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INTRODUÇÃO: A Acrodermatite Enteropática é uma doença genética, rara, de herança autossômica e recessiva, que cursa com má absorção do zinco pelo intestino. Em decorrência disso, o paciente apresenta baixos níveis séricos desse elemento, levando à diarreia crônica, alterações na pele e cabelos.
RELATO DE CASO: Paciente feminina, 4 anos, apresentava lesões eritematosas, em placas, bordos bem definidos e crostosos, no dorso de mãos, cotovelos, região interglútea, joelhos, tornozelos e dorso de pés, além de queilite, blefarite, alopecia difusa no couro cabeludo e irritabilidade ao exame clínico. Negava histórico de diarreia crônica. A dosagem de zinco sérico foi de 32,81 (valor de referência = 70–120). A reposição de zinco foi prontamente iniciada, com melhora total das lesões de pele e cabelo.
CONCLUSÃO: Identificar crianças com deficiências nutricionais através das manifestações clínicas e fatores de risco, incluindo doenças genéticas e raras como a Acrodermatite Enteropática, é importante para implementar um tratamento adequado, evitar complicações da doença e proporcionar melhor qualidade de vida.

O relato descreve dois casos de tuberculose (TB) pulmonar em adolescentes que adoeceram após a interrupção do tratamento preventivo da TB. Destacam-se aspectos da avaliação de contato, do diagnóstico e tratamento da infecção latente da TB (ILTB) e da TB pulmonar na adolescência.

O vírus sincicial respiratório (VSR) representa um importante patógeno com expressivo impacto na saúde respiratória de crianças. Até 2023, o Palivizumabe era o único imunobiológico profilático disponível, restrito a subgrupos de alto risco. Recentemente, o Nirsevimabe surgiu como uma alternativa capaz de contemplar também a população pediátrica saudável. Nesta revisão sistemática, com meta-análise de três ensaios clínicos randomizados envolvendo 9.637 pacientes de diversas regiões do mundo, o Nirsevimabe foi associado a uma redução significativa no risco de infecção do trato respiratório inferior (ITRI) por VSR em comparação ao placebo (RR: 0,26; IC95%: 0,15-0,45; p<0,00001). Além disso, foi observado menor risco de hospitalização por VSR (RR: 0,23; IC95%: 0,12-0,45; p<0,0001) e por qualquer causa (RR: 0,49; IC95%: 0,36-0,66; p<0,00001). Na análise dos eventos adversos, não houve diferenças estatisticamente significativas entre Nirsevimabe e placebo. Esses resultados reforçam o potencial do Nirsevimabe como uma ferramenta eficaz e segura para a prevenção do VSR em lactentes. É essencial considerar aspectos como custo-efetividade, logística de implementação, equidade no acesso e monitoramento contínuo de segurança.

A leucemia mieloide aguda (LMA) corresponde a cerca de 15% das leucemias pediátricas e pode apresentar manifestações clínicas semelhantes a sinais de violência, como equimoses e sangramentos, dificultando o diagnóstico precoce. Relata-se o caso de uma criança de 3 anos e 9 meses, previamente hígida, que apresentou equimoses em tronco e membros inferiores por 18 dias, sem histórico de trauma. Foi avaliada duas vezes em serviços de saúde com suspeita de maus-tratos e submetida a exame de corpo de delito, sendo liberada para domicílio. Evoluiu com epistaxe autolimitada, dor abdominal e fadiga, sendo internada e transfundida. No exame físico, havia palidez, equimoses dorsais e em membros, sem linfonodomegalias ou visceromegalias. Os exames laboratoriais evidenciaram citopenias, presença de blastos circulantes e alterações compatíveis com leucemia mieloide aguda promielocítica, confirmada por estudo citogenético e molecular. O paciente foi tratado com ácido transretinoico e trióxido de arsênio por oito meses, apresentando remissão após um mês de terapia, encontrando-se clinicamente estável. O caso ilustra que equimoses sem correlação traumática em crianças devem motivar investigação hematológica imediata.

As ciliopatias constituem um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos decorrentes de disfunção dos cílios primários. Entre elas, destaca-se a síndrome de Joubert, condição multissistêmica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia e alterações neurológicas, faciais e respiratórias. Relata-se o caso de lactente masculino de 14 meses, segundo filho de pais não consanguíneos, encaminhado para avaliação genética por hipotonia e atraso do desenvolvimento desde o nascimento. Ao exame físico, apresentava microcefalia, apraxia oculomotora, hamartoma lingual, polidactilia pós-axial em mãos e pés e padrão respiratório irregular. A ressonância magnética encefálica evidenciou alterações da fossa posterior compatíveis com o espectro da síndrome de Joubert. A análise molecular identificou, em homozigose, variante patogênica do tipo frameshift no gene TCTN1 (c.1775_1778delTTTG; p.Val592Aspfs*106), resultando em alteração do quadro de leitura e produção de proteína aberrante. O caso reforça a importância da investigação molecular em pacientes com atraso do desenvolvimento e malformações congênitas, permitindo diagnóstico etiológico, aconselhamento genético e melhor planejamento clínico.

A dismotilidade gastrintestinal em neonatos permanece como um desafio clínico, pois existem poucos estudos com alto grau de evidência, apesar da alta prevalência do quadro clínico. Essa dismotilidade é uma condição clínica complexa, que envolve imaturidade neuromuscular do trato digestório, principalmente em nascimentos prematuros, impossibilidade de suporte nutricional enteral, comorbidades e utilização de sedoanalgesia, principalmente com opioides. A intolerância alimentar exige que medidas sejam tomadas para reverter essa situação clínica. Este artigo de revisão tem como objetivo mostrar as evidências atuais sobre a abordagem terapêutica na dismotilidade gastrintestinal do recém-nascido, incluindo uso de procinéticos, antagonistas dopaminérgicos e motilinérgicos, considerando aspectos de segurança e eficácia. A revisão evidencia que, embora alguns fármacos mostrem efeito promissor, como, por exemplo, a eritromicina, as evidências no período neonatal permanecem limitadas em termos de ensaios randomizados e seguimento em longo prazo, além de não existirem diretrizes para dismotilidade gastrintestinal para recém-nascidos.

Trata-se de uma carta ao editor sobre o artigo “Diagnóstico precoce de Síndrome de Klinefelter: um relato de caso” em que desejamos pontuar algumas questões como o diagnóstico incidental da S. Klinefelter, a necessidade de aconselhamento genético, a possibilidade da coocorrência de duas doenças genéticas em um só paciente.

O presente material trata de uma resenha sobre o livro da Dra. Sanders intitulado “Todo paciente tem uma história para contar: mistérios e aventuras da arte do diagnóstico”.