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ISSN (On-line) 2236-6814

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Avaliação de conteúdos da consulta pediátrica pré-natal pela técnica Delphi

Caroline Helena Vetromille Jarque; Renata Artimos de Oliveira Vianna; Adauto Dutra Moraes Barbosa

Resid Pediátr. 2025
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OBJETIVO: Avaliar os conteúdos necessários ao pediatra para auxílio à consulta pré-natal.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, quali-quantitativo, exploratório, descritivo, com emprego da técnica Delphi, em duas rodadas, com aplicação de dois questionários online a um painel de pediatras/neonatologistas. Na primeira rodada, aplicou-se um questionário para identificar o perfil sociodemográfico dos participantes e listar os conteúdos que consideravam necessários para a consulta. Os conteúdos listados inicialmente foram levados para apuração do painel na segunda rodada, em que os especialistas assinalaram o grau de concordância (escala de Likert de cinco pontos). O consenso para manter ou excluir o item da relação de conteúdos foi pré-estabelecido em 70%. Foi feita também a análise comparativa da avaliação de pediatras neonatologistas e não neonatologistas.
RESULTADOS: Foi obtida uma relação com 33 itens listados. Não houve diferença significativa entre as respostas de pediatras neonatologistas e não neonatologistas.
CONCLUSÃO: Os itens finais listados corroboram as recomendações da literatura já existentes sobre a consulta e a apresentação dessa relação de conteúdos instrumentaliza o pediatra para essa atuação.
Cistinose nefropática: Um relato de caso que reflete a significância da doença

Priscila Hitomi Imoto

Resid Pediátr. 2025
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INTRODUÇÃO: A cistinose é uma doença de depósito lisossomal, causada por mutação no gene CTNS, que codifica a cistinosina, responsável pelo transporte da cistina na membrana do lisossomo. A doença se manifesta com disfunção tubular acentuada e a síndrome de Fanconi, incluindo poliúria, polidipsia, atraso de crescimento e raquitismo. Relatamos um caso clássico de cistinose nefropática.
RELATO DE CASO: Paciente 1 ano e 6 meses, sexo feminino, encaminhada para investigação do quadro de poliúria, polidipsia e baixo ganho ponderal. Na admissão, apresentava alterações metabólicas, raquitismo e baixa estatura.
CONCLUSÃO: Considerada uma doença rara, a cistinose se manifesta com síndrome de Fanconi e, quando diagnosticada e tratada de forma precoce, é possível retardar a progressão para doença renal crônica.
Síndrome de Berardinelli: critérios clínicos e a importância do manejo precoce

Sara Silveira Brandão; João Paulo Farias da Silveira; Maria Clara Duarte de Figueirêdo; Wallace William da Silva Meireles; Erlane Marques Ribeiro

Resid Pediátr. 2025
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A lipodistrofia de Berardinelli é uma doença rara de herança autossômica recessiva caracterizada por importantes alterações no metabolismo dos carboidratos e lipídios. FDSS, menino brasileiro de 5 anos, filho de pais consanguíneos, dá entrada no ambulatório de Genética Médica devido à deficiência de crescimento, aspecto acromegaloide, protrusão da cicatriz umbilical, hipertrofia de tecido musculoesquelético e hipertrigliceridemia. Feito diagnóstico de lipodistrofia de Berardinelli pela presença de três critérios maiores e instituída terapia com equipe multidisciplinar. Confirmada mutação genética a partir do painel de genes para hipertrigliceridemia. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois a realização do diagnóstico clínico a partir dos critérios específicos a fim de estabelecer de forma precoce o manejo desses casos pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.
Análise clínica e diagnóstico de encefalomielite aguda disseminada (adem): relato de caso em Unidade Pediátrica

Lis Suelen Tormena Fernandes; Hellen Mayumi Kawano Zeplin; Beatriz Ferreira Nunes; Gabriela Weber Machado

Resid Pediátr. 2025
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L.V.L.G., feminino, 2 anos, iniciou com quadro de vômito, progredindo com paresia em membros inferiores e superiores, limitação da deambulação, alteração de nível de consciência e crise convulsiva focal. Realizada tomografia de crânio com resultado normal, coleta de líquido cefalorraquidiano (LCR) sem alterações, PCR no LCR Herpes vírus I e II negativos. Realizada ressonância magnética com imagem sugestiva de Encefalomielite Aguda Disseminada (ADEM). Iniciado tratamento com metilprednisolona, evoluindo com melhora importante da clínica. Na alta hospitalar, encaminhada para fisioterapia motora e seguimento com especialidade, sem recidivas até o momento. Como metodologia, realizou-se coleta de dados clínicos para correlacionar com a literatura, corroborando evidências científicas. As doenças desmielinizantes são caracterizadas por acometimento da bainha de mielina. Na faixa etária pediátrica, os sintomas podem surgir antes ou durante um quadro infeccioso. A ADEM é uma doença inflamatória imunomediada do sistema nervoso central que afeta crianças e adultos jovens. Clinicamente, caracteriza-se por um início rápido de encefalopatia associada a déficit neurológico. Pode-se confirmar o diagnóstico por meio de exame de imagem. O tratamento de primeira linha é com corticosteroides e observação neurológica. A maioria das crianças evoluem com recuperação completa, porém é importante o seguimento do quadro agudo para vigilância de recidivas e seguimento de reabilitação. Dessa forma, a partir do relato clínico de ADEM, espera-se proporcionar melhora na suspeita clínica de doenças desmielinizantes em emergências pediátricas, uma vez que ADEM pode ser o primeiro quadro de uma doença desmielinizante recorrente.
Microangiopatia trombótica após infecção pneumocócica invasiva do sorotipo 19A em criança vacinada com vacina pneumocócica conjugada 10-valente: relato de caso

Julia Amaral Coimbra; Aderson Guimarães Zimmerer; Isabela Albano Lage; Julio César Miranda Santos; Lara Barbosa Santos; Mariana Marta Oliveira Antunes; Lais Munhoz Soares; Selma Cristina Luna Paiva

Resid Pediátr. 2025
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OBJETIVO: A doença pneumocócica é um problema de saúde pública e a associação com a Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é rara. O objetivo do artigo é relatar o caso de uma paciente com essa relação e esquema vacinal adequado.
RELATO DE CASO: Lactente sexo feminino, admitida em insuficiência respiratória aguda, secundária a pneumonia complicada com derrame pleural, apresentou cultura do líquido positiva para Streptococcus pneumoniae sorotipo 19A. Evoluiu com anemia associada a esquizócitos em sangue periférico, plaquetopenia e injúria renal aguda (IRA) com necessidade de terapia renal substitutiva.
DISCUSSÃO: A SHU associada ao pneumococo ainda apresenta morbidade e mortalidade elevadas. Em crianças com doença pneumocócica invasiva associada a acometimento hematológico e/ou renal grave, deve-se estar atento a essa complicação. Merecem atenção os seguintes aspectos relacionados à doença: a identificação e o diagnóstico precoces para estabelecimento da terapêutica, o método ideal de substituição renal e a definição do prognóstico em longo prazo. Ainda não é bem estabelecido o papel do sorotipo 19A na elevação da taxa desse evento. Trabalho aprovado pelo comitê de ética, CAAE nº 77186223.9.0000.5129. Não há conflito de interesse.
Hérnia Diafragmática Congênita - Necessário sempre estar atento

Danielle de Lima Pimentel; Gabriel Vieira Kac; Jordanna de Paula Felipe Mendes; Lucas Monteiro Leite; Rhuanna Laurent Silva Ribeiro; Rinaldo Fábio Souza Tavares,

Resid Pediátr. 2025
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OBJETIVO: Alertar aos residentes de pediatria\neonatologia sobre a importância da suspeita diagnóstica de hérnia diafragmática congênita (HDC) em recém-nascidos com desconforto respiratório, mesmo que não sintomáticos imediatamente ao nascimento.
RELATO DE CASO: Relatamos aqui o caso de um recém-nascido com HDC que apresentou desconforto respiratório e cianose com 6 horas de vida. Estava em alojamento conjunto com a mãe e eupneico até então. Havia recebido ventilação com pressão positiva em sala de parto.
CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica morfológica é fundamental para diagnóstico precoce e planejamento do manejo clínico dos casos de HDC desde os primeiros cuidados na sala de parto.
Lophomoníase pulmonar em paciente pediátrico com imunodeficiência primária: um relato de caso

Luana de Moura Marcolim; Fernada de Souza Nascimento; Naomi Sordan Borghi; Luiz Roberto Agea Cutolo; Matheus Westarb de Godoi; Eduardo Piacentini FIlho; Ilia Reis Aragão; Rafael Francisco de Souza; Isadora Nack Borba

Resid Pediátr. 2025
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INTRODUÇÃO: Protozooses são infecções raras, fortemente associadas a imunodeficiências e pneumopatias.
OBJETIVO: Descrever um caso pediátrico de Lophomoníase, doença pulmonar rara causada por protozoário, enfatizando suas manifestações clínicas e a importância da sua suspeição diagnóstica e terapêutica adequada.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, que iniciou com quadro de taquidispneia aos 2 meses de vida, com piora do quadro e associação de desconforto respiratório aos 6 meses de idade, evoluindo com necessidade de oxigenoterapia. Na avaliação inicial, achados na radiografia e tomografia computadorizada de tórax compatíveis com doença pulmonar difusa, com padrão intersticial bilateral. Após investigação complementar, obteve achado do protozoário Lophomonas spp. em lavado broncoalveolar, fechando diagnóstico de Lophomoníase pulmonar, associado à imunodeficiência primária combinada.
DISCUSSÃO: Lophomoníase pulmonar é uma doença causada pelo protozoário multiflagelado Lophomonas spp., um parasita endocomensal, que tem como habitat o intestino de baratas e cupins. Antibioticoterapia é o tratamento padrão. O conhecimento acerca desta doença e suas manifestações é de fundamental importância para diagnóstico e tratamento adequados, minimizando erros terapêuticos e possíveis complicações para o paciente, vistos poucos relatos na literatura de casos semelhantes, porém com aumento importante de casos nos últimos anos.
Uso de Cannabis e Canabinóides em Crianças e Adolescentes com Transtorno de Espectro Autista: uma revisão sistemática

Joice Rodrigues Rachid Amin; Giovanna Mirela Melo Guimarães; Agatha Marcela Andrade de Aguiar

Resid Pediátr. 2025
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INTRODUÇÃO: Os transtornos do espectro autista (TEA) são caracterizados por déficits na interação social e comunicação. Apesar de o mecanismo não ser totalmente compreendido, o canabidiol é sugerido como um tratamento potencial para sintomas de TEA em crianças.
OBJETIVO: Relatar dados clínicos sobre o uso de canabinóides no tratamento de TEA em crianças.
MÉTODOS: Buscou-se nas plataformas PubMed, Cochrane e Embase. Foram encontrados 288 artigos, triados por título, resumo e leitura completa (n=6).
RESULTADOS: Segundo Aran et al., participantes com TEA (n=22) tratados com extrato de cannabis mostraram melhora na Impressão Clínica Global (p=0.005) e na Escala de Responsividade Social (p=0.009) em comparação com pacientes que receberam placebo. Conforme Hacohen et al., crianças (n=75) tratadas com cannabis apresentaram melhoras significativas no Cronograma de Observação Diagnóstica do Autismo (p=0.003), especialmente em afeto social (p=0.001). Ademais, alguns pacientes (n=61) mostraram melhora na Escala de Responsividade Social-2 (p=0.043), enquanto outros (n=76) demonstraram avanços em comunicação (p=0.008), atividades diárias (p=0.007) e socialização baseado nos escores de Vineland (p<0.001). Eventos adversos comuns em dois estudos foram sonolência e diminuição do apetite. Não foram encontradas diferenças significativas em comparação com tratamentos convencionais para problemas de sono e ansiedade em dois estudos.
CONCLUSÃO: O tratamento com canabinóides pode aliviar sintomas de TEA, porém é necessário cautela com o uso de THC em crianças considerando possíveis impactos no desenvolvimento cerebral e outros efeitos.
Leucodistrofias e o desafio diagnóstico: Relato de caso pediátrico de leucodistrofia metacromática

Lisandra Coneglian de Farias; Caio Sousa Cortes; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Andressa Taine Szczypkovski; Mônica Alexandra Conto; Suelen dos Santos Henrique; Daniel Almeida Valle

Resid Pediátr. 2025
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INTRODUÇÃO: A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central causada pela deficiência da arilsulfatase A (ARSA). É autossômica recessiva, cuja prevalência é 1:40.000. Apresenta três formas: infantil, juvenil e adulta, sendo a infantil a mais grave.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
Aleitamento materno no alojamento conjunto de um hospital público amigo da criança do sul do Brasil e fatores que o influenciam

Natália de Pinho; Suely Grosseman; Denise Neves Pereira; Afonso Alberto Fernandes Oliveira

Resid Pediátr. 2025
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OBJETIVO: Analisar a taxa de aleitamento materno exclusivo no alojamento conjunto e os fatores que a influenciaram.
MÉTODO: Realizado estudo transversal e descritivo, cujos dados foram coletados por entrevista presencial, entre outubro de 2021 e setembro de 2022, com 551 puérperas no alojamento conjunto de uma maternidade pública catarinense. As variáveis incluíram dados sociodemográficos e sobre aleitamento materno, gestação, parto e características dos recém-nascidos. A análise incluiu estatística descritiva e os testes t-Student e Qui-Quadrado.
RESULTADOS: Entre os 559 recém-nascidos, 1,5% dos partos foram gemelares, 80,5% dos recém-nascidos estavam sendo amamentados exclusivamente ao seio, 58,0% mamaram na primeira hora de vida e a mediana do APGAR foi oito no primeiro minuto e nove no quinto. A idade média das puérperas foi de 28,8 anos (DP=±6,7), 32,1% planejaram a gravidez, 2,9% usaram bico de silicone, 16,9%, dedo de luva e 12,5% fizeram translactação. Maiores taxas de aleitamento materno exclusivo associaram-se a cor autodeclarada negra/parda, amamentação na primeira hora de vida, aleitamento anterior, maior idade gestacional e maior peso e comprimento ao nascer. Taxas mais baixas associaram-se a gestação planejada, primiparidade, gemelaridade, intercorrências com o recém-nascido no parto, prótese de silicone, uso de bico de silicone, dedo de luva e translactação.
CONCLUSÃO: Enquanto cor autodeclarada, amamentação na primeira hora de vida ou anteriormente, maior idade gestacional, peso e comprimento ao nascer aumentaram a probabilidade de amamentar no alojamento conjunto; gemelaridade, intercorrências no parto com o recém-nascido, gestação planejada, ter prótese de silicone, primiparidade e usar algo para ajudar na amamentação a diminuiu.
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