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Síndrome opsoclonus-mioclonus-ataxia: relato de caso
Rosiane Souza Rosse; Maíne Vidal Macedo; Tatiana Guimarães de Noronha; Maria Dolores Salgado Quintans; Alexandre Ribeiro Fernandes
Resid Pediátr. 2023
A síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia (OMA), também conhecida como síndrome de Kinsbourne, é uma doença neurológica rara na infância, caracterizada clinicamente por movimentos oculares rápidos, irregulares e multidirecionais, movimentos mioclônicos em tronco, face e /ou extremidades e ataxia. Pode-se observar irritabilidade e distúrbios do ciclo do sono. Existem casos idiopáticos que foram correlacionados com infecções virais ou com a presença de neuroblastoma. Como o diagnóstico é clínico e existe uma grande variabilidade e heterogeneidade na forma de apresentação dos casos, considera-se como melhor opção uma abordagem terapêutica individualizada. Este artigo tem como objetivo apresentar o caso de uma lactente, com diagnóstico de síndrome OMA após episódio prodrômico de infecção viral de vias aéreas superiores. Para afastar a presença de um neuroblastoma oculto associado, foram realizados exames de imagem, estudo do líquido cefalorraquidiano (LCR) e dosagem do ácido vanilmandélico (VMA). O tratamento imunológico tem comprovada eficácia e consistiu na administração de corticosteroide, imunoglobulina intravenosa (IgIV) e no anticorpo monoclonal rituximabe.
Necrose gordurosa subcutânea do recém-nascido: relato de caso e revisão de literatura
Júlia Belcavelo Contin Silva; Bruno Augusto Alvares; João César Lyra; Alice Yamashita Prearo; Maria Regina Bentlin; Silvio Alencar Marques
Resid Pediátr. 2023
INTRODUÇÃO: O objetivo do nosso artigo é descrever um caso de necrose adiposa do subcutâneo associada a expulsivo prolongado e hipotermia terapêutica e revisão na literatura de outros casos relatados.
RESULTADOS: A necrose gordurosa do subcutâneo é uma inflamação incomum que aparece em recém-nascidos nas primeiras semanas de vida. A patogênese ainda é desconhecida, mas pode estar relacionada à hipóxia tecidual que gera inflamação e necrose do tecido adiposo. As lesões se caracterizam por áreas de edema e eritema que progridem para placas ou nódulos subcutâneos endurecidos e indolores. Os fatores de risco para essa paniculite são a hipóxia e o estresse perinatal, como o parto traumático ou prolongado e mais recentemente a hipotermia terapêutica. O diagnóstico é clínico, com confirmação histopatológica, a evolução é autolimitada e geralmente benigna e não requer tratamento específico, porém deve-se monitorizar o nível de cálcio sérico, pois pode ocorrer hipercalcemia, levando a sintomas graves. Os principais diagnósticos diferenciais são escleredema neonatal e paniculite por frio.
CONCLUSÃO: Apesar de pouco frequente, o reconhecimento precoce dessa condição especialmente em recém-nascidos com fatores de risco é importante, e pode guiar o seguimento clínico incluindo a monitorização do cálcio, controle da dor e a não utilização de antibióticos.
RESULTADOS: A necrose gordurosa do subcutâneo é uma inflamação incomum que aparece em recém-nascidos nas primeiras semanas de vida. A patogênese ainda é desconhecida, mas pode estar relacionada à hipóxia tecidual que gera inflamação e necrose do tecido adiposo. As lesões se caracterizam por áreas de edema e eritema que progridem para placas ou nódulos subcutâneos endurecidos e indolores. Os fatores de risco para essa paniculite são a hipóxia e o estresse perinatal, como o parto traumático ou prolongado e mais recentemente a hipotermia terapêutica. O diagnóstico é clínico, com confirmação histopatológica, a evolução é autolimitada e geralmente benigna e não requer tratamento específico, porém deve-se monitorizar o nível de cálcio sérico, pois pode ocorrer hipercalcemia, levando a sintomas graves. Os principais diagnósticos diferenciais são escleredema neonatal e paniculite por frio.
CONCLUSÃO: Apesar de pouco frequente, o reconhecimento precoce dessa condição especialmente em recém-nascidos com fatores de risco é importante, e pode guiar o seguimento clínico incluindo a monitorização do cálcio, controle da dor e a não utilização de antibióticos.
Apendicite necrosante como complicação da varicela: relato de caso e revisão da literatura
Beatriz Vieira; Hernâni Brito; Carlos Duarte; João Moreira-Pinto,,
Resid Pediátr. 2023
Em crianças imunocompetentes, as complicações da varicela são raras. A apendicite aguda (AA) é uma das complicações menos frequentes da varicela. Descrevemos o caso de uma criança de 6 anos do género feminino com AA perfurada no decurso de uma varicela. Pretendemos com este caso clínico alertar para uma entidade que, apesar de ser uma complicação extremamente rara da varicela, é a causa mais comum de cirurgia abdominal em crianças.
Abscesso epidural espinhal na adolescência: relato de caso
Aléxia Alves Cabral; Cecília Pereira Silva; Amanda Freire de Almeida; Christian Candido Ferreira; Ricardo Kalil Laviola; Gabriel Kalil Laviola Oliveira e Silva
Resid Pediátr. 2023
Considerada uma emergência infecciosa pouco frequente e capaz de causar déficits neurológicos severos, o abscesso epidural espinhal (AEE) é uma condição rara, principalmente na infância. A taxa de mortalidade em adultos varia entre 5 e 23%, mas, em crianças, a morbimortalidade apresenta-se menor. O presente relato objetiva contribuir ao âmbito científico com a discussão de um caso de AEE na pediatria. Trata-se de uma adolescente, 17 anos, apresentando febre, lombalgia e cisto sebáceo infectado em dorso há três dias. Informa história de drenagem há dois dias e cesariana com raquianestesia há um ano. Ressonância magnética (RM) da lombar mostrou coleção epidural posterior de L1-L4. Foi realizada a cirurgia de drenagem do abscesso epidural com laminectomia de L3-L4 e cultura positiva para Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA), sensível à vancomicina e rifampicina. Alta após 21 dias de vancomicina endovenosa, com prescrição de rifampicina oral por três semanas. A infecção cutânea prévia é considerada um precedente clássico do AEE, sugerindo-se que o quadro da paciente foi precedido pela furunculose. O micro-organismo responsável por 86% dos casos de AEE na infância é o Staphylococcus aureus. A dorsalgia pós-anestesia raquimedular, febre, infecção cutânea e possível condição de imunossupressão indicaram investigação para AEE. A RM com contraste de gadolíneo corresponde à abordagem diagnóstica padrão-ouro para AEE. A suspeita da doença na pediatria é de extrema importância diante de um quadro de febre, dorsalgia e sensibilidade medular, devendo receber devida atenção e investigação diante de clínica indicativa.
Mutação no gene scn1a e suas diferentes expressões fenotípicas - comparação de dois casos
Brenda Klemm Arci Mattos de Freitas Alves; Flávia Nardes dos Santos
Resid Pediátr. 2023
INTRODUÇÃO: A mutação em heterozigose no gene SCN1A tem um espectro amplo de desordens epilépticas, variando de quadros autolimitados até encefalopatias epilépticas, como a síndrome de Dravet (SD). O controle de crises é importante para evitar morte súbita e morbidade associada às crises prolongadas, devendo-se evitar fármacos bloqueadores de canal de sódio.
OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas.
RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle.
DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.
OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas.
RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle.
DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.
Espectroscopia no infravermelho próximo (NIRS) em unidade de terapia intensiva neonatal: experiência de um hospital universitário brasileiro
Luciana Oliveira Martins Pereira de Almeida,; Gabriel Fernando Todeschi Variane,,; Rafaela Fabri Rodrigues Pietrobom,; Mauricio Magalhães,,; Daniela Pereira Rodrigues,; Renato Gasperini,,; Alexandre Netto,
Resid Pediátr. 2023
A espectroscopia no infravermelho próximo (NIRS) é um método não invasivo utilizado na avaliação da oxigenação regional cerebral e/ou renal. Trata-se de uma importante ferramenta de manejo clínico. O presente estudo descreve casos clínicos de recém-nascidos internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital universitário brasileiro monitorados com NIRS. A aplicabilidade da NIRS, assim como seu uso como método de monitoramento contínuo para recém-nascidos com alto risco de lesão cerebral, são avaliados. Este estudo fez parte do Trabalho de Conclusão da Residência Médica em Neonatologia. Caso 1: Persistência do canal arterial - indicação guiada por NIRS para tratamento medicamentoso. Caso 2: Choque séptico - NIRS foi útil na identificação da necessidade de inotrópicos. Caso 3: Anemia da prematuridade - NIRS revelou aumento da oxigenação cerebral após transfusões com concentrado de hemácias. Caso 4: Encefalopatia hipóxico-isquêmica - NIRS identificou sinais de prognóstico neurológico reservado. A NIRS é um método de monitoramento contínuo da perfusão cerebral e renal de fácil e boa aplicabilidade e ausência de complicações. Os casos refletem a importância e o potencial da NIRS na prática clínica e no diagnóstico de recém-nascidos, além de possibilitar avaliações prognósticas. A NIRS é um método de boa aplicabilidade sem complicações de curto prazo. A observação dos valores de oxigenação cerebral pode ajudar a evitar patologias associadas ao desenvolvimento de sequelas neurológicas.
Rastreio de heterotopia nodular periventricular com ultrassom transfontanelar em paciente assintomático com fator de risco: relato de caso
Bruno Antunes Contrucci; Gustavo Rogério Pinato; Juliana Hansen Cirilo; Maria Júlia Azarite Salomão; Nathália de Oliveira Kolln; Gustavo Botelho Sampaio; Marina Vanzela Lania Teles
Resid Pediátr. 2023
A heterotopia nodular periventricular (HP) é resultado da anormalidade na migração neuronal durante a gênese do sistema nervoso central, especialmente no período fetal. Apresenta-se assintomática no período neonatal, porém caracteriza-se, muitas vezes, como foco epileptiforme de difícil controle no decorrer da vida, causando impacto no desenvolvimento neuropsicomotor e na qualidade de vida da criança e de seu cuidador. Pelo fato de estar relacionada à anormalidade genética, muitas vezes derivada de padrão hereditário, pode-se predizer que pais acometidos poderão gerar prole com tal condição clínica. Nesse contexto, entretanto, o uso da ultrassonografia transfontanelar (USTF) no período neonatal como rastreio de HP em pacientes que possuem história familiar positiva ainda não é consenso na literatura atual. Assim, buscamos relatar o caso de HP diagnosticada ao acaso, em neonato assintomático, mas com genitora epiléptica portadora da mesma condição, não conhecida durante o pré-natal. A criança apresentou sinais sugestivos de ectopia neuronal em USTF solicitada devido a risco de hemorragia periventricular, sendo, posteriormente, confirmada com ressonância magnética de encéfalo.
Síndrome de hiperferritinemia e catarata hereditária: relato de caso
Hortência Teixeira de Morais; Yan Andrade Reis Haddah; Mariza Aparecida Mota; Adriana Aparecida Ferreira; Marta Halfeld Ferrari Alves Lacordia; Sabrine Teixeira Ferraz Grünewald
Resid Pediátr. 2023
INTRODUÇÃO: O aumento do nível sérico da ferritina é um achado frequente na prática clínica, podendo ter diversas causas, como doenças inflamatórias, neoplásicas e hepatopatias. Além disso, a ferritina representa os estoques de ferro do organismo. A síndrome da hiperferritinemia e catarata hereditária (SHCH) é uma patologia rara, que faz parte do diagnóstico diferencial das causas de aumento do nível sérico de ferritina, cujo diagnóstico tem um grande impacto para o paciente, pois evita intervenções terapêuticas desnecessárias, como as sangrias.
DESCRIÇÃO: No presente trabalho, é relatado um caso SHCH em um pré-escolar hígido, no qual o achado de elevação do nível sérico da ferritina foi obtido em um exame ao acaso. A criança foi submetida a uma extensa propedêutica diagnóstica, realizada para afastar outras causas.
DISCUSSÃO: A prevalência da SHCH é desconhecida no Brasil, e a sua penetrância variável pode dificultar a percepção do caráter hereditário. Assim, esse relato de caso e revisão da literatura tem a importância de alertar sobre a existência da patologia, para que pediatras e demais profissionais sejam capazes de realizar esse diagnóstico.
DESCRIÇÃO: No presente trabalho, é relatado um caso SHCH em um pré-escolar hígido, no qual o achado de elevação do nível sérico da ferritina foi obtido em um exame ao acaso. A criança foi submetida a uma extensa propedêutica diagnóstica, realizada para afastar outras causas.
DISCUSSÃO: A prevalência da SHCH é desconhecida no Brasil, e a sua penetrância variável pode dificultar a percepção do caráter hereditário. Assim, esse relato de caso e revisão da literatura tem a importância de alertar sobre a existência da patologia, para que pediatras e demais profissionais sejam capazes de realizar esse diagnóstico.
Tuberculose perinatal: um diagnóstico a ser considerado
Layla Luiza Silveira; Williane Coelho de Figueiredo Fernandes; Allyne Coelho Marques Monteiro; Livia Rocha do Valle; Amanda Rodrigues Soares; Daniela Silveira Barbosa; Deborah Marciano Rodrigues; Isabel Mendes Lima; Larisse Bragança Ribeiro Leal; Luiza Horst Neto; Pollyanna Rafaela de Sena Resende
Resid Pediátr. 2023
INTRODUÇÃO: A Tuberculose (TB) Perinatal é uma doença rara, transmitida na gestação ou período pós-natal. Apresenta clínica semelhante à infecção congênita e sepse neonatal, dessa forma, permanece subestimada e subdiagnosticada.
RELATO DE CASO: Recém-nascido (RN), 34 semanas, nascido via vaginal, feminino, pré-natal sem intercorrências. Internado em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), requereu suporte ventilatório e antibioticoterapia para sepse neonatal presumida. Durante a evolução, iniciou-se terapia para suspeita de sepse fúngica, e, após 48h, RN exibiu quadro de otite média bilateral e otomastoidite. Nessa ocasião, a genitora foi internada e diagnosticada com tuberculose miliar. Destarte, RN foi submetido a tratamento para infecção latente TB com rifampicina e realizou-se exérese de linfonodos para teste rápido molecular (TRM-Ultra) e cultura. Devido ao TRM-Ultra positivo, substitui-se esquema para tratamento de TB Perinatal presumida com rifampicina, isoniazida e pirazinamida. Paciente evoluiu favoravelmente e posterior resultado de cultura evidenciou Mycobacterium tuberculosis.
DISCUSSÃO: A forma congênita da TB Perinatal é transmitida intraútero, por mães com TB grave e/ou genital, enquanto a pós-natal ocorre pelo contato do RN com indivíduo bacilífero após o nascimento. O diagnóstico, assim como a diferenciação entre as duas formas, é dificultado pelas manifestações clínicas inespecíficas.
CONCLUSÃO: Este caso demonstra a importância de considerar a TB perinatal em casos de sintomatologia inespecífica não responsiva à antibioticoterapia convencional. Apesar da incerteza quanto ao momento da infecção, além de diagnóstico e tratamento tardios, a paciente obteve desfecho clínico satisfatório.
RELATO DE CASO: Recém-nascido (RN), 34 semanas, nascido via vaginal, feminino, pré-natal sem intercorrências. Internado em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), requereu suporte ventilatório e antibioticoterapia para sepse neonatal presumida. Durante a evolução, iniciou-se terapia para suspeita de sepse fúngica, e, após 48h, RN exibiu quadro de otite média bilateral e otomastoidite. Nessa ocasião, a genitora foi internada e diagnosticada com tuberculose miliar. Destarte, RN foi submetido a tratamento para infecção latente TB com rifampicina e realizou-se exérese de linfonodos para teste rápido molecular (TRM-Ultra) e cultura. Devido ao TRM-Ultra positivo, substitui-se esquema para tratamento de TB Perinatal presumida com rifampicina, isoniazida e pirazinamida. Paciente evoluiu favoravelmente e posterior resultado de cultura evidenciou Mycobacterium tuberculosis.
DISCUSSÃO: A forma congênita da TB Perinatal é transmitida intraútero, por mães com TB grave e/ou genital, enquanto a pós-natal ocorre pelo contato do RN com indivíduo bacilífero após o nascimento. O diagnóstico, assim como a diferenciação entre as duas formas, é dificultado pelas manifestações clínicas inespecíficas.
CONCLUSÃO: Este caso demonstra a importância de considerar a TB perinatal em casos de sintomatologia inespecífica não responsiva à antibioticoterapia convencional. Apesar da incerteza quanto ao momento da infecção, além de diagnóstico e tratamento tardios, a paciente obteve desfecho clínico satisfatório.
Meningite secundária a seio dérmico dorsal infectado em região torácica - um relato de caso
Ana Clara Alves Gontijo,; Paula Silva; Luisa Andrade Cardini; Amanda Silva Passarella Falci; Luis Fernando Andrade de-Carvalho
Resid Pediátr. 2023
Lactente apresentando quadro clínico-laboratorial de meningite com déficit neurológico de progressão lenta e persistente levando ao diagnóstico de abscesso intramedular devido à seio dérmico dorsal em região torácica.
