VOLUME10 - NÚMERO 1 Jan/ Abr - 2020

OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura atual sobre as doenças e complicações respiratórias na criança com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Foram revisados artigos originais e artigos de revisões sobre o tema mucopolissacaridose e sobre as complicações respiratórias comuns nesta doença, especialmente na população pediátrica. Foi realizada busca nas bases de dados Medline e PubMed, utilizando os descritores: criança, doenças respiratórias e mucopolissacaridose. Os artigos selecionados datam desde 1988 até 2017. RESULTADOS: A mucopolissacaridose (MPS) consiste em um erro inato do metabolismo, gerando depósitos lisossomais por falha na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs) e, consequentemente, disfunção celular. A incidência da mucopolissacaridose (MPS) estimada é de 1:29.000 nascidos vivos, sendo os subtipos I e III os mais frequentes e o VII, o mais raro. No Brasil, a MPS responde a 32% dos erros inatos do metabolismo e a 54% das doenças lisossomais de depósito. Em nosso país há um predomínio dos subtipos I, II e VI. O sistema musculoesquelético é o mais afetado pela doença e o acometimento do trato respiratório, abordado nessa revisão, é uma importante causa de morbimortalidade e inclui obstrução de vias aéreas, infeções de repetição e doença pulmonar restritiva. O manejo depende da causa do acometimento respiratório, podendo incluir tratamento e prevenção de infecções, remoção cirúrgica das tonsilas, uso de CPAP ou BiPAP, suplementação de oxigênio e até traqueostomia. CONCLUSÕES: Estima-se que 64 crianças nasçam com a doença no Brasil a cada ano (Datasus). Destaca-se, assim, a importância do conhecimento das particularidades do trato respiratório dessas crianças pelo médico generalista.

Ensaios clínicos randômicos, duplos-cegos e controlados por placebo têm o delineamento que melhor proporciona resultados confiáveis em pesquisa clínica.

OBJETIVOS: Descrever o caso de sífilis congênita (SC) com diagnóstico após alta da maternidade, apresentando manifestações oculares e ósseas da doença. MÉTODOS: Relato de caso de uma criança com diagnóstico tardio de SC precoce, realizado através da detecção de alterações oculares na criança encontradas no Teste do Reflexo Vermelho (TRV). DISCUSSÃO: Com a negativação do VDRL materno no terceiro trimestre e intraparto, pelo atual protocolo do Ministério da Saúde, esse RN não entra nos critérios de triagem no momento do parto e posterior seguimento. Além disso, o diagnóstico é dificultado devido a 70% das crianças infectadas serem assintomáticas. O aprimoramento do serviço de pré-natal, com diagnóstico e tratamento precoce das gestantes e seus parceiros pode ser uma estratégia para melhorar os índices de sífilis congênita no Brasil. CONCLUSÕES: O caso descrito mostra a fragilidade desse protocolo e sugere a necessidade do desenvolvimento de estudos epidemiológicos que reflitam a realidade brasileira e garantam um protocolo mais sensível à detecção de crianças com risco de infecção neonatal. Caso essa criança não tivesse alterações oftalmológicas dificilmente seria tratada para SC com risco de morrer ou desenvolver complicações graves da doença.

Cor triatriatum é uma malformação congênita rara, que pode se apresentar isolada ou associada a outras anomalias, de forma assintomática ou gerar complicações e óbito. Esse artigo relata o caso clínico de um recém-nascido a termo, admitido na unidade de terapia intensiva neonatal, devido a desconforto respiratório precoce, com achado ao ecocardiograma de Cor triatriatum. Nesse paciente, a cardiopatia não gerou repercussão hemodinâmica e a conduta foi conversadora. Essa malformação ocorre devido a uma falha na reabsorção da veia pulmonar comum, durante a formação embrionária do coração, gerando um átrio dividido por uma membrana. Quando presentes, as manifestações clínicas decorrem de obstrução venosa pulmonar e sobrecarga de pressão no coração, e indicam necessidade de correção cirúrgica. Ter conhecimento sobre essa doença é importante para possibilitar diagnóstico e conduta adequados.

A malformação aneurismática da veia Galeno (MAVG) é uma anomalia rara, contabilizando menos de 1% de todas as malformações vasculares cerebrais congênitas, mas representando 30% destas em idade pediátrica. É uma malformação arteriovenosa cerebral, de desenvolvimento pré-natal, que se inicia antes das dez semanas de gestação, e que resulta da formação de fístulas arteriovenosas entre a circulação coroideia e a veia mediana prosencefálica, um vaso embrionário precursor da veia de Galeno, que se torna dilatado. Apresentamos um caso raro desta malformação e a sua evolução após tratamento com embolização endovascular.

A síndrome de Miller-Dieker (SMD) é uma desordem genética rara caracterizada por lisencefalia, anomalias craniofaciais congênitas, malformações cardíacas, retardo do crescimento e deficiência intelectual com convulsões. O objetivo do presente estudo é auxiliar no diagnóstico precoce da síndrome, correlacionando os dados clínicos do paciente com os descritos na literatura. Os autores relatam uma criança com lisencefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e fenótipo compatível com a SMD. Lactente, 2 meses de idade, hipoativo, hipotonia axial importante e crises convulsivas de repetição desde o 3º dia de vida. Ao exame morfológico, presença de epicanto, base nasal plana, narinas pequenas e antevertidas, fissuras palpebrais com inclinação inferior, estreitamento bitemporal e fronte proeminente. Laudos de tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio evidenciando lisencefalia e agiria. O diagnóstico do paciente estudado, foi considerado pela presença de dismorfias faciais típicas da síndrome e grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O fenótipo e as desordens cerebrais encontradas, tanto em exames de imagem quanto na apresentação clínica, devem ser consideradas visto que, muitas vezes, não é possível nem acessível a realização de testes genéticos mais aprimorados.

A síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase d (APDS) ativada é uma imunodeficiência primária autossômica dominante causada por mutações de ganho de função (GOF) em PIK3CD, que codifica a subunidade catalítica p110d do fosfoinositídeo 3-quinase d (PI3Kd). A imagem é de uma imunodeficiência primária caracterizada pela ocorrência precoce de infecções do trato respiratório superior, desenvolvimento de linfoproliferação benigna crônica e outras características da desregulação imune, com manifestações gastrintestinais e citopenias autoimunes. G.S.O., masculino, 14 anos, em acompanhamento no HC-UFPR desde seis anos de idade, história de três internações por pneumonia; episódio de meningite por Listeria monocytogenes; cinco episódios de otite média aguda supurada; infecção por EBV; retocolite ulcerativa crônica (RCU). O diagnóstico de mutação heterozigótica no gene PIK3CD (c.3061G>A) foi confirmado por teste genético em Seattle Childrens Hospital. Imunofenotipagem mostrou linfopenia de células B e TCD4+; TAC de tórax: bronquiectasias nos terços inferiores dos pulmões à direita. Paciente encontra-se assintomático, em uso contínuo de azatioprina há 2 anos para controle da RCU, imunoglobulina endovenosa 400mg/kg/mês e profilaxia para infecção fúngica e Pneumocystis jirovecii. APDS é uma imunodeficiência combinada e tem fenótipo variável. O número crescente de pacientes identificados desde a descrição inicial de APDS, em 2013, sugere que deva ser considerada em pacientes que apresentem deficiência de anticorpos, bronquiectasias, infecções graves por herpes e linfoma. Pela gravidade das complicações e a alta taxa de mortalidade, considera-se transplante de medula óssea em pacientes jovens, bem como ensaios clínicos de inibidores seletivos de PI3Kd para essa condição.

OBJETIVO: Relatar um caso de síndrome de Lemierre e fazer uma breve revisão da literatura considerando sua raridade e a atual apresentação em paciente com artrite idiopática juvenil forma sistêmica em uso de medicação imunobiológica. RELATO DE CASO: Um menino de 14 anos de idade, previamente diagnosticado com artrite idiopática juvenil sistêmica em uso de tocilizumabe como monoterapia, apresentou infecção orofaríngea com má resposta aos antibióticos de primeira linha. A tomografia computadorizada e a angiotomografia da região cervical evidenciaram melhora do abscesso e trombose completa da veia jugular interna com extensão para seio sigmoide e transverso. Antibiótico de amplo espectro foi iniciado juntamente com anticoagulação total devido à extensão e potencial gravidade da condição. Ele apresentou resolução da trombose intracraniana, mas manteve a trombose da veia jugular, com desenvolvimento de veias colaterais e sem complicações posteriores. DISCUSSÃO: A síndrome de Lemierre é uma doença rara, caracterizada por trombose da veia jugular interna associada à história recente de infecção de orofaringe e sua hipótese diagnóstica não deve ser negligenciada em pacientes em terapia imunossupressora, permitindo a introdução precoce de antibióticos e anticoagulação adequados.

INTRODUÇÃO: A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular. Trata-se da produção de autoanticorpos voltados contra receptores do próprio indivíduo, destruindo-os. Na maioria dos pacientes, a MG é causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (Ach). É a doença mais comum dentre as que afetam a junção neuromuscular. Caracteriza-se por fraqueza muscular, que melhora com o repouso e piora com esforço físico ou emocional. Antes dos 18 anos de idade, é denominada miastenia gravis juvenil (MGJ). RELATO DE CASO: Paciente de 13 anos, iniciou quadro progressivo de ptose palpebral, fraqueza da musculatura cervical, facial e de membros. Evoluiu ainda com refluxo gastroesofágico intenso e pneumonia broncoaspirativa. O quadro evoluiu de forma que a criança foi levada a vários serviços de pediatria públicos e privados, sem que tivesse um pronto diagnóstico ou suspeita clínica. Somente após vários meses e sucessivas internações, inclusive em UTI, o diagnóstico foi realizado e a paciente voltou a ter uma vida normal. DISCUSSÃO: O caso apresentado constitui uma entidade de baixa incidência e de difícil diagnóstico quando já avançado e com complicações associadas sobrepondo às manifestações típicas. Há outras descrições na literatura corroborando tal afirmação. Após 9 meses de exacerbações e remissões, a paciente foi devidamente diagnosticada e tratada, evoluindo bem. CONCLUSÕES: Entende-se que esse trabalho se faz de grande importância, chamando atenção para a importância da miastenia e para as doenças raras como um todo. A escassez de dados constitui um desafio.

INTRODUÇÃO: A síndrome de De Morsier (displasia septo-óptica) é uma malformação rara do sistema nervoso central caracterizada por dois de três achados: agenesia do septo pelúcido e/ou corpo caloso, hipoplasia do nervo óptico e anormalidades hormonais pituitárias. Apresenta-se frequentemente como um desafio diagnóstico para o pediatra e, devido principalmente à complicação do hipopituitarismo e às possíveis malformações associadas, acarreta grande morbidade aos pacientes acometidos. OBJETIVOS: Relatar dois casos em Petrópolis/RJ, diagnosticados em diferentes idades e apresentar as possíveis evoluções da síndrome. RELATO DE CASO: Caso 1: recém-nascida de parto domiciliar, trazida ao hospital após o nascimento, apresentou hipoatividade e hipotonia com 54 horas de vida. Foi solicitada ultrassonografia transfontanela, que evidenciou agenesia de corpo caloso; e fundoscopia, que evidenciou hipoplasia de nervos ópticos, sendo diagnosticada com displasia septo-óptica. Caso 2: Escolar de 8 anos apresentou-se ao ambulatório de pediatria com queixa de cegueira e baixa estatura. Após constatação de idade óssea inadequada, foi encaminhado ao ambulatório de endocrinopediatria, onde foi, após exames hormonais e ressonância magnética, diagnosticado com síndrome de De Morsier. DISCUSSÃO: A displasia septo-óptica pode se apresentar ao nascimento com outras anormalidades ou ser diagnosticada mais tarde, em crianças com baixa estatura e alterações visuais. Trazemos o caso de um escolar de 8 anos, diagnosticado devido a manifestações endócrinas e visuais e atraso no crescimento, com uma evolução atípica da síndrome; e de um neonato com dois dias, sem outras malformações, cujo diagnóstico foi possível graças ao exame clínico, diferentemente da maioria dos casos na literatura.

O objetivo desse manuscrito é descrever a importância da atuação multiprofissional em casos pediátricos de disfagia orofaríngea, identificando aos profissionais de várias especialidades que, o envolvimento do paciente como um todo no seu processo de reabilitação, proporciona êxito. Além disso, a comunicação entre a equipe de atenção à saúde do paciente deve ser priorizada, a fim de oferecer qualidade no atendimento do paciente, trocas de experiências e aprofundamento de técnicas.