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Síndrome Cri Du Chat: relato de um caso neonatal e evolução até os nove meses de idade
Layssa Marinho Aguiar; Carlos Alberto Moreno Zaconeta; Tatiane Martins Barcelos; Aldo Roberto Ferrini Filho
Resid Pediátr. 2023
A síndrome de Cri Du Chat (SCDC) é uma síndrome genética que deve ser reconhecida e diagnosticada precocemente para que haja acompanhamento e intervenção multidisciplinar precoces. Descrevemos o caso de uma recém-nascida em que foi suspeitada a SCDC na sala de parto devido a choro estridente e assimetria facial. Descrevemos também a investigação realizada até o fechamento do diagnóstico e a evolução clínica até os nove meses de idade. Com o diagnóstico definido, a criança recebeu alta da maternidade em acompanhamento com equipe multidisciplinar, visando diminuir os possíveis déficits e atrasos no seu desenvolvimento.
Paracoccidioidomicose em um adolescente imunocompetente: uma doença negligenciada
Aléxia Alves Cabral; Cecília Pereira Silva; Maria Cristina Carvalho do Espírito Santo; Denise A. Castro; Tainá Barros Ventura; Rafael Pereira Silva; Naiany Campos Rego
Resid Pediátr. 2023
A paracoccidioidomicose (PCM) aguda representa 5-10% dos casos totais de PCM, cuja incidência é estimada em um a quatro casos por 100 mil habitantes nas regiões endêmicas do Brasil. Foi relatado o caso de um adolescente de dez anos, residente de Barra Mansa (RJ), internado após idas recorrentes ao Pronto Atendimento por cerca de um mês, apresentando diarreia não sanguinolenta, emagrecimento de 6kg em seis semanas, tosse seca e febre noturna de, em média, 38ºC. História prévia de contato com ambiente habitado por morcegos. Contraimunoeletroforese reagente e biópsia compatível com Paracoccidioides brasiliensis. Tratado com anfotericina B via endovenosa, 0,6 miligramas por quilo por dia, por dez dias, e itraconazol via oral, 200 miligramas por dia, por 12 meses. Cinco anos após, encontra-se assintomático. Relatos como esse na literatura são escassos e, quando encontrados, abordam crianças imunodeprimidas. Nota-se que a incidência e prevalência da PCM ainda encontram obstáculos, devido à ausência de notificação compulsória, caracterizando-as como uma doença subdiagnosticada e negligenciada.
Atresia de vias biliares em paciente com síndrome do olho do gato - relato de caso
Bruna Caseri Marino; Sabrina Sayuri Suzuki; Lucas Rocha Alvarenga; Gabriel Hessel; Antonio Fernando Ribeiro; Elizete Aparecida Lomazi; Adriana Maria Alves de Tommaso; Roberta Vacari de Alcântara; Maria Angela Bellomo Brandão
Resid Pediátr. 2023
A atresia de vias biliares (AVB) é uma afecção rara, de etiologia não definida e com evolução potencialmente fatal. A síndrome do olho do gato é uma doença cromossômica rara que se associa a diversas malformações, estando a atresia biliar (AB) entre as mais raramente descritas. Recém-nascido do sexo masculino com quadro de icterícia de início aos 20 dias de vida, acompanhada de hipocolia fecal. Os exames laboratoriais, de imagem e a biópsia hepática foram sugestivos de atresia biliar. O paciente foi submetido à cirurgia de Kasai com 55 dias de vida. Apresentava também diversas malformações, sendo avaliado pela equipe de genética com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Apresentou evolução clínica favorável após a cirurgia, mantendo seguimento com diversas especialidades. Esta síndrome genética apresenta fenótipo variável e a identificação precoce das malformações associadas é essencial para o tratamento adequado, o que pode ter impacto positivo tanto na sobrevida quanto na qualidade de vida do paciente.
Hipercalcemia grave em lactente por hipervitaminose D iatrogênica: relato de caso
Maria Eduarda de Souza do Amaral; Sofia Alessandra Kotsifas; Luisa Aparecida Cornelsen; Aristides Schier da Cruz
Resid Pediátr. 2023
INTRODUÇÃO: A intoxicação de vitamina D em lactentes (níveis séricos de 25-hidroxivitamina D superiores a 150 ng/mL) é uma das causas para desenvolvimento de hipercalcemia, condição pouco frequente na pediatria.
OBJETIVO: Relatar um caso de lactente com hipercalcemia grave por hipervitaminose D em lactente.
RELATO DO CASO: Paciente masculino, 5 meses de vida, em aleitamento materno exclusivo encaminhado ao especialista com suspeita de alergia à proteína do leite de vaca por ausência de ganho de peso durante o mês anterior e presença de estrias de muco e sangue nas fezes. Além do failure to thrive, o paciente evoluiu com sonolência, apatia e hipotonia, quando foram realizados exames complementares que revelaram hipercalcemia (cálcio sérico de 17,40 mg/dL) e hipervitaminose D (180 ng/mL). Levantou-se a hipótese de intoxicação por vitamina D, confirmada pela análise laboratorial do suplemento fornecido ao lactente, que revelou concentração de vitamina D 46 vezes superior à prescrita pelo pediatra.
CONCLUSÃO: Devido à alta suspeita diagnóstica de alergia à proteína do leite de vaca em lactentes atualmente, não pode haver descuido na investigação de outras causas diante de qualquer sintoma. Neste lactente, a evolução de failure to thrive, apatia, anorexia e hipotonia durante quatro meses motivou investigação que demonstrou uma hipercalcemia grave por uso de vitamina D manipulada.
OBJETIVO: Relatar um caso de lactente com hipercalcemia grave por hipervitaminose D em lactente.
RELATO DO CASO: Paciente masculino, 5 meses de vida, em aleitamento materno exclusivo encaminhado ao especialista com suspeita de alergia à proteína do leite de vaca por ausência de ganho de peso durante o mês anterior e presença de estrias de muco e sangue nas fezes. Além do failure to thrive, o paciente evoluiu com sonolência, apatia e hipotonia, quando foram realizados exames complementares que revelaram hipercalcemia (cálcio sérico de 17,40 mg/dL) e hipervitaminose D (180 ng/mL). Levantou-se a hipótese de intoxicação por vitamina D, confirmada pela análise laboratorial do suplemento fornecido ao lactente, que revelou concentração de vitamina D 46 vezes superior à prescrita pelo pediatra.
CONCLUSÃO: Devido à alta suspeita diagnóstica de alergia à proteína do leite de vaca em lactentes atualmente, não pode haver descuido na investigação de outras causas diante de qualquer sintoma. Neste lactente, a evolução de failure to thrive, apatia, anorexia e hipotonia durante quatro meses motivou investigação que demonstrou uma hipercalcemia grave por uso de vitamina D manipulada.
Acrodermatite enteropática: relato de caso em criança com doença de Crohn
Livia Caramaschi Florêncio; Eloana Pasqualin Lange; Elizandra Gomes Pereira; Mariana Bueno Xavier Silva; Gabriela Roncada Haddad
Resid Pediátr. 2023
OBJETIVOS: A Acrodermatite Enteropática (AE) é uma doença rara que pode ser transmitida por herança autossômica recessiva, pode relacionar-se com nutrição parenteral sem zinco, ou ser secundária a síndromes disabsortivas. Clinicamente, caracteriza-se pela tríade de dermatite acral e periorificial, alopecia e diarreia, acompanhada por restrição de crescimento. O quadro pode ser fatal se não tratado.
MÉTODOS: Descrevemos o caso de uma criança com AE e doença de Crohn (DC), sendo a AE complicação conhecida, secundária à má absorção causada pela DC.
RESULTADOS: Foi iniciado tratamento para a DC com corticoide sistêmico, azatioprina e mesalazina, e cuidados locais com a área das fraldas. Iniciada também reposição de zinco oral. A criança apresentou importante melhora clínica e dermatológica em poucas semanas.
CONCLUSÕES: O diagnóstico da AE se dá com níveis séricos de zinco menores que 70 ug/dL. O tratamento envolve suplementação de zinco, com dose entre 1 e 3 mg/kg/dia. No caso descrito, o valor do zinco era de 65 ug/dL. Nesse caso, iniciamos reposição com 2 mg/kg/dia, com rápida melhora clínica. A AE por deficiência de zinco é uma complicação bem conhecida da DC, secundária à má absorção. No caso descrito, o quadro cutâneo veio após o quadro intestinal, com a deficiência na absorção do zinco sendo secundária à doença de Crohn, levando a um quadro com lesões extensas, mas com rápida resposta ao tratamento e com melhora importante do quadro.
MÉTODOS: Descrevemos o caso de uma criança com AE e doença de Crohn (DC), sendo a AE complicação conhecida, secundária à má absorção causada pela DC.
RESULTADOS: Foi iniciado tratamento para a DC com corticoide sistêmico, azatioprina e mesalazina, e cuidados locais com a área das fraldas. Iniciada também reposição de zinco oral. A criança apresentou importante melhora clínica e dermatológica em poucas semanas.
CONCLUSÕES: O diagnóstico da AE se dá com níveis séricos de zinco menores que 70 ug/dL. O tratamento envolve suplementação de zinco, com dose entre 1 e 3 mg/kg/dia. No caso descrito, o valor do zinco era de 65 ug/dL. Nesse caso, iniciamos reposição com 2 mg/kg/dia, com rápida melhora clínica. A AE por deficiência de zinco é uma complicação bem conhecida da DC, secundária à má absorção. No caso descrito, o quadro cutâneo veio após o quadro intestinal, com a deficiência na absorção do zinco sendo secundária à doença de Crohn, levando a um quadro com lesões extensas, mas com rápida resposta ao tratamento e com melhora importante do quadro.
Relato de caso de infarto esplênico em uma criança com atresia biliar
Patrícia Stambovsky Guimarães Baldanza; Eduarda de Abreu Fabrini Cunha; Gabriel Hessel; Maria Angela Bellomo Brandão
Resid Pediátr. 2023
O objetivo deste relato é descrever um caso raro de infarto esplênico (IE) associado à atresia biliar (AB), o que contribuiu para a piora do prognóstico. No caso relatado, um menino com diagnóstico de atresia biliar foi submetido ao procedimento de Kasai aos 3 meses de idade. O paciente apresentou quadro de dor abdominal intensa, ascite e febre aos 6 anos. A tomografia computadorizada (TC) mostrou aumento do baço e uma imagem sugestiva de IE. Os sintomas melhoraram com a administração de antibióticos, analgésicos, enquanto a ascite diminuiu com o uso de diuréticos. O transplante de fígado foi indicado. IE é um evento extremamente raro caracterizado por oclusão de vasos, isquemia parenquimatosa e necrose tecidual do baço. Os sintomas são inespecíficos e podem dificultar a diferenciação de outras causas de dor abdominal aguda. Doenças que cursam com esplenomegalia podem ser um fator de risco. Existem poucos relatos de casos de IE e cirrose de diferentes etiologias na faixa etária pediátrica. A tomografia computadorizada abdominal com contraste intravenoso é a modalidade de imagem de escolha e o tratamento varia de cuidados de suporte a esplenectomia. Apesar de ser uma condição rara, seu conhecimento é de extrema importância, pois permite suspeição clínica precoce, com instituição imediata do tratamento, podendo interferir no prognóstico.
Associação entre refluxo vesicoureteral e anomalia do cromossomo 22 em anel - relato de caso
Cauê Fedrigo Loyola Batista; Bruna Alejandra Orellana Santos; Giovanna Giovacchini dos Santos; Giulia Thibes Ponzoni Ciuccio; Vicente Antônio Gerardi Filho
Resid Pediátr. 2023
O refluxo vesicoureteral (RVU) é caracterizado pelo fluxo retrógrado da urina, causado por deficiência da oclusão da porção intramural do ureter pela contração do músculo detrusor durante a micção ou secundário à dinâmica vesical alterada, obstrução ureteral e doenças neuromusculares, como a síndrome de Phelan-McDermid. Tal síndrome consiste em uma doença rara e subnotificada, resultante da formação do cromossomo 22 em anel e tem o RVU como sua principal manifestação urológica. O objetivo do presente trabalho é alertar a comunidade médica sobre um dos diagnósticos diferenciais na etiologia do RVU, a partir do caso de uma paciente do sexo feminino, 4 anos e 2 meses, encaminhada ao serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital Estadual Mário Covas com infecção do trato urinário de repetição associada a prejuízo de função renal e RVU bilateral evidenciado em uretrocistografia. Durante investigação, os achados fenotípicos incentivaram a realização de cariótipo que confirmou as alterações encontradas na síndrome de Phelan-McDermid. O diagnóstico precoce do RVU foi essencial para estabelecer a terapêutica adequada, que envolveu abordagens clínicas e cirúrgicas visando melhora de qualidade de vida, preservação do parênquima renal e prevenção de maiores complicações futuras.
Síndrome de Arboleda-Tham causado por nova variante genética
Ivana Cardoso; Margarida Fernandes; Rita Quental; Marta Vila Real; Fátima Santos
Resid Pediátr. 2023
Relatamos o caso de um menino de 10 anos de idade seguido desde o nascimento devido a uma síndrome polimalformativa, incluindo doença cardíaca congénita, microcefalia, incapacidade de prosperar, hipotonia do tronco e hipertonia das extremidades. Com o tempo, as principais queixas foram o atraso no desenvolvimento e a ausência de linguagem expressiva. Ao exame físico, as características dismórficas faciais tornaram-se mais evidentes. A análise cromossómica e a hibridação genómica comparativa não revelaram alterações patogénicas significativas. O sequenciamento completo do exoma identificou a provável variante patogénica c.4027dup p.(Glu1343Glyfs*13) em heterozigose no gene KAT6A. Esta variante resulta na produção de uma proteína truncada e não foi relatada anteriormente na literatura. As variantes patogénicas no gene KAT6A causam a Síndrome de Arboleda-Tham que tem apresentações clínicas variáveis. As características e defeitos de desenvolvimento graves deste rapaz são compatíveis com as descritas noutros casos de variantes patogénicas de truncagem tardia neste gene. Revendo a literatura, descobrimos que este é o primeiro paciente em Portugal diagnosticado pelo sequenciamento completo do exoma e que envolve uma nova variante genética relatada.
Diafragma mucoso pré-pilórico cursando com vômitos de repetição em recém-nascido - Relato de caso e Revisão da literatura
Luiz Guilherme Pereira da Silva; Isabella Regina Albero Casale; Gabriel Alberto Brasil Ventura; Nathalie Fonseca Thurler; Nailu Leanina Garrido Lopes; Diamari Caramelo Ricci Cereda; Maria Lúcia de Pinho Apezzato
Resid Pediátr. 2023
OBJETIVO: Relatar o caso de um recém-nascido (RN) portador de diafragma mucoso pré-pilórico com repercussão no ganho ponderal e aceitação alimentar, cursando com quadro de vômitos de repetição. Esta é uma malformação congênita rara do grupo das obstruções gástricas e corresponde a, aproximadamente, 1% de todas as etiologias de obstrução gastrointestinal no período neonatal.
DESCRIÇÃO: RN feminina, iniciou vômitos pós-alimentares com 4 horas de vida. Realizadas múltiplas tentativas de reintrodução alimentar via oral, mantidos episódios de vômitos pós-mamadas e ganho ponderal inadequado. Exames de imagem não mostraram obstrução intestinal, procedeu-se com endoscopia digestiva alta (EDA) no 19º dia de vida, que identificou e corrigiu diafragma mucoso pré-pilórico com transposição da membrana pelo aparelho. Reintroduzida fórmula, com aumento paulatino da oferta e ganho ponderal satisfatório. Recebeu alta com 24 dias de vida, com aceitação total da dieta e remissão completa do quadro.
COMENTÁRIOS: Este estudo mostra que é importante considerar a realização de EDA em quadros de vômitos neonatais prolongados, após excluídas causas mais prevalentes, como APLV e DRGE, pois ela é capaz de diagnosticar e tratar algumas causas de obstrução do trato gastrointestinal, como o diafragma mucoso pré-pilórico.
DESCRIÇÃO: RN feminina, iniciou vômitos pós-alimentares com 4 horas de vida. Realizadas múltiplas tentativas de reintrodução alimentar via oral, mantidos episódios de vômitos pós-mamadas e ganho ponderal inadequado. Exames de imagem não mostraram obstrução intestinal, procedeu-se com endoscopia digestiva alta (EDA) no 19º dia de vida, que identificou e corrigiu diafragma mucoso pré-pilórico com transposição da membrana pelo aparelho. Reintroduzida fórmula, com aumento paulatino da oferta e ganho ponderal satisfatório. Recebeu alta com 24 dias de vida, com aceitação total da dieta e remissão completa do quadro.
COMENTÁRIOS: Este estudo mostra que é importante considerar a realização de EDA em quadros de vômitos neonatais prolongados, após excluídas causas mais prevalentes, como APLV e DRGE, pois ela é capaz de diagnosticar e tratar algumas causas de obstrução do trato gastrointestinal, como o diafragma mucoso pré-pilórico.
Sífilis congênita em paciente com fraturas ósseas: relato de caso
Gonçalo Junior Pereira Martins; Emanuela da Rocha Carvalho,
Resid Pediátr. 2023
Sífilis congênita (SC), infecção pelo Treponema pallidum, é transmitida por via transplacentária ou no parto. Manifesta-se de formas assintomáticas a graves, incluindo óbito fetal e neonatal. A apresentação clínica diversa abre muitas possibilidades diagnósticas quando se desconhece a enfermidade. Este relato apresenta um caso de um lactente com SC não diagnosticada no parto, cuja apresentação inicial foi considerada grave, com fraturas ósseas seguidas, que fizeram a equipe médica considerar, entre as hipóteses diagnósticas, a possibilidade de maus-tratos; e propõe-se a discutir possíveis causas da falha terapêutica que culminaram com a SC.
