Resultados da Busca

Este artigo visa abordar os aspectos essenciais da Proposta de Padronização Para o Diagnóstico, Investigação e Tratamento do Transtorno do Espectro AutistaTEA, fornecendo orientações valiosas para os residentes em pediatria.

INTRODUÇÃO: A síndrome da imunodeficiência adquirida foi reconhecida pela primeira vez nos Estados Unidos em 1981, havendo disseminação global nas últimas quatro décadas. Apesar de o número de novas infecções em crianças estar reduzindo, ainda continua inaceitavelmente alto, provocando imunossupressão grave caso o tratamento não ocorra oportunamente.
OBJETIVOS: descrever o perfil epidemiológico das crianças expostas verticalmente ao HIV atendidas em um hospital terciário referência em Santa Catarina.
METODOLOGIA: estudo observacional, descritivo com coleta de dados retrospectiva no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2020 pelo CID Z 206 (contato com e exposição ao vírus da imunodeficiência humana - HIV). A pesquisa foi aprovada no Comitê de Ética e Pesquisa em Seres Humanos (CEP) da instituição.
RESULTADOS: foram 678 prontuários analisados, com 579 (85,4%) brancos, 348 (51,0%) do sexo masculino, idade média de 324 dias e diagnóstico materno do HIV anterior à gestação em 434 (64,0%) casos. A maioria dessas, 601 (88,6%), usou terapia antirretroviral. A quantificação de RNA-HIV (carga viral) em 414 (61,0%) gestantes foi indetectável e 376 (55,4%) casos receberam zidovudina (AZT) endovenosa no parto. A primeira carga viral dos expostos foi indetectável em 653 (96,3%) pacientes e 667 (98,3%) não receberam aleitamento materno. Quatorze pacientes (2%) confirmaram a infecção pelo HIV e todos iniciaram o tratamento antirretroviral.
CONCLUSÃO: A maioria das gestantes que vive com HIV realizou pré-natal conforme preconizado, contudo com alta prevalência de sífilis. A taxa de recém-nascidos reagentes para o HIV foi equivalente à literatura, porém com pré-natal incompleto.

A neutropenia é comum tanto em adultos quanto em crianças. Definida como uma contagem de neutrófilos no sangue periférico <1.500 cels/µl. As causas são variáveis, sendo importante considerar as diferentes faixas etárias e os quadros clínicos associados. Suas consequências podem ser graves, podendo levar até mesmo ao óbito. Na literatura, a mortalidade por neutropenia, quando associada à febre, pode chegar até 10%. Em pacientes onco-hematológicos, essa porcentagem chega a 16%. Diante do exposto e da importância do tema para pediatras e hematologistas, optou-se pela formulação deste trabalho. O estudo será apresentado sob a forma de revisão narrativa. Terá a intenção de revisar as principais causas de neutropenia na infância, a propedêutica e a identificação de indicadores de gravidade com a proposta de aplicação de um fluxograma de investigação inicial de neutropenia em pediatria, além de orientar quando encaminhar esses pacientes para serviços especializados.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Realimentação (SR) é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem em uma situação de fornecimento abrupto de nutrientes em crianças e adultos desnutridos ou que se encontram em estado de inanição. Sua incidência em pediatria é desconhecida e é pouco relatada devido ao subdiagnóstico ou monitoramento insuficiente. A hipofosfatemia é o achado analítico mais característico da SR, embora nem sempre esteja presente. Distúrbios hidroeletrolíticos como hipocalemia e hipomagnesemia podem produzir alterações cardíacas, musculares e neurológicas com risco de complicações graves.
OBJETIVO: Alertar quanto à gravidade dessa síndrome e identificar os pacientes em risco.
RELATO DE CASO: Paciente de 3 anos e 5 meses, portador de encefalopatia crônica não progressiva (ECNP), IMC: 10,9 (Z-escore -4,76) buscou atendimento na emergência devido à irresponsividade e palidez. Encontrava-se hipotérmico, hipoglicêmico e com pupilas isocóricas e puntiformes. Após o manejo inicial, paciente evoluiu com movimentação dos olhos e mobilidade dos membros. Foram solicitados os exames laboratoriais com discreta anemia, solicitada internação hospitalar e iniciada dieta polimérica via gastrostomia 180ml de 3/3 horas. Evoluiu com hipocalemia, hipomagnesemia e hipofosfatemia grave. Foi realizado diagnóstico de SR e iniciada reposição de tiamina, correção dos distúrbios hidroeletrolíticos e redução da dieta com progressão lenta.
CONCLUSÃO: A principal ferramenta para evitar a SR é realizar uma prevenção adequada. Para isso, deve-se inicialmente identificar os pacientes de risco, realizar uma avaliação bioquímica e progredir a dieta com cuidado e lentamente. A suplementação de vitaminas é necessária, principalmente de tiamina.

INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias, malformações cardíacas e morte precoce nos primeiros meses de vida.
RELATO DE CASO: Lactente, masculino, com hipotonia e dismorfias: fronte proeminente, fácies triangular, microftalmia bilateral, fenda palpebral oblíqua superior e epicanto, filtro nasolabial aumentado, lábio superior afilado, cabelos loiros e esparsos, cílios longos e claros. Atraso global do desenvolvimento neuropscimotor, episódios de curta duração de movimentos oromastigatórios, sialorreia, nistagmo horizontal, com sonolência excessiva e hiporresponsividade, queda de saturação de oxigênio e bradicardia. Eletroencefalograma: surtos de ondas lentas difusos. Ecocardiograma e eletrocardiograma sem alterações. Ressonância de crânio: espessamento cortical em lobo frontal direito, pequena área de encefalomalácia; indícios de insulto isquêmico pregresso; áreas de alteração de sinal na substância branca central e profunda adjacente aos ventrículos laterais com leve ectasia compensatória dos mesmos; e afilamento difuso do corpo caloso de natureza indeterminada, iniciado tratamento. Genoma identificou presença de variante provavelmente patogênica no gene NAA10. Em uso de fenobarbital e oxcarbazepina e acompanhamento multiprofissional.
DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Muitos pacientes apresentam alterações na neuroimagem, predominando: hipoplasia do corpo caloso e microcefalia. Epilepsia em torno de 69%, generalizada, descritas mioclonias palpebrais ou espasmos, ou como identificado neste paciente: automatismos oromastigatórios. Há necessidade de incluir a Síndrome de Ogden nos diagnósticos diferenciais e da investigação do gene NAA10 em painéis de epilepsia e deficiência intelectual.

A hiperinsulinemia é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente na infância. Este relato de caso apresenta o desafio diagnóstico e de tratamento da hipoglicemia hiperinsulinêmica em uma lactente com síndrome genética. Descrevemos um paciente nascido a termo, pequeno para idade gestacional, com estigmas genéticos, que foi internado em UTI neonatal devido ao baixo peso e complicações. Descrevemos também a evolução clínica até os dois anos de idade. Com a suspeita de síndrome genética, foi realizado o exame genético, confirmando a síndrome de Shashi-Pena.

OBJETIVO: Relatar um caso de cetoacidose diabética (CAD) na faixa etária pediátrica associado à hipertrigliceridemia.Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 13 anos, previamente hígida, com queixa de dor abdominal, náusea e vômitos, apresentava na ocasião rebaixamento do nível de consciência e hiperglicemia. Feito diagnóstico de primodescompensação de diabetes mellitus tipo 1 com CAD. Após coleta de exames laboratoriais, a amostra mostrou-se lipêmica, sendo constatada hipertrigliceridemia. Além do tratamento da CAD, necessitou de tratamento com estatina, evoluindo com melhora do perfil lipídico. Durante a internação, a paciente não apresentou elevação dos níveis de amilase ou lipase séricas ou alteração nos exames de imagem que pudessem sugerir pancreatite.
COMENTÁRIOS: O diagnóstico diferencial entre CAD associada ou não à pancreatite aguda é desafiador, devido à sobreposição dos sintomas e exames laboratoriais. A CAD é uma complicação grave, principalmente relacionada ao diabetes mellitus tipo 1, e a associação com outros distúrbios pode piorar o prognóstico do paciente. Existe uma escassez na literatura em relação ao tratamento de hipertrigliceridemia aguda. Até onde os autores têm conhecimento, este é o primeiro relato de caso brasileiro na faixa etária pediátrica de CAD associada à hipertrigliceridemia grave.

INTRODUÇÃO: A recidiva da leucemia linfóide aguda (LLA) infantil envolvendo o globo ocular é um evento raro, ocorrendo em 2,2% das crianças. A presença de lesões orbitais e oculares específicas está associada a uma maior frequência de recidivas da medula óssea e envolvimento do SNC, levando a uma menor taxa de sobrevida.
OBJETIVOS: Realizar uma análise observacional longitudinal de casos de recidivas orbitárias da LLA em crianças durante tratamento em hospital oncológico referência do oeste do Paraná.
RELATO DE CASO 1: Paciente de 1 ano, feminino, em manutenção do tratamento de LLA, apresentou lesão esbranquiçada em olho esquerdo. Em consulta com oftalmologista, foi constatado em olho esquerdo alteração do reflexo vermelho com vitrite, e no olho direito foi visualizada lesão elevada sugestiva de massa intraocular. Após meses de investigação chegou-se à conclusão de recidiva orbital de LLA, sendo iniciado tratamento conforme BFM-90 para recidivas.
RELATO DE CASO 2: Paciente de 2 anos, feminino, em manutenção do tratamento de LLA, apresentou lesões em pele, edema periocular à direita e estrabismo divergente. Em RM de órbita, constatou-se espessamento difuso dos nervos ópticos em seus segmentos intraconais, caniculares e parte do trajeto cisternal, sugestivo de infiltração dos nervos ópticos pela doença de base. Após confirmação do diagnóstico de recidiva orbital de LLA, realizou tratamento conforme protocolo BFM-90.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se por meio desta pesquisa a importância de uma avaliação minuciosa de sinais e sintomas oftalmológicos em pacientes com diagnóstico de LLA, para um diagnóstico

INTRODUÇÃO: A síndrome de Hamman é uma condição que afeta 1 a cada 25.000 pessoas, entre 5 e 34 anos de idade, sendo a maioria do sexo masculino (70%) e do biotipo longilíneo. Suas repercussões clínicas podem comprometer a qualidade de vida do paciente, sendo necessários seu conhecimento e adoção de medidas de prevenção.
OBJETIVO: Descrever relato de caso sobre síndrome de Hamman e sua correlação com a asma, assim como a importância da adesão terapêutica e do conhecimento entre os profissionais de saúde.
RELATO DE CASO: Pré-escolar, masculino, branco, com IMC de 20,5 kg/m², foi admitido no serviço com crise asmática há 5 dias, associada a dor torácica e piora da tosse há 1 dia, evoluindo com enfisema subcutâneo. Apresentava-se eupneico, afebril, sem esforço respiratório, com murmúrio vesicular reduzido e estertores subcrepitantes em base posterior esquerda de hemitórax direito, enfisema subcutâneo que, inicialmente, envolvia a circunferência torácica, e, posteriormente, expandiu para a região cervical anterior e supraclavicular, bilateralmente. Estava em uso irregular da medicação para a asma. A tomografia de tórax evidenciou extenso enfisema subcutâneo, pneumomediastino e pneumorraque. Pela suspeita de síndrome de Hamman, orientou-se conduta expectante e observação em leito de enfermaria. Paciente recebeu alta hospitalar após melhora clínica, e foi encaminhado para seguimento no ambulatório de pneumologia pediátrica do serviço.
CONCLUSÃO: Disseminar o conhecimento sobre esta rara afecção entre profissionais de saúde poderá permitir o manejo adequado do paciente, assim como evitar recidivas e desfechos clínicos desfavoráveis.

A dermatite de contato alérgica (DCA) na faixa etária pediátrica é uma condição cada vez mais reconhecida devido à exposição precoce a diferentes contactantes. A dermatite do body refere-se à DCA ao níquel liberado de botões metálicos presentes no body infantil. Este relato de caso aborda dois casos semelhantes, com o objetivo de alertar pediatras e cuidadores quanto à sensibilização precoce e ao diagnóstico correto.