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A osteomielite é uma das infecções invasivas mais prevalentes na pediatria, porém a de arco costal é extremamente rara, correspondendo a somente 1% dos casos. As principais etiologias são consequência de traumas, infecções adjacentes ou via hematogênica. O Staphylococcus aureus é o agente mais comum, sendo necessário o início de antibioticoterapia empírica para todos os pacientes com suspeita de osteomielite. Os sintomas e alterações laboratoriais são inespecíficos e a radiografia pode não detectar alteração de imediato. A ressonância magnética é considerada o exame de imagem padrão-ouro para o diagnóstico, pois consegue detectar alterações mais precocemente. Descrevemos neste estudo um caso clínico de um lactente com diagnóstico de enfisema lobar congênito que evoluiu com osteomielite de arco costal no pós-operatório tardio de uma lobectomia. Este caso ilustra a importância da suspeita e do diagnóstico precoce desta patologia, além de seu tratamento efetivo para diminuir a morbidade e a mortalidade associadas a esta condição.

OBJETIVO: Descrever as alterações cutâneas associadas a anomalias congênitas de uma síndrome rara, alertando os profissionais de saúde sobre essa possibilidade diagnóstica na presença do conjunto de sinais e sintomas composto por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas.
RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes.

INTRODUÇÃO: Todas as vacinas recomendadas pela Organização Mundial da Saúde são oferecidas pelo Sistema Único de Saúde no Brasil.
MÉTODO: Estudo transversal, descritivo, quantitativo. Entrevistados responsáveis por crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário pediátrico para identificar a situação do cartão vacinal em relação ao recomendado pelo Ministério da Saúde. Alunos de Medicina aplicaram os questionários e verificaram os cartões de vacina. Perguntas diretas caracterizaram o perfil do paciente e a situação vacinal. Em caso de atraso de vacina(s), foi feita pergunta aberta para identificar o(s) motivo(s).
RESULTADOS: Entrevistados 62 responsáveis, maioria mães (90,3%). Entre os pacientes, predominaram: sexo masculino (51,6%), faixa etária de 2 a 6 anos (32,2%) e moradia no município do Rio de Janeiro (82,3%). Estavam com o cartão vacinal em atraso 59,7% das crianças, sendo a mais frequente vacina em atraso contra a doença do coronavírus, seguida pela vacina contra influenza. Como motivos alegados pelos responsáveis para o atraso vacinal, foram mais frequentes os relacionados à criança (28,6%), seguido pelo desconhecimento de que havia vacinas em atraso (20,4%).
CONCLUSÃO: Mais da metade das crianças atendidas no ambulatório de pediatria geral apresentaram atraso no cartão de vacinas. As consultas ambulatoriais constituem uma grande oportunidade para conscientizar a família sobre a situação vacinal da criança, compreender as razões da hesitação, dirimir dúvidas, melhorar orientações, sensibilizar e reforçar a importância da vacinação atualizada.

A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela deficiência de enzimas lisossomais, levando à formação de depósitos lisossômicos. A desmielinização de fibras do sistema nervoso central e periférico que se segue leva a comprometimento motor e cognitivo progressivos. Este relato apresenta o caso de um paciente de 3 anos e 7 meses, afetado pela doença na forma infantil tardia, que apresentou, inicialmente, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor com 1 ano e 3 meses, mas foi diagnosticado com LDM apenas aos 3 anos, após descartados diagnósticos como encefalopatia crônica não progressiva e autismo. Nesse caso, houve evolução para encefalopatia progressiva, com perda de marcos motores, cognitivos e de linguagem já adquiridos, seguidos de perda de deambulação, GTT e TQT. O diagnóstico de LDM, majoritariamente, não ocorre no período pré-natal, mas perante as manifestações clínicas, como ataxia e fraqueza com arreflexia, seguido por análise genética, exames de imagem e testes bioquímicos. Entre os principais diagnósticos diferenciais figuram a doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia ligada ao X, doença de Alexander e doença de Pelizaeus-Merzbacher. O tratamento disponível para a doença é transplante de medula óssea ou cuidados paliativos, visando a gestão sintomática e desaceleração do curso clínico da doença. Como uma doença rara, o diagnóstico conclusivo tende a demorar para ocorrer, atrasando um tratamento que, idealmente, deveria ser instaurado de forma precoce. Tendo isso em vista, busca-se relatar um caso de LDM, apresentar diagnósticos diferenciais e relacionar com a importância do acompanhamento dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor.

INTRODUÇÃO: Alguns bebês apresentam intercorrências no período perinatal, necessitando, muitas vezes, de internação em unidade de cuidados intensivos neonatais. Este estudo teve como objetivo conhecer a prevalência de aleitamento materno exclusivo ou misto 30 dias após a alta hospitalar de bebês internados em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) em um Hospital do sul de Santa Catarina.
METODOLOGIA: Estudo de delineamento coorte prospectivo. Realizado por meio de um questionário na alta da UTIN, e 30 dias após por ligação telefônica, incluiu todos os binômios — mãe e recém-nascido — admitidos na UTIN entre outubro de 2023 e março de 2024, excluindo mães menores de 18 anos, não alfabetizadas e aquelas que não atenderam a ligação.
RESULTADOS: Dos 62 questionários analisados, 58,1% apresentaram aleitamento exclusivo logo após a alta da UTIN e 19,4% adotaram o aleitamento misto. O baixo peso ao nascimento e a idade gestacional pré-termo mostraram impacto significativo no período de amamentação. A maioria das mães que ofereciam leite materno após a UTIN trabalhavam fora de casa, com 14,3% migrando para uso de fórmula. O desejo materno de amamentar foi evidenciado em todos os participantes. No entanto, 15,4% do grupo não amamentado não receberam orientações sobre o aleitamento materno por profissionais da saúde.
CONCLUSÃO: Os resultados confirmam a importância do aleitamento materno após a internação na UTIN e destacam os desafios enfrentados pelos binômios para alcançá-lo. Não há conflito de interesse e não possui incentivo financeiro na sua realização.

A tuberculose cutânea (TBC) corresponde a uma forma rara de tuberculose (TB) extrapulmonar, principalmente na população pediátrica. A doença pode ser classificada de acordo com a sua carga bacteriana e via de aquisição. A forma clínica da TBC é determinada por diferentes fatores e as lesões apresentam amplo espectro clínico, podendo mimetizar outras doenças. As principais manifestações cutâneas correspondem ao lúpus vulgar, tuberculose verrucosa cútis, cancro tuberculoso, tuberculose orificial e escrofuloderma. O presente estudo busca analisar o que há consolidado na literatura científica sobre TBC na população pediátrica, descrevendo as manifestações cutâneas, principalmente na infância. Foi realizada uma revisão integrativa, através de busca bibliográfica nas plataformas PubMed e BVS, referente aos últimos cinco anos. Dentre os resultados analisados, observamos diferentes lesões elementares representando a mesma forma clínica da doença, sendo o pleomorfismo das lesões um dos fatores responsáveis pelo diagnóstico tardio, o que pode causar graves morbidades e incapacidade em crianças. Os trabalhos científicos revisados baseiam-se principalmente em relatos de casos, evidenciando a importância de novos estudos em diferentes modelos para melhor compreensão da doença e sua evolução clínica.

O nível terciário de atenção à saúde do SUS, em especial o de cardiopediatria, é sobrecarregado, com grande demanda e fila de espera. O estudo, a partir da coleta de dados de pacientes encaminhados à 7ª Regional de Saúde paranaense, visa buscar uma análise do perfil de encaminhamentos por seus motivos, assim como o desfecho de sua comorbidade inicial, traçando estatisticamente quais as suspeitas de patologias mais possuem relevância para o nível terciário de atenção e quais podem ser acompanhadas em níveis mais baixos. O estudo mostra como resultado que a maior parte dos encaminhamentos por sopros, cianose perioral, apneia do choro, síncope vasovagal, ansiedade, diabetes mellitus gestacional, dentre outras, apresentam desfecho benigno acima de 90% sem patologia encontrada, sem necessidade de acompanhamento e retorno, enquanto que por cardiopatias já preexistentes (comunicação interatrial, persistência do canal arterial, comunicação interventricular, insuficiência tricúspide, problemas de condução elétrica), acima de 40% dos resultados obtidos ainda apresentam patologias que necessitam de atenção e acompanhamento.

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara caracterizada pela polipose hamartomatosa e pigmentação mucocutânea, relacionada a mutações no gene STK11. Relatamos o caso de um paciente masculino de sete anos com SPJ, que apresentou dor abdominal intensa, constipação e máculas hiperpigmentadas típicas da síndrome. A investigação revelou história familiar de polipose e câncer colorretal, com familiares próximos submetidos a cirurgias por complicações associadas. A colonoscopia mostrou pólipos colônicos, e a endoscopia digestiva alta (EDA) evidenciou pólipos gástricos e um pólipo duodenal gigante. O exame histopatológico mostrou pólipos hamartomatosos. Um mês após a EDA evoluiu com invaginação intestinal jejuno-jejunal, necessitando de laparotomia exploratória e enterectomia com anastomose término-terminal. O resultado histopatológico do pólipo do jejuno evidenciou adenocarcinoma. Este caso sublinha a importância da vigilância em pacientes com histórico familiar e apresenta a EDA como crucial para o diagnóstico e manejo. O relato ressalta a necessidade de monitoramento contínuo e avaliação genética precoce, sobretudo diante das lesões mucocutâneas suspeitas de SPJ, dadas às implicações a longo prazo e seus riscos associados. A identificação precoce e tratamento adequado são essenciais para otimizar os resultados clínicos em pacientes com essa condição.

A gangrena de Fournier (GF) é uma fascite necrosante rara que afeta as regiões perineal e genital, sendo mais comum em homens idosos e imunocomprometidos. Relatamos um caso atípico de GF com tromboembolismo pulmonar (TEP) em um lactente previamente saudável, no interior de São Paulo, Brasil. Paciente do sexo masculino, com 1 ano e 1 mês de idade, apresentou histórico de "manchas vermelhas" nas regiões genital, inguinal e em ambas as coxas. Durante a avaliação, constataram-se lesões inguinais profundas bilaterais com necrose e extensa descamação superficial infraumbilical. Uma investigação laboratorial revelou hemocultura positiva para Pseudomonas aeruginosa. O quadro evoluiu para sepse de foco cutâneo, associada à instabilidade hemodinâmica e piora da função renal, além de sobrecarga das câmaras direitas e TEP. Após a realização de trombólise, o paciente apresentou melhora lenta e progressiva até alcançar estabilidade hemodinâmica. Considerando a raridade e gravidade da GF na população pediátrica, nosso caso destaca os benefícios do reconhecimento precoce do diagnóstico.

INTRODUÇÃO: A asma é uma doença respiratória crônica comum na infância, marcada por inflamação brônquica. A prática de atividade física é importante para controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida. O Pediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) avalia a qualidade de vida em crianças e adolescentes com asma.
OBJETIVO: Verificar a influência da reabilitação pulmonar na qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos.
MÉTODO: Revisão bibliográfica de literatura através das bases de dados: LILACS, PEDro, PubMed e SciELO. Foram utilizados os descritores “Asthma”, “Quality of Life”, “Exercises” e “Children”, com o operador booleano “AND”. Os critérios de inclusão foram ensaios clínicos randomizados em inglês e português dos últimos dez anos que utilizaram o PAQLQ em população de 6 a 18 anos. Foram excluídos artigos de revisão sistemática e artigos não disponíveis na íntegra.
Resultados: Foram encontrados nove artigos, sendo seis incluídos. Um estudo realizou treinamento aeróbio, observando aumento nos escores do PAQLQ, com diminuição dos sintomas e melhora da função pulmonar. Outro estudo utilizou o treinamento aeróbio e demonstrou diminuição dos marcadores inflamatórios, com aumento nos escores do PAQLQ. Um ensaio com treinamento indoor melhorou a qualidade de vida, função pulmonar e capacidade física. Em contrapartida, três artigos utilizaram intervenções como exercícios combinados, programa multifatorial e treinamento intervalado de alta intensidade, não apresentaram alterações significativas.
CONCLUSÃO: A reabilitação pulmonar, através do treinamento físico, demonstrou ser capaz de melhorar a qualidade de vida de crianças e adolescentes asmáticos, com resultados positivos no PAQLQ.