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INTRODUÇÃO: Corpos estranhos (CE) no coração são raros e pouco se relata sobre esse evento. Existem diferentes mecanismos pelos quais objetos podem chegar até uma câmara cardíaca e causar perfuração miocárdica, e uma abordagem diagnóstica individualizada deve ser feita para definir o manejo desses casos.
OBJETIVOS: Relatar caso de paciente pediátrico, de cinco anos de idade, com fístula cardiocutânea provocada por um fragmento de um cateter central de inserção periférica (PICC) no ventrículo direito (VD).
RELATO DE CASO: Paciente de 5 anos, masculino, com história de trauma torácico contuso devido à queda da própria altura há um ano, evoluindo, após 20 dias, com abscesso parede torácica. Após realização da drenagem, persistiu com saída recorrente de secreção sero-hemática pela lesão. Iniciou, após 11 meses do evento, febre alta diária, hiperemia local e aumento da secreção drenada. A investigação diagnóstica evidenciou CE intracardíaco com presença de fístula cardiocutânea. Pelo histórico de passagem de PICC durante período neonatal, acredita-se que o cateter se fragmentou e permaneceu alojado no VD de forma assintomática, com exteriorização pela pele após 5 anos.
CONCLUSÃO: Fístula cardiocutânea provocada por um corpo estranho no coração é um evento raro, podendo ser causado por fratura e migração de PICC. O diagnóstico deve ser feito por meio de uma história clínica detalhada, alinhados a exames de imagem adequados.

OBJETIVO: Caracterização clínica e abordagem de doentes com tromboembolismo (TEV).
METODOLOGIA: Estudo retrospectivo, descritivo de doentes com idade <18 anos com TEV numa unidade de cuidados intensivos pediátricos num hospital terciário, durante 20 anos [2002-2021].
RESULTADOS: Identificados 51 doentes: trombose venosa profunda (TVP) (n=30), trombose venosa cerebral (TVC) (n=21), tromboembolismo pulmonar (TEP) (n=4), trombose da veia porta (TVPO) (n=2) e trombose da veia renal (TVR) (n=1). Em 5 doentes, coexistiram TVC e TVP (n=1); TEP e TVP (n=3); e TVR e TVP (n=1). Média de 2,6 casos/ano. 52,3% sexo masculino, mediana 6 anos [1M;17A]. A presença de cateter venoso central foi o principal fator de risco (72%) na TVP associado a edema na região; ecografia com doppler foi o exame escolhido. Todos com TEP foram adolescentes; 75% apresentaram queixas torácicas confirmadaos por angio-TC; identificados = 2 fatores de risco em cada doente. O caso de TVR foi numa criança de 2 anos com neoplasia renal. Os casos de TVPO foram adolescentes com sintomas de hipertensão portal. O principal sintoma na TVC foi cefaleia (63,6); 52,4% secundários àa infeção respiratória alta; estudo da trombofilia positivo em 42,9%. Analiticamente, todos apresentaram D-Dímeros elevados. A maioria iniciou anticoagulação com enoxaparina (86,3%), que mantiveram 3 a 6 meses pós-alta. Média de internamento 17,6 dias. Registrou-se 1 episódio de recorrência e 1 óbito não relacionado com TEV.
DISCUSSÃO: A apresentação de fenóômenos tromboembólicos é inespecífica e as guidelines de abordagem são escassas na Pediatria. No entanto, é fulcral a sua deteção precoce, de modo a prevenir complicações.

OBJETIVO: Relatar um caso de neuroblastoma estágio 4S e hepatomegalia maciça que prejudicou o prognóstico da doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de 3 meses do sexo masculino apresentou 7 dias de piora de distensão abdominal, sudorese significativa, choro incessante e irritabilidade. Seu abdome era globoso e exibia hepatomegalia maciça. Os exames de imagem detectaram múltiplos nódulos em parênquima hepático e um nódulo hipoecoico em suprarrenal direita. As lesões foram biopsiadas, com achados revelando neuroblastoma infiltrativo em tecido hepático. O paciente foi estadiado com International Neuroblastoma Staging System 4S, e o tratamento foi iniciado conforme protocolo da International Society of Paediatric Oncology - Paediatric Oncology in Developing Countries. No primeiro ciclo de quimioterapia, sua condição exigiu ventilação mecânica prolongada e hemodiálise. Decidiu-se então mudar para o regime POG 9341-Modified em modo de urgência. Uma melhora clínica importante foi observada após o terceiro ciclo de quimioterapia. Os ciclos subsequentes foram administrados com base no protocolo inicialmente proposto. A remissão completa foi alcançada após o oitavo ciclo.
COMENTÁRIOS: O neuroblastoma estágio 4S geralmente apresenta bom prognóstico; entretanto, quando associado à hepatomegalia maciça, este torna-se desfavorável. As complicações durante o primeiro ciclo exigiram mudança no manejo para o regime POG 9341-Modified, o que contribuiu para a redução do número e tamanho dos nódulos hepáticos e suprarrenal. Visto à significativa melhora clínica, os demais ciclos foram realizados conforme o protocolo inicial. Apesar da associação incomum e da falta de consenso para um tratamento específico, a remissão completa foi alcançada pela combinação de regimes terapêuticos.

Uma doença rara ou uma doença órfã é uma doença que afeta uma pequena porcentagem da população. A maioria dessas doenças estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, ainda que os sintomas não apareçam imediatamente. Elas são frequentemente fatais ou cronicamente debilitante e o impacto sobre a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares é significativo. Pacientes com doenças raras frequentemente experimentam atrasos no diagnóstico, o que pode impactar negativamente o manejo e adiar o tratamento. O teste genético familiar ou genotipagem em cascata de todos os indivíduos recém-diagnosticados pode acelerar o diagnóstico dessas doenças e permitir que mais pacientes sejam identificados em uma idade mais jovem. A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pelo desconhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de tratamento adequado quando disponível, na conscientização do paciente e da família sobre a doença e na aderência ao tratamento. Abordagem multidisciplinar é muito importante: atendimento prestado por médico, enfermeiro, psicólogo, nutricionista e assistente social. Esses profissionais, além dos cuidados médicos, abordam as particularidades da doença e do tratamento, o impacto na vida do paciente e de sua família, a abordagem das questões psicológicas e sociais e orientações quanto a medicamentos e dietas.

O hemangioma é o mais comum dos tumores vasculares da infância. Em raras ocasiões, pode se apresentar como múltiplos hemangiomas cutâneos, com ou sem acometimento visceral. O quadro de lesões restritas à pele é denominado de hemangiomatose neonatal benigna, já no caso de lesões viscerais associadas a lesões cutâneas, a denominação é de hemangiomatose neonatal disseminada ou difusa (HND). Para o diagnóstico de HND, três critérios devem ser preenchidos: início no período neonatwal, envolvimento de três ou mais órgãos e ausência de malignidade nos hemangiomas.
ASAS, um recém-nascido de parto normal, termo, peso: 3560g, comprimento: 52cm, perímetro cefálico: 35cm, APGAR: 9/9. História materna de sífilis durante a gestação - mãe adequadamente tratada na gravidez. Ao nascimento, apresentava lesões purpúricas de tamanho variável em tórax, membros, pés e mãos, que se descoravam à digitopressão; maiores lesões com relevo, não descamativas. Evoluiu com quadro de insuficiência cardíaca grave, sendo internado em Unidade de Terapia Intensiva neonatal (UTIneo) em hospital secundário do Distrito Federal. Foram realizados exames de imagem: Tomografia Computadorizada (TC) de crânio, tórax e abdome total, que revelaram presença de possível hemangioma em lobo frontal esquerdo, telangiectasias em pulmões e múltiplos hemangiomas hepáticos. Teve diagnóstico clínico de HND. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois o diagnóstico precoce pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.

A fitotofodermatite é uma erupção cutânea inflamatória fototóxica causada após a pele ser exposta a compostos fotossensibilizantes em plantas, também conhecidas como furocumarinas; e radiação ultravioleta A. As lesões cutâneas limitam-se às áreas em contacto com o agente fototóxico, surgindo normalmente 24 horas após a exposição e atingindo o pico 48-72 horas depois. A área afetada geralmente descama e desenvolve hiper ou hipopigmentação, que pode demorar meses ou anos a desaparecer. O tratamento é essencialmente sintomático com a aplicação de esteróides tópicos e compressas frias, e com a evicção da luz solar, permitindo a auto-resolução da dermatose. Todavia, tratando-se este fenómeno de uma queimadura química, deve ser gerido de acordo com o impacto da mesma. A identificação e remoção adequadas do agente ofensivo conduz, comummente, a um bom prognóstico. Esta condição pode ser mal diagnosticada como outras perturbações da pele, a título de exemplo, dermatite de contacto alérgico, celulite, abuso físico, e deve ser sempre considerada como diagnóstico diferencial, mormente em meses de verão.

INTRODUÇÃO: O objetivo deste relato é descrever um caso de hemorragia digestiva iniciada com 1 mês de vida em paciente com síndrome de Alagille.
RELATO DE CASO: Paciente iniciou quadro de sangramento do trato gastrointestinal recorrente, levando a choque hipovolêmico no segundo mês de vida. Durante a investigação, foi evidenciada colestase e RNI incoagulável. Os estigmas faciais, juntamente com o embriotóxon posterior no exame oftalmológico e ecocardiograma transtorácico com estenose de ramos pulmonares e forame oval patente, sugeriam hipótese de síndrome de Alagille, confirmada posteriormente por biópsia hepática compatível e teste genético com mutação no gene JAGGED 1. Após administração de vitamina K, paciente evoluiu com normalização do coagulograma, sem novos episódios de hemorragia digestiva. No seguimento, foi iniciada reposição de vitaminas lipossolúveis e tratamento com ácido ursodesoxicólico.
DISCUSSÃO: Relatos na literatura descrevem episódios de sangramento em pacientes com síndrome de Alagille, porém o principal sítio de sangramento é o sistema nervoso central (SNC). Não há descrição de sangramento no trato gastrointestinal como manifestação inicial e no período neonatal da síndrome. O caso relatado é uma forma incomum de apresentação e mostra a importância de suspeita diagnóstica em casos de colestase neonatal com hemorragia digestiva, permitindo o tratamento adequado e melhora do prognóstico.

A acidemia propiônica faz parte das acidemias orgânicas que constituem um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas no catabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultando no acúmulo tecidual de um ou mais ácidos carboxílicos. O objetivo deste relato de caso é retratar o sucesso obtido com a instituição do tratamento precoce mediante alta suspeição clínica e laboratorial de erro inato do metabolismo em uma lactente com quadro de convulsão, rebaixamento do nível de consciência, pancitopenia, acidose metabólica com ânion gap elevado e hiperamonemia. O tratamento constituiu-se em diálise de urgência, restrição proteica com suplementação de cofatores e acompanhamento dos níveis séricos de amônia. Embora conduzida em hospital de pequeno porte, com a suspeição diagnóstica bem como a instituição do tratamento específico de forma precoce, foi possível obter um desfecho favorável, este relato reforça a importância para pediatras e neonatologistas de se ter a hipótese de erro inato do metabolismo como diagnóstico diferencial diante de paciente com tais achados clínicos e laboratoriais visto que a manifestação ocorre majoritariamente nos primeiros meses de vida.

Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.

INTRODUÇÃO: A doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite aguda, autolimitada, sistêmica e de etiologia desconhecida. O diagnóstico é essencialmente clínico e o tratamento baseia-se no uso de imunoglobulina humana intravenosa (IVIG) e ácido acetilsalicílico (AAS) em dose anti-inflamatória, sendo idealmente iniciado até o décimo dia do início dos sintomas a fim de evitar as complicações associadas a essa patologia.
MÉTODO: Trata-se de um relato de caso de uma criança de 9 anos com síndrome de Kawasaki com apresentação inicial atípica.
DISCUSSÃO: Criança previamente hígida, apresentando síndrome íctero-hemorrágica febril e síndrome gripal, associadas a alterações radiológicas que poderiam correlacionar-se com infecção pelo SARS-CoV-2, inicialmente não podendo descartar a hipótese de síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P). Após sorologias e culturas negativas, houve remissão progressiva dos sintomas à exceção da febre. Concluíram-se critérios para DK no 16º dia de evolução, iniciado, então, monoterapia com o AAS sem IVIG, com resolução da febre.
CONCLUSÃO: É essencial estar atento às possíveis variações na apresentação clínica da DK e correlacioná-las com o contexto epidemiológico e social em que o paciente se insere, devido à morbidade relacionada a essa vasculite.