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Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): 15 anos de seguimento clínico após terapia de reposição enzimática
River Guilherme Ribeiro; Isadora de Lima Xavier Andrade; Zumira Aparecida Carneiro; Rosalvo Streit Júnior; Charles Marques Lourenco
Resid Pediátr. 2022
A mucopolissacaridose tipo VI, conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos nos lisossomos das células do indivíduo acometido. Este acúmulo pode levar a diversas manifestações clínicas (atraso do crescimento, dismorfismos faciais, alterações motoras, deficiências audiovisuais, deformidades osteoarticulares e problemas cardiorrespiratórios) que diminuem a qualidade de vida do indivíduo. A progressão dessas condições pode levar o paciente a óbito. As únicas possibilidades terapêuticas para a síndrome de Maroteaux-Lamy eram os cuidados da equipe multiprofissional e o transplante de medula óssea que tem alta taxa de morbimortalidade. Recentemente estudos clínicos demonstraram a segurança e o impacto positivo na terapia de reposição enzimática (TRE) com rhASB (galsulfase, Naglazyme®), principalmente quando iniciado precocemente, estabilizando o acometimento de vários sistemas afetados pela doença. Este trabalho tem como objetivo relatar o histórico clínico de paciente com síndrome de Maroteaux-Lamy em tratamento com enzima recombinante, traçando um paralelo com o irmão também afetado por essa enfermidade, mas que faleceu antes de ter acesso à TRE, destacando o impacto da terapia específica no manejo de uma doença genética multissistêmica e os desafios do seguimento clínico.
Alterações endocrinológicas em crianças e adolescentes sobreviventes de linfoma de Hodgkin
Luiza Marcolla Bordin; Tiago Hessel Tormen; Suzana Nesi França
Resid Pediátr. 2022
INTRODUÇÃO: O linfoma de Hodgkin (LH) é uma das principais malignidades entre adolescentes e adultos jovens, mas apresenta alta taxa de sobrevida. As alterações endocrinológicas são frequentes em pacientes pós-tratamento, podendo acometer até 44% dos indivíduos.
OBJETIVOS: Avaliar as endocrinopatias presentes em pacientes submetidos ao tratamento do LH na infância e adolescência, correlacionar essas alterações com as características do tratamento e propor um protocolo de avaliação e seguimento.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, longitudinal, que, através de revisão de prontuário, avaliou crianças e adolescentes de 0-18 anos, sobreviventes do LH, com tratamento inicial e seguimento mínimo de 3 anos em um serviço de oncologia pediátrica, entre o período de 1990 e 2015.
RESULTADOS: A amostra foi composta por 75 indivíduos com média de idade ao diagnóstico de 9,2 anos e tempo de seguimento de 8,6 anos. Todos haviam sido submetidos à quimioterapia e 85,3% à radioterapia, com dose média de 25,7Gy. Foram excluídos 12 indivíduos por abandono de tratamento ou óbito. Ao menos uma alteração endocrinológica estava presente em 20,6% dos pacientes, sendo que 100% desses apresentavam disfunções tireoidianas, sendo o hipotireoidismo a mais frequente. Não foi possível avaliar a função gonadal, massa óssea, metabolismo da glicose ou dislipidemia na amostra devido à escassez de dados e período curto de seguimento.
CONCLUSÃO: A elaboração de um protocolo de avaliação e seguimento destes pacientes é necessária para padronização e diagnóstico precoce de comorbidades. O conhecimento das repercussões do tratamento é essencial para viabilizar uma qualidade de vida adequada ao sobrevivente.
OBJETIVOS: Avaliar as endocrinopatias presentes em pacientes submetidos ao tratamento do LH na infância e adolescência, correlacionar essas alterações com as características do tratamento e propor um protocolo de avaliação e seguimento.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, longitudinal, que, através de revisão de prontuário, avaliou crianças e adolescentes de 0-18 anos, sobreviventes do LH, com tratamento inicial e seguimento mínimo de 3 anos em um serviço de oncologia pediátrica, entre o período de 1990 e 2015.
RESULTADOS: A amostra foi composta por 75 indivíduos com média de idade ao diagnóstico de 9,2 anos e tempo de seguimento de 8,6 anos. Todos haviam sido submetidos à quimioterapia e 85,3% à radioterapia, com dose média de 25,7Gy. Foram excluídos 12 indivíduos por abandono de tratamento ou óbito. Ao menos uma alteração endocrinológica estava presente em 20,6% dos pacientes, sendo que 100% desses apresentavam disfunções tireoidianas, sendo o hipotireoidismo a mais frequente. Não foi possível avaliar a função gonadal, massa óssea, metabolismo da glicose ou dislipidemia na amostra devido à escassez de dados e período curto de seguimento.
CONCLUSÃO: A elaboração de um protocolo de avaliação e seguimento destes pacientes é necessária para padronização e diagnóstico precoce de comorbidades. O conhecimento das repercussões do tratamento é essencial para viabilizar uma qualidade de vida adequada ao sobrevivente.
Ebstein-Barr vírus associado à dermatopolimiosite: relato de caso
Ana Clara Aragão Fernandes; Francisco Carlos Brilhante Neto; Laura Janne Lima Aragão; Cítara Trindade de Queiroz; Maria Luiza Bezerra Vieira; Anaís Conception Marinho Andrade de Moura
Resid Pediátr. 2022
INTRODUÇÃO: O Epstein-Barr vírus (EBV) é um DNA vírus da família Herpesviridae que está presente de forma latente em 95% da população mundial. Este infecta os linfócitos B, promovendo uma infecção persistente com reativações periódicas. Esse vírus é suspeito de ser um forte fator ambiental na etiologia de doenças autoimunes, uma vez que suas proteínas virais estão envolvidas na alteração do sistema imune do hospedeiro, propiciando a perca da autotolerância e o desenvolvimento de neoplasias.
OBJETIVO: Relatar o caso de uma paciente com associação entre EBV e dermatopolimiosite.
RELATO DE CASO: Menina, 5 anos, com lesões de pele eritemato-descamativas em região extensora nos membros superiores e inferiores. Durante acompanhamento, a genitora retorna referindo piora da paciente, queixando-se de febre intermitente, infecção de via aérea superior e piora das lesões de pele com dificuldade ao deambular e sentar há aproximadamente três semanas. Ao exame físico encontrava-se com faringoamigdalite, adenomegalias cervical, axilar, inguinal e hepatomegalia. Pele com máculas eritematosas descamativas e pruriginosas em membros e sobre as articulações metacarpofalangeanas e interfalangeanas, fraqueza da musculatura pélvica e artralgia em joelhos e tornozelos. Foi submetida à biópsia muscular, a qual apresentou padrão para dermatopolimiosite, sendo, assim, iniciada imunossupressão com metrotrexato. Em conseguinte, obteve melhora laboratorial e clínica referente ao quadro de mononucleose e da sintomatologia referente a dermatopolimiosite. Segue em tratamento especializado e fisioterapia motora.
CONCLUSÃO: Deve-se atentar para a influência do componente viral, como o Epstein-Barr vírus, na patogênese da dermatopolimiosite em indivíduos geneticamente predispostos a doenças autoimunes.
OBJETIVO: Relatar o caso de uma paciente com associação entre EBV e dermatopolimiosite.
RELATO DE CASO: Menina, 5 anos, com lesões de pele eritemato-descamativas em região extensora nos membros superiores e inferiores. Durante acompanhamento, a genitora retorna referindo piora da paciente, queixando-se de febre intermitente, infecção de via aérea superior e piora das lesões de pele com dificuldade ao deambular e sentar há aproximadamente três semanas. Ao exame físico encontrava-se com faringoamigdalite, adenomegalias cervical, axilar, inguinal e hepatomegalia. Pele com máculas eritematosas descamativas e pruriginosas em membros e sobre as articulações metacarpofalangeanas e interfalangeanas, fraqueza da musculatura pélvica e artralgia em joelhos e tornozelos. Foi submetida à biópsia muscular, a qual apresentou padrão para dermatopolimiosite, sendo, assim, iniciada imunossupressão com metrotrexato. Em conseguinte, obteve melhora laboratorial e clínica referente ao quadro de mononucleose e da sintomatologia referente a dermatopolimiosite. Segue em tratamento especializado e fisioterapia motora.
CONCLUSÃO: Deve-se atentar para a influência do componente viral, como o Epstein-Barr vírus, na patogênese da dermatopolimiosite em indivíduos geneticamente predispostos a doenças autoimunes.
Diagnóstico de colelitíase intraútero no 3º trimestre gestacional: relato de caso e revisão de literatura
Juliana Dal Pozzo Novaes; Cristina Teologides Marcon; Eduardo Vieira de Souza; Carolina Mie Sato; Alliny Beletini da Silva; Ana Carolina Goyos Madi; Carolina Talini
Resid Pediátr. 2022
A colelitíase fetal é uma condição benigna rara diagnosticada incidentalmente pela realização da ultrassonografia obstétrica de rotina. Sua incidência varia entre 0,03% a 2,3%. Costuma ter resolução espontânea com excelente prognóstico. No caso relatado, durante pré-natal materno a ecografia obstétrica com 34 semanas de gestação evidenciou presença de imagem hiperecoica na topografia da vesícula biliar do feto, compatível com cálculo biliar. Durante a gestação não apresentou intercorrências. Mãe com histórico de 3 anos antes da gestação ter apresentando colelitíase com colangite, sendo submetida à colecistectomia laparoscópica na ocasião. Com idade gestacional de 37 semanas, nasceu a paciente do sexo feminino, parto vaginal, sem intercorrências, Apgar 8/9. No primeiro dia de vida da paciente foi realizada ecografia de abdome que confirmou a presença de bile espessada e ao menos dois cálculos biliares medindo até 0,7cm, sem sinais inflamatórios e sem alterações de enzimas canaliculares. A paciente apresentou ainda icterícia neonatal tratada com fototerapia simples. Por não apresentar sintomas clínicos, nem sinais inflamatórios ou alterações laboratoriais, optou-se por seguimento clínico. Ao completar seis meses de vida foram repetidos laboratoriais com resultado dentro da normalidade e USG de abdome, que não demonstrou presença de cálculos, indicando resolução espontânea da colelitíase. Ainda que a maioria dos casos não curse com repercussões para os pacientes ou necessite de intervenções, é importante que o acompanhamento pós-natal seja realizado, com atenção especial para quadros de persistência dos cálculos ou obstrução das vias biliares, procurando possibilitar o tratamento precoce caso necessário.
Histiocitose de células de Langerhans com acometimento exclusivo da pele
Luana Moraes Campos; Vanessa Alice Amorim; Maria Laura Malzoni; Gabriela Roncada Haddad
Resid Pediátr. 2022
Paciente do sexo feminino, branca, 14 anos, com rinite alérgica, relatou surgimento há 4 semanas de pápulas e placas pruriginosas, liquenoides e eritematosas, envolvendo inicialmente a região cervical e depois acometendo todo o tegumento. A histopatologia foi indicativa de histiocitose das células de Langerhans. Os exames laboratoriais e de imagem não mostraram comprometimento de outros órgãos. As lesões regrediram após prednisona oral por 2 meses. Atualmente, a paciente permanece assintomática e sem medicação contínua. Destacamos a raridade desta doença e a importância do seu reconhecimento precoce. É extremamente importante manter o acompanhamento periódico para avaliar possíveis recorrências.
Estenose hipertrófica de piloro em recém-nascido prematuro com manifestação atípica: relato de caso e breve revisão
Daniel Albiero Pielak; Luiz Felipe Ferreira Ribeiro; Samara Vilela da Mata Nunes; Bruna Diniz Neiva; Marina Rodoy Bertol; Milene de Moraes Sedrez Rover; Carolina Talini
Resid Pediátr. 2022
A estenose hipertrófica de piloro é uma das principais causas de vômito não biliar no neonato e tipicamente se manifesta entre 3 a 4 semanas de vida. Sua manifestação é no período neonatal precoce, especialmente em prematuros. O caso aqui relatado trata-se de um RN masculino, prematuro de 34 semanas, peso de 3.180 gramas, admitido na UTI neonatal devido a desconforto respiratório e prematuridade. No terceiro dia de vida evoluiu com distensão abdominal, vômitos não biliosos e dificuldade de aceitação da dieta. A radiografia de abdome evidenciou bolha gástrica hiperdistendida. Devido à manutenção do quadro nas 48 horas seguintes foi realizado trânsito intestinal contrastado, que demonstrou esvaziamento gástrico lentificado e afilamento na porção pilórica e inicial do duodeno. Pelos achados sugestivos de obstrução duodenal, optou-se por laparotomia exploradora. No transoperatório foi identificada a presença de estenose hipertrófica de piloro, com duodeno íntegro e pérvio, sem sinais de má rotação associada. Foi realizada piloromiotomia e com 12 horas de pós-operatório foi reintroduzido o leite materno. Atualmente está com 9 meses de vida, em acompanhamento ambulatorial, apresentando ótima evolução, sem dificuldades na introdução alimentar, bom desenvolvimento neuropsicomotor e bom ganho de peso. Como demonstrado neste artigo, mesmo sendo uma causa menos frequente, a estenose hipertrófica de piloro deve ser considerada como um importante diagnóstico diferencial nas obstruções altas do trato digestivo em recém-nascidos.
Síndrome de Cornélia de Lange: relato de caso
Ana Elisa Dias de Souza; Aline Garcia; Fernanda Lopes de Almeida Barcelos; Letícia Alves Vaz; Luciana Giarolla de Matos; Ana Luisa Giarolla Giarolla; Juliana de Sousa Cristo Marcelino
Resid Pediátr. 2022
A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma desordem genética rara, causada por variantes de genes do complexo de coesinas. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais distintivas, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico e malformações em membros superiores. Descreve-se o caso de um paciente do sexo masculino que apresentou alterações fenotípicas compatíveis com a forma clássica da SCdL, cujo diagnóstico pode ser determinado clinicamente mesmo na ausência de confirmação molecular. Sondagem orogástrica e internação em unidade de cuidados intensivos foram necessárias em virtude da dificuldade de sucção; posteriormente, o paciente foi submetido à gastrostomia (GTT). Nos pacientes com SCdL, é fundamental o acompanhamento rigoroso da sucção/deglutição, do ganho ponderal, de malformações cardíacas e do trato urinário e de déficits visuais e auditivos.
Sindrome de Silver-Russell: relato de caso
Fernanda Morellato Bravo; Bárbara Silva Ton; Isabella Vargas Baldon; Paula Morellato Bravo
Resid Pediátr. 2022
OBJETIVO: A síndrome de Silver-Russell (SSR) é uma condição rara, porém bem reconhecida, associada a características fenotípicas clássicas. Este trabalho tem como objetivo descrever um paciente com SSR, a fim de auxiliar profissionais no diagnóstico e adequada condução terapêutica, uma que vez a abordagem precoce reserva melhor prognóstico.
MÉTODOS: Trata-se de relato de caso de uma criança do gênero masculino, 1 ano e 4 meses, internada em enfermaria onde recebeu diagnóstico de SSR. As informações do paciente foram coletadas com a família durante a internação e foi realizada análise de prontuário e revisão bibliográfica.
RESULTADOS: Paciente com desnutrição crônica, apresentava ao exame físico macrocrania, fácies alongada, orelhas grandes e com baixa implantação, rarefação capilar occipital, micrognatia, hipospádia, clinodactilia do 5º dedo e atraso dos marcos do desenvolvimento, recebeu diagnostico de SSR na internação. Exames complementares descartaram patologias do trato gastrointestinal e na avaliação fonoaudiológica não foram detectados distúrbios de deglutição. Foi iniciada dieta enteral para recuperação nutricional, porém o paciente manteve ganho de peso insuficiente e importante aversão alimentar, sendo então optado pela realização de gastrostomia. Em retorno ambulatorial após alta hospitalar, o paciente manteve baixo ganho de peso apesar do uso de fórmula hipercalórica e volume adequado para idade.
CONCLUSÃO: A SSR leva a um amplo espectro de características físicas anormais e anormalidades funcionais. O acompanhamento multidisciplinar e a intervenção precoce, específica, são necessárias para uma melhor gestão desse grupo de pacientes.
MÉTODOS: Trata-se de relato de caso de uma criança do gênero masculino, 1 ano e 4 meses, internada em enfermaria onde recebeu diagnóstico de SSR. As informações do paciente foram coletadas com a família durante a internação e foi realizada análise de prontuário e revisão bibliográfica.
RESULTADOS: Paciente com desnutrição crônica, apresentava ao exame físico macrocrania, fácies alongada, orelhas grandes e com baixa implantação, rarefação capilar occipital, micrognatia, hipospádia, clinodactilia do 5º dedo e atraso dos marcos do desenvolvimento, recebeu diagnostico de SSR na internação. Exames complementares descartaram patologias do trato gastrointestinal e na avaliação fonoaudiológica não foram detectados distúrbios de deglutição. Foi iniciada dieta enteral para recuperação nutricional, porém o paciente manteve ganho de peso insuficiente e importante aversão alimentar, sendo então optado pela realização de gastrostomia. Em retorno ambulatorial após alta hospitalar, o paciente manteve baixo ganho de peso apesar do uso de fórmula hipercalórica e volume adequado para idade.
CONCLUSÃO: A SSR leva a um amplo espectro de características físicas anormais e anormalidades funcionais. O acompanhamento multidisciplinar e a intervenção precoce, específica, são necessárias para uma melhor gestão desse grupo de pacientes.
Cisto de duplicação entérica no período neonatal
Rafael Silva Sampaio; Catherine Klein Colombiano; Isabela Oliveira Fiorio; Mattielli Dias do Carmo; Patrícia Leal Pinheiro; Juliana Marques Coelho Bastos; Gustavo Carreiro Pinasco,; Katia Valéria Manhabusque,
Resid Pediátr. 2022
Cistos de duplicação entérica são raras anomalias congênitas do trato gastrointestinal. Podem ser identificados desde o período neonatal ou nos dois primeiros anos de idade. A patogênese ainda é incerta, abrindo possibilidade a várias teorias correlacionadas à sua formação durante a embriogênese. As manifestações clínicas são muito variadas, a depender da localização e tamanho da lesão. O diagnóstico é inicialmente realizado por meio de ultrassonografia abdominal, sendo confirmado pelo exame histopatológico. Nestes pacientes o tratamento é sempre cirúrgico. Este relato de caso, refere-se a um neonato com ultrassonografias no período intrauterino, evidenciando massas císticas abdominais e sua evolução até o diagnóstico definitivo de cisto de duplicação entérica, após tratamento cirúrgico e confirmação por análise histopatológica.
Checklist para desospitalização de pacientes pediátricos portadores de condição crônica complexa internados no Sistema Único de Saúde
Renata Arabian de Petta; Daniela Valença Silva; Ana Damaris Gonzaga; Joyce Liberali Pekelman Rusu; Karollini Birelo Ferreira
Resid Pediátr. 2022
Atualmente, as unidades de terapia intensiva pediátricas encontram-se sobrecarregadas e repletas de pacientes clinicamente estáveis, contudo dependentes cronicamente de tecnologias médicas. Esses são conhecidos como portadores de condição crônica complexa. Como forma de humanizar o cuidado, minimizar intercorrências e diminuir os custos hospitalares, a desospitalização vem ocorrendo de maneira mais precoce e frequente. Entretanto, ainda existem falhas neste processo que podem ser minimizadas através de ações concretas e bem estabelecidas. Dessa maneira, o objetivo deste estudo foi desenvolver um checklist para desospitalização de pacientes pediátricos internados no Sistema Único de Saúde portadores de condição crônica complexa, a fim de auxiliar os profissionais da área da saúde a conferirem a possibilidade da alta hospitalar de forma segura. Foi realizada uma revisão de literatura no período de fevereiro a agosto de 2019 para a construção do embasamento teórico do checklist. Foram incluídos artigos disponíveis nas bases de dados em saúde (PEDro, PubMed e LILACS), utilizando os seguintes descritores: alta do paciente (patient discharge), doença crônica (chronic disease) e pediatria (pediatrics), datados a partir do ano de 2005 e que disponibilizassem o texto na íntegra. Foram excluídas revisões simples de literatura e artigos referentes à população adulta. Foi desenvolvido um checklist no qual foi descrita a atuação de cada profissional no processo de desospitalização. Pôde-se verificar a importância dos profissionais da saúde em conhecerem esta nova condição e, através de seus conhecimentos, instruir os familiares/cuidadores, a fim de possibilitar ao paciente pediátrico uma alta hospitalar mais segura e evitar reinternações precoces.
