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Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL): análise enzimática em papel-filtro como ferramenta diagnóstica em paciente com diagnóstico prévio de doença de Niemann-Pick tipo C
Marcella Borges; Luissa Hikari Hayashi Araujo; Bruno Lima; Laura Vagnini; Alberto Salles; Guerino Pelicer Neto-Magalhães; João Paulo Cristofolo; João Paulo Freitas; Pedro Ivo Aranas; Jacqueline Harouche Rodrigues Fonseca; Fernanda Seabra Souza Timm; Charles Marques Lourenço,
Resid Pediátr. 2023RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
Síndrome de quilomicronemia familiar: relato de caso
Alana Maria Vasconcelos Parente; Ricardo Fernando Arrais; Jenner Chrystian Veríssimo de Azevedo; Marina Targino Bezerra Alves
Resid Pediátr. 2023RELATO DE CASO: Lactente do sexo masculino com histórico de irritabilidade, baixo ganho ponderal e regurgitações desde 15 dias de vida, com piora progressiva. Aos 3 meses, evoluiu com vômitos biliosos e desidratação, com necessidade de internação hospitalar. Evidenciados acidose metabólica e hipertrigliceridemia, além de aspecto lipêmico do soro. Instituída hidratação venosa rigorosa, dieta zero e antibioticoterapia, com melhora clínica e redução drástica de triglicerídeos séricos. Após suspeita de síndrome de quilomicronemia familiar, iniciada dieta à base de leite desnatado e coleta de teste molecular específico, o qual confirmou o diagnóstico posteriormente. Após alta hospitalar, encaminhado ao ambulatório de endocrinologia pediátrica para seguimento.
DISCUSSÃO: A descrição de um caso raro de dislipidemia grave é ferramenta essencial para suspeição clínica, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Aneurisma de apêndice atrial esquerdo: um achado radiográfico acidental - relato de caso
Camila Maria Malnarcic; Roberta Costa Palmeira; Jessica Terribele; Myka Paloma Mascarenhas; Pedro Henrique Coelho; Mylena Narumi Takahashi; Natan Terribele; Elisa Brandalize
Resid Pediátr. 2023Abscesso renal em pediatria - desafios para o diagnóstico e manejo: relato de caso
Alexandre Neves da Rocha Santos; Maria Cristina Andrade; Eduardo Freitas Hatanaka
Resid Pediátr. 2023RELATO DE CASO: Adolescente de 16 anos, masculino, com antecedente de transtorno do espectro autista e distrofia muscular de Duchenne, apresenta-se em pronto socorro infantil com queixa de febre em vigência de antibioticoterapia para tratamento de infecção de trato urinário. Apesar de haver leucocituria, a urocultura era negativa. Foi realizado ultrassonografia do aparelho urinário que não evidenciou alterações. Em complementação com tomografia computadorizada, foram observados abscesso renais múltiplos à direita. Foi realizada punção por radiologia intervencionista com cultura do aspirado positiva para Klebsiella pneumoniae cepa produtora de betalactamase (ESBL). Administrado antimicrobiano endovenoso por 21 dias, com resolução completa dos sinais e sintomas.
DISCUSSÃO: Abscessos renais são raros na população pediátrica. No entanto, devem ser lembrados como diagnóstico diferencial de febres prolongadas e evolução desfavorável de infecção do trato urinário, particularmente diante de quadros recorrentes. O diagnóstico oportuno de tal condição é essencial para o adequado manejo e redução de complicações.
Tromboembolismo pulmonar em criança com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso
Daniel Raylander da Silva Rodrigues; Paulo Sucasas Costa; Patrícia Marques Fortes; Dégila da Costa Cruz; Flávia Medeiros Fonseca; Deborah Cristina Fogaça
Resid Pediátr. 2023MÉTODOS: As informações foram obtidas através de revisão do prontuário médico do paciente acrescido de discussão com base em revisão bibliográfica. Discussão: TEP não é comum entre crianças, sendo que, em 95% dos casos, há uma causa subjacente, entre elas a doença de Duchenne que é uma afecção predisponente devido ao estado de hipercoagulabilidade. O diagnóstico da população pediátrica não conta com testes validados como para adultos, nesse caso a angiotomografia foi o exame de escolha com sensibilidade e especificidade acima de 90%. Além do diagnóstico, é essencial a classificação de risco, a qual é necessária para a escolha terapêutica. Nesse sentido, pacientes de baixo risco recebem anticoagulação, enquanto pacientes de alto risco recebem terapia com drogas trombolíticas; em pacientes com contraindicações para essas classes medicamentosas pode ser necessária intervenção cirúrgica. A identificação correta e o manejo precoce são fundamentais para a interrupção na progressão da doença e prevenção das sequelas, bem como para evitar abordagens invasivas desnecessárias.
CONCLUSÃO: Devido à dificuldade diagnóstica do tromboembolismo pulmonar na população pediátrica, é essencial realizar uma investigação clínica detalhada, por meio da realização de diagnóstico diferencial e avaliação dos fatores de risco, visto que outras doenças podem mimetizar essa condição clínica, que pode cursar com sinais e sintomas inespecíficos.
Enterocolite necrotizante grave em recém-nascido a termo: relato de caso
Julia Miranda Menezes; Leonardo Van De Wiel Barros Urbano Andari; Manuela Maria Insuellos Besen; Graziela de Araujo Costa; Tadeu Silveira Martins Renattini; Viviane Mauro Corrêa Meyer
Resid Pediátr. 2023Transição de cuidados numa consulta de pediatria diabetes de um hospital distrital
Joana Costa Ribeiro; Ana Pereira Lemos; Ana João Mota; Ana Paula Oliveira; Patrícia Rocha; Pascoal Moleiro; Ester Gama
Resid Pediátr. 2023MATERIAL E MÉTODOS: Estudo transversal. Pacientes com DM1, entre 18-25anos, seguidos na consulta de pediatria de um hospital distrital. Utilizado um questionário com escala de likert: 1 (discordo totalmente) a 5 (concordo totalmente). TC adequada: início 14 anos; promoção da autonomia; participação do paciente; compreensão da diferença dos serviços; multidisciplinar e transmissão de informação entre profissionais.
RESULTADOS: Total 29 pacientes, 14 Grupo A. Obtiveram-se as seguintes medianas no Grupo A e B: "idade de início da PCA": 17 vs 18 anos; "promoção da autonomia": 5 vs 5; "explicação de diferenças entre serviços": 4 vs 4; "participação no processo": 5 vs 3; "transmissão de informação entre profissionais": 4,5 vs 4; "equipe multidisciplinar": 4 vs 3. No grupo A 36% responderam afirmativamente a todos os itens definidos para TC adequada.
DISCUSSÃO: No grupo com TC, a idade mediana do início da PCA foi inferior embora superior ao adequado. Nos restantes itens, as medianas de resposta foram todas superiores no grupo A, exceto na promoção da autonomia e na explicação das diferenças dos serviços, com diferença estatística ao nível da participação do paciente no processo e no envolvimento de uma equipe multidisciplinar. A TC está implementada, mas precisa de ser sistematizada para melhorar os cuidados prestados.
O impacto das variações climáticas na demanda de crianças e adolescentes aos serviços de emergência
Letícia Bergo Veronesi; Joelma Gonçalves Martin; Guilherme Penaforte da Silva; Maria Luisa Rua Prieto; Adriana Polachini do Valle; Paulo José Fortes Villas-Boas; José Eduardo Corrente
Resid Pediátr. 2023MÉTODOS: Estudo ecológico conduzido em uma cidade do interior paulista com análise de 39.336 atendimentos em pronto-socorro infantil em 2018 e correlação com dados meteorológicos obtidos junto à estação meteorológica da Faculdade de Ciências Agronômicas do município. Foram ajustados modelos de regressão de Poisson considerando a estação do ano, temperatura, umidade relativa e precipitação.
RESULTADOS: A maior demanda por atendimento foi da faixa etária ente 0 e 5 anos (65,2%) sendo a nasofaringite aguda (8.7%) a morbidade mais frequente, seguida por febre não especificada (6.1%); infecção aguda das vias aéreas superiores (IVAS): 5.5%; amigdalite aguda: 5.2%; náusea e vômitos: 5%; diarreia e gastroenterites: 4.8%; tosse: 4.6%; asma: 4.2%; broncopneumonia: 2.9% e dor aguda: 2.4%. No verão as morbidades mais frequentes foram febre e diarreia; no outono: nasofaringite aguda e IVAS; no inverno: IVAS e febre; na primavera: febre, nasofaringite aguda. As nasofaringites agudas, a IVAS e a broncopneumonia acometem principalmente crianças mais jovens e essas doenças têm maior chance de ocorrência em temperaturas mais baixas e em baixa umidade do ar.
CONCLUSÕES: Há uma diferente frequência de morbidades nas diferentes estações do ano, assim como a chance de ocorrência varia dependendo de idade, temperatura média, umidade média e não tem correlação com precipitação. Portanto, a partir da análise do clima, os serviços de saúde podem se antecipar para promover medidas preventivas e atender uma maior ou menor demanda de pacientes.
Análise epidemiológica de pacientes com infecção latente tuberculosa atendidos em hospital pediátrico terciário de Florianópolis
Laís Dadan Perini; Aroldo Prohmann de Carvalho; Marcos Paulo Guchert; Rodrigo Vasconcelos Marzola; Sonia Maria de Faria; Emanuela da Rocha Carvalho
Resid Pediátr. 2023MÉTODO: Pesquisa observacional, descritiva, analítica e retrospectiva, com coleta de dados de prontuário de pacientes com suspeita de ILTB atendidos em um hospital pediátrico terciário de Florianópolis de janeiro de 2011 até maio de 2020.
RESULTADOS: Dos 203 prontuários analisados, totalizaram-se 112 pacientes confirmados com ILTB. O caso-fonte predominante foi a mãe, e o contágio intradomiciliar foi predominante. O tempo de início de tratamento do caso-fonte até o diagnóstico da ILTB na criança foi inferior a 6 meses em 87% dos casos. Em 60% dos casos foi realizada a investigação dos demais contatos do caso fonte. Em relação ao tratamento, 84% receberam isoniazida e 15% receberam rifampicina, 2 pacientes apresentaram evento adverso à isoniazida. A frequência das consultas foi mensal em 51% dos casos. A análise da completude demonstrou que 50% terminaram o tratamento.
CONCLUSÕES: Constatou-se presença da ILTB em mais da metade dos pacientes investigados, podendo se tratar de mais casos ao considerar a perda de seguimento dos casos em análise inicial. Aproximadamente 10% apresentaram conversão tuberculínica. A transmissão intradomiciliar foi a predominante, e o caso-fonte principal foi a mãe. A investigação dos pacientes foi realizada precocemente, porém, em mais de um terço dos prontuários, não havia descrição de investigação dos demais contatos domiciliares. Metade dos pacientes perderam o seguimento ao longo do tratamento. A terapêutica utilizada foi segura e a análise socioeconômica foi prejudicada por não constarem dados no prontuário.
Fluxograma para diagnóstico precoce, tratamento e monitorização da deficiência de ferro na criança
Maria Cristina Farias de Araújo; Carlos Artur da Costa Moraes; Mônica Patrice Arcoverde Pinheiro; Fernanda Maria Queiroz Pereira
Resid Pediátr. 2023