VOLUME7 - NÚMERO 1 Jan/ Abr - 2017

A necrólise epidérmica tóxica (NET) ou síndrome de Lyell trata-se de uma reação adversa grave e rara que atinge predominantemente pele e mucosas. É caracterizada por morte generalizada dos queratinócitos e destacamento da epiderme no nível da junção dermoepidérmica. Suas manifestações dermatológicas incluem erupção maculopapular semelhante a um exantema morbiliforme, que precede à formação de bolhas de conteúdo sero-hemático, erosões em mucosas e, posteriormente, o destacamento da epiderme, atingindo mais de 30% da superfície corporal total. Possui baixa incidência e alta mortalidade, configurando um quadro extremamente grave e que deve ser prontamente reconhecido. O presente artigo relata o caso de paciente com quadro clínico e anatomopatológico compatível com NET desencadeado pelo uso de sulfametoxazol-trimetoprina, apresentando, além de acometimento mucocutâneo característico, complicações neurológicas associadas, como ataxia, desorientação, crises convulsivas, afasia e distonia compatíveis com lesão de tronco cerebral.

Os autores descrevem o caso de uma criança do sexo feminino, 6 anos, diagnosticada no período neonatal com síndrome de Prader-Willi (SPW) que evoluiu para insuficiência respiratória grave, devido à pneumonia adquirida na comunidade. Paciente obesa, necessitou de ventilação invasiva prolongada e cuidados intensivos. A SPW é uma desordem genética resultante da ausência de expressão dos genes paternos no cromossomo número 15. Tem como sintomas comportamentais a hiperfagia e a compulsão alimentar, constituindo a causa genética mais comum de obesidade. Este estudo tem por objetivo chamar a atenção para a SPW, sua complicação e os riscos maiores da mortalidade das crianças com essa síndrome: a insuficiência respiratória consequente da hipotonia muscular e a obesidade característica nesses pacientes. Por fim, o artigo permite a discussão de suas manifestações clínicas e a abordagem deste importante fator de risco.

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético frequente de origem autossômica dominante. Genes relacionados com a via de sinalização RAS/MAPK foram relacionados com a sua etiologia e os achados semiológicos prevalentes são alterações cardiovasculares, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfismos faciais. O grau de ocorrência dos achados fenotípicos pode variar com a idade do paciente e com os tipos de mutações gênicas, o que retarda o diagnóstico da síndrome, prejudicando o manejo das alterações fenotípicas e qualidade de vida. O presente artigo relata o caso de um paciente do sexo masculino com 6 anos, em acompanhamento regular com cardiologista pediátrico, diagnosticado com síndrome de Noonan com 1 ano e 3 meses.

Dor abdominal é uma causa frequente de consultas em Pediatria. Cistos esplênicos não parasitários são uma causa rara de dor abdominal recorrente, porém com aumento no número de diagnósticos nos últimos anos. Derivam do revestimento celular mesotelial da cápsula do baço, ocorrendo em 0,5 - 2% da população. Podem permanecer assintomáticos por anos e, geralmente, são descobertos incidentalmente em exames de imagem ou durante a investigação de dor abdominal recorrente. O objetivo desse relato é elucidar uma causa rara de um sintoma frequente e de grande morbidade.

OBJETIVO: Relatar um caso de paciente com ectrodactilia diagnosticado logo ao nascimento, apesar da possibilidade de verificação da anomalia por ecografia obstétrica. MÉTODOS: Relato de caso baseado no exame físico do recém-nascido em sala de parto aliado a dados oriundos do prontuário médico do mesmo. Consulta nas bases de dados PubMed e SciELO orientaram a discussão e descrição dessa rara malformação congênita. RESULTADOS: O paciente foi diagnosticado com ectrodactilia no primeiro exame físico, não sendo observadas outras malformações externas. Devido ao inadequado acompanhamento pré-natal, o diagnóstico nesse período não foi possível. CONCLUSÕES: A ecografia permite a busca de anomalias congênitas e permite o preparo psicológico dos pais, para maior aceitação da condição física da criança e envolvimento precoce de equipe multiprofissional nos cuidados desta. O tratamento da ectrodactilia deve ser individualizado.

Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cutis marmorata telangiectásica congênita em um recém-nascido do sexo feminino, feito logo após seu nascimento, por meio de observações de lesões cutâneas violáceas nos membros inferiores, quadrante inferior do abdômen e mão esquerda, que pioravam após exposição ao frio. Exames complementares foram realizados para verificar presença de anormalidades associadas, apresentando alterações no ultrassom transfontanela, exame de fundo de olho e ecocardiograma. A evolução das lesões cutâneas tem sido acompanhada, bem como a evolução neurológica, oftalmológica e cardiológica na tentativa de minimizar os impactos dessas alterações, ainda muito subjetivas.