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Relato de caso de infarto esplênico em uma criança com atresia biliar
Patrícia Stambovsky Guimarães Baldanza; Eduarda de Abreu Fabrini Cunha; Gabriel Hessel; Maria Angela Bellomo Brandão
Resid Pediatr. 2023
O objetivo deste relato é descrever um caso raro de infarto esplênico (IE) associado à atresia biliar (AB), o que contribuiu para a piora do prognóstico. No caso relatado, um menino com diagnóstico de atresia biliar foi submetido ao procedimento de Kasai aos 3 meses de idade. O paciente apresentou quadro de dor abdominal intensa, ascite e febre aos 6 anos. A tomografia computadorizada (TC) mostrou aumento do baço e uma imagem sugestiva de IE. Os sintomas melhoraram com a administração de antibióticos, analgésicos, enquanto a ascite diminuiu com o uso de diuréticos. O transplante de fígado foi indicado. IE é um evento extremamente raro caracterizado por oclusão de vasos, isquemia parenquimatosa e necrose tecidual do baço. Os sintomas são inespecíficos e podem dificultar a diferenciação de outras causas de dor abdominal aguda. Doenças que cursam com esplenomegalia podem ser um fator de risco. Existem poucos relatos de casos de IE e cirrose de diferentes etiologias na faixa etária pediátrica. A tomografia computadorizada abdominal com contraste intravenoso é a modalidade de imagem de escolha e o tratamento varia de cuidados de suporte a esplenectomia. Apesar de ser uma condição rara, seu conhecimento é de extrema importância, pois permite suspeição clínica precoce, com instituição imediata do tratamento, podendo interferir no prognóstico.
Associação entre refluxo vesicoureteral e anomalia do cromossomo 22 em anel - relato de caso
Cauê Fedrigo Loyola Batista; Bruna Alejandra Orellana Santos; Giovanna Giovacchini dos Santos; Giulia Thibes Ponzoni Ciuccio; Vicente Antônio Gerardi Filho
Resid Pediatr. 2023
O refluxo vesicoureteral (RVU) é caracterizado pelo fluxo retrógrado da urina, causado por deficiência da oclusão da porção intramural do ureter pela contração do músculo detrusor durante a micção ou secundário à dinâmica vesical alterada, obstrução ureteral e doenças neuromusculares, como a síndrome de Phelan-McDermid. Tal síndrome consiste em uma doença rara e subnotificada, resultante da formação do cromossomo 22 em anel e tem o RVU como sua principal manifestação urológica. O objetivo do presente trabalho é alertar a comunidade médica sobre um dos diagnósticos diferenciais na etiologia do RVU, a partir do caso de uma paciente do sexo feminino, 4 anos e 2 meses, encaminhada ao serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital Estadual Mário Covas com infecção do trato urinário de repetição associada a prejuízo de função renal e RVU bilateral evidenciado em uretrocistografia. Durante investigação, os achados fenotípicos incentivaram a realização de cariótipo que confirmou as alterações encontradas na síndrome de Phelan-McDermid. O diagnóstico precoce do RVU foi essencial para estabelecer a terapêutica adequada, que envolveu abordagens clínicas e cirúrgicas visando melhora de qualidade de vida, preservação do parênquima renal e prevenção de maiores complicações futuras.
Síndrome de Arboleda-Tham causado por nova variante genética
Ivana Cardoso; Margarida Fernandes; Rita Quental; Marta Vila Real; Fátima Santos
Resid Pediatr. 2023
Relatamos o caso de um menino de 10 anos de idade seguido desde o nascimento devido a uma síndrome polimalformativa, incluindo doença cardíaca congénita, microcefalia, incapacidade de prosperar, hipotonia do tronco e hipertonia das extremidades. Com o tempo, as principais queixas foram o atraso no desenvolvimento e a ausência de linguagem expressiva. Ao exame físico, as características dismórficas faciais tornaram-se mais evidentes. A análise cromossómica e a hibridação genómica comparativa não revelaram alterações patogénicas significativas. O sequenciamento completo do exoma identificou a provável variante patogénica c.4027dup p.(Glu1343Glyfs*13) em heterozigose no gene KAT6A. Esta variante resulta na produção de uma proteína truncada e não foi relatada anteriormente na literatura. As variantes patogénicas no gene KAT6A causam a Síndrome de Arboleda-Tham que tem apresentações clínicas variáveis. As características e defeitos de desenvolvimento graves deste rapaz são compatíveis com as descritas noutros casos de variantes patogénicas de truncagem tardia neste gene. Revendo a literatura, descobrimos que este é o primeiro paciente em Portugal diagnosticado pelo sequenciamento completo do exoma e que envolve uma nova variante genética relatada.
Diafragma mucoso pré-pilórico cursando com vômitos de repetição em recém-nascido - Relato de caso e Revisão da literatura
Luiz Guilherme Pereira da Silva; Isabella Regina Albero Casale; Gabriel Alberto Brasil Ventura; Nathalie Fonseca Thurler; Nailu Leanina Garrido Lopes; Diamari Caramelo Ricci Cereda; Maria Lúcia de Pinho Apezzato
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Relatar o caso de um recém-nascido (RN) portador de diafragma mucoso pré-pilórico com repercussão no ganho ponderal e aceitação alimentar, cursando com quadro de vômitos de repetição. Esta é uma malformação congênita rara do grupo das obstruções gástricas e corresponde a, aproximadamente, 1% de todas as etiologias de obstrução gastrointestinal no período neonatal.
DESCRIÇÃO: RN feminina, iniciou vômitos pós-alimentares com 4 horas de vida. Realizadas múltiplas tentativas de reintrodução alimentar via oral, mantidos episódios de vômitos pós-mamadas e ganho ponderal inadequado. Exames de imagem não mostraram obstrução intestinal, procedeu-se com endoscopia digestiva alta (EDA) no 19º dia de vida, que identificou e corrigiu diafragma mucoso pré-pilórico com transposição da membrana pelo aparelho. Reintroduzida fórmula, com aumento paulatino da oferta e ganho ponderal satisfatório. Recebeu alta com 24 dias de vida, com aceitação total da dieta e remissão completa do quadro.
COMENTÁRIOS: Este estudo mostra que é importante considerar a realização de EDA em quadros de vômitos neonatais prolongados, após excluídas causas mais prevalentes, como APLV e DRGE, pois ela é capaz de diagnosticar e tratar algumas causas de obstrução do trato gastrointestinal, como o diafragma mucoso pré-pilórico.
DESCRIÇÃO: RN feminina, iniciou vômitos pós-alimentares com 4 horas de vida. Realizadas múltiplas tentativas de reintrodução alimentar via oral, mantidos episódios de vômitos pós-mamadas e ganho ponderal inadequado. Exames de imagem não mostraram obstrução intestinal, procedeu-se com endoscopia digestiva alta (EDA) no 19º dia de vida, que identificou e corrigiu diafragma mucoso pré-pilórico com transposição da membrana pelo aparelho. Reintroduzida fórmula, com aumento paulatino da oferta e ganho ponderal satisfatório. Recebeu alta com 24 dias de vida, com aceitação total da dieta e remissão completa do quadro.
COMENTÁRIOS: Este estudo mostra que é importante considerar a realização de EDA em quadros de vômitos neonatais prolongados, após excluídas causas mais prevalentes, como APLV e DRGE, pois ela é capaz de diagnosticar e tratar algumas causas de obstrução do trato gastrointestinal, como o diafragma mucoso pré-pilórico.
Sífilis congênita em paciente com fraturas ósseas: relato de caso
Gonçalo Junior Pereira Martins; Emanuela da Rocha Carvalho,
Resid Pediatr. 2023
Sífilis congênita (SC), infecção pelo Treponema pallidum, é transmitida por via transplacentária ou no parto. Manifesta-se de formas assintomáticas a graves, incluindo óbito fetal e neonatal. A apresentação clínica diversa abre muitas possibilidades diagnósticas quando se desconhece a enfermidade. Este relato apresenta um caso de um lactente com SC não diagnosticada no parto, cuja apresentação inicial foi considerada grave, com fraturas ósseas seguidas, que fizeram a equipe médica considerar, entre as hipóteses diagnósticas, a possibilidade de maus-tratos; e propõe-se a discutir possíveis causas da falha terapêutica que culminaram com a SC.
Fumante passivo e perda auditiva em pré-escolares e escolares: estudo caso-controle.
Raquel Nobre Monteiro; Adauto Dutra Moraes Barbosa; Licínio Esmeraldo da Silva
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: Indivíduos não fumantes que convivem com fumantes em ambientes fechados estão inclusos entre aqueles com maior risco de perda auditiva, pois a orelha interna é sensível a alterações sistêmicas, principalmente vasculares.
OBJETIVO: Investigar se existe associação entre tabagismo passivo e perda auditiva em pré-escolares e escolares.
MATERIAL E MÉTODO: estudo retrospectivo, descritivo, caso-controle, composto por 76 crianças entre 2 e 10 anos de idade, que realizaram avaliação audiométrica entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018. As crianças incluídas foram divididas em dois grupos: expostas passivamente ao tabaco e não expostas ao tabaco. A associação entre exposição ou não ao tabaco e tipo de perda auditiva foi avaliada por meio do teste exato de Fisher, e calculado o odds ratio de perda auditiva naquelas expostas.
RESULTADOS: As crianças expostas ao tabagismo apresentaram quatro vezes mais chance de perda auditiva em comparação com seus pares não expostos (OR 4,2, IC 95% 1,584 a 11,138). Também foi observada associação significativa entre exposição ao tabagismo e perda auditiva neurossensorial (OR 5,60, IC 95% 1,783 a 17,591, p=0,002). Não foi encontrada associação entre a gravidade da exposição. Conclusão: A perda auditiva neurossensorial ocorre mais frequentemente em crianças expostas ao tabagismo do que em seus pares da mesma idade não expostos. No entanto, não podemos afirmar conclusivamente se existe associação entre exposição passiva à fumaça e perda auditiva condutiva, nem entre o grau de perda auditiva e o nível de exposição à nicotina avaliado pelo teste de Fagerström.
OBJETIVO: Investigar se existe associação entre tabagismo passivo e perda auditiva em pré-escolares e escolares.
MATERIAL E MÉTODO: estudo retrospectivo, descritivo, caso-controle, composto por 76 crianças entre 2 e 10 anos de idade, que realizaram avaliação audiométrica entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018. As crianças incluídas foram divididas em dois grupos: expostas passivamente ao tabaco e não expostas ao tabaco. A associação entre exposição ou não ao tabaco e tipo de perda auditiva foi avaliada por meio do teste exato de Fisher, e calculado o odds ratio de perda auditiva naquelas expostas.
RESULTADOS: As crianças expostas ao tabagismo apresentaram quatro vezes mais chance de perda auditiva em comparação com seus pares não expostos (OR 4,2, IC 95% 1,584 a 11,138). Também foi observada associação significativa entre exposição ao tabagismo e perda auditiva neurossensorial (OR 5,60, IC 95% 1,783 a 17,591, p=0,002). Não foi encontrada associação entre a gravidade da exposição. Conclusão: A perda auditiva neurossensorial ocorre mais frequentemente em crianças expostas ao tabagismo do que em seus pares da mesma idade não expostos. No entanto, não podemos afirmar conclusivamente se existe associação entre exposição passiva à fumaça e perda auditiva condutiva, nem entre o grau de perda auditiva e o nível de exposição à nicotina avaliado pelo teste de Fagerström.
A inserção do profissional da educação física nos cuidados paliativos pediátricos: uma revisão crítica da literatura
Esther Angelica Luiz Ferreira,; Mateus Fabrício Pallone Manzini; Cristina Ortiz Sobrinho Valete; Cristina Helena Bruno,; Claudia Aparecida Stefane
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVOS: Uma vez que os Cuidados Paliativos Pediátricos têm como base o cuidado holístico e integral ao paciente pediátrico e sua família, a Educação Física é uma área da saúde indispensável para o cuidado interdisciplinar completo. Sendo assim, o objetivo deste artigo é refletir sobre a inserção do profissional de Educação Física nos Cuidados Paliativos Pediátricos.
MÉTODOS: Trata-se de uma revisão crítica da literatura. Foi realizada uma pesquisa teórica e documental, a partir do levantamento bibliográfico em arquivos disponíveis nas bases de dados MEDLINE (via PubMed) e SciELO nos últimos 5 anos. Foi realizada captação secundária a partir das referências dos artigos selecionados, além do acréscimo da experiência dos autores.
RESULTADOS: Foram selecionados apenas 4 artigos na busca principal, com acréscimo de 1 artigo na captação secundária. Por mais que alguns estudos sugiram que o aumento da atividade física possa aliviar alguns sintomas, há ainda falta de evidências robustas relacionadas ao público infantil. As estratégias utilizadas pelos profissionais da Educação Física devem levar em consideração o ambiente e o estado clínico do paciente. A relevância das brincadeiras e dos jogos, até mesmo no cenário hospitalar, vem sendo cada vez mais estudada.
CONCLUSÕES: A Educação Física é uma área da saúde que vislumbra a integralidade do cuidado, considerando a indissociabilidade das ações, tanto promocionais, como preventivas, de tratamento e de reabilitação, o que são aspectos indispensáveis nos Cuidados Paliativos Pediátricos. Lacunas importantes ainda são encontradas, que devem ser solucionadas por educação e pesquisa.
MÉTODOS: Trata-se de uma revisão crítica da literatura. Foi realizada uma pesquisa teórica e documental, a partir do levantamento bibliográfico em arquivos disponíveis nas bases de dados MEDLINE (via PubMed) e SciELO nos últimos 5 anos. Foi realizada captação secundária a partir das referências dos artigos selecionados, além do acréscimo da experiência dos autores.
RESULTADOS: Foram selecionados apenas 4 artigos na busca principal, com acréscimo de 1 artigo na captação secundária. Por mais que alguns estudos sugiram que o aumento da atividade física possa aliviar alguns sintomas, há ainda falta de evidências robustas relacionadas ao público infantil. As estratégias utilizadas pelos profissionais da Educação Física devem levar em consideração o ambiente e o estado clínico do paciente. A relevância das brincadeiras e dos jogos, até mesmo no cenário hospitalar, vem sendo cada vez mais estudada.
CONCLUSÕES: A Educação Física é uma área da saúde que vislumbra a integralidade do cuidado, considerando a indissociabilidade das ações, tanto promocionais, como preventivas, de tratamento e de reabilitação, o que são aspectos indispensáveis nos Cuidados Paliativos Pediátricos. Lacunas importantes ainda são encontradas, que devem ser solucionadas por educação e pesquisa.
Arritmia cardíaca - análise do perfil epidemiológico dos pacientes atendidos em ambulatório de cardiologia pediátrica
Haroldo Silvio Reis Mundim; Ana Beatriz Ribeiro Cardoso; Rossano Cesar Bonatto; Carlos Roberto Padovani; José Roberto Fioretto; Juliana Silva Rodrigues Ortiz; Joelma Gonçalves Martin; Fábio Joly Campos; Haroldo Teófilo de Carvalho; Leonardo Tonello Romero
Resid Pediatr. 2023
As arritmias cardíacas são alterações elétricas que podem ter apresentações clínicas variadas de acordo com a sua origem etiológica, associação com cardiopatias congênitas ou adquiridas e grau de acometimento cardíaco. Estudamos o perfil epidemiológico dos pacientes com diagnóstico de arritmia cardíaca acompanhados em ambulatório de cardiologia pediátrica com o objetivo de identificar os tipos de arritmias cardíacas mais prevalentes e os tipos de arritmias presentes em pacientes com cardiopatias e naqueles com coração normal. Trata-se de estudo de coorte transversal no qual foram avaliados os prontuários dos pacientes atendidos no período de 01 de janeiro de 1996 a 31 de dezembro de 2019 por meio da consulta de banco de dados da disciplina de cardiologia pediátrica. Foram coletados os seguintes dados: idade, sexo, qual tipo de arritmia e a presença ou ausência de cardiopatia, que foram analisados e submetidos à avaliação estatística apropriada, considerando nível de significância de 5%. Foram avaliados 365 pacientes, sendo 15,9% portadores de cardiopatias e 84,1% sem cardiopatia. Nos pacientes portadores de cardiopatias, não houve diferença entre os sexos, enquanto no grupo dos pacientes sem cardiopatias houve predomínio do sexo masculino. As arritmias com maior prevalência foram extrassístoles atriais, extrassístoles ventriculares e bloqueio atrioventricular total, considerando-se ambos os sexos. No sexo feminino as arritmias mais prevalentes foram bloqueio atrioventricular total, extrassístoles atriais e extrassístoles ventriculares, enquanto no sexo masculino as mais prevalentes foram extrassístoles ventriculares, extrassístoles atriais e taquicardia paroxística supraventricular.
A Revista Residência Pediátrica na Era da Inteligência Artificial
Marilene Crispino Santos
Resid Pediatr. 2023Uma história inconsistente de excreção de cálculos num adolescente: um caso clínico de Transtornos Autoinduzidos
Susana Correia Oliveira; Francisca Dias Freitas; António Maurício Fonseca; Ricardo Ramires; Cláudia Tavares
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A urolitíase é rara em idade pediátrica. Altos níveis de suspeição devem estar presentes quando as manifestações clínicas são exageradas.
CASO CLÍNICO: Um adolescente não circuncizado de 11 anos foi referenciado para uma consulta de nefrologia pediátrica por episódios recorrentes de disúria com emissão de cálculos de cor preta. Negada dor lombar ou abdominal e hematúria macroscópica. Ao exame físico, o sinal de Giordano era negativo bilateralmente. Do estudo complementar efectuado destaca-se o estudo analítico, sedimento urinário e ecografia reno-vesical sem alterações. Foi efectuada uma colheita de urina de 24 horas que não apresentou alterações de relevo. A análise do cálculo foi inconclusiva. Não foi identificada causa metabólica ou infecciosa para o cálculo. O cálculo foi enviado para análise num laboratório exterior, com detecção de elastómero do plástico. Com o reconhecimento de que os cálculos eram auto-induzidos, o adolescente foi encaminhado para consulta de Pedopsiquiatria. Desde então não foram reportados novos episódios ou sinais ou sintomas de nefrolitíase.
DISCUSSÃO: Embora as perturbações factícias causadas por terceiro sejam cada vez mais reconhecidas, existe um muito menor reconhecimento quando são as crianças ou adolescentes a falsificar sintomas.
CASO CLÍNICO: Um adolescente não circuncizado de 11 anos foi referenciado para uma consulta de nefrologia pediátrica por episódios recorrentes de disúria com emissão de cálculos de cor preta. Negada dor lombar ou abdominal e hematúria macroscópica. Ao exame físico, o sinal de Giordano era negativo bilateralmente. Do estudo complementar efectuado destaca-se o estudo analítico, sedimento urinário e ecografia reno-vesical sem alterações. Foi efectuada uma colheita de urina de 24 horas que não apresentou alterações de relevo. A análise do cálculo foi inconclusiva. Não foi identificada causa metabólica ou infecciosa para o cálculo. O cálculo foi enviado para análise num laboratório exterior, com detecção de elastómero do plástico. Com o reconhecimento de que os cálculos eram auto-induzidos, o adolescente foi encaminhado para consulta de Pedopsiquiatria. Desde então não foram reportados novos episódios ou sinais ou sintomas de nefrolitíase.
DISCUSSÃO: Embora as perturbações factícias causadas por terceiro sejam cada vez mais reconhecidas, existe um muito menor reconhecimento quando são as crianças ou adolescentes a falsificar sintomas.
