores de risco.
MÉTODO: Estudo transversal analítico e retrospectivo de variáveis clínicas e epidemiológicas de pacientes de idade gestacional = 32 semanas e peso = 1500 gramas. Utilizado teste Qui-quadrado ou teste exato de Fisher para selecionar variáveis. Área abaixo da curva ROC calculada para modelos finais.
RESULTADOS: Foram selecionados 54 pacientes, 53,7% desenvolveu DBP. Comparando-se pacientes com e sem DBP: idade gestacional (OR: 0,35 e IC95%: 0,17-0,60) (p=0,001), idade materna (OR: 0,85 e IC95%: 073-0,96) (p=0,019), sexo masculino (OR: 4,66 e IC95%: 1,12-2,38) (p=0,044), necessidade de intubação orotraquetal (IOT) na sala de parto (OR: 12,32 e IC95%: 2,91-86,01) (<0,001), ventilação mecânica invasiva (VMI) no 14º dia de vida (OR: 9,5 e IC95%: 1,18-202,22) (p=0,05) e receber protocolo DART (OR: 20 e IC95%: 3,54-173,36) (p<0,001) foram considerados fatores de risco para DBP. Comparando-se pacientes com DBP moderada-grave e pacientes sem DBP moderada-grave observou-se que apenas idade gestacional (OR: 0,43 e IC95%: 0,23-6,87) (p=0,001), idade materna (OR: 0,86 e IC95%: 0,76-9,69) (p=0,01) e necessidade de IOT na sala de parto (OR: 11 e IC95%: 2,60-76,58) (p=0,003) foram significativas.
CONCLUSÃO: 53,7% dos pacientes desenvolveram DBP. Idade gestacional e materna, sexo masculino, IOT na sala de parto, VMI no 14º dia e protocolo DART se mostraram fatores de risco, porém, VMI no 14º dia, protocolo DART e sexo masculino deixam de ser considerados fatores de risco quando foram considerados pacientes com DBP moderada-grave. Palavras-chave: Displasia broncopulmonar, Recém-nascido prematuro, Doenças do prematuro, Fatores de risco.
Caso Clínico Interativo
Agenesia renal: Diagnóstico precoce de síndrome rara e assintomática
Alice de Mora Vogt; Rafael Rocha; Priscila Coelho Amaral
Resid Pediátr. 2025;15
A partir da agenesia renal, surgiu suspeita de síndrome Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW ). Assintomática e com achados inespecíficos, decidiu-se por uma abordagem expectante.
Palavras-chave: Útero didelfo, Rim único, Relatos de casos, Anormalidades múltiplas.
Editorial
Olhares que renovam: novas vozes na construção da revista Residência Pediátrica
Bruna Brasil Seixas Bruno; Lorrane de Souza Saluzi Albuquerque; Amanda de Sousa Lima Strafacci; Cristina Ortiz Sobrinho Valete; Jandrei Rogério Markus
Resid Pediátr. 2025;15
Palavras-chave:
Relato de Caso
Apresentação de neuroblastoma neonatal como paralisia facial e de corda vocal: um relato de caso
Raimundo Diego Ferreira Amorim; Alex Monteiro de Sousa; Marcus Vinicius Oliveira de Mello; Ticiana Quixada Fontenele; Carlos Artur da Costa Moraes
Resid Pediátr. 2025;15
O neuroblastoma é a neoplasia maligna mais comum no primeiro ano de vida. Pode ocorrer em qualquer gânglio da cadeia simpática paraespinhal, porém sua principal localização ocorre nas glândulas adrenais. Pode evoluir desde uma doença localizada a um tumor metastático e altamente agressivo, ou, em alguns casos, pode regredir espontaneamente. A sua apresentação clínica é variável e depende da localização inicial do tumor, da presença de metástases e de síndromes paraneoplásicas. A ocorrência de paralisia facial ou de corda vocal é um achado raro, sendo justificado pela infiltração tumoral primária, metastática ou como sequela da ressecção tumoral. Relatamos o caso de um recém-nascido com neuroblastoma, cujos achados clínicos iniciais foram de uma paralisia facial e de corda vocal ao nascimento. Além disso, não havia nos exames de estadiamento indícios de infiltração metastática em topografias que justificassem tal sintomatologia. A descrição de paralisia facial e de cordas vocais concomitantes como quadro clínico inicial é ainda mais rara. A relevância do relato deste caso está em permitir o reconhecimento de uma forma rara de apresentação desta doença, aumentando o índice de suspeição mesmo em contextos atípicos.
Palavras-chave: Neuroblastoma, Paralisia das pregas vocais, Paralisia facial, Neonatologia.
Cistinose nefropática: Um relato de caso que reflete a significância da doença
Priscila Hitomi Imoto
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: A cistinose é uma doença de depósito lisossomal, causada por mutação no gene CTNS, que codifica a cistinosina, responsável pelo transporte da cistina na membrana do lisossomo. A doença se manifesta com disfunção tubular acentuada e a síndrome de Fanconi, incluindo poliúria, polidipsia, atraso de crescimento e raquitismo. Relatamos um caso clássico de cistinose nefropática.
RELATO DE CASO: Paciente 1 ano e 6 meses, sexo feminino, encaminhada para investigação do quadro de poliúria, polidipsia e baixo ganho ponderal. Na admissão, apresentava alterações metabólicas, raquitismo e baixa estatura.
CONCLUSÃO: Considerada uma doença rara, a cistinose se manifesta com síndrome de Fanconi e, quando diagnosticada e tratada de forma precoce, é possível retardar a progressão para doença renal crônica. Palavras-chave: Cistinose, Síndrome de Fanconi, Cisteamina, Falência renal crônica
RELATO DE CASO: Paciente 1 ano e 6 meses, sexo feminino, encaminhada para investigação do quadro de poliúria, polidipsia e baixo ganho ponderal. Na admissão, apresentava alterações metabólicas, raquitismo e baixa estatura.
CONCLUSÃO: Considerada uma doença rara, a cistinose se manifesta com síndrome de Fanconi e, quando diagnosticada e tratada de forma precoce, é possível retardar a progressão para doença renal crônica. Palavras-chave: Cistinose, Síndrome de Fanconi, Cisteamina, Falência renal crônica
Síndrome de Berardinelli: critérios clínicos e a importância do manejo precoce
Sara Silveira Brandão; João Paulo Farias da Silveira; Maria Clara Duarte de Figueirêdo; Wallace William da Silva Meireles; Erlane Marques Ribeiro
Resid Pediátr. 2025;15
A lipodistrofia de Berardinelli é uma doença rara de herança autossômica recessiva caracterizada por importantes alterações no metabolismo dos carboidratos e lipídios. FDSS, menino brasileiro de 5 anos, filho de pais consanguíneos, dá entrada no ambulatório de Genética Médica devido à deficiência de crescimento, aspecto acromegaloide, protrusão da cicatriz umbilical, hipertrofia de tecido musculoesquelético e hipertrigliceridemia. Feito diagnóstico de lipodistrofia de Berardinelli pela presença de três critérios maiores e instituída terapia com equipe multidisciplinar. Confirmada mutação genética a partir do painel de genes para hipertrigliceridemia. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois a realização do diagnóstico clínico a partir dos critérios específicos a fim de estabelecer de forma precoce o manejo desses casos pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.
Palavras-chave: Aconselhamento genético, Lipodistrofia generalizada congênita, Doenças raras.
Palavras-chave: Aconselhamento genético, Lipodistrofia generalizada congênita, Doenças raras.
Análise clínica e diagnóstico de encefalomielite aguda disseminada (adem): relato de caso em Unidade Pediátrica
Lis Suelen Tormena Fernandes; Hellen Mayumi Kawano Zeplin; Beatriz Ferreira Nunes; Gabriela Weber Machado
Resid Pediátr. 2025;15
L.V.L.G., feminino, 2 anos, iniciou com quadro de vômito, progredindo com paresia em membros inferiores e superiores, limitação da deambulação, alteração de nível de consciência e crise convulsiva focal. Realizada tomografia de crânio com resultado normal, coleta de líquido cefalorraquidiano (LCR) sem alterações, PCR no LCR Herpes vírus I e II negativos. Realizada ressonância magnética com imagem sugestiva de Encefalomielite Aguda Disseminada (ADEM). Iniciado tratamento com metilprednisolona, evoluindo com melhora importante da clínica. Na alta hospitalar, encaminhada para fisioterapia motora e seguimento com especialidade, sem recidivas até o momento. Como metodologia, realizou-se coleta de dados clínicos para correlacionar com a literatura, corroborando evidências científicas. As doenças desmielinizantes são caracterizadas por acometimento da bainha de mielina. Na faixa etária pediátrica, os sintomas podem surgir antes ou durante um quadro infeccioso. A ADEM é uma doença inflamatória imunomediada do sistema nervoso central que afeta crianças e adultos jovens. Clinicamente, caracteriza-se por um início rápido de encefalopatia associada a déficit neurológico. Pode-se confirmar o diagnóstico por meio de exame de imagem. O tratamento de primeira linha é com corticosteroides e observação neurológica. A maioria das crianças evoluem com recuperação completa, porém é importante o seguimento do quadro agudo para vigilância de recidivas e seguimento de reabilitação. Dessa forma, a partir do relato clínico de ADEM, espera-se proporcionar melhora na suspeita clínica de doenças desmielinizantes em emergências pediátricas, uma vez que ADEM pode ser o primeiro quadro de uma doença desmielinizante recorrente.
Palavras-chave: Encefalomielite aguda disseminada, Doenças desmielinizantes, Pediatria, Criança, Encefalite.
Microangiopatia trombótica após infecção pneumocócica invasiva do sorotipo 19A em criança vacinada com vacina pneumocócica conjugada 10-valente: relato de caso
Julia Amaral Coimbra; Aderson Guimarães Zimmerer; Isabela Albano Lage; Julio César Miranda Santos; Lara Barbosa Santos; Mariana Marta Oliveira Antunes; Lais Munhoz Soares; Selma Cristina Luna Paiva
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: A doença pneumocócica é um problema de saúde pública e a associação com a Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é rara. O objetivo do artigo é relatar o caso de uma paciente com essa relação e esquema vacinal adequado.
RELATO DE CASO: Lactente sexo feminino, admitida em insuficiência respiratória aguda, secundária a pneumonia complicada com derrame pleural, apresentou cultura do líquido positiva para Streptococcus pneumoniae sorotipo 19A. Evoluiu com anemia associada a esquizócitos em sangue periférico, plaquetopenia e injúria renal aguda (IRA) com necessidade de terapia renal substitutiva.
DISCUSSÃO: A SHU associada ao pneumococo ainda apresenta morbidade e mortalidade elevadas. Em crianças com doença pneumocócica invasiva associada a acometimento hematológico e/ou renal grave, deve-se estar atento a essa complicação. Merecem atenção os seguintes aspectos relacionados à doença: a identificação e o diagnóstico precoces para estabelecimento da terapêutica, o método ideal de substituição renal e a definição do prognóstico em longo prazo. Ainda não é bem estabelecido o papel do sorotipo 19A na elevação da taxa desse evento. Trabalho aprovado pelo comitê de ética, CAAE nº 77186223.9.0000.5129. Não há conflito de interesse. Palavras-chave: Injúria renal aguda, Síndrome hemolítico-urêmica atípica, Pneumonia pneumocócica.
RELATO DE CASO: Lactente sexo feminino, admitida em insuficiência respiratória aguda, secundária a pneumonia complicada com derrame pleural, apresentou cultura do líquido positiva para Streptococcus pneumoniae sorotipo 19A. Evoluiu com anemia associada a esquizócitos em sangue periférico, plaquetopenia e injúria renal aguda (IRA) com necessidade de terapia renal substitutiva.
DISCUSSÃO: A SHU associada ao pneumococo ainda apresenta morbidade e mortalidade elevadas. Em crianças com doença pneumocócica invasiva associada a acometimento hematológico e/ou renal grave, deve-se estar atento a essa complicação. Merecem atenção os seguintes aspectos relacionados à doença: a identificação e o diagnóstico precoces para estabelecimento da terapêutica, o método ideal de substituição renal e a definição do prognóstico em longo prazo. Ainda não é bem estabelecido o papel do sorotipo 19A na elevação da taxa desse evento. Trabalho aprovado pelo comitê de ética, CAAE nº 77186223.9.0000.5129. Não há conflito de interesse. Palavras-chave: Injúria renal aguda, Síndrome hemolítico-urêmica atípica, Pneumonia pneumocócica.
Hérnia Diafragmática Congênita - Necessário sempre estar atento
Danielle de Lima Pimentel; Gabriel Vieira Kac; Jordanna de Paula Felipe Mendes; Lucas Monteiro Leite; Rhuanna Laurent Silva Ribeiro; Rinaldo Fábio Souza Tavares,
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Alertar aos residentes de pediatria\neonatologia sobre a importância da suspeita diagnóstica de hérnia diafragmática congênita (HDC) em recém-nascidos com desconforto respiratório, mesmo que não sintomáticos imediatamente ao nascimento.
RELATO DE CASO: Relatamos aqui o caso de um recém-nascido com HDC que apresentou desconforto respiratório e cianose com 6 horas de vida. Estava em alojamento conjunto com a mãe e eupneico até então. Havia recebido ventilação com pressão positiva em sala de parto.
CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica morfológica é fundamental para diagnóstico precoce e planejamento do manejo clínico dos casos de HDC desde os primeiros cuidados na sala de parto. Palavras-chave: Neonatologia, Relatos de casos, Perinatologia, Hérnias diafragmáticas congênitas.
RELATO DE CASO: Relatamos aqui o caso de um recém-nascido com HDC que apresentou desconforto respiratório e cianose com 6 horas de vida. Estava em alojamento conjunto com a mãe e eupneico até então. Havia recebido ventilação com pressão positiva em sala de parto.
CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica morfológica é fundamental para diagnóstico precoce e planejamento do manejo clínico dos casos de HDC desde os primeiros cuidados na sala de parto. Palavras-chave: Neonatologia, Relatos de casos, Perinatologia, Hérnias diafragmáticas congênitas.
Lophomoníase pulmonar em paciente pediátrico com imunodeficiência primária: um relato de caso
Luana de Moura Marcolim; Fernada de Souza Nascimento; Naomi Sordan Borghi; Luiz Roberto Agea Cutolo; Matheus Westarb de Godoi; Eduardo Piacentini FIlho; Ilia Reis Aragão; Rafael Francisco de Souza; Isadora Nack Borba
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: Protozooses são infecções raras, fortemente associadas a imunodeficiências e pneumopatias.
OBJETIVO: Descrever um caso pediátrico de Lophomoníase, doença pulmonar rara causada por protozoário, enfatizando suas manifestações clínicas e a importância da sua suspeição diagnóstica e terapêutica adequada.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, que iniciou com quadro de taquidispneia aos 2 meses de vida, com piora do quadro e associação de desconforto respiratório aos 6 meses de idade, evoluindo com necessidade de oxigenoterapia. Na avaliação inicial, achados na radiografia e tomografia computadorizada de tórax compatíveis com doença pulmonar difusa, com padrão intersticial bilateral. Após investigação complementar, obteve achado do protozoário Lophomonas spp. em lavado broncoalveolar, fechando diagnóstico de Lophomoníase pulmonar, associado à imunodeficiência primária combinada.
DISCUSSÃO: Lophomoníase pulmonar é uma doença causada pelo protozoário multiflagelado Lophomonas spp., um parasita endocomensal, que tem como habitat o intestino de baratas e cupins. Antibioticoterapia é o tratamento padrão. O conhecimento acerca desta doença e suas manifestações é de fundamental importância para diagnóstico e tratamento adequados, minimizando erros terapêuticos e possíveis complicações para o paciente, vistos poucos relatos na literatura de casos semelhantes, porém com aumento importante de casos nos últimos anos. Palavras-chave: Pediatria, Pneumologia, Doenças pulmonares intersticiais, Pneumopatias parasitárias.
OBJETIVO: Descrever um caso pediátrico de Lophomoníase, doença pulmonar rara causada por protozoário, enfatizando suas manifestações clínicas e a importância da sua suspeição diagnóstica e terapêutica adequada.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, que iniciou com quadro de taquidispneia aos 2 meses de vida, com piora do quadro e associação de desconforto respiratório aos 6 meses de idade, evoluindo com necessidade de oxigenoterapia. Na avaliação inicial, achados na radiografia e tomografia computadorizada de tórax compatíveis com doença pulmonar difusa, com padrão intersticial bilateral. Após investigação complementar, obteve achado do protozoário Lophomonas spp. em lavado broncoalveolar, fechando diagnóstico de Lophomoníase pulmonar, associado à imunodeficiência primária combinada.
DISCUSSÃO: Lophomoníase pulmonar é uma doença causada pelo protozoário multiflagelado Lophomonas spp., um parasita endocomensal, que tem como habitat o intestino de baratas e cupins. Antibioticoterapia é o tratamento padrão. O conhecimento acerca desta doença e suas manifestações é de fundamental importância para diagnóstico e tratamento adequados, minimizando erros terapêuticos e possíveis complicações para o paciente, vistos poucos relatos na literatura de casos semelhantes, porém com aumento importante de casos nos últimos anos. Palavras-chave: Pediatria, Pneumologia, Doenças pulmonares intersticiais, Pneumopatias parasitárias.
Leucodistrofias e o desafio diagnóstico: Relato de caso pediátrico de leucodistrofia metacromática
Lisandra Coneglian de Farias; Caio Sousa Cortes; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Andressa Taine Szczypkovski; Mônica Alexandra Conto; Suelen dos Santos Henrique; Daniel Almeida Valle
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central causada pela deficiência da arilsulfatase A (ARSA). É autossômica recessiva, cuja prevalência é 1:40.000. Apresenta três formas: infantil, juvenil e adulta, sendo a infantil a mais grave.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético. Palavras-chave: Neonatologia, Relatos de casos, Perinatologia, Hérnias diafragmáticas congênitas.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético. Palavras-chave: Neonatologia, Relatos de casos, Perinatologia, Hérnias diafragmáticas congênitas.
Diagnóstico de toxocaríase em criança de 3 anos, após apresentar anemia e eosinofilia graves: relato de caso
Isabela Albano Lage; Julia Amaral Coimbra; Caroline Caldeira Hosken; Julio César Miranda Santos; Lara Barbosa Santos; Aderson Zimmerer Guimaraes; Salvador Henrique Ceolin; Tarcisio Silva Borborema; Mariana Marta de Oliveira Antunes; Antônio Fernando Bolina Batista Filho
Resid Pediátr. 2025;15
DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de B.F.S., 3 anos, 18 Kg, natural de Carlos Chagas – Minas Gerais (MG), em acompanhamento com hematologista, em Belo Horizonte – MG, após diagnóstico de anemia refratária ao tratamento com sulfato ferroso oral. Durante a propedêutica de investigação da anemia, apresentou pesquisa de sangue oculto nas fezes positiva, sendo encaminhado para o gastroenterologista. Em consulta especializada, relatou sintomas gripais, geofagia, edema de membros inferiores e de face. Outros sinais vistos eram palidez cutaneomucosa, edema bipalpebral e em membros inferiores, taquicardia, sopro sistólico panfocal, hepatoesplenomegalia, hiperglobulinemia IgE, hemoglobina 5,5 mg/dL e contagem de eosinófilos superiores a 5 mil. Indicada hemotransfusão e iniciado empiricamente tratamento com albendazol. Devido a questões religiosas, feito tratamento com sulfato ferroso endovenoso. Sorologia confirmou a hipótese de toxocaríase. Descartada esquistossomose, outras parasitoses, infecção por COVID-19 e síndrome nefrótica.
DISCUSSÃO: A infecção pode ocorrer na forma assintomática, larva migrans visceral (LMV), larva migrans ocular; dados de literatura dividem ainda na forma neuronal e oculta. O tratamento é feito com albendazol 400 mg duas vezes ao dia por 5 a 7 dias. A resposta ao tratamento é observada pela redução da eosinofilia.
CONCLUSÃO: O pediatra deve conhecer a condição clínica e correlacioná-la com a epidemiologia para diagnóstico. Medidas de prevenção, como saneamento básico e campanhas de conscientização são necessárias. Palavras-chave: Anemia, Assistência integral à saúde, Eosinofilia, Toxocaríase.
DISCUSSÃO: A infecção pode ocorrer na forma assintomática, larva migrans visceral (LMV), larva migrans ocular; dados de literatura dividem ainda na forma neuronal e oculta. O tratamento é feito com albendazol 400 mg duas vezes ao dia por 5 a 7 dias. A resposta ao tratamento é observada pela redução da eosinofilia.
CONCLUSÃO: O pediatra deve conhecer a condição clínica e correlacioná-la com a epidemiologia para diagnóstico. Medidas de prevenção, como saneamento básico e campanhas de conscientização são necessárias. Palavras-chave: Anemia, Assistência integral à saúde, Eosinofilia, Toxocaríase.
Citrulinemia tipo I como diagnóstico diferencial na avaliação de crise convulsiva do lactente - relato de caso
Ricardo Mannato; Alessandra Braga; Carla Dall Olio; Hélio Rocha; Giovanna Pessanha Cordeiro
Resid Pediátr. 2025;15
OBJETIVO: Relatar o caso de um lactente diagnosticado com citrulinemia tipo I, um erro inato raro do metabolismo decorrente de defeito enzimático no ciclo da ureia, diagnóstico diferencial de crise convulsiva do lactente, com revisão de literatura acerca do tema.
RELATO DO CASO: Lactente de seis semanas de vida apresentando crises convulsivas tônico-clônicas associada a hiperamonemia. Foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose no gene ASS1 em teste molecular, característicos de citrulinemia tipo I. Após ajuste dietético e início de quelantes de nitrogênio, houve controle clínico e laboratorial, com desenvolvimento e crescimento adequados para idade.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento neuropsicomotor em portadores de citrulinemia tipo I é relacionado à manutenção de níveis adequados de amônia plasmática. Torna-se imperativo o diagnóstico precoce, preferencialmente em testes de triagem, antes do desenvolvimento de sintomas, para o início do tratamento especializado e, consequentemente, melhor prognóstico. Palavras-chave: Citrulinemia, Hiperamonemia, Erros inatos do metabolismo, Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.
RELATO DO CASO: Lactente de seis semanas de vida apresentando crises convulsivas tônico-clônicas associada a hiperamonemia. Foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose no gene ASS1 em teste molecular, característicos de citrulinemia tipo I. Após ajuste dietético e início de quelantes de nitrogênio, houve controle clínico e laboratorial, com desenvolvimento e crescimento adequados para idade.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento neuropsicomotor em portadores de citrulinemia tipo I é relacionado à manutenção de níveis adequados de amônia plasmática. Torna-se imperativo o diagnóstico precoce, preferencialmente em testes de triagem, antes do desenvolvimento de sintomas, para o início do tratamento especializado e, consequentemente, melhor prognóstico. Palavras-chave: Citrulinemia, Hiperamonemia, Erros inatos do metabolismo, Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.
Síndrome de Emanuel em lactente: relato de caso
João Batista Siqueira de Albuquerque Neto; Marcelo José Duque Pacheco Filho; Ana Alves de Oliveira Melo; Camila Fonseca Leal de Araújo; Gabriela Ferraz Leal
Resid Pediátr. 2025;15
INTRODUÇÃO: A síndrome de Emanuel é uma doença genética rara, causada pela presença de um cromossomo supernumerário derivativo contendo material dos cromossomos 11 e 22. Este cromossomo supernumerário geralmente resulta de uma não disjunção meiótica 3:1 de uma translocação balanceada entre os cromossomos 11 e 22 presente em um dos genitores do indivíduo afetado. O quadro clínico inclui alterações ponderoestaturais, hipotonia persistente, dismorfias craniofaciais e prejuízo cognitivo. O diagnóstico pode ser feito por meio do cariótipo com bandas G de alta resolução e/ou CGH-array/SNP-array.
RELATO DE CASO: Este trabalho descreve o caso de uma criança de 11 meses de idade atendida em centro terciário para investigação de hipotonia global e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associados a apêndices pré-auriculares, epicanto e fenda palatina (já corrigida na ocasião da consulta). Foi realizado cariótipo, com resultado 47,XX,+mar e SNP-array, que evidenciou duplicações envolvendo os cromossomos 11 e 22, caracterizando a síndrome de Emanuel. No momento, segue sob cuidados da equipe multidisciplinar, com melhora nos marcos do neurodesenvolvimento. Genitores saudáveis.
CONCLUSÃO: As manifestações clínicas da síndrome de Emanuel são relativamente comuns na pediatria, sendo do interesse do pediatra geral identificar quando esses achados podem se correlacionar com uma síndrome genética. Essa pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética do serviço de acompanhamento e aprovada com o número: 76760623.9.0000.5201. Palavras-chave: Aberrações cromossômicas, Cariótipo anormal, Translocação genética, Transtornos do neurodesenvolvimento.
RELATO DE CASO: Este trabalho descreve o caso de uma criança de 11 meses de idade atendida em centro terciário para investigação de hipotonia global e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associados a apêndices pré-auriculares, epicanto e fenda palatina (já corrigida na ocasião da consulta). Foi realizado cariótipo, com resultado 47,XX,+mar e SNP-array, que evidenciou duplicações envolvendo os cromossomos 11 e 22, caracterizando a síndrome de Emanuel. No momento, segue sob cuidados da equipe multidisciplinar, com melhora nos marcos do neurodesenvolvimento. Genitores saudáveis.
CONCLUSÃO: As manifestações clínicas da síndrome de Emanuel são relativamente comuns na pediatria, sendo do interesse do pediatra geral identificar quando esses achados podem se correlacionar com uma síndrome genética. Essa pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética do serviço de acompanhamento e aprovada com o número: 76760623.9.0000.5201. Palavras-chave: Aberrações cromossômicas, Cariótipo anormal, Translocação genética, Transtornos do neurodesenvolvimento.
