VOLUME14 -
NÚMERO
3
Jul/
Set -
2024
Edição em construção: publicação contínua.
Editorial
Inspiration and commitment to quality in scientific articles
Bruna Brasil Seixas Bruno; Lorrane de Souza Saluzi Albuquerque
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-0
Artigo de Revisao
Recommendations for the management of iron deficiency and iron deficiency anemia in pediatrics: an update
Sandra Regina Loggetto; Tulio Konstantyner; Joel Alves Lamounier; Carlos Alberto Nogueira de Almeida; Mauro Fisberg; Josefina Aparecida Pellegrini Braga; Virginia Resende Silva Weffort
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1092
Identificar fatores de risco relacionados a maior prevalência de deficiência de ferro e anemia ferropriva em pediatria e propor estratégias para prevenção da deficiência/anemia ferropriva. Revisão de literatura realizada por 22 pessoas dos DC de nutrologia e hematologia da SBP. Os fatores de risco para o desenvolvimento de anemia ferropriva foram baixa reserva materna (gestante com anemia sem tratamento adequado, lactante sem suplementação de ferro adequada, intervalo curto entre as gestações, má nutrição), diminuição no fornecimento de ferro (clampeamento do cordão umbilical antes de um minuto, vegetarianismo, consumo de leite de vaca integral), baixa reserva do recém-nascido (prematuridade, baixo peso) e má absorção de ferro (redução de acidez gástrica, síndrome de má absorção). Como estratégia para prevenção das repercussões da deficiência de ferro (alterações cognitivas, baixa estatura, infecções de repetição), recomendamos iniciar a profilaxia com ferro nas crianças nascidas a termo, independentemente do tipo de alimentação e com fatores de risco para anemia ferropriva, aos 90 dias de vida e, para aquelas sem fatores de risco, aos 180 dias de vida. O diagnóstico laboratorial da deficiência de ferro deve ser feito com dosagem sérica de ferritina e proteína C reativa (para afastar infecção) e o diagnóstico de anemia ferropriva com a hematimetria acompanhada da contagem de reticulócitos. O pediatra deve estar atento para a importância da anemia ferropriva no Brasil e ter consciência da necessidade de prevenção da deficiência de ferro, principalmente no início da vida, evitando as consequências de longo prazo desta carência que repercutem no neurodesenvolvimento infantil.
Artigo Original
Pulmonary tuberculosis and nutritional status: sectional study with children and adolescents
Guilherme Homem de Carvalho Zonis; Mariara Lopes da Costa Marques; Catharina Matos de Oliveira; André Maruo Palis; Pedro Silvestre de Andrade; Ana Alice Amaral Ibiapina Parente; Rafaela Baroni Aurilio; Clemax Couto Sant Anna
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-968
INTRODUÇÃO: A tuberculose (TB) pode levar à desnutrição, bem como esta pode predispor a TB. Este trabalho visa analisar o estado nutricional, achados clínico-radiológicos e testes realizados por crianças e adolescentes com TB pulmonar (TP).
METODOLOGIA: estudo seccional, envolvendo três hospitais do Rio de Janeiro, de outubro de 2014 a outubro de 2019. Foram incluídos: crianças e adolescentes com TP. As variáveis estudadas foram: idade, sexo, febre, emagrecimento, estado nutricional, BAAR, cultura para Mycobacterium tuberculosis, teste Gene Xpert TB-RIF. Para a comparação entre crianças e adolescentes e eutróficos e desnutridos, foi utilizado o teste Qui-quadrado (significância estatística o p-valor<0,05)
RESULTADOS: Quarenta e nove pacientes foram incluídos no estudo. Das crianças eutróficas, 88,9% apresentaram febre, 38,9% emagrecimento e 27,8% Xpert detectável. Das desnutridas, 100% manifestaram febre, 50% emagrecimento e 50% Xpert detectável. Nos eutróficos e desnutridos, o padrão radiológico miliar ocorreu em 5,6% e 75% (p<0,01); a cultura foi positiva em 35,3% e em 50%, respectivamente. Adolescentes eutróficos apresentaram febre em 58,8% casos e Xpert detectável em 41,2%. Dos desnutridos, havia febre em 90% e Xpert detectável em 70%. A cultura foi positiva em 31,2% eutróficos e, 70% desnutridos (p=0,05). O padrão radiológico miliar ocorreu em 17,6% eutróficos e 10% desnutridos. O emagrecimento ocorreu em 35,3% eutróficos e 100% desnutridos (p<0,01).
CONCLUSÃO: Em crianças e adolescentes desnutridos, supostamente mais graves, há maior positividade do GeneXpert e da cultura, sendo o padrão miliar mais frequente em crianças desnutridas e adolescentes eutróficos.
Amplitude Integrated Electroencephalography assessment in newborns greater than 35 weeks of gestational age exposed to crack and/or cocaine prenatally
Mariana Menezes Azevedo Ginez; Nathalie Sales Laguno; Daniela Pereira Rodrigues; Marcelo Jenné Mimica; Rafaela Fabri Rodrigues Pietrobom; Alexandre Netto; Gabriel Fernando Todeschi Variane; Mauricio Magalhães
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1013
OBJETIVO: Avaliar os achados da monitorização cerebral com vídeo aEEG/EEG em recém-nascidos de mães que usaram cocaína e/ou crack durante a gestação e descrever o perfil epidemiológico dessas mães e bebês.
MÉTODOS: Estudo prospectivo descritivo realizado entre agosto de 2019 e fevereiro de 2020. Foram incluídos recém-nascidos com idade gestacional = 35 semanas e com histórico de uso materno de crack e/ou cocaína durante a gestação. Os recém-nascidos foram submetidos à videomonitorização de aEEG/EEG por 24 horas nas primeiras 48 horas de vida. A avaliação da síndrome de abstinência neonatal foi realizada por meio do Finnegan Score. ??Dados demográficos e clínicos foram analisados. A curva Intergrowth-21 foi utilizada para classificar as medidas antropométricas descritas. Os métodos de Capurro e New-Ballard foram padronizados para a determinação da idade gestacional em recém-nascidos.
RESULTADOS: 12 recém-nascidos foram incluídos de acordo com os critérios, todos tiveram pontuação de 0 a 7 segundo o score de Finnigan nas primeiras 6h de vida. Na 30ª hora de vida, 10 (91%) tiveram pontuação entre 0 e 7 e 1 neonato entre 8 e 11, considerados alterados com necessidade de tratamento. Às 72 horas de vida, os 12 recém-nascidos avaliados apresentaram pontuação entre 0 e 7. O padrão de atividade eletroencefalográfica de base nas primeiras 48 horas de vida foi contínuo com a presença de ciclo sono-vigília em todos os casos.
CONCLUSÕES: Recém-nascidos de mães usuárias de drogas podem ter padrão de maturação precoce na avaliação eletroencefalográfica. Mais estudos são necessários para melhor avaliar essa relação.
Teenage pregnancy in Espírito Santo: planning maternal and child health care
Thayna Toneto Couto
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1049
O presente estudo corresponde a uma pesquisa epidemiológico-descritiva, transversal, retrospectiva, com abordagem quantitativa. O objetivo geral é descrever o perfil clínico epidemiológico da gravidez na adolescência no estado do Espírito Santo nos anos de 2010 a 2019. A pesquisa foi realizada utilizando dados obtidos na plataforma DATASUS, através do programa SINASC. Este estudo tem relevância ao possibilitar conhecer melhor a população atendida e identificar de forma mais precisa as lacunas das políticas públicas que podem ser aprimoradas ou criadas. Verificou-se que no ano de 2015 foram registrados 56.941 nascidos vivos na população geral, maior índice registrado entre os anos de 2010-2019. Desses, 16,7% (9.543) nasceram de genitora com idade entre 10 e 19 anos. Corroborando a análise, a maior taxa de gravidez na população adolescente foi registrada no ano de 2013, quando 18% (9.764) das gestações no estado do Espírito Santo foram de adolescentes. Também ficou evidenciado que 8,4% (7.485) dos bebês nasceram com 2.499g ou menos e que 0,6% dos RNs foram diagnosticados com alguma anomalia congênita. Pode-se assim concluir que os índices elevados de gravidez na adolescência denotam estratégias falhas, impactando o crescimento de gerações mais saudáveis no presente e futuro em todos os aspectos, inclusive econômica, fazendo imprescindível conhecer os dados levantados para o planejamento da assistência materno-infantil.
Perinatal mortality: analysis of necropsies from 2018 to 2022
Bruna Fernandes Olivier Alves; Maria Eduarda Brígido Machado; Jucélia Jeremias Fortunato
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1083
OBJETIVOS: caracterizar perfil sociodemográfico da população de estudo; analisar a causa mortis descrita no laudo; identificar os eventos que contribuíram para o óbito; avaliar a qualidade do preenchimento da Declaração de Óbito (DO) e verificar o acompanhamento pré-natal dessas crianças.
METODOLOGIA: estudo transversal, utilizando dados secundários de laudos de necropsias realizadas nos Serviços de Verificação de Óbito de Criciúma e Tubarão. Incluíram-se indivíduos com óbito entre 22 semanas de gestação e o 6º dia de vida, excluindo aqueles com mais de 50% do laudo sem preenchimento. Foram avaliadas as informações presentes na DO, nos laudos da necropsia e nos exames complementares.
RESULTADOS: foram avaliados um total de 212 laudos de necropsia. Dentre esses, 51,4% correspondiam ao sexo feminino e 87,7% eram brancos. A maioria (85,5%) dos casos analisados eram óbitos fetais, sendo as complicações da placenta, do cordão umbilical e das membranas (CID P02) a causa principal de morte, com 73,1% dos casos. Observou-se falta de preenchimento das causas intermediárias em 84,4%, e das condições significativas que contribuíram para o óbito em 98,5% dos laudos. Quanto ao pré-natal, 89,6% realizaram o acompanhamento.
CONCLUSÃO: ressalta-se que a mortalidade perinatal é um indicador crucial para avaliação pré-natal e de fatores relacionados à mãe e à gestação. Isso, porque será por meio das informações epidemiológicas relacionadas a ela que os recursos públicos serão distribuídos, visando reduzir os agravos perinatais e melhorar os indicadores de saúde.
Attention Deficit Hyperactivity Disorder in adolescence
Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda Bermudez; Charles da Silva Gomes; Iolanda Maria Novadzki
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1085
OBJETIVO: Conhecer a evolução do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência.
MÉTODOS: Estudo longitudinal com dados de 50 prontuários de pacientes em acompanhamento há pelo menos dois anos. Para a análise estatística, calculamos usando os testes exato de Fischer, qui-quadrado e Kruskall-Walis, pelo software R Core Team 2018.
RESULTADOS: Dos 50 pacientes, 80% eram do sexo masculino, com idade média de 14,0 anos (variando de 10 a 17 anos), 26 (52%) estavam em acompanhamento inicial com neurologista para TDAH, os demais com queixas compatível com TDAH. A idade média de início dos sintomas foi de 8,0 anos (variando de 5 a 13 anos) e a idade de diagnóstico de 8,5 anos (variando de 5 a 13 anos). O uso de metilfenidato ocorreu em 30 (60%), 48% mantiveram a adesão ao tratamento e 18% não relataram melhora com o metilfenidato, sem intenção de uso de outro medicamento. Houve melhora no grupo (p < 0,05), e os fatores contribuintes foram: aquisição de uma rotina de estudos, melhora do comportamento na escola, escola mais assertiva, família mais assertiva, menos horas diárias em telas.
CONCLUSÕES: o TDAH envolve família, escola e saúde. O controle dos sintomas e melhores resultados na escola precisam de rotina de estudos, melhoria de comportamento, escola inclusiva (que vê as dificuldades de seus alunos como um desafio), apoio familiar e menos horas nas telas. Ressaltamos a importância dos profissionais de saúde no diagnóstico e acompanhamento clínico.
Epidemiological description of children vertically exposed to HIV in a tertiary pediatric hospital in Santa Catarina
Julia Keller de Souza; Aroldo Prohmann de Carvalho; Sonia Maria de Faria; Marcos Paulo Guchert; Mariana Menegotto; Rodrigo Vasconcelos Marzola; Emanuela da Rocha Carvalho
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1054
INTRODUÇÃO: A síndrome da imunodeficiência adquirida foi reconhecida pela primeira vez nos Estados Unidos em 1981, havendo disseminação global nas últimas quatro décadas. Apesar de o número de novas infecções em crianças estar reduzindo, ainda continua inaceitavelmente alto, provocando imunossupressão grave caso o tratamento não ocorra oportunamente.
OBJETIVOS: descrever o perfil epidemiológico das crianças expostas verticalmente ao HIV atendidas em um hospital terciário referência em Santa Catarina.
METODOLOGIA: estudo observacional, descritivo com coleta de dados retrospectiva no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2020 pelo CID Z 206 (contato com e exposição ao vírus da imunodeficiência humana - HIV). A pesquisa foi aprovada no Comitê de Ética e Pesquisa em Seres Humanos (CEP) da instituição.
RESULTADOS: foram 678 prontuários analisados, com 579 (85,4%) brancos, 348 (51,0%) do sexo masculino, idade média de 324 dias e diagnóstico materno do HIV anterior à gestação em 434 (64,0%) casos. A maioria dessas, 601 (88,6%), usou terapia antirretroviral. A quantificação de RNA-HIV (carga viral) em 414 (61,0%) gestantes foi indetectável e 376 (55,4%) casos receberam zidovudina (AZT) endovenosa no parto. A primeira carga viral dos expostos foi indetectável em 653 (96,3%) pacientes e 667 (98,3%) não receberam aleitamento materno. Quatorze pacientes (2%) confirmaram a infecção pelo HIV e todos iniciaram o tratamento antirretroviral.
CONCLUSÃO: A maioria das gestantes que vive com HIV realizou pré-natal conforme preconizado, contudo com alta prevalência de sífilis. A taxa de recém-nascidos reagentes para o HIV foi equivalente à literatura, porém com pré-natal incompleto.
Investigation of neutropenia in pediatric patients
Laís de Paiva Gabriel
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1065
A neutropenia é comum tanto em adultos quanto em crianças. Definida como uma contagem de neutrófilos no sangue periférico <1.500 cels/µl. As causas são variáveis, sendo importante considerar as diferentes faixas etárias e os quadros clínicos associados. Suas consequências podem ser graves, podendo levar até mesmo ao óbito. Na literatura, a mortalidade por neutropenia, quando associada à febre, pode chegar até 10%. Em pacientes onco-hematológicos, essa porcentagem chega a 16%. Diante do exposto e da importância do tema para pediatras e hematologistas, optou-se pela formulação deste trabalho. O estudo será apresentado sob a forma de revisão narrativa. Terá a intenção de revisar as principais causas de neutropenia na infância, a propedêutica e a identificação de indicadores de gravidade com a proposta de aplicação de um fluxograma de investigação inicial de neutropenia em pediatria, além de orientar quando encaminhar esses pacientes para serviços especializados.
Ponto de Vista
Pediatrics beyond the walls of a hospital
Nicole Nogueira Ribeiro de Lima; Mariana Sciannelli Natel
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1218
Xingu + Catu é uma organização não governamental (ONG) que promove expedições para a região do Parque Nacional do Xingu com o objetivo de proporcionar atendimento em saúde para a população indígena. A terceira expedição da ONG ocorreu entre junho e julho de 2023, em parceria com o Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e com a participação de duas médicas residentes do terceiro ano do curso de pediatria geral durante seus estágios eletivos. Essa expedição realizou 225 atendimentos, sendo 75 desses na faixa etária pediátrica (idade entre 0 e 14 anos incompletos). O enfoque das consultas pediátricas foi o desenvolvimento pôndero-estatural, o desenvolvimento neuropsicomotor, a avaliação da saúde global, além de avaliar demandas e queixas específicas. A experiência de realizar atendimentos em uma região remota, de pouco acesso ao sistema de saúde, que geralmente não é incluída na formação tradicional de um pediatra, é enriquecedora. Permite que o residente seja exposto a diferentes realidades de cuidados à saúde e a diferentes culturas, ampliando sua visão de mundo e seu posicionamento como médico e ser humano.
Relato de Caso
Renal-limited vasculitis in an 8-year-old child: Rare cause of rapidly progressive glomerulonephritis progressing to end-stage chronic kidney disease
Caio César Otôni Espíndola Rocha; Kathia Liliane da Cunha Ribeiro Zuntini; Bárbara Carvalho Dantas
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-689
Glomerulonefrite é um dos principais acometimentos renais na faixa etária pediátrica, geralmente secundária à infecção por Streptococcus beta-hemolítico do grupo A. Entretanto, apesar de rara, a vasculite ANCA relacionada pode também ser causa de glomerulonefrite. O objetivo deste relato de caso é descrever um quadro de glomerulonefrite secundária à vasculite ANCA relacionada, dado sua baixa incidência na infância e à rápida evolução para nefropatia crônica neste caso. L.E.F, 8 anos, sexo feminino, parda, buscou atendimento devido à hematúria macroscópica, anasarca, cefaleia e artralgia. Na admissão apresentava crise hipertensiva e, em exames laboratoriais, importante elevação de Ureia e Creatinina; P-ANCA e anti-MPO positivos. Iniciada hemodiálise, anti-hipertensivos e pulso com Metilprednisolona (30mg/kg/dia), seguidos de prednisolona na dose de 2mg/kg/dia. Além disto, a biópsia renal demonstrou esclerose glomerular e imunofluorescência negativa. Realizado diagnóstico de Vasculite Restrita aos Rins. Evoluiu estável, porém sem melhora de função renal, necessitando manter-se em hemodiálise e sendo encaminhada para ambulatório de transplante renal. As vasculites ANCA relacionadas são divididas em Granulomatose com Poliangeíte, Granulomatose Eosinofílica com Poliangeíte, Poliangeíte Microscópica e Vasculite Restrita aos rins. São raras na faixa etária pediátrica, porém é importante o conhecimento acerca dessas, tanto em relação a seu acometimento de vias aéreas superiores e inferiores como seu acometimento renal, para que assim seja realizado diagnóstico de forma mais precoce, tornando o tratamento e prognóstico favoráveis.
Garrè’s osteomyelitis in Pediatrics: report of a rare case
Aldo Roberto Ferrini Filho; Ana Laura Stahlhoefe; Camila Pereira Rosa Lara; Isabella Juliana Manfredo Rodrigues; Jose de Mendonça Costa Neto; Bruno Vaz da Costa; Flavia de Assis Silva
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-674
INTRODUÇÃO: A Osteomielite de Garrè (OG) é uma doença rara, de origem inflamatória, crônica, caracterizada por reação periosteal com
neoformação óssea secundária a infecções bacterianas de origem odontogênica. A mandíbula é a estrutura óssea mais acometida. A OG é mais prevalente na primeira e segunda décadas de vida, com discreta predominância no sexo masculino.
OBJETIVO: Descrever caso clínico em paciente pediátrico com quadro de OG, evidenciando pontos do diagnóstico para o pediatra e sua evolução clínica.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 12 anos, previamente hígido, iniciou quadro de dor em arcada dentária inferior, associada à extensa lesão cariosa em primeiro molar inferior direito, evoluiu com surgimento de tumoração em topografia mandibular homolateral, indolor e endurecida. Realizada tomografia computadorizada (TC) de face que evidenciou comprometimento lítico periapical junto ao primeiro e segundo pré-molares inferiores à direita, com comprometimento da cortical óssea externa em adjacência, associado à reação periosteal. Aventada a hipótese de OG, foi realizada a exodontia do dente acometido com biópsia de tecido ósseo, estudo histológico apresentou presença de tecido fibroso, vasos sanguíneos dilatados e infiltrado inflamatório intertrabecular. Realizada antibioticoterapia com clindamicina venosa por sete dias. Evoluiu com regressão progressiva da lesão, sendo mantido por via oral por seis semanas, suspenso após regressão completa do quadro.
CONCLUSÃO: Este caso reforça a importância dessa condição para pediatras. Deve sempre ser suspeitada quando há existência de doença dentária associada. A evolução tende a ser favorável, quando instituído tratamento adequado, sendo a retirada do foco infeccioso e a antibioticoterapia adjuvante.
Methemoglobinemia induced by intentional phenazopyridine intoxication in an adolescent: a case report
Camila Dalle Rocha; Ariadne Becker Quirino; Luana Deon Dulaba; Ângelo Antônio Gonçalves de Quadros; Maria Clara Lopes de Mattos; Paulo Ramos David João
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1100
A metemoglobinemia é uma causa rara, frequentemente negligenciada e potencialmente grave de cianose na população pediátrica. Pode ocorrer como resultado de defeito congênito ou ad-quirido, por exposição a substâncias que oxidam a hemoglobina. Dentre essas substâncias encontra-se a fenazopiridina, analgésico urinário amplamente disponível. Seu diagnóstico é um desafio clínico, e deve ser aventado em pacientes que apresentem cianose central e baixa satu-ração ao oxímetro de pulso refratários à oxigenoterapia. Em situações com manifestações clíni-cas significativas, o tratamento inclui administração de azul de metileno, além da remoção do agente indutor e administração de oxigênio em alto fluxo. O presente caso demonstra o diag-nóstico clínico de metemoglobinemia secundária à intoxicação intencional por fenazopiridina, com tratamento adequado em tempo hábil e desfecho satisfatório.
Rare disease reported in a pediatric patient: Pearson syndrome
Lorena Vilela Rezende; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Michelle Silva Zeny; Marian Pereira de Andrade Vallim; Rui Carlos Silva Junior; Giulia Vilela Silva
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1110
A Síndrome de Pearson (SP) é um distúrbio multissistêmico congênito causado por deleções do DNA mitocondrial. As principais manifestações clínicas são: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina. Órgãos como o coração, rins, olhos, ouvidos e cérebro são os mais afetados devido à maior demanda energética que necessitam. O diagnóstico é muitas vezes desafiador devido à heterogeneidade fenotípica e deve ser sempre suspeitado nas manifestações multissistêmicas. Sendo confirmado por testagem genética através do sequenciamento do DNA mitocondrial. É uma doença que não possui cura; no entanto, há tratamento com cofatores que reduzem os sinais e sintomas, além de pesquisas em terapia gênica em andamento. As medidas de suporte visam evitar estressores fisiológicos. É uma síndrome geralmente fatal na infância, e aqueles que sobrevivem desenvolvem sinais e sintomas de Síndrome de Kearns-Sayre. Este relato de caso tem por objetivo direcionar e favorecer o diagnóstico de quadros clínicos semelhantes, uma vez que a SP é provavelmente subdiagnosticada, pois poucos médicos sabem da existência da doença, muito menos de seus sinais e sintomas.
Refeeding syndrome in the severe malnourished: the nutricional challenges
Maria Elizabeth Pereira Freire Machado; Ary Lopes Cardoso; Rosana Tumas; Christiane Kawano; Camila Seo
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1101
INTRODUÇÃO: Síndrome de Realimentação (SR) é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem em uma situação de fornecimento abrupto de nutrientes em crianças e adultos desnutridos ou que se encontram em estado de inanição. Sua incidência em pediatria é desconhecida e é pouco relatada devido ao subdiagnóstico ou monitoramento insuficiente. A hipofosfatemia é o achado analítico mais característico da SR, embora nem sempre esteja presente. Distúrbios hidroeletrolíticos como hipocalemia e hipomagnesemia podem produzir alterações cardíacas, musculares e neurológicas com risco de complicações graves.
OBJETIVO: Alertar quanto à gravidade dessa síndrome e identificar os pacientes em risco.
RELATO DE CASO: Paciente de 3 anos e 5 meses, portador de encefalopatia crônica não progressiva (ECNP), IMC: 10,9 (Z-escore -4,76) buscou atendimento na emergência devido à irresponsividade e palidez. Encontrava-se hipotérmico, hipoglicêmico e com pupilas isocóricas e puntiformes. Após o manejo inicial, paciente evoluiu com movimentação dos olhos e mobilidade dos membros. Foram solicitados os exames laboratoriais com discreta anemia, solicitada internação hospitalar e iniciada dieta polimérica via gastrostomia 180ml de 3/3 horas. Evoluiu com hipocalemia, hipomagnesemia e hipofosfatemia grave. Foi realizado diagnóstico de SR e iniciada reposição de tiamina, correção dos distúrbios hidroeletrolíticos e redução da dieta com progressão lenta.
CONCLUSÃO: A principal ferramenta para evitar a SR é realizar uma prevenção adequada. Para isso, deve-se inicialmente identificar os pacientes de risco, realizar uma avaliação bioquímica e progredir a dieta com cuidado e lentamente. A suplementação de vitaminas é necessária, principalmente de tiamina.
Neurological manifestations of Ogden Syndrome: case report
Rui Carlos Silva Júnior; Maria Rigotto de Almeida; Lorena Vilela Rezende; Mariah Pereira de Andrade Vallim; Davi Leitner Carboni; Giulia Vilela Silva; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Josiane de Souza; Michelle Silva Zeny; Daniel Almeida do Valle
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1111
INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias, malformações cardíacas e morte precoce nos primeiros meses de vida.
RELATO DE CASO: Lactente, masculino, com hipotonia e dismorfias: fronte proeminente, fácies triangular, microftalmia bilateral, fenda palpebral oblíqua superior e epicanto, filtro nasolabial aumentado, lábio superior afilado, cabelos loiros e esparsos, cílios longos e claros. Atraso global do desenvolvimento neuropscimotor, episódios de curta duração de movimentos oromastigatórios, sialorreia, nistagmo horizontal, com sonolência excessiva e hiporresponsividade, queda de saturação de oxigênio e bradicardia. Eletroencefalograma: surtos de ondas lentas difusos. Ecocardiograma e eletrocardiograma sem alterações. Ressonância de crânio: espessamento cortical em lobo frontal direito, pequena área de encefalomalácia; indícios de insulto isquêmico pregresso; áreas de alteração de sinal na substância branca central e profunda adjacente aos ventrículos laterais com leve ectasia compensatória dos mesmos; e afilamento difuso do corpo caloso de natureza indeterminada, iniciado tratamento. Genoma identificou presença de variante provavelmente patogênica no gene NAA10. Em uso de fenobarbital e oxcarbazepina e acompanhamento multiprofissional.
DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Muitos pacientes apresentam alterações na neuroimagem, predominando: hipoplasia do corpo caloso e microcefalia. Epilepsia em torno de 69%, generalizada, descritas mioclonias palpebrais ou espasmos, ou como identificado neste paciente: automatismos oromastigatórios. Há necessidade de incluir a Síndrome de Ogden nos diagnósticos diferenciais e da investigação do gene NAA10 em painéis de epilepsia e deficiência intelectual.
Persistent hypoglycemia in Shashi-Pena Syndrome: a pediatric case report
Carolina Oliveira de Paulo; Jose Antonio Coba Lacle; Ana Clarice Bartosievicz Prestes; Ana Karolina Luchtenberg Cassel; Isadora Cristina Barbosa Lopes; Raiza da Cunha; Larissa Madruga Monteiro; Juliana Cristina Romero Rojas Ramos; Camila Rahal Tauil; Paula Campelo
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1131
A hiperinsulinemia é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente na infância. Este relato de caso apresenta o desafio diagnóstico e de tratamento da hipoglicemia hiperinsulinêmica em uma lactente com síndrome genética. Descrevemos um paciente nascido a termo, pequeno para idade gestacional, com estigmas genéticos, que foi internado em UTI neonatal devido ao baixo peso e complicações. Descrevemos também a evolução clínica até os dois anos de idade. Com a suspeita de síndrome genética, foi realizado o exame genético, confirmando a síndrome de Shashi-Pena.
Diabetic ketoacidosis associated with hypertriglyceridemia in the pediatric age group - A case report
Mariana Zorrón; Júlia Piano Seben; Daniela Albiero Camargo; Erika Mendonça Lari Nobrega; Vanessa Cristina Fanger
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1138
OBJETIVO: Relatar um caso de cetoacidose diabética (CAD) na faixa etária pediátrica associado à hipertrigliceridemia.Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 13 anos, previamente hígida, com queixa de dor abdominal, náusea e vômitos, apresentava na ocasião rebaixamento do nível de consciência e hiperglicemia. Feito diagnóstico de primodescompensação de diabetes mellitus tipo 1 com CAD. Após coleta de exames laboratoriais, a amostra mostrou-se lipêmica, sendo constatada hipertrigliceridemia. Além do tratamento da CAD, necessitou de tratamento com estatina, evoluindo com melhora do perfil lipídico. Durante a internação, a paciente não apresentou elevação dos níveis de amilase ou lipase séricas ou alteração nos exames de imagem que pudessem sugerir pancreatite.
COMENTÁRIOS: O diagnóstico diferencial entre CAD associada ou não à pancreatite aguda é desafiador, devido à sobreposição dos sintomas e exames laboratoriais. A CAD é uma complicação grave, principalmente relacionada ao diabetes mellitus tipo 1, e a associação com outros distúrbios pode piorar o prognóstico do paciente. Existe uma escassez na literatura em relação ao tratamento de hipertrigliceridemia aguda. Até onde os autores têm conhecimento, este é o primeiro relato de caso brasileiro na faixa etária pediátrica de CAD associada à hipertrigliceridemia grave.
Orbital recurrence of Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) in children: case report
Nathália Cristina Machado; Kauana da Silveira; Nadine de Nez; Fernanda Cristina Vasconcelos; Carmen Maria Mendonça Costa Fiori; Aline Carla Rosa
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1147
INTRODUÇÃO: A recidiva da leucemia linfóide aguda (LLA) infantil envolvendo o globo ocular é um evento raro, ocorrendo em 2,2% das crianças. A presença de lesões orbitais e oculares específicas está associada a uma maior frequência de recidivas da medula óssea e envolvimento do SNC, levando a uma menor taxa de sobrevida.
OBJETIVOS: Realizar uma análise observacional longitudinal de casos de recidivas orbitárias da LLA em crianças durante tratamento em hospital oncológico referência do oeste do Paraná.
RELATO DE CASO 1: Paciente de 1 ano, feminino, em manutenção do tratamento de LLA, apresentou lesão esbranquiçada em olho esquerdo. Em consulta com oftalmologista, foi constatado em olho esquerdo alteração do reflexo vermelho com vitrite, e no olho direito foi visualizada lesão elevada sugestiva de massa intraocular. Após meses de investigação chegou-se à conclusão de recidiva orbital de LLA, sendo iniciado tratamento conforme BFM-90 para recidivas.
RELATO DE CASO 2: Paciente de 2 anos, feminino, em manutenção do tratamento de LLA, apresentou lesões em pele, edema periocular à direita e estrabismo divergente. Em RM de órbita, constatou-se espessamento difuso dos nervos ópticos em seus segmentos intraconais, caniculares e parte do trajeto cisternal, sugestivo de infiltração dos nervos ópticos pela doença de base. Após confirmação do diagnóstico de recidiva orbital de LLA, realizou tratamento conforme protocolo BFM-90.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se por meio desta pesquisa a importância de uma avaliação minuciosa de sinais e sintomas oftalmológicos em pacientes com diagnóstico de LLA, para um diagnóstico
Hamman Syndrome and the importance of asthma control: case report and literature review
Ana Clara Charantola Beloni; Ana Beatriz Charantola Beloni; Luciana Noronha Silva; Fabio Roberto Amar
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1153
INTRODUÇÃO: A síndrome de Hamman é uma condição que afeta 1 a cada 25.000 pessoas, entre 5 e 34 anos de idade, sendo a maioria do sexo masculino (70%) e do biotipo longilíneo. Suas repercussões clínicas podem comprometer a qualidade de vida do paciente, sendo necessários seu conhecimento e adoção de medidas de prevenção.
OBJETIVO: Descrever relato de caso sobre síndrome de Hamman e sua correlação com a asma, assim como a importância da adesão terapêutica e do conhecimento entre os profissionais de saúde.
RELATO DE CASO: Pré-escolar, masculino, branco, com IMC de 20,5 kg/m2, foi admitido no serviço com crise asmática há 5 dias, associada a dor torácica e piora da tosse há 1 dia, evoluindo com enfisema subcutâneo. Apresentava-se eupneico, afebril, sem esforço respiratório, com murmúrio vesicular reduzido e estertores subcrepitantes em base posterior esquerda de hemitórax direito, enfisema subcutâneo que, inicialmente, envolvia a circunferência torácica, e, posteriormente, expandiu para a região cervical anterior e supraclavicular, bilateralmente. Estava em uso irregular da medicação para a asma. A tomografia de tórax evidenciou extenso enfisema subcutâneo, pneumomediastino e pneumorraque. Pela suspeita de síndrome de Hamman, orientou-se conduta expectante e observação em leito de enfermaria. Paciente recebeu alta hospitalar após melhora clínica, e foi encaminhado para seguimento no ambulatório de pneumologia pediátrica do serviço.
CONCLUSÃO: Disseminar o conhecimento sobre esta rara afecção entre profissionais de saúde poderá permitir o manejo adequado do paciente, assim como evitar recidivas e desfechos clínicos desfavoráveis.
Body dermatitis: brief report of two cases and an alert to pediatricians
Izabella Rodrigues Reis Gomes; Bruna Luiza Guerrer; Vânia Oliveira de Carvalho
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-927
A dermatite de contato alérgica (DCA) na faixa etária pediátrica é uma condição cada vez mais reconhecida devido à exposição precoce a diferentes contactantes. A dermatite do body refere-se à DCA ao níquel liberado de botões metálicos presentes no body infantil. Este relato de caso aborda dois casos semelhantes, com o objetivo de alertar pediatras e cuidadores quanto à sensibilização precoce e ao diagnóstico correto.
Tricuspid atresia diagnosed in preschool age: case report
Rebeca Holanda Nunes; Sônia Maria Cavalcante da Rocha; Nabel Anderson de Lencaster Saldanha da Cunha; Genivalda de Medeiros Barros; Mylene Arrais dos Santos; Amanda Carneiro Donato; Henrique Lobo Saraiva Barros; Viviane Portela Queiroz; Aluisio Kennedy de Sousa Filho
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1091
INTRODUÇÃO: Cardiopatias congênitas são enfermidades não transmissíveis de alta incidência na população pediátrica, com espectro de gravidade variável. A suspeita do diagnóstico de cardiopatias congênitas começa desde o período intraútero.
RELATO DE CASO: Criança foi diagnosticada aos três anos e nove meses com cardiopatia congênita complexa. Não realizou teste do coraçãozinho na maternidade, não fez acompanhamento de puericultura e, quando apresentou sintomatologia cardíaca, foi avaliada por profissionais sem experiência com crianças.
DISCUSSÃO: Evidencia-se que todo o contexto socioeconômico influenciou para o atraso no diagnóstico. Além disso, o seguimento pediátrico por profissionais não capacitados pode acarretar condutas errôneas, prejudicando o paciente.
CONCLUSÃO: A falha na atenção básica pode atrasar a terapêutica, prolongando tempo de sintomatologia, além de aumentar o risco de morbimortalidade na população pediátrica, com riscos ainda não mensurados.
Trichobezoar associated with trichotillomania: pediatric case report
Bárbara Alves Deus; Ana Beatriz Ferreira de Souza Toge; Leonardo de Oliveira Antunes; Guilherme Diego de Oliveira Barbosa; Adriana de Oliveira Ribeiro dos Santos; João Carlos Diniz; Olavo Novaes Vieira Braga Ferraz; Henrique Vilela de Oliveira
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1129
Relato de caso de paciente feminina de 7 anos com diagnóstico de tricobezoar gástrico com necessidade de intervenção cirúrgica para remoção. Foram abordados aspectos psíquicos relacionados ao transtorno obsessivo compulsivo de arrancar e ingerir cabelos, bem como opções de diagnóstico e de tratamento. Justifica-se a relevância deste trabalho, uma vez que o quadro tem sua predominância na faixa etária pediátrica e, na maioria dos casos, o primeiro profissional a entrar em contato com esse paciente será o pediatra.
Neurotuberculosis in childhood: a case report
Paula Pozzolo Ogeda; Rafaela Santos Tedesco; Caroline Iwasaki Cavalli; Victoria Prochmann Piasecki; Thiago Prochmann Piasecki; Luiza Dal Berto; Victor Horácio de Souza Costa Júnior
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1135
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente pediátrico com diagnóstico de neurotuberculose, uma forma rara de manifestação da doença, relacionando-o com a literatura.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 meses, com quadro de tosse crônica e febre, linfonodomegalia cervical, além de paresia de dimídio direito e crises convulsivas. Relatado contato domiciliar com portador de tuberculose pulmonar tratado inadequadamente. Realizada prova tuberculínica para triagem, com resultado negativo. A análise do liquor evidenciou teste rápido negativo para Mycobacterium tuberculosis, hipoglicorraquia, aumento das proteínas e da celularidade à custa de linfócitos, com bacterioscopia negativa. A associação dos achados da tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio com os dados clínicos indicou a possibilidade de neurotuberculose com vasculite complicada e infarto cerebral. A confirmação diagnóstica foi possível após uma semana de internamento, com o resultado positivo do teste rápido molecular para Mycobacterium tuberculosis em amostra de lavado gástrico. Optou-se pelo início do esquema de tratamento com rifampicina 15mg/Kg, isoniazida 10mg/Kg, pirazinamida 35mg/Kg e dexametasona 0,3mg/Kg. Após 20 dias, o paciente se encontrava em bom estado geral e recebeu alta para seguimento ambulatorial.
CONCLUSÃO: A neurotuberculose é uma apresentação clínica rara e desafiadora na prática pediátrica. O diagnóstico rápido e o manejo precoce impactam diretamente na morbimortalidade da criança, devendo ser considerada como diagnóstico diferencial em quadros neurológicos variados.
Clinical radiological dissociation in an infant with pulmonary tuberculosis: case report
Débora Elisabeth Sales Vieira; Rafael José Souza Filho; Rebecca da Silva Sales Vieira; Ana Carolina Gonçalves Galeano Arco; Juliènne Martins Araújo; Clarissa Netto dos Reys Laia Franco Prillwitz; Christiane Mello Schmidt; Claudete Araújo Cardoso
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1151
A tuberculose (TB) pulmonar é uma doença infectocontagiosa prevenível e tratável, causada pelo Mycobacterium tuberculosis (Mtb). A infecção se dá pela inalação de gotículas expelidas pelo indivíduo apresentando a doença ativa. Tal qual em adultos, TB em crianças tem acometimento predominantemente pulmonar, e geralmente apresentam sinais e sintomas inespecíficos como febre, tosse, perda de peso e ausência de ganho ponderal. O diagnóstico etiológico é difícil devido ao reduzido número de bacilos nas lesões. Este é o caso de uma lactente de cinco meses, feminina, previamente hígida, com quadro de tosse persistente há três meses, com sibilância e inapetência, porém afebril. A radiografia de tórax evidenciou extensa consolidação pulmonar comprometendo todo o hemitórax direito. Durante a internação a paciente não apresentou melhora do aspecto radiológico apesar do uso de antibióticos de amplo espectro. O diagnóstico de infecção por Mtb foi confirmado através do teste molecular Xpert Ultra MTB-RIF® do lavado broncoalveolar. Iniciado tratamento para TB, recebendo alta hospitalar para completar o tratamento com rifampicina-isoniazida-pirazinamida (RIP) por meio de acompanhamento ambulatorial, com bom desfecho clínico. Devido às particularidades da TB pediátrica, destacando-se os sinais e sintomas inespecíficos e as lesões paucibacilares, deve-se estar atento a esse diagnóstico, especialmente na presença de dissociação clinicorradiológica.
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Required Topics in Pediatrics: diagnosis by pediatricians of Autism Spectrum Disorder (ASD): a crucial role in early detection and proper intervention
Danilo de Assis Pereira
Resid Pediatr. 2024;14(3): DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1264
Este artigo visa abordar os aspectos essenciais da Proposta de Padronização Para o Diagnóstico, Investigação e Tratamento do Transtorno do Espectro AutistaTEA, fornecendo orientações valiosas para os residentes em pediatria.