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Acidemia metilmalônica foi descrita pela primeira vez em 1967 e provém de uma doença autossômica recessiva originária de distúrbio do metabolismo do propionato. Apesar de rara, é um dos mais frequentes erros inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos. A doença pode se manifestar nos primeiros dias de vida ou ter início tardio na infância. A terapia se baseia em restrição proteica e complementação com carnitina. O presente estudo relata um caso de lactente que foi atendido no pronto-socorro do hospital com quadro de vômitos, desidratação, febre, adinamia, hiporexia, hipotonia, hiporresponsividade e atraso do desenvolvimento. Foi iniciada investigação para acidemia metilmalônica e confirmou-se o diagnóstico através de exames laboratoriais. Logo, demonstra-se a importância da existência de estudos e investigação de doenças genéticas raras para que profissionais médicos se atualizem, façam o diagnóstico e busquem o tratamento precoce de tais pacientes.

Os tumores de ovário, apesar de raros na infância, devem ser considerados em meninas com dor em região hipogástrica, massa abdominal ou puberdade precoce. Os sintomas não são esclarecedores na distinção entre massas benignas (teratomas maduros) e malignas (teratomas imaturos) e por isso é necessário estabelecer correto diagnóstico para, sempre que possível, preservar a fertilidade da paciente. Paciente de 11 anos, apresentando massa palpável dolorosa em fossa ilíaca direita, compatível com teratoma maduro. Devido à raridade do diagnóstico e idade precoce da paciente foi desafiador definir a melhor conduta, optando-se por exérese tumoral com ooforectomia direita e salpingectomia ipsilateral. Espera-se que esse caso motive novos estudos sobre o tema.

Cistos de duplicação entérica são raras anomalias congênitas do trato gastrointestinal. Podem ser identificados desde o período neonatal ou nos dois primeiros anos de idade. A patogênese ainda é incerta, abrindo possibilidade a várias teorias correlacionadas à sua formação durante a embriogênese. As manifestações clínicas são muito variadas, a depender da localização e tamanho da lesão. O diagnóstico é inicialmente realizado por meio de ultrassonografia abdominal, sendo confirmado pelo exame histopatológico. Nestes pacientes o tratamento é sempre cirúrgico. Este relato de caso, refere-se a um neonato com ultrassonografias no período intrauterino, evidenciando massas císticas abdominais e sua evolução até o diagnóstico definitivo de cisto de duplicação entérica, após tratamento cirúrgico e confirmação por análise histopatológica.

A hérnia diafragmática congênita (HDC) se caracteriza por um defeito de fechamento no diafragma. Muitos pacientes apresentam sinais e sintomas ao nascimento, porém a manifestação tardia é passível de ocorrer, dificultando o diagnóstico por apresentar quadro clínico variável. A abordagem cirúrgica é necessária e o prognóstico na apresentação tardia é favorável quando comparado à manifestação precoce. Relataremos um caso de um lactente do sexo masculino, 7 meses e 24 dias de idade, com histórico de dispneia recorrente por 15 dias além de choro forte, gemência e constipação. Após radiografia de tórax e confirmado com tomografia computadorizada de tórax, constatou-se a presença de hérnia diafragmática. Paciente foi abordado cirurgicamente recebendo alta após 7 dias de internação. Frente a um diagnóstico tardio incomum, espera-se que tais informações corroborem a importância da precocidade diagnóstica da HDC.

OBJETIVO: Descrever o estado da arte da avaliação e manejo do paciente pediátrico com dislipidemia. MÉTODOS: Arevisão foi feita na base de dados do PubMed levando em conta os artigos publicados entre 2005 e 2021. As publicações foram selecionadas a partir das palavras-chave: “dyslipidemia AND (treatment OR screening OR diagnosis) NOT adult” e excluídas aquelas que fugiam ao tema. RESULTADOS: A dislipidemia é uma preocupação crescente na pediatria, caracterizada por alterações no metabolismo dos lipídeos, que levam ao aumento do risco cardiovascular. Pode ser de etiologia primária ou secundária. Dentre as etiologias primárias, dá-se um maior destaque a hipercolesterolemia familiar (HF) devido a gravidade, podendo levar a desfechos cardiovasculares precoces. A triagem universal das dislipidemias deve ser realizada nas crianças de 9-11 anos e 17-21 anos e, a triagem seletiva, de 2-8 anos e 12-16 anos. Além de mudanças no estilo de vida, com dieta e exercício físico, o tratamento medicamentoso de primeira linha baseia-se na prescrição de estatina, devendo atentar-se para necessidade tratamento mais agressivo nos casos de HF com associação de ezetimiba e indicação precoce de LDLaférese. Os casos mais graves devem ser encaminhados ao especialista. Acompanhamento periódico com perfil lipídico e exames laboratoriais e de imagem para afastar possíveis efeitos colaterais das medicações devem ser realizados. CONCLUSÕES: A abordagem das dislipidemias ainda é um tema muito controverso. Estudos de coorte mais longos são necessários para avaliar o efeito a longo prazo das terapias medicamentosas no risco cardiovascular na vida adulta.