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Injúria renal aguda com terapia renal substitutiva na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica do Hospital Infantil Dr. Jeser Amarante Faria
Ana Luiza da Silva Wendhausen; Artur Ricardo Wendhausen; Flávia Helena Bergmann Julião
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A injúria renal aguda (IRA) é definida como uma redução súbita na função renal, que apresenta desde alterações discretas nos biomarcadores renais a condições graves que necessitam terapia renal substitutiva (TRS). A TRS é o tratamento mais efetivo para pacientes com IRA grave, sendo que os métodos de TRS mais utilizados são: hemodiálise convencional (HD), hemodiálise contínua e a diálise peritoneal (DP).
OBJETIVOS: Este estudo tem por objetivo analisar o perfil epidemiológico e o desfecho dos pacientes diagnosticados com Injúria Renal Aguda submetidos à terapia renal substitutiva na Unidade de Terapia Intensiva.
MÉTODOS: Para isso, foi realizado um estudo descritivo, observacional, transversal, realizado por meio da coleta retrospectiva de dados obtidos através do sistema de prontuários eletrônicos.
RESULTADOS: Entre as internações no período estudado, 3,67% necessitaram de TRS devido à IRA, tendo como principal causa a sepse (48,57%). A maioria dos pacientes foi submetida à TRS por meio da HD. O índice de mortalidade foi de 45,7%, mostrando maior mortalidade naqueles que desenvolveram IRA durante a internação em comparação àqueles que já foram admitidos com IRA.
CONCLUSÃO: É possível concluir que a maioria dos pacientes submetidos à TRS em decorrência de IRA são menores de 2 anos de idade e mais de 50% apresentam comorbidades. A presença de comorbidades e o PIM2 estão relacionados com a mortalidade.
OBJETIVOS: Este estudo tem por objetivo analisar o perfil epidemiológico e o desfecho dos pacientes diagnosticados com Injúria Renal Aguda submetidos à terapia renal substitutiva na Unidade de Terapia Intensiva.
MÉTODOS: Para isso, foi realizado um estudo descritivo, observacional, transversal, realizado por meio da coleta retrospectiva de dados obtidos através do sistema de prontuários eletrônicos.
RESULTADOS: Entre as internações no período estudado, 3,67% necessitaram de TRS devido à IRA, tendo como principal causa a sepse (48,57%). A maioria dos pacientes foi submetida à TRS por meio da HD. O índice de mortalidade foi de 45,7%, mostrando maior mortalidade naqueles que desenvolveram IRA durante a internação em comparação àqueles que já foram admitidos com IRA.
CONCLUSÃO: É possível concluir que a maioria dos pacientes submetidos à TRS em decorrência de IRA são menores de 2 anos de idade e mais de 50% apresentam comorbidades. A presença de comorbidades e o PIM2 estão relacionados com a mortalidade.
Aplasia cútis congênita no couro cabeludo: relato de caso e revisão de literatura
Tiago Lima Castro; Carolina Garcia Pereira; Queila Esteves de Oliveira; Leandro Meirelles Nunes
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A Aplasia Cútis Congênita é uma lesão de pele rara, geralmente restrita ao couro cabeludo, caracterizada por ausência focal de tecido cutâneo, envolvendo, por vezes, músculos, periósteo e dura-máter. Há diversas etiologias descritas, como defeitos de fechamento de tubo neural, anomalias vasculares, necrose por pressão no embrião localizada, dentre outras.
MÉTODO: Relatamos o caso de um neonato ao primeiro exame físico com lesão anular vesicular, em região occipital, de 0,8 cm em maior diâmetro, com conteúdo hialino/ sanguinolento e hiperemia periférica. Após ter sido feito diagnóstico clínico, optamos pelo tratamento conservador com aplicação tópica de hidrogel até cicatrização completa. Paciente, então, recebeu alta hospitalar, com posterior retorno e resolução da lesão aos 30 dias de vida.
CONCLUSÃO: Aplasia cútis congênita é uma doença rara, que pode atingir somente couro cabeludo, mas também pode apresentar-se com ausência de parte da calota craniana, o que aumenta a mortalidade devido ao maior risco de complicações como fístula liquórica, meningoencefalite e sangramento.
MÉTODO: Relatamos o caso de um neonato ao primeiro exame físico com lesão anular vesicular, em região occipital, de 0,8 cm em maior diâmetro, com conteúdo hialino/ sanguinolento e hiperemia periférica. Após ter sido feito diagnóstico clínico, optamos pelo tratamento conservador com aplicação tópica de hidrogel até cicatrização completa. Paciente, então, recebeu alta hospitalar, com posterior retorno e resolução da lesão aos 30 dias de vida.
CONCLUSÃO: Aplasia cútis congênita é uma doença rara, que pode atingir somente couro cabeludo, mas também pode apresentar-se com ausência de parte da calota craniana, o que aumenta a mortalidade devido ao maior risco de complicações como fístula liquórica, meningoencefalite e sangramento.
Disfonia e estridor em paciente pediátrico
Alice de Mora Vogt; Rafael Rocha; Priscila Coelho Amaral
Resid Pediatr. 2023
Tem o intuito de relatar um caso interativo de um paciente pediátrico internado com quadro de disfonia, estridor e esforço respiratório progressivo, ressaltando os diagósticos diferenciais e tratamento.
Acidente botrópico em paciente pediátrico: relato de caso
Karoline Silva Zeni; Aline Campani Rodrigues; Camila Cé de Souza; Diego Gonçalves Mastella; Guilherme Michelon; Rafaela Dahlke; Leticia Fortkamp de Almeida; Fabiana Stradiotto Sartor
Resid Pediatr. 2023
Os acidentes botrópicos são os mais comuns dentre os acidentes ofídicos no Brasil. A espécie Bothrops jararaca, a popular jararaca, habita predominantemente a região sul e sudeste, e assim, é a serpente peçonhenta de maior relevância da região, sendo responsável pela maioria dos acidentes. O seu veneno ocasiona importantes repercussões clínicas, com ações proteolíticas, coagulantes e hemorrágicas, que causam um quadro clínico exuberante. Além do quadro álgico, manifestações locais e distúrbios de coagulação, a picada da jararaca pode apresentar complicações como infecções e necrose tecidual. Com isso, esse relato de caso tem como objetivo descrever a abordagem e evolução de um acidente botrópico envolvendo um paciente pediátrico de 5 anos previamente hígido.
Diagnóstico tardio de síndrome de deleção 22q11.2 em criança com hipocalcemia sintomática: relato de caso
Camila Dalle Rocha; Maisa Andressa Sohn; Felipe Augusto Moreschi; Daniel Almeida do Valle; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Vitor Costa Palazzo
Resid Pediatr. 2023
A deleção de 22q11.2 é a microdeleção mais frequente em humanos e apresenta grande espectro de manifestações clínicas, como dismorfias craniofaciais, malformações de vias aéreas, cardiopatias, mal-formações renais, hipoparatireoidismo, alterações neurológicas e comportamentais, imunodeficiências e anomalias do timo. A ampla variabilidade fenotípica faz dessa síndrome um desafio diagnóstico, e a identificação no início da vida é importante por permitir não só a avaliação das comorbidades e inter-venções como também aconselhamento familiar adequado. Uma das apresentações clínicas da sín-drome de deleção 22q11.2 é o hipoparatireoidismo, podendo ser manifestado por hipocalcemia sintomá-tica. O presente caso mostra o diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 realizado em uma criança de 11 anos com hipocalcemia sintomática e chama a atenção para a possibilidade desse diagnóstico diante de um paciente com hipocalcemia, ainda que tardia.
Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL): análise enzimática em papel-filtro como ferramenta diagnóstica em paciente com diagnóstico prévio de doença de Niemann-Pick tipo C
Marcella Borges; Luissa Hikari Hayashi Araujo; Bruno Lima; Laura Vagnini; Alberto Salles; Guerino Pelicer Neto-Magalhães; João Paulo Cristofolo; João Paulo Freitas; Pedro Ivo Aranas; Jacqueline Harouche Rodrigues Fonseca; Fernanda Seabra Souza Timm; Charles Marques Lourenço,
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A deficiência de lipase acida lisossômica (LAL-D) é uma doença de armazenamento lisossômico envolvida no metabolismo do éster de colesterol. É uma causa genética pouco conhecida de cirrose, dislipidemia e doença aterosclerótica prematura em crianças e adultos. Como as manifestações da LAL-D podem assemelhar-se àquelas observadas em outras doenças mais comuns, o atraso no diagnóstico não é incomum. A doença de Wolman é um fenótipo LAL-D de início precoce que geralmente é fatal no primeiro ano de vida, porém a forma mais comum da doença pode ocorrer em todas as idades. Recentemente, a terapia de reposição enzimática (ERT) para LAL-D tornou-se disponível.
RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
Síndrome de quilomicronemia familiar: relato de caso
Alana Maria Vasconcelos Parente; Ricardo Fernando Arrais; Jenner Chrystian Veríssimo de Azevedo; Marina Targino Bezerra Alves
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Relatar um caso de síndrome de quilomicronemia familiar diagnosticado em lactente após internação em unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal por quadro de pancreatite aguda e realizar uma breve revisão da literatura sobre o tema.
RELATO DE CASO: Lactente do sexo masculino com histórico de irritabilidade, baixo ganho ponderal e regurgitações desde 15 dias de vida, com piora progressiva. Aos 3 meses, evoluiu com vômitos biliosos e desidratação, com necessidade de internação hospitalar. Evidenciados acidose metabólica e hipertrigliceridemia, além de aspecto lipêmico do soro. Instituída hidratação venosa rigorosa, dieta zero e antibioticoterapia, com melhora clínica e redução drástica de triglicerídeos séricos. Após suspeita de síndrome de quilomicronemia familiar, iniciada dieta à base de leite desnatado e coleta de teste molecular específico, o qual confirmou o diagnóstico posteriormente. Após alta hospitalar, encaminhado ao ambulatório de endocrinologia pediátrica para seguimento.
DISCUSSÃO: A descrição de um caso raro de dislipidemia grave é ferramenta essencial para suspeição clínica, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
RELATO DE CASO: Lactente do sexo masculino com histórico de irritabilidade, baixo ganho ponderal e regurgitações desde 15 dias de vida, com piora progressiva. Aos 3 meses, evoluiu com vômitos biliosos e desidratação, com necessidade de internação hospitalar. Evidenciados acidose metabólica e hipertrigliceridemia, além de aspecto lipêmico do soro. Instituída hidratação venosa rigorosa, dieta zero e antibioticoterapia, com melhora clínica e redução drástica de triglicerídeos séricos. Após suspeita de síndrome de quilomicronemia familiar, iniciada dieta à base de leite desnatado e coleta de teste molecular específico, o qual confirmou o diagnóstico posteriormente. Após alta hospitalar, encaminhado ao ambulatório de endocrinologia pediátrica para seguimento.
DISCUSSÃO: A descrição de um caso raro de dislipidemia grave é ferramenta essencial para suspeição clínica, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Aneurisma de apêndice atrial esquerdo: um achado radiográfico acidental - relato de caso
Camila Maria Malnarcic; Roberta Costa Palmeira; Jessica Terribele; Myka Paloma Mascarenhas; Pedro Henrique Coelho; Mylena Narumi Takahashi; Natan Terribele; Elisa Brandalize
Resid Pediatr. 2023
Aneurisma de apêndice atrial esquerdo é uma condição extremamente rara. Normalmente ocorre com alterações na valva mitral e manifesta-se com arritmias cardíacas ou tromboembolismos, mais comumente entre a segunda e quarta década de vida. Pode ser assintomático, sendo o diagnóstico realizado pela observação de alterações radiográficas, como a proeminência da borda cardíaca esquerda. Devido às complicações que podem ocorrer, a cirurgia para resseção é recomendada. O presente estudo relata um caso de uma lactente que foi atendida em consulta por queixa de tosse há dois meses. Foi iniciada investigação a qual diagnosticou aneurisma de apêndice atrial esquerdo. Logo, demonstra-se que apesar de ser mais comum entre segunda e quarta década de vida o aneurisma de apêndice atrial esquerdo pode também estar presente em crianças.
Abscesso renal em pediatria - desafios para o diagnóstico e manejo: relato de caso
Alexandre Neves da Rocha Santos; Maria Cristina Andrade; Eduardo Freitas Hatanaka
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Discutir a dificuldade diagnóstica de abscesso renal em pediatria e chamar atenção da comunidade pediátrica para a possibilidade de complicações de infecção do trato urinário.
RELATO DE CASO: Adolescente de 16 anos, masculino, com antecedente de transtorno do espectro autista e distrofia muscular de Duchenne, apresenta-se em pronto socorro infantil com queixa de febre em vigência de antibioticoterapia para tratamento de infecção de trato urinário. Apesar de haver leucocituria, a urocultura era negativa. Foi realizado ultrassonografia do aparelho urinário que não evidenciou alterações. Em complementação com tomografia computadorizada, foram observados abscesso renais múltiplos à direita. Foi realizada punção por radiologia intervencionista com cultura do aspirado positiva para Klebsiella pneumoniae cepa produtora de betalactamase (ESBL). Administrado antimicrobiano endovenoso por 21 dias, com resolução completa dos sinais e sintomas.
DISCUSSÃO: Abscessos renais são raros na população pediátrica. No entanto, devem ser lembrados como diagnóstico diferencial de febres prolongadas e evolução desfavorável de infecção do trato urinário, particularmente diante de quadros recorrentes. O diagnóstico oportuno de tal condição é essencial para o adequado manejo e redução de complicações.
RELATO DE CASO: Adolescente de 16 anos, masculino, com antecedente de transtorno do espectro autista e distrofia muscular de Duchenne, apresenta-se em pronto socorro infantil com queixa de febre em vigência de antibioticoterapia para tratamento de infecção de trato urinário. Apesar de haver leucocituria, a urocultura era negativa. Foi realizado ultrassonografia do aparelho urinário que não evidenciou alterações. Em complementação com tomografia computadorizada, foram observados abscesso renais múltiplos à direita. Foi realizada punção por radiologia intervencionista com cultura do aspirado positiva para Klebsiella pneumoniae cepa produtora de betalactamase (ESBL). Administrado antimicrobiano endovenoso por 21 dias, com resolução completa dos sinais e sintomas.
DISCUSSÃO: Abscessos renais são raros na população pediátrica. No entanto, devem ser lembrados como diagnóstico diferencial de febres prolongadas e evolução desfavorável de infecção do trato urinário, particularmente diante de quadros recorrentes. O diagnóstico oportuno de tal condição é essencial para o adequado manejo e redução de complicações.
Tromboembolismo pulmonar em criança com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso
Daniel Raylander da Silva Rodrigues; Paulo Sucasas Costa; Patrícia Marques Fortes; Dégila da Costa Cruz; Flávia Medeiros Fonseca; Deborah Cristina Fogaça
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVOS: Descrever um caso de tromboembolismo pulmonar (TEP) em uma criança portadora de distrofia muscular de Duchenne.
MÉTODOS: As informações foram obtidas através de revisão do prontuário médico do paciente acrescido de discussão com base em revisão bibliográfica. Discussão: TEP não é comum entre crianças, sendo que, em 95% dos casos, há uma causa subjacente, entre elas a doença de Duchenne que é uma afecção predisponente devido ao estado de hipercoagulabilidade. O diagnóstico da população pediátrica não conta com testes validados como para adultos, nesse caso a angiotomografia foi o exame de escolha com sensibilidade e especificidade acima de 90%. Além do diagnóstico, é essencial a classificação de risco, a qual é necessária para a escolha terapêutica. Nesse sentido, pacientes de baixo risco recebem anticoagulação, enquanto pacientes de alto risco recebem terapia com drogas trombolíticas; em pacientes com contraindicações para essas classes medicamentosas pode ser necessária intervenção cirúrgica. A identificação correta e o manejo precoce são fundamentais para a interrupção na progressão da doença e prevenção das sequelas, bem como para evitar abordagens invasivas desnecessárias.
CONCLUSÃO: Devido à dificuldade diagnóstica do tromboembolismo pulmonar na população pediátrica, é essencial realizar uma investigação clínica detalhada, por meio da realização de diagnóstico diferencial e avaliação dos fatores de risco, visto que outras doenças podem mimetizar essa condição clínica, que pode cursar com sinais e sintomas inespecíficos.
MÉTODOS: As informações foram obtidas através de revisão do prontuário médico do paciente acrescido de discussão com base em revisão bibliográfica. Discussão: TEP não é comum entre crianças, sendo que, em 95% dos casos, há uma causa subjacente, entre elas a doença de Duchenne que é uma afecção predisponente devido ao estado de hipercoagulabilidade. O diagnóstico da população pediátrica não conta com testes validados como para adultos, nesse caso a angiotomografia foi o exame de escolha com sensibilidade e especificidade acima de 90%. Além do diagnóstico, é essencial a classificação de risco, a qual é necessária para a escolha terapêutica. Nesse sentido, pacientes de baixo risco recebem anticoagulação, enquanto pacientes de alto risco recebem terapia com drogas trombolíticas; em pacientes com contraindicações para essas classes medicamentosas pode ser necessária intervenção cirúrgica. A identificação correta e o manejo precoce são fundamentais para a interrupção na progressão da doença e prevenção das sequelas, bem como para evitar abordagens invasivas desnecessárias.
CONCLUSÃO: Devido à dificuldade diagnóstica do tromboembolismo pulmonar na população pediátrica, é essencial realizar uma investigação clínica detalhada, por meio da realização de diagnóstico diferencial e avaliação dos fatores de risco, visto que outras doenças podem mimetizar essa condição clínica, que pode cursar com sinais e sintomas inespecíficos.
