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A pandemia de COVID-19 iniciou-se no ano de 2020 e, devido ao alto nível de contágio, medidas de distanciamento social foram adotadas a fim de reduzir a proliferação do vírus. Nesse contexto, a abordagem da telessaúde ganhou notoriedade. Essa modalidade pode ser classificada em Telemedicina, Teleconsulta, Telerreabilitação, Telemonitoramento e Teleconsultoria. O objetivo deste estudo foi desenvolver um protocolo para avaliação fisioterapêutica em telessaúde para pacientes pediátricos. O protocolo desenvolvido foi dividido em 3 etapas: pré-atendimento, atendimento e finalização. Por meio das etapas do produto criado é possível seguir uma estratégia para avaliação físico-funcional, minimizando falhas e facilitando para que o atendimento remoto se torne bem-sucedido. Apesar das barreiras para a implantação da telessaúde, como a realização de algumas etapas do exame físico, limitações tecnológicas, geográficas e organizacionais, essa modalidade tem sido de grande valia, e, pensando em perspectivas futuras, possui grande potencial para permanecer como uma escolha permanente de assistência.

INTRODUÇÃO: Os cuidados paliativos neonatais vêm se mostrando cada vez mais integrativos, promovendo um cuidado individualizado e centrado no vínculo materno e familiar. Mesmo diante desses progressos, há diversos desafios na implementação de condutas adequadas.
OBJETIVO: Ressaltar a importância e as principais dificuldades na implementação dos cuidados paliativos neonatais.
MÉTODOS: Levantamento bibliográfico em bases de dados do PubMed e LILACS. Foram utilizados os descritores “cuidados paliativos”, “neonatologia” e “dificuldades”. Foram selecionados 10 artigos ao final da revisão.
CONCLUSÃO: Os cuidados paliativos neonatais tiveram grandes avanços, entretanto, sua implementação continua sendo um desafio, não somente por parte da família, mas por falta de formação e capacitação de profissionais do meio. Isso ressalta a importância de educação continuada e criação de protocolos que garantam as necessidades dos pacientes.

OBJETIVOS: Analisar o impacto da pandemia de COVID-19 na qualidade do sono nos adolescentes.
MÉTODOS: questionário online anónimo. Recolhidos dados sociodemográficos e informação sobre rotina diária durante e após o confinamento. Análise estatística descritiva.
RESULTADOS: total 258 participantes, maioria sexo feminino (71.7%), idade média 15.7 anos. A qualidade de sono durante o confinamento foi “igual” em 58.1% nos que avaliam o seu sono como “bom/muito bom”, mas pior em 83.3% nos que descrevem ter um sono “mau/muito mau”. Verificou-se um atraso da hora dormir e de acordar durante o confinamento. Os hábitos antes de adormecer foram semelhantes durante e após o confinamento; no entanto, verificou-se um aumento de utilização de videojogos durante o confinamento. Durante o confinamento, os adolescentes acordaram menos vezes durante a noite e levantaram-se com mais facilidade de manhã. Após término do confinamento, 44.2% dizem sentir-se mais produtivos ao longo do dia e 55.4% menos ansioso
CONCLUSÕES: O encerramento das escolas e o confinamento domiciliário na pandemia COVID-19 teve impacto no sono dos adolescentes. Durante o confinamento, os adolescentes atrasaram a hora de dormir e de acordar, a qualidade de sono foi pior apenas para quem referia ter uma má qualidade de sono previamente e houve um aumento do tempo de utilização de ecrãs antes de dormir; no entanto, a maioria referiu ser mais fácil acordar de manhã e sentirem-se menos cansados ao longo do dia. Este resultado demonstra que o confinamento permitiu aos jovens ajustarem-se ao atraso de fase fisiológico da adolescência, diminuindo a sonolência diurna.

A peritonite meconial tem associação com fibrose cística, infecções congênitas, doenças intestinais e um número cada vez maior de relatos a associam com doença hepática materna. Esse estudo busca relatar um caso de peritonite meconial associada à doença hepática materna e revisar a literatura sobre o tema. Apresentamos recém-nascido pré-termo, masculino, pesando 2595g, admitido na Unidade de Cuidados Intermediários Neonatal com ultrassonografias obstétricas a partir de 31 semanas e 3 dias mostrando calcificações de variados tamanhos em todo o abdome fetal. Genitora portadora de hepatite autoimune e colangite esclerosante. O raio-X de abdome pós-natal mostrou calcificações em fígado e goteira parietocólica direita e ultrassonografia de abdome evidenciou calcificações grosseiras peritoneais nas cápsulas hepática e esplênica e espaço de Morrison, além de calcificações na bolsa escrotal direita.

A síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia renal rara, que se apresenta, geralmente, durante a infância, resultado de uma herança genética autossômica recessiva, que compromete a reabsorção tubular de cloreto de sódio. O relato apresenta o caso de um paciente de 1 ano e 6 meses com inúmeras manifestações sugestivas de SB, como hipocalemia, hipercalciúria, alcalose metabólica, poliúria, polidipsia, retardo no crescimento e desenvolvimento e surdez neurossensorial bilateral congênita. O diagnóstico foi confirmado posteriormente após teste genético, classificando o paciente como SB do tipo IV. Destaca-se a importância do conhecimento sobre a síndrome para que a mesma seja incluída no diagnóstico diferencial de tubulopatias de apresentação precoce, minimizando os possíveis impactos que a doença pode trazer à qualidade de vida dos envolvidos.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Netherton (SN), um dos distúrbios mais graves da cornificação, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene SPINK5 no cromossomo 5q32. Sua incidência é estimada em 1:100.000 a 1:200.00 nascidos vivos, com um fenótipo bastante variável entre os pacientes. O quadro clínico é baseado na tríade eritrodermia ictiosiforme congênita, tricorrexe invaginada e manifestações atópicas.
OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN.
MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5.RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN.
CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes.

OBJETIVOS: O objetivo desse trabalho é relatar a apresentação e evolução de caso de criança com diagnóstico de hemangioendotelioma kaposiforme mediastinal complicado pela síndrome de Kasabach-Merrit em unidade de referência em Salvador, Bahia.
RELATO DE CASO: Lactente de dois meses de idade com história de cianose e congestão nasal, apresentando derrame pericárdico ao ecocardiograma. Submetido a múltiplas drenagens pericárdicas. Transferido para unidade de referência em pediatria na cidade de Salvador. Na tomografia computadorizada contrastada foi visualizada massa mediastinal, sendo realizada ressecção cirúrgica. Análise anatomopatológica pós-operatória evidenciou hemangioendotelioma kaposiforme, sendo feita a suspeita de síndrome de Kasabach-Merrit por coagulopatia de consumo. Realizada terapia com corticoide e quimioterapia com vincristina. Paciente evoluiu bem, recebendo alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial, sem reincidência dos sintomas.
COMENTÁRIOS: O HEK é raro e agressivo, com histopatologia benigna. Pode complicar com coagulopatia de consumo, caracterizado pela síndrome de Kasabach-Merrit.

INTRODUÇÃO: Atresia de esôfago é uma malformação marcada pela descontinuidade do esôfago, onde a parte proximal termina em fundo cego, podendo ou não haver a presença de fístula com a traqueia. Uma patologia de incidência de 1 a cada 2.500 a 4.500 nascidos vivos, predominando em indivíduos de raça branca e sexo masculino, cujo diagnóstico pode ser realizado no pré-natal pela ultrassonografia ou no pós-natal diante da suspeita clínica. O diagnóstico deve ser precoce para o sucesso terapêutico, evitando complicações como a evolução de pneumonia para insuficiência respiratória. Diante da investigação, a história familiar pode ser um alerta para investigação precoce.
OBJETIVOS: Descrever um caso de atresia de esôfago com fístula esôfago-traqueal distal associado à cardiopatia, diagnosticado após o nascimento, em uma criança do sexo feminino, que apresentava história familiar positiva para esta condição, na ausência de diagnóstico de síndromes genéticas conhecidas.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional descritivo com coleta de dados no prontuário do paciente da maternidade do hospital. Foram realizadas revisão de literatura em plataformas como LILACS, SciELO, PubMed e pesquisa em livros de pediatria e cirurgia pediátrica sobre o tema.
CONCLUSÕES: No caso relatado o diagnóstico ocorreu logo após o nascimento, tendo o recém-nascido sido encaminhado precocemente para avaliação cirúrgica, que apresentou uma abordagem de sucesso, sem complicações. Espera-se que com o relato, seja possível apontar a história familiar como um ponto da anamnese a ser valorizado na investigação do recém-nascido.

A granulomatose com poliangiíte (GPA) é uma vasculite granulomatosa necrosante relacionada ao anticorpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). É rara na população pediátrica e afeta predominantemente os vasos sanguíneos de pequeno e médio calibre, preferencialmente os rins e o trato respiratório superior e inferior. Trata-se de uma série de casos retrospectiva, realizada através de análise documental de crianças e adolescentes de até 18 anos com diagnóstico estabelecido pelos critérios de EULAR/PReS no período 2014 e 2019. O objetivo foi descrever características clínicas, achados laboratoriais e abordagens terapêuticas, assim como o curso da GPA na infância. Em nossa casuística, a GPA predominou no sexo feminino (80%) e a mediana da idade ao diagnóstico foi de 11,1 anos. A tríade clínica clássica: inflamação granulomatosa, glomerulonefrite necrosante pauci-imune, e envolvimento do trato respiratório superior e inferior, teve alta prevalência e a demora até o diagnóstico ocorreu especialmente naqueles com comprometimento renal ou pulmonar leve. Os achados dos exames laboratoriais: elevação velocidade de hemossedimentação, anemia e hematúria; além das alterações como sinusopatia na tomografia dos seios da face e infiltrados pulmonares, nódulos e cavitação encontrados na tomografia de tórax foram característicos e essenciais para o diagnóstico. O tratamento padrão de todos foi realizado com glicocorticoides e ciclofosfamida. A morbidade foi significativa e sustentada ao longo do curso da doença. Os achados clínicos, laboratoriais e os tratamentos realizados foram consistentes com a literatura e a gravidade doença foi significativa, reforçando a necessidade de reconhecimento precoce, tratamento inicial agressivo e seguimento a longo prazo desses pacientes.

INTRODUÇÃO: A “síndrome cérebro-pulmão-tireoide” é causada por mutações no gene NKX2-1, codificante do fator 1 da transcrição da tireoide, caracterizando-se por manifestações clínicas amplamente diversas: movimentos coreicos, distúrbios respiratórios e hipotireoidismo.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 anos, filho de pais não consanguíneos, em tratamento de hipotireoidismo subclínico com levotiroxina, foi encaminhado aos 4 anos para investigação de hipotonia. Não houve relato de problemas respiratórios no nascimento. A investigação para hipotonia (central e neuromuscular) incluindo biópsia muscular revelou-se normal. Progressivamente, houve melhora da hipotonia, porém paciente desenvolveu movimentos coreicos. Diante do novo achado clínico, realizou-se estudo genético-molecular direcionado para o gene NKX2-1, confirmando-se o diagnóstico de “síndrome cérebro-pulmão-tireoide”. Paciente iniciou o tratamento com cloridrato de metilfenidato com evidente melhora dos movimentos coreicos.
DISCUSSÃO: As manifestações relacionadas ao gene NKX2-1 podem compreender coreia benigna hereditária (CBH), hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios neonatais. Geralmente, a coreia inicia no começo da infância, no primeiro ano de vida do paciente (o mais comum), na infância mais tardiamente ou até mesmo na adolescência, e possui progressão para a segunda década após a qual permanece estático ou (raramente) remite. Recentemente, o uso de metilfenidato em pacientes com mutação nesse gene, revelou-se uma possível abordagem terapêutica para controle dos movimentos coreicos e melhora da coordenação motora de pacientes afetados por essa rara enfermidade.