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7 resultado(s) para: Sabrine Teixeira Ferraz Grünewald

Síndrome de Costello: Relato de caso e revisão da abordagem diagnóstica

Costello syndrome: Case report and review of diagnostic approach

Síndrome de Costello: Relato de caso y revisión del abordaje diagnóstico

Ana Paula da Rosa Pereira; Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald

Resid Pediatr. 2016;6(3):141-144 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n3-09

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Costello é uma patologia autossômica dominante causada por mutações no gene HRAS, que produz uma proteína envolvida no controle da divisão e crescimento celular. É uma condição clínica muito rara, com cerca de 200 a 300 casos confirmados em todo o mundo. Uma das manifestações de maior gravidade é a arritmia cardíaca, potencialmente fatal. OBJETIVO: Propomos o relato de um caso diagnosticado clinicamente como síndrome de Costello, e discutimos o manejo da arritmia cardíaca associada. MÉTODOS: Relato de caso após revisão de prontuário e revisão da literatura. RESULTADOS: Uma lactente de sexo feminino, com 1 ano e 3 meses, com diagnóstico clínico de síndrome de Costello, foi internada para avaliação de arritmia cardíaca. Apresentava, no ecocardiograma, miocardiopatia hipertrófica. O Holter revelou taquicardia atrial e supraventricular com aberrância, átrio esquerdo instável, arritmia cardíaca refratária e extrassístoles atriais bloqueadas. Optou-se pelo início de amiodarona 5mg/kg/dia e captopril 1mg/kg/dia, com reavaliação após duas semanas de tratamento. Houve melhora da ausculta cardíaca, porém manutenção do padrão eletrocardiográfico. Devido ao prognóstico geral da paciente, optou-se por acompanhamento ambulatorial com melhora clínica e eletrocardiográfica. CONCLUSÃO: Não existem diretrizes específicas para o tratamento das arritmias cardíacas na síndrome de Costello. Pacientes que evoluem com essa complicação apresentam um pior prognóstico, e é preciso decidir, junto com a família, a melhor conduta.

Epidermólise bolhosa juncional congênita: Relato de caso

Congenital junctional epidermolysis bullosa: A case report

Epidermólise bolhosa juncional congênita: Relato de caso

Bianca Tabet Gonzalez Sampaio; Larissa Ribeiro Pacheco; Sabrine Teixeira Ferraz Grünewald

Resid Pediatr. 2018;8(2):93-95 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2018.v8n2-07

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OBJETIVO: Descrever um caso de epidermólise bolhosa do tipo juncional, em um recém-nascido, com manifestações clínicas que se iniciaram ao nascimento, e realizar uma revisão da literatura sobre o tema em questão. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, encaminhada aos três dias de vida para o Hospital Universitário de Juiz de Fora, devido ao quadro de lesões de pele e bolhas tensas de conteúdo amarelo citrino em região de palato, periumbilical e internádegas, de aparecimento espontâneo. Evoluiu com aumento no número de bolhas e erosões disseminadas pelo corpo, com acometimento de mãos, pés e onicodistrofia. Após a hipótese diagnóstica de epidermólise bolhosa, foi realizada biópsia de uma bolha provocada em região de abdome, cujo imunomapeamento revelou lesão compatível com epidermólise bolhosa juncional. A terapêutica inicial foi prescrição de ácidos graxos essenciais e orientações com relação ao manejo e cuidados de rotina da paciente. Apresentou alta hospitalar com programação de retornos mensais para acompanhamento do quadro. COMENTÁRIOS: O caso demonstra a importância do pediatra conhecer a doença epidermólise bolhosa, saber desenvolver a abordagem investigativa e, frente ao diagnóstico, realizar o seguimento do paciente. Relatar esse caso pode colaborar para a disseminação do conhecimento desta afecção e possibilitar a identificação de novos casos, ressaltando a importância do acompanhamento multidisciplinar, visando antecipar, prevenir e tratar as complicações mais frequentes associadas a esta entidade.

Análise do perfil clínico e demográfico da enfermaria pediátrica de um Hospital Universitário

Clinical and demographic profile of the pediatric ward in a University Hospital

Análise do perfil clínico e demográfico da enfermaria pediátrica de um Hospital Universitário

Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald; Isabel Pizarro Aroeira; Larissa Magalhães de Paiva; Maisa Adelina Potros Rossi

Resid Pediatr. 2019;9(1):19-22 - Artigo Original - DOI: 10.25060/residpediatr-2019.v9n1-04

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OBJETIVOS: Avaliar o perfil clínico e demográfico das crianças internadas na enfermaria de pediatria de um hospital universitário no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2015. MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo, qualitativo, no banco de dados do hospital universitário, a partir de prontuários de pacientes internados no período. Como variáveis de estudo foram utilizados: idade; sexo; cidade de origem; doenças preexistentes; motivo da internação atual; tempo de internação; número de internações prévias; e desfecho da internação. As informações foram submetidas a uma análise descritiva, mediada por tabelas de frequência absoluta e relativa. RESULTADOS: Foram analisadas 746 internações de 509 pacientes. A média de idade foi de 5 anos e 8 meses, 57,6% eram do sexo masculino, e o tempo médio de internação foi de 5,68 dias. A maior parte das internações (86,5%) deveu-se a intercorrências clínicas, que tiveram tempo de internação mais longo (6,17 dias) em relação ao constatado nos pacientes cirúrgicos (2,54 dias), em média. A maioria (82,91%) dos pacientes internou apenas uma vez. Cerca de 42% possuíam pelo menos uma doença preexistente. Pacientes com mais de uma internação apresentaram histórico maior de doenças prévias em relação àqueles que tiveram uma internação (87,35% versus 37,21%). CONCLUSÃO: O perfil das internações na enfermaria de pediatria estudada é composto predominantemente de crianças jovens, com patologias clínicas e de boa evolução. Esse perfil varia com a complexidade dos serviços e as especialidades oferecidas e deveria ser conhecido por cada instituição, para oferecer a melhor assistência e ensino possíveis.

Válvula de Eustáquio mimetizando trombose atrial em paciente com doença falciforme: Relato de caso

Eustachian valve mimicking atrial thrombosis in a patient with sickle cell disease: A case report

Válvula de Eustáquio mimetizando trombose atrial em paciente com doença falciforme: Relato de caso

Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald; Mariana Celestino Silva; Bryan da Silva Marques Cajado

Resid Pediatr. 2019;9(2):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2019.v9n2-17

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A ocorrência de trombos no coração direito é um evento incomum, ocorrendo principalmente em condições relacionadas à trombofilia, como doença falciforme, lesões estruturais do coração ou arritmias. Descrevemos um caso em que uma válvula de Eustáquio observada ao ecocardiograma transtorácico foi confundida com um trombo atrial, em um paciente com risco trombogênico aumentado. Esse achado não apresenta importância clínica, mas pode erroneamente ser interpretado como patológico, devendo ser diferenciado de trombos e outras massas de átrio direito.

Uma criança com quadro súbito de anemia e trombocitopenia - Qual é o diagnóstico?

A child with acute anemia and thrombocytopenia - What is the diagnostic?

Un niño con cuadro súbito de anemia y trombocitopenia - ¿Cuál es su diagnóstico?

João Gabriel Policeno Campos; Bárbara Cunto Sobrinho; Graziela Toledo Costa Mayrink; Ana Lúcia de Lima Guedes; Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald

Resid Pediatr. 2016;6(1):16-20 - Caso Interativo - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n1-03

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Doença da arranhadura do gato em criança portadora de anemia falciforme

Cat scratch disease in a child with sickle cell anemia

Enfermedad del arañazo del gato en niño portador de anemia falciforme

Scheider Brandão Schaiblich; Silvia de Andrade Toscano Mendes Moreira; Dominique Fonseca Rodrigues Lacet; Sônia Maria Neumann Cupolilo; Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald

Resid Pediatr. 2016;6(3):145-148 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n3-10

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INTRODUÇÃO: A doença da arranhadura do gato (DAG) manifesta-se como linfonodopatia regional dolorosa, de evolução subaguda após arranhadura ou mordida de gato, sendo transmitida pela bactéria Bartonella henselae. O diagnóstico é dado pela biópsia ou punção aspirativa de linfonodos acometidos, que devem ser submetidos à análise histopatológica, sorologia ou PCR (preferível). DESCRIÇÃO DO CASO: Criança de sexo masculino, 8 anos, com quadro de linfonodomegalia supraclavicular direita, progressiva, dolorosa, na ausência de sintomas sistêmicos. Relata contato prévio com gato doméstico. Ultrassonografia cervical e supraclavicular direita com imagens nodulares correspondentes a linfonodomegalias. Sorologias para HIV, toxoplasmose, EBV, CMV, Bartonella henselae e VDRL negativas. O paciente foi submetido à biópsia excisional de linfonodo supraclavicular direito, cujo resultado sugeria a DAG como principal hipótese diagnóstica. Optou-se pelo tratamento ambulatorial com azitromicina. Ao ser reavaliado duas semanas após, houve involução do quadro. DISCUSSÃO: Este caso ilustra uma evolução típica de DAG, em que um escolar foi acometido por adenomegalia cervical subaguda com história epidemiológica positiva e sorologia para Bartonella negativa. O rastreamento sorológico excluiu outras causas de adenites, mais comuns nesta faixa etária. O bom estado geral, apesar da pronunciada linfonodomegalia, sem sinais de toxemia, é característico de DAG. CONCLUSÃO: A falta de exames complementares mais acurados, a dificuldade em cultivar o patógeno e a necessidade de estudo histopatológico dificultam o diagnóstico ágil da DAG e contribuem para o não reconhecimento dessa enfermidade. A pesquisa de B. henselae deve ser considerada no rastreamento de adenites, principalmente se a evolução for subaguda como no paciente descrito.