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A acalasia esofágica é a doença motora mais comum do esôfago, sendo rara na faixa-etária pediátrica. A principal causa é secundária à perda da função dos neurônios inibitórios dos plexos mioentéricos, decorrente de processo inflamatório de origem ainda não estabelecida. Os sintomas mais comuns na criança são vômitos, perda de peso e pneumonias aspirativas, sintomatologia mais comumente associada à doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), dificultando o diagnóstico da acalasia. A realização de exames complementares como a endoscopia digestiva alta (EDA), radiografia contrastada e manometria esofágica são importantes para confirmação diagnóstica. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar o esvaziamento esofágico. Criança do sexo feminino, 3 anos, apresentando vômitos persistentes, ausculta pulmonar reduzida à direita e condensação em base do pulmão direito sugestivo de pneumonia e antecedente de cinco pneumonias prévias. Mãe relata início de vômitos aos 9 meses de vida, inicialmente recebendo tratamento para DRGE, sem melhora. Desde então, apresentou dificuldade para ingestão de alimentos sólidos e, posteriormente, para líquidos. A investigação confirmou o diagnóstico de acalasia, porém a etiologia não foi conclusiva. Foi realizada dilatação com aplicação cirúrgica de toxina botulínica ao nível do esfíncter esofágico inferior (EEI), recebendo alta para acompanhamento ambulatorial.

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo. Os pacientes acometidos por essa afecção apresentam-se com atraso no crescimento, desenvolvendo baixa estatura desproporcional. A inteligência encontra-se preservada. Esse relato de caso descreve um paciente masculino com 3 meses de idade, face atípica, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, com baixa estatura para idade (score-z entre -2 e -3) e desproporção entre os membros; associado às manifestações radiológicas precoces que se enquadram no espectro das osteocondrodisplasias, mais especificamente dos subtipos displasia epifisária múltipla ou pseudoacondroplasia. A importância de estabelecer um diagnóstico precoce reside na possibilidade de acompanhar eventos adversos, como o atraso no desenvolvimento motor, estenose espinhal, osteoartrose prematura, movimentos articulares limitados, cifoscoliose e frouxidão ligamentar.

INTRODUÇÃO: O cuidador principal de uma criança com paralisia cerebral assume um papel para o qual não estava preparado.
OBJETIVOS: Mostrar a influência dessa nova situação para o cuidador principal em contato direto com o serviço de saúde.
MÉTODOS: Trabalho descritivo, qualitativo, com 12 entrevistas semiestruturadas, em que foi feita análise do conteúdo.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Ao se deparar com o novo papel, o cuidador deve enfrentar novidades, preconceitos; é submetido a fatores estressores e desgastes diferentes daqueles com crianças sem condições complexas de saúde. Há uma mudança na rotina pessoal e familiar e um período de adaptação às novas condições.
CONCLUSÃO: O bem-estar psicossocial deste cuidador influencia a evolução e os desfechos da criança sob seus cuidados, sendo de fundamental importância o cuidado centrado na família quando se trata de crianças com estas condições.

A síndrome mão-pé-boca é uma infecção viral contagiosa benigna que atinge principalmente crianças, sendo raras as complicações da doença. Nos últimos anos, vem sendo observado um aumento do número de casos em vários países e devemos ficar alerta para novos casos no Brasil. Este relato de caso tem a intenção de demonstrar a evolução de uma criança em uma das formas mais graves da doença com lesões extensas pelo corpo associado à necessidade de internação pela prostração e dificuldade de ingesta. Paciente RCL, 2 anos, início de prostração e irritabilidade que evoluíram com lesões em cavidade oral e mãos, com piora progressiva em horas. A evolução fotográfica das lesões mostra a rapidez do surgimento das lesões e a apresentação delas. O relato tem o objetivo de chamar a atenção para quadros mais graves da doença e a necessidade maior atenção pelo pediatra de sinais de gravidade que podem até levar ao óbito.

Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva na qual ocorre disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), relacionado à movimentação do cloro transmembrana. Isto leva à produção de secreções mais espessas que ocluem a luz das estruturas envolvidas, causando inflamação e comprometendo a função dos órgãos acometidos. Os sistemas respiratório e digestivo são os principais afetados por essa patologia, gerando déficits no crescimento, infecções respiratórias crônicas, progressivo dano ao tecido pulmonar. Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento precoce auxiliado pelo teste de triagem, mostraram melhor desfecho quando comparados a um tratamento iniciado após diagnóstico tardio. Os diversos testes de triagem neonatal (TTN) para fibrose cística apresentam alta sensibilidade e especificidade, porém, falsos-positivos e falsos-negativos podem ocorrer. Neste relato de caso, descrevemos um pré-escolar que teve teste de triagem neonatal negativo e seu diagnóstico aconteceu após 2 anos de idade na investigação de uma hepatomegalia. Entretanto, a criança apresentava sintomas pulmonares desde os primeiros dias de vida que estavam sendo tratados como hiperresponsividade brônquica e, posteriormente, como quadro de asma. Na investigação diagnóstica a primeira dosagem de cloro no suor já demonstrou elevação importante. O tratamento enzimático foi iniciado com melhora lenta e progressiva dos sintomas respiratórios. E, embora a criança tenha respondido ao início do tratamento, já apresentava comprometimento importante da função pulmonar. Desta forma, embora o TTN para fibrose cística tenha alta sensibilidade, ele não substitui a dosagem de cloro no suor em crianças com sintomas muito sugestivos.

A anomalia de Ebstein, além de ser uma cardiopatia congênita rara, é infrequentemente associada à síndrome de Down. No presente relato, descreve-se um caso de um recém-nascido portador dessa associação, com quadro clinico de cianose persistente, ao ecocardiograma apresentava implantação anômala de folheto da valva tricúspide com insuficiência valvar moderada, tendo, ao fim da internação, uma boa evolução clínica. A anomalidade de Ebstein é uma alteração cardíaca envolvendo a posição e a estrutura da válvula tricúspide e tem alta mortalidade no período neonatal. A síndrome de Down é uma alteração cromossômica acompanhada de múltiplas alterações congênitas, com alta prevalência das anomalias cardíacas. A associação da anomalia de Ebstein com outras síndromes, como a relatada, e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Por isso, com a predisposição dos pacientes com síndrome de Down a desenvolver problemas cardíacos, deve-se enfatizar que os portadores dessa síndrome devem ser sistematicamente submetidos à avaliação cardiológica completa, com exame ecocardiográfico. Conhecer suas diferenças anatômicas, variáveis hemodinâmicas e malformações associadas são imperativos para um bom manejo do seu portador, otimizando, assim, sua longevidade.

A fibrose cística (FC) é doença multissistêmica que pode acometer vários órgãos, dentre eles o sistema gastrintestinal, fazendo com que os indivíduos com FC tenham dificuldade em absorver diversos nutrientes, podendo acarretar síndrome de má absorção. Outra doença, cujas manifestações cutâneas decorrem de má absorção intestinal é a acrodermatite enteropática, doença genética, autossômica recessiva, que cursa com deficiência de absorção intestinal de zinco. Apresenta-se caso de criança nascida a termo, baixo peso, sem intercorrências clínicas ao nascimento. Foi encaminhada ao centro de referência pediátrico em fibrose cística (FC) aos 5 meses de idade, por alteração no teste do pezinho e no teste do suor, dificuldade no ganho pônderoestatural e esteatorreia clínica. Com a hipótese diagnóstica de acrodermatite enteropática, iniciou-se suplementação oral com gliconato de zinco 1mg/kg/dia, empiricamente, pois o nível sérico estava indisponível. Iniciaram-se outras medidas terapêuticas para fibrose cística, tais como: dieta hipercalórica, suplementação vitamínica, enzimas pancreáticas e aumento do aporte de sal e água na dieta. Observou-se melhora rápida e significativa das lesões. O caso descrito evidencia a importância de se considerar, como diagnósticos diferenciais, a acrodermatite enteropática e a FC.

OBJETIVOS: Curitiba foi a primeira cidade brasileira a eliminar a transmissão do HIV de mãe para filho, título recebido em dezembro de 2017, com a capital obtendo uma proporção de crianças infectadas pelo HIV entre as crianças expostas ao vírus inferior a 2% em três anos, com apenas um caso em 2015. O objetivo deste relato é abordar um caso de transmissão vertical do HIV diagnosticado em 2018 no município.
RELATO DE CASO: LEGD, masculino, 3 meses, exposto à HIV. Mãe negativa para o vírus no início da gestação, evoluindo para exame positivo aos 6 meses de gestação e carga viral indetectável no nono mês. Recém-nascido com duas cargas virais positivas após o nascimento, negativo para outras TORCHSZ. Diagnóstico de HIV confirmado e iniciado tratamento.
DISCUSSÃO: A gestação com HIV representa um risco tanto para a mãe quanto para a criança, sendo necessária intervenção no pré-natal, parto e puerpério para reduzir as chances de transmissão vertical do vírus, visto que a principal via é o trabalho de parto, além de intraútero e amamentação. Apesar de realizar todas as condutas de pré-natal, laboratoriais, terapêuticas e profiláticas de maneira correta, existe a possibilidade de 1% de a transferência vertical ocorrer. Sendo assim, é indispensável o preparo do médico generalista a respeito da transmissão vertical do HIV, para oferecer às gestantes HIV positivas medidas preventivas, acesso ao tratamento e garantir a compreensão os benefícios de um tratamento adequado.

INTRODUÇÃO: A febre de chikungunya é uma arbovirose causada pelo vírus chikungunya (CHIKV). Constitui um dos principais diagnósticos diferenciais da dengue, devido à febre e artralgia características.
RELATO DE CASO: Paciente de 8 anos, sexo masculino, negro, iniciou história de dor abdominal associada à febre de caráter diário, odinofagia e astenia. Evoluiu com o passar dos dias, com mialgia e poliartralgia. Foi então internado para investigação. Manteve piora do quadro clínico com persistência da febre e acentuação da dor abdominal. Após 8 dias de internação apresentou sinais de perfuração intestinal e choque séptico. Após cirurgia e estabilização do quadro, foi submetido a sorologias, e confirmando infecção por CHIKV por Elisa.
DISCUSSÃO: A maioria dos indivíduos infectados pelo vírus da chikungunya desenvolvem infecção sintomática (70%). Valores altos em relação às demais arboviroses. Os sinais e sintomas são clinicamente parecidos aos da dengue - febre de início agudo, artralgia e mialgia, cefaleia, náusea, fadiga e exantema. Alguns casos podem evoluir de forma atípica, caracterizada pelo aparecimento de sinais de gravidade ou por apresentar manifestações clínicas menos frequentes, como as do caso em questão. A frequência dos quadros graves é de 0,3%.
CONCLUSÃO: Manifestações menos comuns podem ocorrer, devendo o pediatra estar devidamente atento e considerar a infecção por CHIKV como diagnóstico diferencial.

OBJETIVOS: Verificar na literatura os recursos fisioterapêuticos que já foram utilizados nas repercussões motoras e respiratórias de pacientes com atrofia muscular espinhal tipo I.
MÉTODOS: Trata-se de uma revisão de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e PEDro, no período de junho a agosto de 2019, utilizando as palavras-chave “atrofia muscular espinhal tipo I” OR “síndrome de Werdnig-Hoffmann” AND “fisioterapia”, bem como os termos em inglês.
RESULTADOS: Foram encontrados 53 artigos, porém após os critérios de inclusão, somente 5 foram relevantes para a pesquisa. No sistema respiratório foram utilizados o Cough Assist^®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural, ambas eficazes para a higiene brônquica. A expansão pulmonar e a ventilação não invasiva melhoraram a mecânica ventilatória. No sistema musculoesquelético, os alongamentos, mobilização articular, cinesioterapia e utilização de órteses propiciaram ganhos na funcionalidade e diminuição das deformidades.
CONCLUSÃO: A cinesioterapia proporcionou ganhos motores como o controle cervical, os alongamentos, mobilizações e órteses, auxiliaram na manutenção da funcionalidade. Nas repercussões respiratórias, o uso do Cough Assist^®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural foram capazes de diminuir as internações por pneumonia. As manobras de expansão pulmonar e ventilação não invasiva reverteram microatelectasias, melhoraram a hematose e contribuíram para o aumento da expectativa de vida.