Artigos do Autor

5 resultado(s) para: Sabrine Teixeira Ferraz Grünewald

Síndrome de Costello: Relato de caso e revisão da abordagem diagnóstica

Costello syndrome: Case report and review of diagnostic approach

Síndrome de Costello: Relato de caso y revisión del abordaje diagnóstico

Ana Paula da Rosa Pereira; Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald

Resid Pediatr. 2016;6(3):141-144 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n3-09

Resumo PDF English PDF Português PDF Español
INTRODUÇÃO: A síndrome de Costello é uma patologia autossômica dominante causada por mutações no gene HRAS, que produz uma proteína envolvida no controle da divisão e crescimento celular. É uma condição clínica muito rara, com cerca de 200 a 300 casos confirmados em todo o mundo. Uma das manifestações de maior gravidade é a arritmia cardíaca, potencialmente fatal. OBJETIVO: Propomos o relato de um caso diagnosticado clinicamente como síndrome de Costello, e discutimos o manejo da arritmia cardíaca associada. MÉTODOS: Relato de caso após revisão de prontuário e revisão da literatura. RESULTADOS: Uma lactente de sexo feminino, com 1 ano e 3 meses, com diagnóstico clínico de síndrome de Costello, foi internada para avaliação de arritmia cardíaca. Apresentava, no ecocardiograma, miocardiopatia hipertrófica. O Holter revelou taquicardia atrial e supraventricular com aberrância, átrio esquerdo instável, arritmia cardíaca refratária e extrassístoles atriais bloqueadas. Optou-se pelo início de amiodarona 5mg/kg/dia e captopril 1mg/kg/dia, com reavaliação após duas semanas de tratamento. Houve melhora da ausculta cardíaca, porém manutenção do padrão eletrocardiográfico. Devido ao prognóstico geral da paciente, optou-se por acompanhamento ambulatorial com melhora clínica e eletrocardiográfica. CONCLUSÃO: Não existem diretrizes específicas para o tratamento das arritmias cardíacas na síndrome de Costello. Pacientes que evoluem com essa complicação apresentam um pior prognóstico, e é preciso decidir, junto com a família, a melhor conduta.

Epidermólise bolhosa juncional congênita: Relato de caso

Congenital junctional epidermolysis bullosa: A case report

Epidermólise bolhosa juncional congênita: Relato de caso

Bianca Tabet Gonzalez Sampaio; Larissa Ribeiro Pacheco; Sabrine Teixeira Ferraz Grünewald

Resid Pediatr. 2018;8(2):93-95 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2018.v8n2-07

Resumo PDF English PDF Português
OBJETIVO: Descrever um caso de epidermólise bolhosa do tipo juncional, em um recém-nascido, com manifestações clínicas que se iniciaram ao nascimento, e realizar uma revisão da literatura sobre o tema em questão. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, encaminhada aos três dias de vida para o Hospital Universitário de Juiz de Fora, devido ao quadro de lesões de pele e bolhas tensas de conteúdo amarelo citrino em região de palato, periumbilical e internádegas, de aparecimento espontâneo. Evoluiu com aumento no número de bolhas e erosões disseminadas pelo corpo, com acometimento de mãos, pés e onicodistrofia. Após a hipótese diagnóstica de epidermólise bolhosa, foi realizada biópsia de uma bolha provocada em região de abdome, cujo imunomapeamento revelou lesão compatível com epidermólise bolhosa juncional. A terapêutica inicial foi prescrição de ácidos graxos essenciais e orientações com relação ao manejo e cuidados de rotina da paciente. Apresentou alta hospitalar com programação de retornos mensais para acompanhamento do quadro. COMENTÁRIOS: O caso demonstra a importância do pediatra conhecer a doença epidermólise bolhosa, saber desenvolver a abordagem investigativa e, frente ao diagnóstico, realizar o seguimento do paciente. Relatar esse caso pode colaborar para a disseminação do conhecimento desta afecção e possibilitar a identificação de novos casos, ressaltando a importância do acompanhamento multidisciplinar, visando antecipar, prevenir e tratar as complicações mais frequentes associadas a esta entidade.

Uma criança com quadro súbito de anemia e trombocitopenia - Qual é o diagnóstico?

A child with acute anemia and thrombocytopenia - What is the diagnostic?

Un niño con cuadro súbito de anemia y trombocitopenia - ¿Cuál es su diagnóstico?

João Gabriel Policeno Campos; Bárbara Cunto Sobrinho; Graziela Toledo Costa Mayrink; Ana Lúcia de Lima Guedes; Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald

Resid Pediatr. 2016;6(1):16-20 - Caso Interativo - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n1-03

Resumo PDF Português PDF Español

Doença da arranhadura do gato em criança portadora de anemia falciforme

Cat scratch disease in a child with sickle cell anemia

Enfermedad del arañazo del gato en niño portador de anemia falciforme

Scheider Brandão Schaiblich; Silvia de Andrade Toscano Mendes Moreira; Dominique Fonseca Rodrigues Lacet; Sônia Maria Neumann Cupolilo; Sabrine Teixeira Ferraz Grunewald

Resid Pediatr. 2016;6(3):145-148 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2016.v6n3-10

Resumo PDF English PDF Português PDF Español
INTRODUÇÃO: A doença da arranhadura do gato (DAG) manifesta-se como linfonodopatia regional dolorosa, de evolução subaguda após arranhadura ou mordida de gato, sendo transmitida pela bactéria Bartonella henselae. O diagnóstico é dado pela biópsia ou punção aspirativa de linfonodos acometidos, que devem ser submetidos à análise histopatológica, sorologia ou PCR (preferível). DESCRIÇÃO DO CASO: Criança de sexo masculino, 8 anos, com quadro de linfonodomegalia supraclavicular direita, progressiva, dolorosa, na ausência de sintomas sistêmicos. Relata contato prévio com gato doméstico. Ultrassonografia cervical e supraclavicular direita com imagens nodulares correspondentes a linfonodomegalias. Sorologias para HIV, toxoplasmose, EBV, CMV, Bartonella henselae e VDRL negativas. O paciente foi submetido à biópsia excisional de linfonodo supraclavicular direito, cujo resultado sugeria a DAG como principal hipótese diagnóstica. Optou-se pelo tratamento ambulatorial com azitromicina. Ao ser reavaliado duas semanas após, houve involução do quadro. DISCUSSÃO: Este caso ilustra uma evolução típica de DAG, em que um escolar foi acometido por adenomegalia cervical subaguda com história epidemiológica positiva e sorologia para Bartonella negativa. O rastreamento sorológico excluiu outras causas de adenites, mais comuns nesta faixa etária. O bom estado geral, apesar da pronunciada linfonodomegalia, sem sinais de toxemia, é característico de DAG. CONCLUSÃO: A falta de exames complementares mais acurados, a dificuldade em cultivar o patógeno e a necessidade de estudo histopatológico dificultam o diagnóstico ágil da DAG e contribuem para o não reconhecimento dessa enfermidade. A pesquisa de B. henselae deve ser considerada no rastreamento de adenites, principalmente se a evolução for subaguda como no paciente descrito.