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Duas apresentações diferentes da mesma doença - um diagnóstico a considerar
Ana Fraga; Felicidade Santiago
Resid Pediátr. 2024
A fitotofodermatite é uma erupção cutânea inflamatória fototóxica causada após a pele ser exposta a compostos fotossensibilizantes em plantas, também conhecidas como furocumarinas; e radiação ultravioleta A. As lesões cutâneas limitam-se às áreas em contacto com o agente fototóxico, surgindo normalmente 24 horas após a exposição e atingindo o pico 48-72 horas depois. A área afetada geralmente descama e desenvolve hiper ou hipopigmentação, que pode demorar meses ou anos a desaparecer. O tratamento é essencialmente sintomático com a aplicação de esteróides tópicos e compressas frias, e com a evicção da luz solar, permitindo a auto-resolução da dermatose. Todavia, tratando-se este fenómeno de uma queimadura química, deve ser gerido de acordo com o impacto da mesma. A identificação e remoção adequadas do agente ofensivo conduz, comummente, a um bom prognóstico. Esta condição pode ser mal diagnosticada como outras perturbações da pele, a título de exemplo, dermatite de contacto alérgico, celulite, abuso físico, e deve ser sempre considerada como diagnóstico diferencial, mormente em meses de verão.
Hemorragia digestiva como primeira manifestação na síndrome de Alagille - Relato de caso
Thayse Packo Campos; Patrícia Stambovsky Guimarães Baldanza; Maria Angela Bellomo Brandão
Resid Pediátr. 2024
INTRODUÇÃO: O objetivo deste relato é descrever um caso de hemorragia digestiva iniciada com 1 mês de vida em paciente com síndrome de Alagille.
RELATO DE CASO: Paciente iniciou quadro de sangramento do trato gastrointestinal recorrente, levando a choque hipovolêmico no segundo mês de vida. Durante a investigação, foi evidenciada colestase e RNI incoagulável. Os estigmas faciais, juntamente com o embriotóxon posterior no exame oftalmológico e ecocardiograma transtorácico com estenose de ramos pulmonares e forame oval patente, sugeriam hipótese de síndrome de Alagille, confirmada posteriormente por biópsia hepática compatível e teste genético com mutação no gene JAGGED 1. Após administração de vitamina K, paciente evoluiu com normalização do coagulograma, sem novos episódios de hemorragia digestiva. No seguimento, foi iniciada reposição de vitaminas lipossolúveis e tratamento com ácido ursodesoxicólico.
DISCUSSÃO: Relatos na literatura descrevem episódios de sangramento em pacientes com síndrome de Alagille, porém o principal sítio de sangramento é o sistema nervoso central (SNC). Não há descrição de sangramento no trato gastrointestinal como manifestação inicial e no período neonatal da síndrome. O caso relatado é uma forma incomum de apresentação e mostra a importância de suspeita diagnóstica em casos de colestase neonatal com hemorragia digestiva, permitindo o tratamento adequado e melhora do prognóstico.
RELATO DE CASO: Paciente iniciou quadro de sangramento do trato gastrointestinal recorrente, levando a choque hipovolêmico no segundo mês de vida. Durante a investigação, foi evidenciada colestase e RNI incoagulável. Os estigmas faciais, juntamente com o embriotóxon posterior no exame oftalmológico e ecocardiograma transtorácico com estenose de ramos pulmonares e forame oval patente, sugeriam hipótese de síndrome de Alagille, confirmada posteriormente por biópsia hepática compatível e teste genético com mutação no gene JAGGED 1. Após administração de vitamina K, paciente evoluiu com normalização do coagulograma, sem novos episódios de hemorragia digestiva. No seguimento, foi iniciada reposição de vitaminas lipossolúveis e tratamento com ácido ursodesoxicólico.
DISCUSSÃO: Relatos na literatura descrevem episódios de sangramento em pacientes com síndrome de Alagille, porém o principal sítio de sangramento é o sistema nervoso central (SNC). Não há descrição de sangramento no trato gastrointestinal como manifestação inicial e no período neonatal da síndrome. O caso relatado é uma forma incomum de apresentação e mostra a importância de suspeita diagnóstica em casos de colestase neonatal com hemorragia digestiva, permitindo o tratamento adequado e melhora do prognóstico.
Condução inicial de paciente com erro inato do metabolismo em hospital de pequeno porte
Carla Diniz Dias Fernandes; Yasmin Lima Witzel; Laryssa Gomes Heredia; Carolina Toledo Scarpa; Karina Paula Borges; Rosa Cristina Coutinho
Resid Pediátr. 2024
A acidemia propiônica faz parte das acidemias orgânicas que constituem um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas no catabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultando no acúmulo tecidual de um ou mais ácidos carboxílicos. O objetivo deste relato de caso é retratar o sucesso obtido com a instituição do tratamento precoce mediante alta suspeição clínica e laboratorial de erro inato do metabolismo em uma lactente com quadro de convulsão, rebaixamento do nível de consciência, pancitopenia, acidose metabólica com ânion gap elevado e hiperamonemia. O tratamento constituiu-se em diálise de urgência, restrição proteica com suplementação de cofatores e acompanhamento dos níveis séricos de amônia. Embora conduzida em hospital de pequeno porte, com a suspeição diagnóstica bem como a instituição do tratamento específico de forma precoce, foi possível obter um desfecho favorável, este relato reforça a importância para pediatras e neonatologistas de se ter a hipótese de erro inato do metabolismo como diagnóstico diferencial diante de paciente com tais achados clínicos e laboratoriais visto que a manifestação ocorre majoritariamente nos primeiros meses de vida.
Caracterização fenotípica de um menino com duplicação 4q associada à anomalia anorretal: relato de caso
Vitor Lucas Lopes Braga; Victoria Feitosa Muniz; Diego Silva Lima; Rosicler Pereira de Gois; Erlane Marques Ribeiro
Resid Pediátr. 2024
Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.
Doença de Kawasaki com sintomas iniciais atípicos: um relato de caso
Tami Guerreiro Estevam Vieira; Bárbara Silva Ton; Marcella Calazans Reblin de Oliveira; Gabriela de Lima Carlesso; Sara Costa Silva
Resid Pediátr. 2024
INTRODUÇÃO: A doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite aguda, autolimitada, sistêmica e de etiologia desconhecida. O diagnóstico é essencialmente clínico e o tratamento baseia-se no uso de imunoglobulina humana intravenosa (IVIG) e ácido acetilsalicílico (AAS) em dose anti-inflamatória, sendo idealmente iniciado até o décimo dia do início dos sintomas a fim de evitar as complicações associadas a essa patologia.
MÉTODO: Trata-se de um relato de caso de uma criança de 9 anos com síndrome de Kawasaki com apresentação inicial atípica.
DISCUSSÃO: Criança previamente hígida, apresentando síndrome íctero-hemorrágica febril e síndrome gripal, associadas a alterações radiológicas que poderiam correlacionar-se com infecção pelo SARS-CoV-2, inicialmente não podendo descartar a hipótese de síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P). Após sorologias e culturas negativas, houve remissão progressiva dos sintomas à exceção da febre. Concluíram-se critérios para DK no 16º dia de evolução, iniciado, então, monoterapia com o AAS sem IVIG, com resolução da febre.
CONCLUSÃO: É essencial estar atento às possíveis variações na apresentação clínica da DK e correlacioná-las com o contexto epidemiológico e social em que o paciente se insere, devido à morbidade relacionada a essa vasculite.
MÉTODO: Trata-se de um relato de caso de uma criança de 9 anos com síndrome de Kawasaki com apresentação inicial atípica.
DISCUSSÃO: Criança previamente hígida, apresentando síndrome íctero-hemorrágica febril e síndrome gripal, associadas a alterações radiológicas que poderiam correlacionar-se com infecção pelo SARS-CoV-2, inicialmente não podendo descartar a hipótese de síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P). Após sorologias e culturas negativas, houve remissão progressiva dos sintomas à exceção da febre. Concluíram-se critérios para DK no 16º dia de evolução, iniciado, então, monoterapia com o AAS sem IVIG, com resolução da febre.
CONCLUSÃO: É essencial estar atento às possíveis variações na apresentação clínica da DK e correlacioná-las com o contexto epidemiológico e social em que o paciente se insere, devido à morbidade relacionada a essa vasculite.
Cutis marmorata telangiectásica congênita: um relato de caso
Stella Maria Villela Pádua; Amanda de Oliveira Pereira; Pedro Henrique Leal; Cássia Maia Reis; Juliana de Sousa Cristo Marcelino; Janaína Chaves Lima
Resid Pediátr. 2024
Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cútis marmorata congênita em um recém-nascido do sexo masculino, após observação de lesões cutâneas violáceas logo após o seu nascimento. Trata-se de patologia com poucos casos descritos na literatura, que pode cursar com anormalidades associadas, sendo a principal a assimetria de membros. O quadro demanda manejo multidisciplinar e seguimento do paciente com o objetivo de rastreamento das possíveis malformações associadas.
Hipertrigliceridemia grave em lactente: um caso de síndrome de quilomicronemia familiar
Janinne Barboza Rangel; Wallace William da Silva Meireles; Ana Carolina Rathsam Leite; Cristina Touguinha Neves Medina; Maria Teresinha de Oliveira Cardoso; Romina Soledad Heredia Garcia Silva
Resid Pediátr. 2024
A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, afetando 1:1.000.000 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave devido à deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo dos triglicerídeos (TG). Neste relato de caso, apresentamos um lactente de 2 meses de idade com hipertrigliceridemia severa de 33280 mg/dL, hepatomegalia com esteatose e lipemia retinalis (LR). O paciente realizou exsanguineotransfusão, o que possibilitou diminuição brusca dos TG minimizando o risco de pancreatite aguda e resolução dos sinais clínicos relacionados à hipertrigliceridemia. O exame molecular do probando confirmou o diagnóstico de deficiência de LPL, através do sequenciamento do gene LPL foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose composta. Este caso destaca a importância da suspeição clínica para o diagnóstico precoce da hipertrigliceridemia grave, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Trombocitopenia primária imune com púrpura palpável: um relato de caso.
Marcela Bezerra Marques; Alexia Lavínia Holanda Gama; Hellen Stephane Pita Dantas; Filipe Marinho Pinheiro da Câmara; Tereza Rebecca de Melo e Lima; Maryana Dayhara Costa Erlich
Resid Pediátr. 2024
A trombocitopenia imune é um distúrbio hemorrágico relativamente comum caracterizado por destruição isolada de plaquetas por autoanticorpos, com instalação tipicamente aguda, evolução benigna e autolimitada na maioria dos casos. O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de trombocitopenia primária imune (TPI) com púrpura palpável, uma manifestação incomum nesta doença e pouco descrita na literatura. Trata-se de uma adolescente de 12 anos do sexo feminino, que apresentou púrpura palpável, equimoses e sangramento de cavidade oral associados à plaquetopenia e anemia. Investigação inicial excluiu doenças autoimunes, vasculites, doenças linfoproliferativas e distúrbios de coagulação, além de o mielograma evidenciar achados típicos de TPI: medula óssea hipercelular com hiperplasia megacariocítica e plaquetogênese diminuída. Pela diversidade de apresentação clínica e pela possibilidade de manifestações atípicas, muitas vezes o diagnóstico é desafiador, como no caso desta paciente em que o principal achado ao exame físico foi a presença de púrpura palpável.
Telemedicina em um Ambulatório de Síndrome de Down no Brasil durante a Pandemia do Covid-19
Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda Bermudez,; Ana Carolina Viant de Oliveira; Iolanda Maria Novadzki; Camila Maciel de Oliveira
Resid Pediátr. 2024
OBJETIVO: Analisar o uso da telemedicina durante a pandemia de Covid-19 (eficiência, eficácia, e pontos negativos como modalidade de cuidado) e parâmetros educacionais e terapêuticos do paciente com síndrome de Down nesse período.
MÉTODOS: Os dados foram coletados remotamente por meio de um formulário online respondido por pacientes ou seus cuidadores do Ambulatório de Síndrome de Down de um hospital universitário do sul do Brasil.
RESULTADOS: Foram recebidas 65 respostas, sendo 44,6% dos participantes residentes em Curitiba, 32,3% na região metropolitana, 12,3% no interior do Paraná e 10,8% em outros estados. Vinte e oito (43,1%) recebem o Benefício Continuado da Assistência Social. Quanto à escolaridade, 41,5% frequentaram escolas especiais, 26,2% ensino regular, 10,8% tanto ensino regular quanto especial e 21,5% não estudaram. Durante a pandemia, 81,3% realizaram atividades escolares remotas e 41,3% não realizaram terapia. As necessidades de saúde foram atendidas com consulta por telemedicina em 96,7%. Os pontos positivos foram: não precisar ir ao ambulatório (59,4%), fácil acesso à consulta (71,9%), sentir-se à vontade com a consulta de telemedicina (46,9%), sentir-se compreendido pelos médicos (42,2%), tirar suas dúvidas e preocupações respondidas (62,5%) e não ter que faltar ao trabalho (25%). Os pontos negativos foram: a impossibilidade de realizar o exame físico (100%), problemas de conexão (18,6%) e desconforto com a consulta de telemedicina (10%).
CONCLUSÃO: A telemedicina foi uma opção viável para pacientes com Síndrome de Down durante a pandemia de Covid-19 com muitos pontos positivos. Durante a pandemia, 81,3% realizavam atividades escolares remotas e 41,3% não frequentavam terapias.
MÉTODOS: Os dados foram coletados remotamente por meio de um formulário online respondido por pacientes ou seus cuidadores do Ambulatório de Síndrome de Down de um hospital universitário do sul do Brasil.
RESULTADOS: Foram recebidas 65 respostas, sendo 44,6% dos participantes residentes em Curitiba, 32,3% na região metropolitana, 12,3% no interior do Paraná e 10,8% em outros estados. Vinte e oito (43,1%) recebem o Benefício Continuado da Assistência Social. Quanto à escolaridade, 41,5% frequentaram escolas especiais, 26,2% ensino regular, 10,8% tanto ensino regular quanto especial e 21,5% não estudaram. Durante a pandemia, 81,3% realizaram atividades escolares remotas e 41,3% não realizaram terapia. As necessidades de saúde foram atendidas com consulta por telemedicina em 96,7%. Os pontos positivos foram: não precisar ir ao ambulatório (59,4%), fácil acesso à consulta (71,9%), sentir-se à vontade com a consulta de telemedicina (46,9%), sentir-se compreendido pelos médicos (42,2%), tirar suas dúvidas e preocupações respondidas (62,5%) e não ter que faltar ao trabalho (25%). Os pontos negativos foram: a impossibilidade de realizar o exame físico (100%), problemas de conexão (18,6%) e desconforto com a consulta de telemedicina (10%).
CONCLUSÃO: A telemedicina foi uma opção viável para pacientes com Síndrome de Down durante a pandemia de Covid-19 com muitos pontos positivos. Durante a pandemia, 81,3% realizavam atividades escolares remotas e 41,3% não frequentavam terapias.
Oportunidades perdidas no diagnóstico de malformação congênita:relato de caso
Patrícia Silva Montes; Rodrigo Regacini; Anderson Vicente de Paula; José Eduardo Levi; Joice Fabíola Meneguel Ogata; Ana Isabel Melo Pereira Monteiro; Maria Isabel de Moraes Pinto
Resid Pediátr. 2024
Distúrbios genéticos, metabólicos ou ambientais podem causar malformações do sistema nervoso central (SNC) durante o desenvolvimento cerebrospinal. As infecções congênitas fazem parte das causas ambientais, especialmente o citomegalovírus (CMV) e o vírus Zika. Relatamos um caso de uma criança com malformação congênita do SNC, com suspeita de infecção por CMV. O uso de valaciclovir durante a gravidez, sem coleta para avaliação do líquido amniótico devido à idade gestacional avançada, pode ter impedido o isolamento do vírus no recém-nascido e a identificação da causa da malformação do SNC. Discutimos aqui as dificuldades encontradas para um diagnóstico de certeza para a criança em questão. Mesmo em países desenvolvidos, as infecções congênitas ainda são um grande desafio diagnóstico. As oportunidades perdidas de investigação devem ser evitadas para que a etiologia seja reconhecida precocemente e, se possível, tratada.
