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INTRODUÇÃO: Reportamos um caso de uma recém-nascida portadora de Transposição Corrigida de Grandes Artérias, cardiopatia congênita associada à atresia pulmonar, comunicação interatrial, comunicação interventricular e situs inversus. Submetida à cirurgia de Blalock-Taussig-Thomas modificado com sucesso.
OBJETIVOS: Descrever sobre a Transposição Corrigida de Grandes Artérias, revendo a anatomia, elucidando os exames complementares confirmatórios e a conduta em um atendimento emergencial diante de cardiopatia congênita dependente de canal arterial.
RELATO DE CASO: Recém-nascido termo, adequado para idade gestacional, sexo feminino, nascido de parto normal sem necessidade de reanimação neonatal. A mãe realizou pré-natal regular, sem intercorrências. Na visita de rotina em alojamento conjunto, paciente apresentava cianose importante, sem alteração no exame físico que explicasse clínica.
CONCLUSÃO: Reforça-se a importância dos ultrassons durante pré-natal em busca do diagnóstico precoce de anomalias congênitas e presença de equipe multidisciplinar preparada para identificar sinais clínicos indicativos de cardiopatia cianótica crítica, permitindo atendimento rápido e assertivo fundamentais para um desfecho favorável para o recém-nascido.

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância é uma patologia rara, grave, porém é a etiologia mais comum de hipoglicemia persistente em crianças e neonatos. Pode ser congênita, secundária, associada a doenças metabólicas e síndromes genéticas, como a Beckwith-Wiedmann.
OBJETIVO: Relatar o caso de hipoglicemia refratária ao uso de diazóxido e descrever a importância do diagnóstico e da terapêutica.
RELATO DE CASO: Lactente do sexo feminino em investigação de hiperinsulinismo congênito não responsivo a diazóxido, com imagem sólido-cística em topografia de pâncreas. Foi realizada pancreatectomia caudal, porém paciente continuou com episódios de hipoglicemia e evoluiu com distensão abdominal e intolerância à dieta enteral. Nova tomografia computadorizada de abdome mostrou sinais de ressecção da cauda pancreática com alças intestinais, sem sinais de tumoração, diagnosticando como nesidioblastose. Paciente manteve quadro de hipoglicemia mesmo com uso de octreotide, sendo encaminhada à cirurgia para pancreatectomia subtotal com exérese de tumor retroperitoneal. Após estabilização do quadro em unidade de terapia intensiva, recebeu alta para seguimento em ambulatório de endocrinologia pediátrica e investigação para a síndrome de Beckwith-Wiedmann.
CONCLUSÃO: O diagnóstico é clínico e a terapêutica consiste no uso de diazóxido via oral, visando prevenir crises hipoglicêmicas e evitar repercussões sistêmicas. Pelo potencial de gravidade, a demora para o diagnóstico e tratamento corretos pode levar a complicações para toda a vida, como danos neurológicos graves.

OBJETIVO: Revisar qual é a influência da amamentação com leite materno na saúde cardiovascular a médio e longo prazo.
MÉTODO: Foi realizada a busca sistemática da literatura em inglês, português e espanhol nas seguintes bases de dados: PubMed/MEDLINE, Embase, Cochrane e Scopus. Os principais descritores em ciência da saúde buscados em português e inglês foram: "breastfeeding" e "risk cardiovascular".
RESULTADO: Este estudo revisou 5.936 pacientes que foram avaliados quanto a fatores de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares e a influência da amamentação com leite materno. Dentre os ensaios observou-se uma leve prevalência do sexo masculino em relação ao feminino. A idade média dos estudos variou entre 13,2 e 71 anos.
CONCLUSÃO: A amamentação exclusiva por pelo menos 3-6 meses com leite materno pode estar relacionada à redução do risco cardiovascular por redução de fatores de risco como a reposta endotelial, espessura médio-intimal, chance de desenvolvimento de placas aterosclerótica, colesterol total, pressão arterial e razão LDL/HDL. Também foi observada redução de hemoglobina glicada em pacientes não diabéticos. Além disso, a soma dessas variáveis pode refletir em uma saúde cardiovascular favorável. No entanto, não foi observada diferença estatística em relação ao índice de massa corporal, triglicerídeos e glicemia.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Sweet (SS) é caracterizada por lesões cutâneas que podem se apresentar como pápulas, placas ou nódulos, difusos, dolorosos e eritematosos, associados à febre, sintomas inespecíficos e manifestações multissistêmicas.
RELATO DE CASO: Lactente com pápulas que progrediram para placas dolorosas associadas à febre e sintomas sistêmicos com 2 meses de evolução, não responsivo à antibioticoterapia. Realizada biópsia cutânea e iniciado tratamento com corticoide sistêmico com boa resposta.
CONCLUSÃO: Dermatose rara na população pediátrica, que faz diagnóstico diferencial com diversas condições infecciosas e inflamatórias. A associação com malignidades ocorre em parte dos casos, sendo necessária a sua exclusão. Apresenta resposta dramática à corticoterapia e necessita seguimento devido ao risco de recorrência.

A síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é uma causa importante de injúria renal aguda (IRA) na infância e sua etiologia mais comum é a colite pela Escherichia coli produtora da toxina Shiga. Mutações genéticas no sistema complemento são responsáveis por casos mais raros de SHU e eram as únicas mutações relacionadas a essa síndrome. Novas mutações não relacionadas ao sistema complemento foram descritas em pacientes com SHU, sendo a primeira dessas mutações encontrada no gene que codifica a proteína diacilglicerol quinase épsilon (DGKE). Relatamos dois casos de SHU por mutação no gene DGKE no primeiro ano de vida de duas crianças da mesma família, dada a raridade dessa doença e a evolução para doença renal crônica (DRC), alertando assim para a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado para redução das taxas de morbimortalidade. O primeiro caso, uma menina de 4 meses com febre e tosse evoluiu para convulsão tonicoclônica generalizada, anemia grave, trombocitopenia e IRA. Após permanecer grave, o tratamento com eculizumab foi iniciado. A diálise foi realizada por um ano, após o qual houve melhora parcial da função renal. O eculizumab foi administrado durante um ano e oito meses, sendo suspenso após o resultado de teste genético confirmando a mutação no gene DGKE. O segundo caso, uma menina de 11 meses com história de infecção de vias aéreas superiores, erupção cutânea difusa, edema periorbital, anasarca, oligoanúria, anemia, trombocitopenia e injúria renal aguda. A paciente foi submetida a apenas uma sessão de diálise peritoneal, pois houve melhora parcial da função renal.

A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética caracterizada por um ou mais cromossomos X extras, em indivíduos do sexo masculino. A prevalência é estimada em 1:600 nascidos vivos¹. Apresenta alta variabilidade clínica: ginecomastia, puberdade tardia, redução de pelos pubianos e corporais, micropênis, estatura alta, disfunção testicular, azoospermia, atrasos na fala e na linguagem. Diagnósticos pediátricos ocorrem, geralmente, por acaso, havendo estudos brasileiros demonstrando que aproximadamente 21,2% dos casos de SK foram diagnosticados antes dos 20 anos e 6,1% antes dos 10 anos². Neste relato, é descrito um diagnóstico precoce da SK, motivado pela presença de malformação congênita e história familiar de deficiência intelectual.

A aplasia pura de células brancas é uma rara inibição da granulopoiese, com megacariopoiese e eritropoiese normais, apresentando-se como uma neutropenia grave. O mecanismo patológico e as causas ainda são pouco conhecidas. Infecção recorrente é a complicação mais frequente dessa doença, sendo a sepse a principal causa de óbito. Este é o primeiro relato de caso de aplasia pura de células brancas em crianças, apresentando dois casos de pacientes pediátricos com manifestações semelhantes, mas desfechos diferentes, tendo por objetivo contribuir para um diagnóstico precoce e manejo clínico adequado dos pacientes acometidos, com a discussão de possíveis complicações da doença.

Os defeitos do sistema nervoso acometem 1 em cada 4.000 nascidos vivos. A encefalocele, que consiste na herniação do cérebro e/ou das meninges através de um defeito na calota craniana, está entre os principais defeitos do fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de encefalocele frontoparietal bilateral rota em criança termo com diagnóstico prévio desde a 20ª semana de gestação. Nascida de parto vaginal, não realizadas manobras de reanimação, sem indicação de investimentos maiores devido às malformações. Após 48 horas do nascimento, foram iniciados cuidados intensivos em Unidade de Terapia Intensiva (UTI) neonatal. Durante a internação na UTI, recebeu suporte ventilatório, fototerapia, tratamento cirúrgico para a transecção subpial de encefalocele frontoparietal bilateral, correção de fístula liquórica, reconstrução craniana para acrania/disrafismo aberto, terapia anticonvulsivante, suporte de drogas vasoativas e antibioticoterapia. Recebeu alta para enfermaria após 40 dias de internação, sem suporte ventilatório e com dieta plena. O diagnóstico se dá geralmente pelo ultrassom no segundo trimestre de gestação. O prognóstico tem relação direta com a assistência pré-natal, pós-natal, ao volume do conteúdo herniado, tecido cerebral envolvido e se há outras malformações associadas. A indicação de intervenções terapêuticas e a suspensão daquelas já instituídas suscitam frequentemente dilemas éticos na assistência neonatal. Dessa forma, faz-se necessária a divulgação de estudos explorando de forma detalhada esse tema.