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A síndrome de Noonan é um distúrbio genético frequente de origem autossômica dominante. Genes relacionados com a via de sinalização RAS/MAPK foram relacionados com a sua etiologia e os achados semiológicos prevalentes são alterações cardiovasculares, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfismos faciais. O grau de ocorrência dos achados fenotípicos pode variar com a idade do paciente e com os tipos de mutações gênicas, o que retarda o diagnóstico da síndrome, prejudicando o manejo das alterações fenotípicas e qualidade de vida. O presente artigo relata o caso de um paciente do sexo masculino com 6 anos, em acompanhamento regular com cardiologista pediátrico, diagnosticado com síndrome de Noonan com 1 ano e 3 meses.

Dor abdominal é uma causa frequente de consultas em Pediatria. Cistos esplênicos não parasitários são uma causa rara de dor abdominal recorrente, porém com aumento no número de diagnósticos nos últimos anos. Derivam do revestimento celular mesotelial da cápsula do baço, ocorrendo em 0,5 - 2% da população. Podem permanecer assintomáticos por anos e, geralmente, são descobertos incidentalmente em exames de imagem ou durante a investigação de dor abdominal recorrente. O objetivo desse relato é elucidar uma causa rara de um sintoma frequente e de grande morbidade.

OBJETIVO: Relatar um caso de paciente com ectrodactilia diagnosticado logo ao nascimento, apesar da possibilidade de verificação da anomalia por ecografia obstétrica.
MÉTODOS: Relato de caso baseado no exame físico do recém-nascido em sala de parto aliado a dados oriundos do prontuário médico do mesmo. Consulta nas bases de dados PubMed e SciELO orientaram a discussão e descrição dessa rara malformação congênita.
RESULTADOS: O paciente foi diagnosticado com ectrodactilia no primeiro exame físico, não sendo observadas outras malformações externas. Devido ao inadequado acompanhamento pré-natal, o diagnóstico nesse período não foi possível.
CONCLUSÕES: A ecografia permite a busca de anomalias congênitas e permite o preparo psicológico dos pais, para maior aceitação da condição física da criança e envolvimento precoce de equipe multiprofissional nos cuidados desta. O tratamento da ectrodactilia deve ser individualizado.

Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cutis marmorata telangiectásica congênita em um recém-nascido do sexo feminino, feito logo após seu nascimento, por meio de observações de lesões cutâneas violáceas nos membros inferiores, quadrante inferior do abdômen e mão esquerda, que pioravam após exposição ao frio. Exames complementares foram realizados para verificar presença de anormalidades associadas, apresentando alterações no ultrassom transfontanela, exame de fundo de olho e ecocardiograma. A evolução das lesões cutâneas tem sido acompanhada, bem como a evolução neurológica, oftalmológica e cardiológica na tentativa de minimizar os impactos dessas alterações, ainda muito subjetivas.

O artigo se originou da revisão bibliográfica realizada para a dissertação de mestrado intitulada “Estudo da Oferta e Análise de Programas de Reabilitação para a População Infanto-Juvenil com Deficiência no Município do Rio de Janeiro”, apresentada no programa de Pós-Graduação do Departamento de Clínica Médica da UFRJ em dezembro de 2016. A história de como a humanidade lida com a pessoa deficiente desde o início de nossa civilização até os tempos atuais retrata a evolução do manejo social da deficiência. Esta revisão situa o longo caminho que foi trilhado deste do tempo em que a exclusão social era a norma, para os para a esperada inserção social desta grande população, que inclui crianças e adolescentes. Mostra que ainda convivemos com as diferentes maneiras de se lidar socialmente com a questão da deficiência, o que influencia políticas e práticas de gestão na área da saúde que precisam ser repensadas. A divulgação para jovens médicos deste processo cria maior possibilidade de que a crescente população de crianças e adolescentes com deficiência venha a ser tratada com mais eficiência. Ampliar conhecimentos sobre a situação da reabilitação é necessário, visto que avanços científicos e tecnológicos, aliados a constantes conquistas sociais, viabilizam cada vez mais a inserção social de pessoas que antes estariam restritas a uma vida de exclusão social.