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A síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase d (APDS) ativada é uma imunodeficiência primária autossômica dominante causada por mutações de ganho de função (GOF) em PIK3CD, que codifica a subunidade catalítica p110d do fosfoinositídeo 3-quinase d (PI3Kd). A imagem é de uma imunodeficiência primária caracterizada pela ocorrência precoce de infecções do trato respiratório superior, desenvolvimento de linfoproliferação benigna crônica e outras características da desregulação imune, com manifestações gastrintestinais e citopenias autoimunes. G.S.O., masculino, 14 anos, em acompanhamento no HC-UFPR desde seis anos de idade, história de três internações por pneumonia; episódio de meningite por Listeria monocytogenes; cinco episódios de otite média aguda supurada; infecção por EBV; retocolite ulcerativa crônica (RCU). O diagnóstico de mutação heterozigótica no gene PIK3CD (c.3061G>A) foi confirmado por teste genético em Seattle Childrens Hospital. Imunofenotipagem mostrou linfopenia de células B e TCD4+; TAC de tórax: bronquiectasias nos terços inferiores dos pulmões à direita. Paciente encontra-se assintomático, em uso contínuo de azatioprina há 2 anos para controle da RCU, imunoglobulina endovenosa 400mg/kg/mês e profilaxia para infecção fúngica e Pneumocystis jirovecii. APDS é uma imunodeficiência combinada e tem fenótipo variável. O número crescente de pacientes identificados desde a descrição inicial de APDS, em 2013, sugere que deva ser considerada em pacientes que apresentem deficiência de anticorpos, bronquiectasias, infecções graves por herpes e linfoma. Pela gravidade das complicações e a alta taxa de mortalidade, considera-se transplante de medula óssea em pacientes jovens, bem como ensaios clínicos de inibidores seletivos de PI3Kd para essa condição.

OBJETIVO: Relatar um caso de síndrome de Lemierre e fazer uma breve revisão da literatura considerando sua raridade e a atual apresentação em paciente com artrite idiopática juvenil forma sistêmica em uso de medicação imunobiológica.
RELATO DE CASO: Um menino de 14 anos de idade, previamente diagnosticado com artrite idiopática juvenil sistêmica em uso de tocilizumabe como monoterapia, apresentou infecção orofaríngea com má resposta aos antibióticos de primeira linha. A tomografia computadorizada e a angiotomografia da região cervical evidenciaram melhora do abscesso e trombose completa da veia jugular interna com extensão para seio sigmoide e transverso. Antibiótico de amplo espectro foi iniciado juntamente com anticoagulação total devido à extensão e potencial gravidade da condição. Ele apresentou resolução da trombose intracraniana, mas manteve a trombose da veia jugular, com desenvolvimento de veias colaterais e sem complicações posteriores.
DISCUSSÃO: A síndrome de Lemierre é uma doença rara, caracterizada por trombose da veia jugular interna associada à história recente de infecção de orofaringe e sua hipótese diagnóstica não deve ser negligenciada em pacientes em terapia imunossupressora, permitindo a introdução precoce de antibióticos e anticoagulação adequados.

INTRODUÇÃO: A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular. Trata-se da produção de autoanticorpos voltados contra receptores do próprio indivíduo, destruindo-os. Na maioria dos pacientes, a MG é causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (Ach). É a doença mais comum dentre as que afetam a junção neuromuscular. Caracteriza-se por fraqueza muscular, que melhora com o repouso e piora com esforço físico ou emocional. Antes dos 18 anos de idade, é denominada miastenia gravis juvenil (MGJ).
RELATO DE CASO: Paciente de 13 anos, iniciou quadro progressivo de ptose palpebral, fraqueza da musculatura cervical, facial e de membros. Evoluiu ainda com refluxo gastroesofágico intenso e pneumonia broncoaspirativa. O quadro evoluiu de forma que a criança foi levada a vários serviços de pediatria públicos e privados, sem que tivesse um pronto diagnóstico ou suspeita clínica. Somente após vários meses e sucessivas internações, inclusive em UTI, o diagnóstico foi realizado e a paciente voltou a ter uma vida normal.
DISCUSSÃO: O caso apresentado constitui uma entidade de baixa incidência e de difícil diagnóstico quando já avançado e com complicações associadas sobrepondo às manifestações típicas. Há outras descrições na literatura corroborando tal afirmação. Após 9 meses de exacerbações e remissões, a paciente foi devidamente diagnosticada e tratada, evoluindo bem.
CONCLUSÕES: Entende-se que esse trabalho se faz de grande importância, chamando atenção para a importância da miastenia e para as doenças raras como um todo. A escassez de dados constitui um desafio.

INTRODUÇÃO: A síndrome de De Morsier (displasia septo-óptica) é uma malformação rara do sistema nervoso central caracterizada por dois de três achados: agenesia do septo pelúcido e/ou corpo caloso, hipoplasia do nervo óptico e anormalidades hormonais pituitárias. Apresenta-se frequentemente como um desafio diagnóstico para o pediatra e, devido principalmente à complicação do hipopituitarismo e às possíveis malformações associadas, acarreta grande morbidade aos pacientes acometidos.
OBJETIVOS: Relatar dois casos em Petrópolis/RJ, diagnosticados em diferentes idades e apresentar as possíveis evoluções da síndrome.
RELATO DE CASO: Caso 1: recém-nascida de parto domiciliar, trazida ao hospital após o nascimento, apresentou hipoatividade e hipotonia com 54 horas de vida. Foi solicitada ultrassonografia transfontanela, que evidenciou agenesia de corpo caloso; e fundoscopia, que evidenciou hipoplasia de nervos ópticos, sendo diagnosticada com displasia septo-óptica. Caso 2: Escolar de 8 anos apresentou-se ao ambulatório de pediatria com queixa de cegueira e baixa estatura. Após constatação de idade óssea inadequada, foi encaminhado ao ambulatório de endocrinopediatria, onde foi, após exames hormonais e ressonância magnética, diagnosticado com síndrome de De Morsier.
DISCUSSÃO: A displasia septo-óptica pode se apresentar ao nascimento com outras anormalidades ou ser diagnosticada mais tarde, em crianças com baixa estatura e alterações visuais. Trazemos o caso de um escolar de 8 anos, diagnosticado devido a manifestações endócrinas e visuais e atraso no crescimento, com uma evolução atípica da síndrome; e de um neonato com dois dias, sem outras malformações, cujo diagnóstico foi possível graças ao exame clínico, diferentemente da maioria dos casos na literatura.

OBJETIVOS: Fornecer ao pediatra recomendações úteis para ajudar as famílias a minimizar o impacto da pandemia de COVID-19 e do isolamento social na saúde mental de crianças e adolescentes.
MÉTODOS: Este artigo é baseado na revisão de literatura recente publicada sobre o tema e na experiência clínica dos autores.
RESULTADOS: Os pais estão sendo desafiados pelas mudanças de vida exigidas pela nova situação, e precisam gerenciar favoravelmente o dia a dia de seus filhos, minimizando o impacto das atuais circunstâncias na sua saúde mental.
CONCLUSÕES: Todo período de crise gera incertezas e medo, mas também pode se apresentar como oportunidade para o autoconhecimento e o desenvolvimento pessoal. Esta fase difícil pode ser propícia para o aprofundamento da relação dos pais com seus filhos.

OBJETIVOS: Este estudo tem o objetivo de analisar aspectos do uso de diferentes tipos de tela entre crianças de baixa renda que frequentam um ambulatório escola no Rio de Janeiro.
MÉTODOS: Estudo transversal descritivo com informações coletadas através de uma entrevista aplicada aos responsáveis da criança. Foram incluídas todas as crianças de 6 meses até 10 anos que frequentam o ambulatório escola, sendo excluídas aquelas que apresentavam transtorno do espectro autista, desordens neurológicas, cegueira e surdez. A análise estatística foi realizada através do uso defrequências,e mediana e intervalo interquartil para as variáveis contínuas.
RESULTADOS: Foram analisadas 263 entrevistas, sendo 225 (85.6%) respondidas pela mãe. A idade mediana foi de 2 anos, tendo o entrevistado geralmente o ensino fundamental. As famílias pertenciam em 71,1% às classes C2 e DE. Das 39 crianças que possuem seu próprio celular, a família não vigia o conteúdo assistido ou o faz esporadicamente em 16 casos (41%). Em 95,8% dos casos, a televisão é assistida pela família reunida, sendo 52% do conteúdo não adequado. A mediana do número de horas de tela aumenta de 4 no primeiro ano para 8 horas a partir do quinto ano de vida.
CONCLUSÃO: A baixa percepção familiar do risco do uso da tela pode ser identificada através da pouca vigilância em relação ao conteúdo, da falta de regras para o seu uso, do número de horas de exposição à tela por faixa etária, e pela exposição a conteúdo adulto ou violento quando assistem televisão em família.

A síndrome urofacial de Ochoa (SUF) é uma condição rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela presença de uropatia obstrutiva funcional associada à inversão da expressão facial quando tentam sorrir, semelhante à fácies de choro. De diagnóstico eminentemente clínico, a anormalidade da expressão facial é a principal característica da SUF, sendo sua relação com a disfunção miccional ainda controversa. Pacientes portadores da SUF que apresentam infecção do trato urinário de repetição, disfunção miccional e refluxo vesicoureteral, se não diagnosticados precocemente, poderão apresentar deterioração progressiva do trato urinário superior com evolução para insuficiência renal terminal. Os autores relatam um caso de portador de SUF, transplantado renal, má aderente ao tratamento que evoluiu com infecção urinária grave, hipertensão arterial estágio 2 e perda do enxerto renal.