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OBJETIVO: Descrever um caso de Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial. As distrofias musculares congênitas pertencem a um grupo de doenças crônicas que se manifestam com fraqueza muscular e hipotonia. Essas condições podem surgir desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, impactando o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. A Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial é uma doença rara, causada por mutação no gene CHKB que, além das manifestações típicas de distrofia muscular, pode apresentar deficiência intelectual, cardiomiopatia dilatada, comportamentos autistas, problemas de linguagem e alterações cutâneas semelhantes à ictiose.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes.

O exercício da medicina por métodos síncronos (como teleorientação, telemonitoramento e teleinterconsulta) foi regulamentado pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) de forma excepcional, enquanto durar o período da pandemia, com o objetivo de garantir o cuidado à saúde entre paciente e médico. No entanto, a satisfação dos pais em relação a essa solução para o distanciamento social e a restrição de consultas eletivas permanece, em grande parte, desconhecida, especialmente no contexto ambulatorial. Dessa forma, esta carta ao editor tem como objetivo endossar o que foi previamente publicado e compartilhar a experiência no acompanhamento de subespecialidades pediátricas no ambulatório do Hospital Universitário durante a pandemia de COVID-19.

OBJETIVO: Relatar o diagnóstico de cisto de colédoco congênito, uma condição pouco frequente. Durante as investigações, foi também diagnosticada a síndrome de Noonan, o que ampliou a pesquisa para explorar a possível associação entre a síndrome de Noonan e o cisto de colédoco congênito, com poucos relatos dessa associação descritos na literatura. RELATO DE CASO: Recém-nascido pré-termo, do sexo masculino, filho de mãe primigesta, com ultrassonografia (USG) pré-natal realizada às 22 semanas sugerindo a presença de cisto de colédoco. Ao nascimento, apresentou icterícia precoce e massa palpável no abdome superior, além de múltiplas malformações, incluindo dismorfias faciais, hipertelorismo ocular e mamário, anomalias cardíacas e criptorquidia. A USG abdominal confirmou a presença de cisto de colédoco intra-hepático, enquanto o ecocardiograma evidenciou miocardiopatia hipertrófica biventricular importante, comunicação interventricular moderada e canal arterial amplo. Os exames laboratoriais demonstraram aumento de bilirrubina direta e alargamento do Tempo de Atividade da Protrombina (TAP). A avaliação genética levantou a suspeita de síndrome de Noonan, confirmada por análise genética, que revelou uma variante patogênica em heterozigose no gene PTPN11. Infelizmente, o paciente evoluiu a óbito antes da possibilidade de intervenção cirúrgica para correção do cisto de colédoco. CONCLUSÃO: Este relato destaca a importância de uma abordagem multidisciplinar envolvendo neonatologistas, gastropediatras, cardiopediatras, médicos geneticistas, ultrassonografistas pediátricos e ultrassonografistas fetais no manejo desses casos complexos. Também ressalta a necessidade de maior conscientização sobre essa associação rara na comunidade médica.