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Espondilodiscite na infância - relato de caso em pré-escolar
Ana Beatriz Charantola Beloni; Ana Clara Charantola Beloni
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: A espondilodiscite na infância é um agravo de difícil diagnóstico, visto ser incomum e seus sintomas serem inespecíficos, correspondendo a 2% a 4% das doenças osteoarticulares na faixa etária pediátrica. Apresenta-se com lombalgia, recusa ou dificuldade para deambular e/ou sentar-se, associado ou não com sintomas sistêmicos. Entre os microrganismos mais frequentes, citam-se vírus e bactérias, como Staphylococcus aureus (65%-80%).
RELATO DE CASO: Pré-escolar, sexo masculino, asiático, com lombalgia há 2 meses, sem trauma associado. Evoluiu com piora da dor 11 dias antes da internação, associada à dificuldade para deambular e sentar-se. Foram realizados exames laboratoriais, proteína C-reativa (PCR) elevada e 2 hemoculturas negativas, e de imagem, com ressonância magnética (RM) da coluna lombossacra mostrando sinais de liquefação do disco intervertebral de L4-L5. Iniciado tratamento empírico para Staphylococcus aureus com Oxacilina. Houve melhora do quadro clínico, retornando a deambular e a sentar-se sem dificuldade, queda de PCR <0.06 e RM da coluna lombossacra com redução da liquefação do disco intervertebral de L4-L5.
CONCLUSÃO: A espondilodiscite é uma condição rara que acomete aproximadamente 1 a cada 250.000 crianças. O diagnóstico é feito com base na história clínica, geralmente frustra, exames laboratoriais inespecíficos e de imagens. Antibioticoterapia intravenosa durante 4 a 6 semanas é o pilar do tratamento, associado à imobilização e repouso. O seu diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para reduzir as chances de deformidades a longo prazo.
RELATO DE CASO: Pré-escolar, sexo masculino, asiático, com lombalgia há 2 meses, sem trauma associado. Evoluiu com piora da dor 11 dias antes da internação, associada à dificuldade para deambular e sentar-se. Foram realizados exames laboratoriais, proteína C-reativa (PCR) elevada e 2 hemoculturas negativas, e de imagem, com ressonância magnética (RM) da coluna lombossacra mostrando sinais de liquefação do disco intervertebral de L4-L5. Iniciado tratamento empírico para Staphylococcus aureus com Oxacilina. Houve melhora do quadro clínico, retornando a deambular e a sentar-se sem dificuldade, queda de PCR <0.06 e RM da coluna lombossacra com redução da liquefação do disco intervertebral de L4-L5.
CONCLUSÃO: A espondilodiscite é uma condição rara que acomete aproximadamente 1 a cada 250.000 crianças. O diagnóstico é feito com base na história clínica, geralmente frustra, exames laboratoriais inespecíficos e de imagens. Antibioticoterapia intravenosa durante 4 a 6 semanas é o pilar do tratamento, associado à imobilização e repouso. O seu diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para reduzir as chances de deformidades a longo prazo.
Hospital do Ursinho: o impacto do conhecimento sobre saúde na infância para combate da iatrofobia
Isabelle Wilceki; Amanda Wilceki; Wilma Lilia de Castro e Souza Silva; Henrique Guilherme Leonardo; Rafaela Yumi Teixeira Tabuti; Lucas Carlini Policeni; Maria Carolina Xavier Westphalen; Isabella Schneider; Maria Vitória de Souza Azevedo
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: O projeto “Hospital do Ursinho” visa familiarizar as crianças com o ambiente médico, reduzindo o medo e aumentando a aceitação do cuidado médico através de uma simulação hospitalar com brinquedos.
OBJETIVOS: Melhorar a relação entre as crianças e o ambiente médico, redefinindo a imagem dos profissionais de saúde.
MÉTODO: Realizado por estudantes de Medicina em escolas de Curitiba, o projeto envolveu 182 crianças de 2 a 7 anos em um circuito hospitalar simulado.
RESULTADOS: O projeto apresentou mudanças nos sentimentos das crianças em relação ao médico antes e depois de participarem do circuito. Inicialmente, os sentimentos negativos como tristeza e medo eram predominantes. No entanto, após a intervenção, houve uma redução significativa nesses sentimentos, com tristeza caindo quase 20 pontos percentuais (pp) e medo 14. Por outro lado, a felicidade, apresentou um aumento em 30 pp após o evento. Perguntas como “O que o médico faz?” e “Por que devemos tomar vacina?” tiveram um aumento significativo ao final da atividade, indicando uma melhoria no conhecimento sobre funções médicas e vacinas. Apesar de o conhecimento sobre o número do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU) apresentar um aumento discreto, a abordagem dos voluntários estimulou os alunos a propagar esse conhecimento em casa ou para outras crianças, promovendo uma cultura de prevenção e responsabilidade em primeiros socorros.
CONCLUSÃO: Os resultados indicam que essa experiência pode transformar o atendimento médico em uma prática mais acolhedora e educativa, beneficiando tanto crianças quanto futuros profissionais de saúde.
OBJETIVOS: Melhorar a relação entre as crianças e o ambiente médico, redefinindo a imagem dos profissionais de saúde.
MÉTODO: Realizado por estudantes de Medicina em escolas de Curitiba, o projeto envolveu 182 crianças de 2 a 7 anos em um circuito hospitalar simulado.
RESULTADOS: O projeto apresentou mudanças nos sentimentos das crianças em relação ao médico antes e depois de participarem do circuito. Inicialmente, os sentimentos negativos como tristeza e medo eram predominantes. No entanto, após a intervenção, houve uma redução significativa nesses sentimentos, com tristeza caindo quase 20 pontos percentuais (pp) e medo 14. Por outro lado, a felicidade, apresentou um aumento em 30 pp após o evento. Perguntas como “O que o médico faz?” e “Por que devemos tomar vacina?” tiveram um aumento significativo ao final da atividade, indicando uma melhoria no conhecimento sobre funções médicas e vacinas. Apesar de o conhecimento sobre o número do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU) apresentar um aumento discreto, a abordagem dos voluntários estimulou os alunos a propagar esse conhecimento em casa ou para outras crianças, promovendo uma cultura de prevenção e responsabilidade em primeiros socorros.
CONCLUSÃO: Os resultados indicam que essa experiência pode transformar o atendimento médico em uma prática mais acolhedora e educativa, beneficiando tanto crianças quanto futuros profissionais de saúde.
Revisão sistemática sobre a persistência do canal arterial no recém-nascido prematuro: uma comparação entre tratamento conservador, medicamentoso e cirúrgico
Julia Portela Franceschi; Livia Ribeiro de Oliveira; Jennyfer Caroline Reis Videira
Resid Pediátr. 2025
O canal arterial é um vaso que comunica a artéria pulmonar com a aorta no feto, sendo de grande importância nesse período de vida, já que grande parte do débito ventricular combinado passa através dessa comunicação à aorta descendente e à placenta. O fechamento funcional do canal arterial no RN a termo ocorre com 12 a 15 horas de vida, e o permanente, com 5 a 7 dias, podendo chegar até o 21º dia. Já no prematuro, o canal arterial permanece aberto por mais tempo, e a frequência da persistência do canal arterial é proporcionalmente maior quanto mais imaturo for o RN. O quadro clínico varia com a idade gestacional; entretanto, é identificada a persistência sintomática do canal arterial pela presença do sopro cardíaco, taquicardia, precórdio hiperdinâmico e pelo aumento da amplitude de pulso. A terapêutica do PCA pode ser clínica ou cirúrgica, a decisão do tratamento ainda possui grande divergência. Esta pesquisa tem como objetivo comparar o tratamento conservador, medicamentoso e cirúrgico da PCA nos prematuros, em busca do melhor manejo. Trata-se de uma revisão sistemática que procura reunir resultados de outros estudos por meio da estratégia PICO, estabelecendo uma comparação entre o tratamento cirúrgico, medicamentoso e conservador da PCA, utilizando bases de dados renomadas e interpretando os resultados obtidos através da revisão.
O papel da qualidade da interação familiar no estresse infantil e em problemas emocionais e comportamentais na prole: revisão narrativa de literatura
Larissa Hallal Ribas; Karen Jansen
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: Os pais são a base do funcionamento socioemocional infantil. Algumas práticas parentais, juntamente com aspectos subjetivos do relacionamento familiar, fornecem informações sobre a qualidade da interação familiar. A literatura aponta que a qualidade da interação entre pais e filhos pode estar relacionada com problemas de saúde mental na prole.
OBJETIVO: Identificar evidências disponíveis sobre a relação entre a qualidade da interação familiar, estresse e problemas emocionais e comportamentais infantis.
MÉTODOS: Revisão narrativa de literatura. A busca foi realizada nas bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde, de abril de 2021 a dezembro de 2022. Foram considerados elegíveis estudos primários e secundários realizados em crianças entre 5 e 10 anos, que avaliaram a relação entre a exposição e os desfechos avaliados.
RESULTADOS: Encontrados 4.797 artigos, selecionados 1.314 títulos, dos quais 544 não se repetiram. Foram lidos 458 resumos e selecionados 63, que preencheram os critérios de elegibilidade. A maioria dos estudos incluídos revela que a pior qualidade da interação familiar tem relação com estresse e problemas emocionais e comportamentais infantis.
DISCUSSÃO: A parentalidade positiva e afetuosa pode atenuar a resposta tóxica ao estresse, e os problemas emocionais e comportamentais. Os pais são essenciais ao desenvolvimento de habilidades socioemocionais e à construção da resiliência infantil, apesar das adversidades que as crianças possam enfrentar.
CONCLUSÃO: A prevenção de problemas de saúde mental na prole inclui o afeto e a coerência parental, além de práticas parentais positivas, autoritativas, não permissivas e não punitivas, promovendo relações saudáveis e estimulantes.
OBJETIVO: Identificar evidências disponíveis sobre a relação entre a qualidade da interação familiar, estresse e problemas emocionais e comportamentais infantis.
MÉTODOS: Revisão narrativa de literatura. A busca foi realizada nas bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde, de abril de 2021 a dezembro de 2022. Foram considerados elegíveis estudos primários e secundários realizados em crianças entre 5 e 10 anos, que avaliaram a relação entre a exposição e os desfechos avaliados.
RESULTADOS: Encontrados 4.797 artigos, selecionados 1.314 títulos, dos quais 544 não se repetiram. Foram lidos 458 resumos e selecionados 63, que preencheram os critérios de elegibilidade. A maioria dos estudos incluídos revela que a pior qualidade da interação familiar tem relação com estresse e problemas emocionais e comportamentais infantis.
DISCUSSÃO: A parentalidade positiva e afetuosa pode atenuar a resposta tóxica ao estresse, e os problemas emocionais e comportamentais. Os pais são essenciais ao desenvolvimento de habilidades socioemocionais e à construção da resiliência infantil, apesar das adversidades que as crianças possam enfrentar.
CONCLUSÃO: A prevenção de problemas de saúde mental na prole inclui o afeto e a coerência parental, além de práticas parentais positivas, autoritativas, não permissivas e não punitivas, promovendo relações saudáveis e estimulantes.
Miastenia Gravis Transitória Neonatal: um relato de caso pediátrico
Ana Alice Broering Eller; Natália Merheb Haddad; Catarina Pfitzer; Raiane Suzana Gaiki; Emanuelli Rudolf; Matheus Mariotti Daniel; Sandra Mara Witkowski
Resid Pediátr. 2025
OBJETIVO: Relatar a evolução de um recém-nascido com quadro de miastenia gravis neonatal transitória nos primeiros dias de vida, de mãe portadora de miastenia gravis.
RELATO DE CASO: Recém-nascido, feminino, Apgar 7/9, peso ao nascer de 2.490g, Capurro de 36 semanas e 2 dias, mãe portadora de miastenia gravis. Apresentou, ao nascimento, choro fraco e hipotonia leve. Foi encaminhada para unidade de terapia intensiva neonatal devido a desconforto respiratório, com tiragem intercostal baixa e dificuldade de manter saturação acima de 90%. Houve a resolução do quadro respiratório em 8 horas com uso de pressão contínua de vias aéreas (CPAP). Ao exame físico das 12 horas de vida, foi percebido hipotonicidade, mímica perioral diminuída e ausência de sucção, sendo iniciado Piridostigmina como teste terapêutico. Após dois dias do uso da medicação, apresentou melhora dos sintomas. No quinto dia de vida, apresentava-se com boa sucção ao seio materno e ganho de peso adequado, com posterior alta hospitalar usando Piridostigmina e acompanhamento ambulatorial.
COMENTÁRIOS: Miastenia gravis (MG) neonatal transitória é uma doença rara, que afeta cerca de 12% a 20% dos recém-nascidos de mães portadoras de miastenia gravis. Essa patologia ocorre por transferência placentária de anticorpos da imunoglobulina G na gestação. A miastenia gravis neonatal transitória é um diagnóstico clínico, apresenta-se nas primeiras 12 a 72 horas de vida e geralmente não exige tratamento. Nesse caso, a menor apresentou o diagnóstico clínico nas primeiras 24 horas de vida, e boa resposta à piridostigmina. Aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa sob CAAE 81212524.8.0000.0120.
RELATO DE CASO: Recém-nascido, feminino, Apgar 7/9, peso ao nascer de 2.490g, Capurro de 36 semanas e 2 dias, mãe portadora de miastenia gravis. Apresentou, ao nascimento, choro fraco e hipotonia leve. Foi encaminhada para unidade de terapia intensiva neonatal devido a desconforto respiratório, com tiragem intercostal baixa e dificuldade de manter saturação acima de 90%. Houve a resolução do quadro respiratório em 8 horas com uso de pressão contínua de vias aéreas (CPAP). Ao exame físico das 12 horas de vida, foi percebido hipotonicidade, mímica perioral diminuída e ausência de sucção, sendo iniciado Piridostigmina como teste terapêutico. Após dois dias do uso da medicação, apresentou melhora dos sintomas. No quinto dia de vida, apresentava-se com boa sucção ao seio materno e ganho de peso adequado, com posterior alta hospitalar usando Piridostigmina e acompanhamento ambulatorial.
COMENTÁRIOS: Miastenia gravis (MG) neonatal transitória é uma doença rara, que afeta cerca de 12% a 20% dos recém-nascidos de mães portadoras de miastenia gravis. Essa patologia ocorre por transferência placentária de anticorpos da imunoglobulina G na gestação. A miastenia gravis neonatal transitória é um diagnóstico clínico, apresenta-se nas primeiras 12 a 72 horas de vida e geralmente não exige tratamento. Nesse caso, a menor apresentou o diagnóstico clínico nas primeiras 24 horas de vida, e boa resposta à piridostigmina. Aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa sob CAAE 81212524.8.0000.0120.
Apresentação atípica de Leishmaniose Visceral com acometimento pulmonar: relato de casos
Raabe de Jesus Souza; François Loiola Ponte Souza; Robério Dias Leite; Raimundo Diego Ferreira Amorim; Yasmin Saboia Moreira; Gabriella Fidelis Sá
Resid Pediátr. 2025
A leishmaniose visceral (LV) é uma doença grave e muitas vezes fatal, endêmica no Brasil, principalmente no Nordeste. Pode apresentar sintomas variados, incluindo hepatoesplenomegalia e pancitopenia, dificultando o diagnóstico diferencial com condições hematológicas. Este artigo relata dois casos pediátricos que apresentaram envolvimento pulmonar atípico associado à LV, destacando-se o potencial de diagnóstico incorreto e subdiagnóstico. Ambos os pacientes apresentaram alterações radiológicas, apesar da ausência de correlação clínico-radiológica clara. O tratamento levou a desfechos clínicos favoráveis, sugerindo que as complicações pulmonares na LV podem ser reversíveis. Os resultados enfatizam a necessidade de maior conhecimento e suspeição diagnóstica do envolvimento respiratório em casos de LV.
Síndrome de Coffin-Siris associada ao transtorno do espectro do autismo e variante em arid1b
Ana Cleide Silva Souza; João Francisco Tussolini; Aline Ferreira Vieira; Katia Santana Cruz; Jadson Rago Júnior; Poliana Campos Melli; Sarah Portela da Cunha Tolentino; Luciano da Silva Pontes; Patricia Delgado da Silva; Vania Mesquita Gadelha Prazeres
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª Edição (DSM-5) tem-se como características do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) o prejuízo persistente na comunicação social recíproca e na interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. A síndrome de Coffin-Siris (CSS) é uma condição genética definida por características dismórficas clássicas, atrasos no desenvolvimento e anomalias congênitas. A variante em ARID1B é relacionada com frequência ao TEA e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
OBJETIVO: Descrever o TEA secundário em uma menina diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris e estabelecimento do diagnóstico através do fenótipo e testes genéticos.
RELATO DE CASO: Menina com quatro anos de idade apresenta transtornos neurológicos (dificuldades na comunicação, socialização e habilidades motoras), características fenotípicas (cabelos esparsos, ponte nasal larga e achatada, ausência de última falange do quinto quirodáctilo e haluces valgos) e devido ao fenótipo clínico recebeu diagnóstico de Síndrome de Coffin-Siris pela genética médica e confirmado posteriormente pelo teste genético. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente. Assim, reforçarmos aos pediatras a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de dismorfias e síndrome epiléptica.
CONCLUSÃO: Relatar que o autismo sindrômico ou autismo secundário é comum em algumas síndromes genéticas e enfatizar a importância da suspeição diagnóstica através de características fenotípicas do TEA comórbido por uma síndrome. Este relatório aponta a importância e necessidade de mais pesquisas sobre os antecedentes genéticos desses transtornos para entender sua etiologia complexa.
OBJETIVO: Descrever o TEA secundário em uma menina diagnosticada com síndrome de Coffin-Siris e estabelecimento do diagnóstico através do fenótipo e testes genéticos.
RELATO DE CASO: Menina com quatro anos de idade apresenta transtornos neurológicos (dificuldades na comunicação, socialização e habilidades motoras), características fenotípicas (cabelos esparsos, ponte nasal larga e achatada, ausência de última falange do quinto quirodáctilo e haluces valgos) e devido ao fenótipo clínico recebeu diagnóstico de Síndrome de Coffin-Siris pela genética médica e confirmado posteriormente pelo teste genético. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente. Assim, reforçarmos aos pediatras a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de dismorfias e síndrome epiléptica.
CONCLUSÃO: Relatar que o autismo sindrômico ou autismo secundário é comum em algumas síndromes genéticas e enfatizar a importância da suspeição diagnóstica através de características fenotípicas do TEA comórbido por uma síndrome. Este relatório aponta a importância e necessidade de mais pesquisas sobre os antecedentes genéticos desses transtornos para entender sua etiologia complexa.
Brinquedoteca ambulatorial: a importância do brincar na sala de espera
Janaina de Alencar Monteiro Rocha; Edson Vanderlei Zombini; Camila Gelmeti Serrano; Leonardo Azevedo Mobilia Alvares; Raquel Candido Ylamas Vasques
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: O brincar é uma forma de as crianças expressarem os seus sentimentos. Favorece a elaboração de experiências desconhecidas e desagradáveis. Os serviços de saúde ambulatoriais apresentam-se abarrotados de usuários, de salas de exames e de instrumentos desconhecidos e assustadores às crianças. A brinquedoteca contribui ao estímulo contínuo do seu desenvolvimento, promove um atendimento mais humanizado, favorecendo a elaboração de experiências desconhecidas e desagradáveis.
OBJETIVO: Verificar a contribuição da implantação de uma brinquedoteca como sala de espera em um ambulatório de pediatria para a promoção da saúde das crianças.
MÉTODO: Pesquisa qualitativa, utilizando o método de análise de conteúdo de dados obtidos a partir de entrevistas com mães de crianças que frequentaram uma brinquedoteca ambulatorial.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram entrevistadas 30 mães de crianças na faixa etária de 2 a 6 anos de idade. Suas falas foram agrupadas em três categorias: A importância da brinquedoteca; A brinquedoteca como recurso para melhor aceitação da consulta pediátrica; A brinquedoteca como espaço de interação. A maioria dos acompanhantes tinham uma percepção favorável da brinquedoteca e reconheciam a importância desse ambiente como um fator de amenização da ansiedade e do sofrimento da criança na expectativa da consulta pediátrica, além de promotora de seu desenvolvimento. Conclusão: A brinquedoteca ambulatorial oferece benefícios significativos tanto para as crianças quanto para os seus acompanhantes. Contribui para amenizar a ansiedade e o medo da criança durante o tempo de espera para a consulta médica. Auxilia as inter-relações entre crianças e acompanhantes e das crianças com os profissionais da saúde.
OBJETIVO: Verificar a contribuição da implantação de uma brinquedoteca como sala de espera em um ambulatório de pediatria para a promoção da saúde das crianças.
MÉTODO: Pesquisa qualitativa, utilizando o método de análise de conteúdo de dados obtidos a partir de entrevistas com mães de crianças que frequentaram uma brinquedoteca ambulatorial.
RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram entrevistadas 30 mães de crianças na faixa etária de 2 a 6 anos de idade. Suas falas foram agrupadas em três categorias: A importância da brinquedoteca; A brinquedoteca como recurso para melhor aceitação da consulta pediátrica; A brinquedoteca como espaço de interação. A maioria dos acompanhantes tinham uma percepção favorável da brinquedoteca e reconheciam a importância desse ambiente como um fator de amenização da ansiedade e do sofrimento da criança na expectativa da consulta pediátrica, além de promotora de seu desenvolvimento. Conclusão: A brinquedoteca ambulatorial oferece benefícios significativos tanto para as crianças quanto para os seus acompanhantes. Contribui para amenizar a ansiedade e o medo da criança durante o tempo de espera para a consulta médica. Auxilia as inter-relações entre crianças e acompanhantes e das crianças com os profissionais da saúde.
Distrofia Muscular Congênita Tipo Megaconial: um relato de caso
Maria Luiza de Andrade Correia; Eugenio Grillo; Raphaela Maintinguer
Resid Pediátr. 2025
OBJETIVO: Descrever um caso de Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial. As distrofias musculares congênitas pertencem a um grupo de doenças crônicas que se manifestam com fraqueza muscular e hipotonia. Essas condições podem surgir desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, impactando o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. A Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial é uma doença rara, causada por mutação no gene CHKB que, além das manifestações típicas de distrofia muscular, pode apresentar deficiência intelectual, cardiomiopatia dilatada, comportamentos autistas, problemas de linguagem e alterações cutâneas semelhantes à ictiose.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes.
Anisocoria por Atrovent: um relato de caso
Marina Dall’Ara de Souza,; Rebeca Megale Torres; Jennifer Stefania Silva Carranza; Nathalie Cristine Almeida da Gama Santos
Resid Pediátr. 2025
A pupila, abertura central da íris, regula a passagem de luz para a retina, alterando seu tamanho em resposta à intensidade luminosa. A anisocoria, caracterizada pela diferença no tamanho das pupilas, pode ser congênita ou um sinal de condições médicas subjacentes. O brometo de ipratrópio (Atrovent®) é amplamente utilizado no manejo do broncoespasmo, embora seu uso possa acarretar efeitos colaterais, como alterações visuais e aumento da pressão intraocular, incluindo anisocoria. Neste artigo, relatamos o caso de uma paciente de 5 anos, do sexo feminino, com histórico de asma, que buscou atendimento no Hospital São Luiz Gonzaga apresentando dispneia e febre há 3 dias. Durante o tratamento com antibioticoterapia, corticoide endovenoso, beta-agonista e inalação de brometo de ipratrópio, a paciente desenvolveu anisocoria à esquerda, sem outras queixas associadas. O exame físico e neurológico foi normal, assim como os exames laboratoriais e a tomografia computadorizada de crânio. Após a suspensão do brometo de ipratrópio, a anisocoria regrediu em 8 horas. Concluímos que a anisocoria requer uma avaliação cuidadosa para descartar condições de risco e complicações neurológicas. Uma anamnese detalhada e um exame clínico minucioso são essenciais para identificar a etiologia da anisocoria, possibilitando intervenções precoces e minimizando complicações. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, sob o número de aprovação CAAE 79053624.3.0000.5479.
