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ISSN (On-line) 2236-6814

doi.org/10.25060/residpediatr

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Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL): análise enzimática em papel-filtro como ferramenta diagnóstica em paciente com diagnóstico prévio de doença de Niemann-Pick tipo C

Marcella Borges; Luissa Hikari Hayashi Araujo; Bruno Lima; Laura Vagnini; Alberto Salles; Guerino Pelicer Neto-Magalhães; João Paulo Cristofolo; João Paulo Freitas; Pedro Ivo Aranas; Jacqueline Harouche Rodrigues Fonseca; Fernanda Seabra Souza Timm; Charles Marques Lourenço,

Resid Pediátr. 2023
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INTRODUÇÃO: A deficiência de lipase acida lisossômica (LAL-D) é uma doença de armazenamento lisossômico envolvida no metabolismo do éster de colesterol. É uma causa genética pouco conhecida de cirrose, dislipidemia e doença aterosclerótica prematura em crianças e adultos. Como as manifestações da LAL-D podem assemelhar-se àquelas observadas em outras doenças mais comuns, o atraso no diagnóstico não é incomum. A doença de Wolman é um fenótipo LAL-D de início precoce que geralmente é fatal no primeiro ano de vida, porém a forma mais comum da doença pode ocorrer em todas as idades. Recentemente, a terapia de reposição enzimática (ERT) para LAL-D tornou-se disponível.
RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
Síndrome de quilomicronemia familiar: relato de caso

Alana Maria Vasconcelos Parente; Ricardo Fernando Arrais; Jenner Chrystian Veríssimo de Azevedo; Marina Targino Bezerra Alves

Resid Pediátr. 2023
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OBJETIVO: Relatar um caso de síndrome de quilomicronemia familiar diagnosticado em lactente após internação em unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal por quadro de pancreatite aguda e realizar uma breve revisão da literatura sobre o tema.
RELATO DE CASO: Lactente do sexo masculino com histórico de irritabilidade, baixo ganho ponderal e regurgitações desde 15 dias de vida, com piora progressiva. Aos 3 meses, evoluiu com vômitos biliosos e desidratação, com necessidade de internação hospitalar. Evidenciados acidose metabólica e hipertrigliceridemia, além de aspecto lipêmico do soro. Instituída hidratação venosa rigorosa, dieta zero e antibioticoterapia, com melhora clínica e redução drástica de triglicerídeos séricos. Após suspeita de síndrome de quilomicronemia familiar, iniciada dieta à base de leite desnatado e coleta de teste molecular específico, o qual confirmou o diagnóstico posteriormente. Após alta hospitalar, encaminhado ao ambulatório de endocrinologia pediátrica para seguimento.
DISCUSSÃO: A descrição de um caso raro de dislipidemia grave é ferramenta essencial para suspeição clínica, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Aneurisma de apêndice atrial esquerdo: um achado radiográfico acidental - relato de caso

Camila Maria Malnarcic; Roberta Costa Palmeira; Jessica Terribele; Myka Paloma Mascarenhas; Pedro Henrique Coelho; Mylena Narumi Takahashi; Natan Terribele; Elisa Brandalize

Resid Pediátr. 2023
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Aneurisma de apêndice atrial esquerdo é uma condição extremamente rara. Normalmente ocorre com alterações na valva mitral e manifesta-se com arritmias cardíacas ou tromboembolismos, mais comumente entre a segunda e quarta década de vida. Pode ser assintomático, sendo o diagnóstico realizado pela observação de alterações radiográficas, como a proeminência da borda cardíaca esquerda. Devido às complicações que podem ocorrer, a cirurgia para resseção é recomendada. O presente estudo relata um caso de uma lactente que foi atendida em consulta por queixa de tosse há dois meses. Foi iniciada investigação a qual diagnosticou aneurisma de apêndice atrial esquerdo. Logo, demonstra-se que apesar de ser mais comum entre segunda e quarta década de vida o aneurisma de apêndice atrial esquerdo pode também estar presente em crianças.
Abscesso renal em pediatria - desafios para o diagnóstico e manejo: relato de caso

Alexandre Neves da Rocha Santos; Maria Cristina Andrade; Eduardo Freitas Hatanaka

Resid Pediátr. 2023
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OBJETIVO: Discutir a dificuldade diagnóstica de abscesso renal em pediatria e chamar atenção da comunidade pediátrica para a possibilidade de complicações de infecção do trato urinário.
RELATO DE CASO: Adolescente de 16 anos, masculino, com antecedente de transtorno do espectro autista e distrofia muscular de Duchenne, apresenta-se em pronto socorro infantil com queixa de febre em vigência de antibioticoterapia para tratamento de infecção de trato urinário. Apesar de haver leucocituria, a urocultura era negativa. Foi realizado ultrassonografia do aparelho urinário que não evidenciou alterações. Em complementação com tomografia computadorizada, foram observados abscesso renais múltiplos à direita. Foi realizada punção por radiologia intervencionista com cultura do aspirado positiva para Klebsiella pneumoniae cepa produtora de betalactamase (ESBL). Administrado antimicrobiano endovenoso por 21 dias, com resolução completa dos sinais e sintomas.
DISCUSSÃO: Abscessos renais são raros na população pediátrica. No entanto, devem ser lembrados como diagnóstico diferencial de febres prolongadas e evolução desfavorável de infecção do trato urinário, particularmente diante de quadros recorrentes. O diagnóstico oportuno de tal condição é essencial para o adequado manejo e redução de complicações.
Tromboembolismo pulmonar em criança com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

Daniel Raylander da Silva Rodrigues; Paulo Sucasas Costa; Patrícia Marques Fortes; Dégila da Costa Cruz; Flávia Medeiros Fonseca; Deborah Cristina Fogaça

Resid Pediátr. 2023
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OBJETIVOS: Descrever um caso de tromboembolismo pulmonar (TEP) em uma criança portadora de distrofia muscular de Duchenne.
MÉTODOS: As informações foram obtidas através de revisão do prontuário médico do paciente acrescido de discussão com base em revisão bibliográfica. Discussão: TEP não é comum entre crianças, sendo que, em 95% dos casos, há uma causa subjacente, entre elas a doença de Duchenne que é uma afecção predisponente devido ao estado de hipercoagulabilidade. O diagnóstico da população pediátrica não conta com testes validados como para adultos, nesse caso a angiotomografia foi o exame de escolha com sensibilidade e especificidade acima de 90%. Além do diagnóstico, é essencial a classificação de risco, a qual é necessária para a escolha terapêutica. Nesse sentido, pacientes de baixo risco recebem anticoagulação, enquanto pacientes de alto risco recebem terapia com drogas trombolíticas; em pacientes com contraindicações para essas classes medicamentosas pode ser necessária intervenção cirúrgica. A identificação correta e o manejo precoce são fundamentais para a interrupção na progressão da doença e prevenção das sequelas, bem como para evitar abordagens invasivas desnecessárias.
CONCLUSÃO: Devido à dificuldade diagnóstica do tromboembolismo pulmonar na população pediátrica, é essencial realizar uma investigação clínica detalhada, por meio da realização de diagnóstico diferencial e avaliação dos fatores de risco, visto que outras doenças podem mimetizar essa condição clínica, que pode cursar com sinais e sintomas inespecíficos.
Enterocolite necrotizante grave em recém-nascido a termo: relato de caso

Julia Miranda Menezes; Leonardo Van De Wiel Barros Urbano Andari; Manuela Maria Insuellos Besen; Graziela de Araujo Costa; Tadeu Silveira Martins Renattini; Viviane Mauro Corrêa Meyer

Resid Pediátr. 2023
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A enterocolite necrotizante (ECN) é uma importante causa de mortalidade na unidade de terapia intensiva neonatal, sendo rara em recém-nascidos a termo. Neste relato apresentamos um caso de ECN recém-nascido a termo que se apresentou ao serviço de saúde com 15 dias de vida com febre e distensão abdominal. Evoluiu com instabilidade hemodinâmica e pneumoperitônio, sendo necessária intervenção cirúrgica com ressecção intestinal extensa. O caso se distingue pela ausência de fatores de risco clássicos para a doença (cardiopatia congênita, hipóxia perinatal e alergia à proteína do leite de vaca) e pela gravidade maior que o habitual em pacientes termo. Além disso, teve apresentação mais tardia que o geralmente descrito na literatura e acometimento jejuno-ileal e não colônico. O diagnóstico de ECN é um desafio em recém-nascidos a termo, devido aos achados muitas vezes inespecíficos da doença e baixa prevalência neste grupo.
Transição de cuidados numa consulta de pediatria diabetes de um hospital distrital

Joana Costa Ribeiro; Ana Pereira Lemos; Ana João Mota; Ana Paula Oliveira; Patrícia Rocha; Pascoal Moleiro; Ester Gama

Resid Pediátr. 2023
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INTRODUÇÃO: Transição de cuidados (TC): transferência planejada e programada dos cuidados pediátricos para adultos. Objetivo: comparar o processo de passagem para cuidados de adultos (PCA) dos pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) com (Grupo A) e sem (Grupo B) TC.
MATERIAL E MÉTODOS: Estudo transversal. Pacientes com DM1, entre 18-25anos, seguidos na consulta de pediatria de um hospital distrital. Utilizado um questionário com escala de likert: 1 (discordo totalmente) a 5 (concordo totalmente). TC adequada: início 14 anos; promoção da autonomia; participação do paciente; compreensão da diferença dos serviços; multidisciplinar e transmissão de informação entre profissionais.
RESULTADOS: Total 29 pacientes, 14 Grupo A. Obtiveram-se as seguintes medianas no Grupo A e B: "idade de início da PCA": 17 vs 18 anos; "promoção da autonomia": 5 vs 5; "explicação de diferenças entre serviços": 4 vs 4; "participação no processo": 5 vs 3; "transmissão de informação entre profissionais": 4,5 vs 4; "equipe multidisciplinar": 4 vs 3. No grupo A 36% responderam afirmativamente a todos os itens definidos para TC adequada.
DISCUSSÃO: No grupo com TC, a idade mediana do início da PCA foi inferior embora superior ao adequado. Nos restantes itens, as medianas de resposta foram todas superiores no grupo A, exceto na promoção da autonomia e na explicação das diferenças dos serviços, com diferença estatística ao nível da participação do paciente no processo e no envolvimento de uma equipe multidisciplinar. A TC está implementada, mas precisa de ser sistematizada para melhorar os cuidados prestados.
O impacto das variações climáticas na demanda de crianças e adolescentes aos serviços de emergência

Letícia Bergo Veronesi; Joelma Gonçalves Martin; Guilherme Penaforte da Silva; Maria Luisa Rua Prieto; Adriana Polachini do Valle; Paulo José Fortes Villas-Boas; José Eduardo Corrente

Resid Pediátr. 2023
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OBJETIVOS: Avaliar o impacto das variações climáticas na demanda de crianças e adolescentes em serviço de emergência.
MÉTODOS: Estudo ecológico conduzido em uma cidade do interior paulista com análise de 39.336 atendimentos em pronto-socorro infantil em 2018 e correlação com dados meteorológicos obtidos junto à estação meteorológica da Faculdade de Ciências Agronômicas do município. Foram ajustados modelos de regressão de Poisson considerando a estação do ano, temperatura, umidade relativa e precipitação.
RESULTADOS: A maior demanda por atendimento foi da faixa etária ente 0 e 5 anos (65,2%) sendo a nasofaringite aguda (8.7%) a morbidade mais frequente, seguida por febre não especificada (6.1%); infecção aguda das vias aéreas superiores (IVAS): 5.5%; amigdalite aguda: 5.2%; náusea e vômitos: 5%; diarreia e gastroenterites: 4.8%; tosse: 4.6%; asma: 4.2%; broncopneumonia: 2.9% e dor aguda: 2.4%. No verão as morbidades mais frequentes foram febre e diarreia; no outono: nasofaringite aguda e IVAS; no inverno: IVAS e febre; na primavera: febre, nasofaringite aguda. As nasofaringites agudas, a IVAS e a broncopneumonia acometem principalmente crianças mais jovens e essas doenças têm maior chance de ocorrência em temperaturas mais baixas e em baixa umidade do ar.
CONCLUSÕES: Há uma diferente frequência de morbidades nas diferentes estações do ano, assim como a chance de ocorrência varia dependendo de idade, temperatura média, umidade média e não tem correlação com precipitação. Portanto, a partir da análise do clima, os serviços de saúde podem se antecipar para promover medidas preventivas e atender uma maior ou menor demanda de pacientes.
Análise epidemiológica de pacientes com infecção latente tuberculosa atendidos em hospital pediátrico terciário de Florianópolis

Laís Dadan Perini; Aroldo Prohmann de Carvalho; Marcos Paulo Guchert; Rodrigo Vasconcelos Marzola; Sonia Maria de Faria; Emanuela da Rocha Carvalho

Resid Pediátr. 2023
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OBJETIVO: Análise clínica e epidemiológica de pacientes pediátricos com ILTB.
MÉTODO: Pesquisa observacional, descritiva, analítica e retrospectiva, com coleta de dados de prontuário de pacientes com suspeita de ILTB atendidos em um hospital pediátrico terciário de Florianópolis de janeiro de 2011 até maio de 2020.
RESULTADOS: Dos 203 prontuários analisados, totalizaram-se 112 pacientes confirmados com ILTB. O caso-fonte predominante foi a mãe, e o contágio intradomiciliar foi predominante. O tempo de início de tratamento do caso-fonte até o diagnóstico da ILTB na criança foi inferior a 6 meses em 87% dos casos. Em 60% dos casos foi realizada a investigação dos demais contatos do caso fonte. Em relação ao tratamento, 84% receberam isoniazida e 15% receberam rifampicina, 2 pacientes apresentaram evento adverso à isoniazida. A frequência das consultas foi mensal em 51% dos casos. A análise da completude demonstrou que 50% terminaram o tratamento.
CONCLUSÕES: Constatou-se presença da ILTB em mais da metade dos pacientes investigados, podendo se tratar de mais casos ao considerar a perda de seguimento dos casos em análise inicial. Aproximadamente 10% apresentaram conversão tuberculínica. A transmissão intradomiciliar foi a predominante, e o caso-fonte principal foi a mãe. A investigação dos pacientes foi realizada precocemente, porém, em mais de um terço dos prontuários, não havia descrição de investigação dos demais contatos domiciliares. Metade dos pacientes perderam o seguimento ao longo do tratamento. A terapêutica utilizada foi segura e a análise socioeconômica foi prejudicada por não constarem dados no prontuário.
Fluxograma para diagnóstico precoce, tratamento e monitorização da deficiência de ferro na criança

Maria Cristina Farias de Araújo; Carlos Artur da Costa Moraes; Mônica Patrice Arcoverde Pinheiro; Fernanda Maria Queiroz Pereira

Resid Pediátr. 2023
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A anemia ferropriva é definida como uma concentração de hemoglobina menor que segundo desvio-padrão da média de distribuição para uma população do mesmo sexo e idade. É o último evento em uma progressão de balanço negativo de ferro, com os estágios: balanço negativo, deficiência de ferro e anemia ferropriva. É a alteração hematológica mais comum do mundo, principalmente nos países em desenvolvimento. A principal fonte do ferro no corpo é oriunda do sistema de reciclagem de hemácias, enquanto uma parcela menor é proveniente da dieta. Apesar disso, a deficiência nutricional é a principal etiologia de ferropenia e anemia ferropriva. O ferro é essencial para diversas funções fisiológica e sua deficiência, principalmente na infância, pode comprometer o desenvolvimento mental e físico. As manifestações clínicas geralmente se tornam detectáveis na deficiência grave. Por esse motivo, o diagnóstico precoce da ferropenia é por meio de exames laboratoriais. Deve ser realizada por meio de triagem aos 12 meses de vida. O tratamento deve ser prontamente iniciado após o diagnóstico. A dieta tem pouco valor na correção da devido à baixa biodisponibilidade do ferro na maioria dos alimentos. Porém os preparados contendo ferro são facilmente absorvidos pelo organismo. Diante da gravidade dessa condição, o tratamento deve ser monitorizado por meio de parâmetros laboratoriais. Este estudo objetiva fazer um protocolo de triagem e acompanhamento do tratamento da anemia ferropriva para sistematizar e organizar o cuidado trazendo melhores resultados para o desenvolvimento da criança.
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