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Os autores descrevem um caso clínico clássico de Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) em menina de 4 anos de idade, com febre, dor abdominal, artrite e púrpura palpável atrombocitopênica, apresentando remissão completa da fase aguda com o uso exclusivo de sintomáticos em cerca de 12 dias. Programado acompanhamento clínico e laboratorial posterior para vigilância de recorrências e monitorização da pressão arterial, proteinúria e hematúria por período mínimo de seis meses até definição ou não da alta hospitalar. A gravidade e/ou a duração dos sintomas extrarrenais, associados a faixas etárias maiores são os fatores clínicos de risco mais significativos para o desenvolvimento da nefrite da PHS (NPHS). A doença renal contribui como a principal morbidade em longo prazo. As evidências científicas não demonstram até a atualidade que o uso de corticosteroides por curtos períodos influencie na prevenção da doença renal persistente. Os autores fazem revisão bibliográfica e documentam que estudos multicêntricos e randomizados são necessários para elaboração de consensos de tratamento e seguimento dos pacientes com PHS.

OBJETIVOS: Relatar um caso de atresia de coana unilateral esquerda em lactente de 4 meses e fazer uma revisão sobre atresia coanal congênita. DESCRIÇÃO: Lactente de quatro meses, feminino, com história de dispneia e obstrução nasal unilateral à esquerda, desde o nascimento. Procurou o serviço de Pediatria com queixa de tosse produtiva acompanhada de secreção nasal hialina, sem febre e outros sintomas. A radiografia de tórax de admissão apresentava infiltrado pneumônico para-hilar à esquerda. Foram prescritos antibióticos e sintomáticos. Apesar do tratamento, o lactente persistia apresentando episódios de dispneia e obstrução nasal acentuada à esquerda. Diante do quadro, foi considerada a hipótese de atresia coanal, sendo solicitada radiografia de coana, que evidenciou parada de progressão do contraste ao nível de coana esquerda por obstrução da mesma. Foi solicitada tomografia computadorizada dos seios da face que mostrou obstrução da coana esquerda por tecido fibroso, confirmando hipótese clínica de atresia de coana unilateral esquerda. Realizou-se correção cirúrgica endoscópica transnasal, sem intercorrências durante o pós-operatório, recebendo alta hospitalar com recuperação total do quadro. CONCLUSÕES: A obstrução nasal em recém-nascidos é potencialmente grave, sendo a atresia coanal uma das causas de obstrução nasal. Apesar da afecção ser rara, seu diagnóstico deve ser suspeitado em casos de dificuldade de progressão da sonda na nasofaringe dos recém-nascidos. A atresia unilateral, geralmente, tem seu diagnóstico retardado pela carência de sintomas, enquanto os casos de atresia bilateral são precocemente diagnosticados, devido ao quadro de insuficiência respiratória que se instala, necessitando de tratamento imediato, pois pode ser potencialmente fatal.

OBJETIVO: Descrever as manifestações clínicas e os aspectos radiológicos frequentes nos casos de aspiração de corpo estranho em crianças. DESCRIÇÃO: Criança, 7 anos, sexo masculino, encaminhada ao serviço de pediatria devido a quadro de tosse seca persistente, cansaço e febre, associado à aspiração de corpo estranho. O paciente foi submetido à investigação clínica e radiológica. O exame de imagem apresentou velamento do hemitórax esquerdo com desvio mediastinal, caracterizando atelectasia pulmonar; pulmão direito normal e hiperinsuflado. Foi indicada broncoscopia. Na intervenção, foi encontrado um apito de aproximadamente 2,5 cm com formato cilíndrico no brônquio fonte esquerdo. Após a intervenção médica, foi solicitada radiografia torácica de controle, que evidenciou acentuada melhora da atelectasia e infiltrado pneumônico para-cardíaco à esquerda; pulmão direito sem alterações. O paciente evoluiu com melhora da sintomatologia, permanecendo internado para tratamento da pneumonia ocasionada por complicações da presença do corpo estranho. COMENTÁRIOS: As vias aéreas das crianças são frequentemente ocupadas por corpos estranhos. Os sinais e sintomas apresentados pelo paciente, assim como as possíveis complicações, dependem do tipo, da localização e do grau de obstrução causada pelo corpo estranho. Um corpo estranho grande pode ser capaz de ocluir completamente a via aérea superior, colocando a criança em situação de risco, enquanto objetos menores costumam produzir sintomas mais crônicos e menos graves.

Sabe-se que a tuberculose infantil é uma questão de saúde pública mundial, porém negligenciada em relação ao seu diagnóstico e tratamento. Como a doença na infância é paucibacilar a confirmação laboratorial ocorre na minoria dos casos. Sendo assim, utilizam-se critérios clínicos, epidemiológicos, radiológicos e laboratoriais para confirmação diagnóstica. Esse estudo revisou a literatura buscando como o hemograma e as provas de atividades inflamatórias poderiam corroborar com esse diagnóstico. Existem poucos estudos na literatura sobre esse tema, sendo descrito que o achado mais comum, em relação ao hemograma é anemia de doença crônica (normocrômica e normocítica), com leucograma inespecífico e plaquetose. Talvez o que mais ajude, para suspeição desse diagnóstico, seja a ausência de leucocitose, comum num quadro agudo pulmonar febril. As provas de atividades inflamatórias são classicamente elevadas, porém alguns estudos questionam o valor do VHS como auxiliar no diagnóstico da tuberculose. Outros parâmetros laboratoriais requerem mais estudos para terem utilidade comprovada no rastreio e diagnóstico da doença na infância.

Em 1993, a tuberculose (TB) passou a ser reconhecida, pela Organização Mundial da Saúde (OMS), como uma emergência global e, em 2014, a estimativa foi de 1 milhão de casos de tuberculose na faixa etária pediátrica, e nas Américas, cerca de 10.000 casos. O diagnóstico na faixa etária pediátrica no Brasil ainda se baseia no sistema de pontuação do Ministério da Saúde (sobretudo entre os menores de 10 anos), entretanto, novos métodos laboratoriais, bacteriológicos e imunológicos têm sido propostos na tentativa de contribuir para o diagnóstico da TB. O Xpert MTB- Rif system (TRM-TB) é um método rápido que busca comprovação bacteriológica. Baseado no PCR em tempo real é capaz de detectar fragmentos de M. tuberculosis (em secreções respiratórias, gânglios e líquor) e de identificar resistência à rifampicina (RMP). Na faixa etária pediátrica, a sua utilização como método diagnóstico rotineiro ainda é controverso, pela sua baixa sensibilidade. Os principais métodos imunológicos cujo objetivo é determinar se há ou não infecção pelo M. tuberculosis são: a prova tuberculínica e o Interferon Gamma Release Assay (ensaio de detecção de interferon gama) ou IGRA. O resultado negativo destes testes não exclui a TB doença nem seu resultado positivo a confirma. O presente artigo apresenta revisão sobre o papel dos testes Xpert, prova tuberculínica e IGRAs na infância.

Estado de mal epiléptico é definido como uma crise epiléptica contínua com duração superior a 30 minutos ou crises sequenciais sem recuperação da consciência entre elas. Como a maioria das crises são de breves, protocolos de tratamento do estado de mal epiléptico têm usado cinco minutos de definição para minimizar as evoluções neurológicas adversas. Estado de mal epiléptico é uma emergência neurológica e seu tratamento precoce está relacionado com menor mortalidade e morbidade neurológica. O objetivo deste artigo é revisar os principais aspectos desta doença e apresentar de forma didática o tratamento clínico/farmacológico.

Crises epilépticas estão entre as doenças neurológicas graves mais frequentes da infância. Crise epiléptica é um evento transitório, paroxístico e involuntário, que se manifesta por sinais e sintomas motores, sensitivos, sensoriais, autonômicos, psíquicos, com ou sem alteração da consciência, provocada por atividade neuronal síncrona e excessiva no tecido cerebral. Epilepsia é uma doença cerebral caracterizada por (a) pelo menos duas crises epilépticas não provocadas ou duas crises reflexas ocorrendo com um intervalo mínimo de 24 horas; ou (b) uma crise epiléptica ou uma crise reflexa e risco de uma nova crise estimado em pelo menos 60%; ou (c) diagnóstico de uma síndrome epiléptica. Este artigo tem o objetivo de revisar os principais aspectos diagnósticos e terapêuticos das mais frequentes síndromes epilépticas da infância e adolescência.

OBJETIVO: o objetivo deste artigo é descrever os principais distúrbios paroxísticos não epiléticos, ou crises não epilépticas (CNEs), na infância e adolescência, enfatizando os aspectos semiológicos para a identificação clínica dos mesmos, pontuando diferenças em relação a crises epilépticas (CEs) e destacando as diretrizes terapêuticas gerais. MÉTODO: revisão não sistemática de literatura, com foco em estudos de semiologia, caraterísticas clínicas e tratamento. Foram consultados ainda manuais de classificação. RESULTADOS: as CNEs podem ser divididas em crises não epilépticas fisiológicas (CNEFs) – fenômenos hipóxico-isquêmicos, transtornos do sono, transtornos dos movimentos e transtornos associados a migrânea – e crises não epilépticas psicogênicas (CNEPs) – especialmente transtorno conversivo (transtorno factício, simulação e transtorno de pânico também são abordados). Existe uma grande variedade de CNEs que pode simular CEs. Cerca de 15% dos pacientes encaminhados para Centros de Epilepsia da Infância apresentam eventos não epilépticos, os quais, em grande parte das vezes, não requerem tratamento e apresentam resolução espontânea. CONCLUSÃO: é muito importante que o médico saiba identificar as CNEs para evitar um diagnóstico equivocado de epilepsia e suas implicações, como realização de exames complementares desnecessários, uso iatrogênico de medicamentos antiepilépticos e ocorrências de consequências psicossociais negativas para o paciente e sua família.

INTRODUÇÃO: A fibrose cística é a principal causa de doença pulmonar crônica e grave em crianças. O seu diagnóstico é baseado em achados clínicos e confirmado através de exames bioquímicos ou genéticos. A doença produz alterações das vias aéreas superiores em 100% dos pacientes. A incidência de pólipo nasal é relatada em 6% a 48% dos casos, mas apenas 4% dos pacientes apresentam esta afecção quando diagnosticada a fibrose cística. RELATO DE CASO: Adolescente, 13 anos, foi avaliado por apresentar alteração na dosagem de cloreto no suor solicitado devido a polipose nasal recidivante. O quadro havia sido investigado com tomografia computadorizada de seios da face, que evidenciou sinusite polipoide. A lesão apresentou crescimento progressivo, sendo aventado diagnóstico de angiofibroma juvenil. Feita ressecção e avaliação histopatológica da lesão, ficou descartada esta hipótese. Foi solicitada dosagem de cloreto no suor, com os resultados: 90mEq/L, 92mEq/L e 89mEq/L, (V.R.: <60 mEq/L), confirmando o diagnóstico de fibrose cística. CONCLUSÃO: A polipose nasal, embora frequente nos pacientes com fibrose cística, é um achado raro como sintoma inicial desta afecção.

A pneumonia é uma das principais causas de mortalidade em crianças fora do período neonatal. Sua prevalência tem diminuído nos últimos anos principalmente devido à implementação de vacinas contra S. pneumoniae e H. influenzae tipo b. Os principais patógenos causadores variam conforme a faixa etária, sendo o pneumococo um agente prevalente em crianças a partir dos 2 meses de idade. Não há sintomas específicos e sinais radiológicos patognomônicos de pneumonia. Quadros iniciais podem apresentar radiografia de tórax normal e a presença de alterações não diferencia causas bacterianas de virais. Exames de imagem devem ser realizados em pacientes hospitalizados, sendo dispensáveis para pacientes atendidos ambulatorialmente. Outros exames de imagem têm surgido como opção para auxílio diagnóstico, como ecografia torácica e ressonância magnética pulmonar. Assim como os exames de imagem, os exames laboratoriais devem se restringir ao ambiente hospitalar e seu resultado deve ser interpretado dentro do contexto clínico e de demais exames complementares. O isolamento do agente etiológico é útil no manejo terapêutico, para garantir o uso correto de antibioticoterapia, reduzindo as taxas de resistência bacteriana. Entretanto, a sensibilidade destes exames continua baixa, sendo necessário iniciar tratamento conforme o germe mais prevalente para a faixa etária e conforme o estado vacinal do paciente. Os principais antimicrobianos utilizados em ambiente hospitalar e ambulatorial são penicilina e amoxicilina, respectivamente. Em caso de suspeita de pneumonia atípica, deve-se fazer uso de macrolídeos.

Os tumores cardíacos constituem condição rara, com incidência aproximada 0,01% na população geral. Os rabdomiomas são os tumores mais frequentes no recém-nascido e na criança. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de um RN de 38 semanas e 6 dias, que apresentava tumoração intracardíaca, sem repercussão hemodinâmica, afim de discutir a importância do rastreamento ultrassonográfico morfológico fetal e do ecocardiograma no diagnóstico e acompanhamento de tumores cardíacos.

OBJETIVOS: Relatar caso de lactente em aleitamento materno exclusivo que evoluiu com pneumonia após broncoaspiração de óleo mineral para tratamento de pseudoconstipação intestinal. RELATO DE CASO: LGZ, sexo masculino, cinco meses, previamente hígido, em aleitamento materno exclusivo, com relato materno de ausência de evacuação há seis dias. Procurou atendimento médico na unidade básica de saúde (UBS), onde foi prescrito óleo mineral e, posteriormente, alta domiciliar. Ela relatou que ao administrar óleo mineral paciente apresentou uma crise de engasgo seguida de tosse e vômito. Após quatro horas do evento foi trazido ao serviço de emergência, devido ao quadro de gemência. Deu entrada em regular/mau estado geral, choroso, taquipneico, com obstrução nasal e gemente, saturando 90% em ar ambiente. Foram realizadas medidas de suporte não invasivas, seguida de rastreamento infeccioso e radiografia de tórax. Optou-se pelo início imediato de antibioticoterapia parenteral por pneumonia lipoide exógena. Permaneceu internado em enfermaria por 10 dias, recebeu corticoterapia (metilprednisolona 2mg/kg/dia) e antibioticoterapia com amicacina (15mg/kg/dia) e clindamicina (30mg/kg/dose) para cobertura de infecção secundária. Durante internação, realizou tomografia computadorizada de tórax no 3º dia e procedeu-se a coleta de lavado broncoalveolar no 9º dia. Evoluiu bem, tendo recebido alta hospitalar após 10 dias de internação, em bom estado geral, eupneico, permanecendo em acompanhado ambulatorial, sem aparentes sequelas. CONCLUSÕES: A pneumonia lipoide é uma patologia potencialmente fatal, causada pelo preenchimento alveolar por óleo, impedindo a troca gasosa. O tratamento principal é a suspensão imediata do óleo mineral.

A tuberculose pulmonar é uma infecção causada pelo Mycobacterium tuberculosis. O diagnóstico é realizado através da associação de dados clínico-radiológicos complementado pela identificação do bacilo sempre que possível. Tal procedimento torna-se um desafio particularmente na infância, pois diferente da forma do adulto, a doença na infância se apresenta de forma paucibacilar e ainda há a limitação de expectoração para obtenção das amostras de escarro, principalmente em crianças abaixo de cinco anos de idade. E o lavado gástrico utilizados nesta faixa etária demonstra-se pouco eficaz, uma vez que, em sua grande maioria, apresenta-se negativo na pesquisa do agente causador. O objetivo deste estudo foi descrever um caso de tuberculose pulmonar confirmada em um lactente de 5 meses de idade e discutir sobre os métodos diagnósticos disponíveis para a faixa etária pediátrica.

O hemagioma subglótico é uma causa rara de estridor, porém é uma das mais comuns neoplasias vasculares das vias aéreas na infância. Caso o tratamento não seja prontamente instituído, torna-se uma condição ameaçadora à vida. Deve-se suspeitar do diagnóstico quando lactentes fora da faixa etária para laringite aguda apresentarem estridor associado a esforço respiratório grave, sem pródromos virais, com quadro não responsivo a medidas terapêuticas iniciais, considerando a principal hipótese diagnóstica. Os hemangiomas infantis começam a proliferar durante o primeiro ano de vida (entre o 1º e 2º mês de vida). A involução geralmente ocorre entre 6 meses e 12 meses de vida (a maioria involui até os 4 anos). O caso trata-se de uma lactente do sexo feminino, 5 meses, com quadro de estridor súbito associado a desconforto respiratório sem pródromos virais ou febre, com pouca resposta a beta agonista de curta duração inalatório, adrenalina inalatória, assim como corticóide inalatório/parenteral. A broncoscopia evidenciou abaulamento de submucosa à direita da subglote com discreta vascularização, sugestivo de hemangioma subglótico. Foi iniciado tratamento com propranolol via oral objetivando a regressão do hemangioma e após estabilidade clínica, a lactente recebeu alta com acompanhamento ambulatorial.

OBJETIVO: Relatar caso raro de pneumomediastino espontâneo ocorrido na infância. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, oito anos, com quadro de tosse, dispneia e cornagem sem melhora ao tratamento para asma, a base de corticoide venoso e broncodilatador inalatório. Paciente foi submetido à extensa investigação com exames de imagem que sugeriram e confirmaram diagnóstico de pneumomediastino, excluindo causas externas - como trauma ou cirurgia de tórax - que pudessem ter evidente relação com as características observadas. O quadro teve involução espontânea com tratamento de suporte. CONCLUSÃO: Síndrome de confirmação diagnóstica por imagem, geralmente de evolução benigna, com resolução espontânea e necessidade apenas de tratamento de suporte.

A tuberculose pulmonar na criança é de difícil diagnóstico pela dificuldade de confirmação microbiológica, sendo o diagnóstico baseado na presença de sinais clínicos, alterações radiológicas, história de contato com adulto bacilífero e interpretação da prova tuberculínica. É através da combinação desses achados que se estabelecem os sistemas de pontuação, sendo utilizado no Brasil os critérios estabelecidos pelo Ministério da Saúde, atualizado em 2018, pois é o escore que apresenta maior número de estudos de validação com consistente sensibilidades e especificidade. Os mesmos critérios são adotados pela Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Para elaboração do artigo, foi realizada uma revisão não sistemática da literatura científica, através dos descritores “tuberculose”, “tuberculose pulmonar”, “tuberculose latente”, “criança” e “diagnóstico”, combinados e associados com outros, com a recuperação de resultados de interesse, durante o período de dezembro de 2017 a março de 2019. Apresenta como objetivo realizar uma revisão da literatura com foco no diagnóstico da tuberculose infantil, enfatizando a atualização nos critérios de pontuação propostos em 2018, com finalidade de ampliar o segmento desse grupo de risco. Dessa forma, diante de todas as dificuldades no diagnóstico da tuberculose pulmonar na infância, que se não tratados tornaram-se adultos bacilíferos transmissores, concluímos que o sistema de pontuação recomendado pelo Ministério da Saúde é um importante recurso para o diagnóstico de tuberculose na criança, validado e de uso factível em qualquer Unidade Básica de Saúde (UBS).

Tumores intracardíacos são raros, especialmente no período neonatal. Apresentamos o caso de um lactente de 1 ano e 11 meses, com diagnóstico de tumor intracardíaco antenatal, junto com revisão literária acerca do tema. O referido tumor evoluiu rapidamente com metástases à época do diagnóstico. Foi realizada biópsia de lesão pulmonar metastática, a qual evidenciou tumor de células germinativas (TCG). O paciente foi submetido a tratamento intensivo e está agora em bom estado, seguindo o tratamento proposto com quimioterapia para TCG.

A acalasia esofágica é a doença motora mais comum do esôfago, sendo rara na faixa-etária pediátrica. A principal causa é secundária à perda da função dos neurônios inibitórios dos plexos mioentéricos, decorrente de processo inflamatório de origem ainda não estabelecida. Os sintomas mais comuns na criança são vômitos, perda de peso e pneumonias aspirativas, sintomatologia mais comumente associada à doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), dificultando o diagnóstico da acalasia. A realização de exames complementares como a endoscopia digestiva alta (EDA), radiografia contrastada e manometria esofágica são importantes para confirmação diagnóstica. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar o esvaziamento esofágico. Criança do sexo feminino, 3 anos, apresentando vômitos persistentes, ausculta pulmonar reduzida à direita e condensação em base do pulmão direito sugestivo de pneumonia e antecedente de cinco pneumonias prévias. Mãe relata início de vômitos aos 9 meses de vida, inicialmente recebendo tratamento para DRGE, sem melhora. Desde então, apresentou dificuldade para ingestão de alimentos sólidos e, posteriormente, para líquidos. A investigação confirmou o diagnóstico de acalasia, porém a etiologia não foi conclusiva. Foi realizada dilatação com aplicação cirúrgica de toxina botulínica ao nível do esfíncter esofágico inferior (EEI), recebendo alta para acompanhamento ambulatorial.

A doença de Kawasaki (DK) é caracterizada por vasculite em artérias de médio calibre, principalmente, em crianças com menos de 5 anos de idade. O diagnóstico deve ser feito por critérios clínicos, já que não existe teste laboratorial específico. No entanto, alguns achados laboratoriais e histopatológicos podem ajudar a corroborar o diagnóstico, principalmente em casos inconclusivos. O objetivo deste trabalho é relatar caso de um paciente com quadro clínico clássico de DK, que evoluiu com síndrome colestática e linfadenopatia, sendo necessárias investigações laboratoriais e anatomopatológicas (biópsias linfonodal e hepática) para excluir outras doenças. O caso clínico descrito neste trabalho exemplifica como a investigação complementar pode ser utilizada para afastar outras etiologias e contribuir para o diagnóstico e tratamento precoces da DK, o que pode evitar que a doença evolua com complicações e sequelas graves, como os aneurismas coronarianos.

O presente estudo visa apresentar um relato de caso envolvendo a síndrome de Bartter no diagnóstico diferencial de baixa estatura. Trata-se de um estudo retrospectivo, com base em um protocolo prospectivo, descritivo, observacional do tipo relato de caso. O relato envolveu um nascido termo, sem intercorrências, vigoroso, pesando 3,560g, medindo 50cm, com histórico gestacional de polidrâmnio com 27 semanas, inicialmente atribuído a diabetes gestacional. O paciente ao cursar com baixa estatura, reitera-se a relevância da suspeição, pelo pediatra generalista, dessa etiologia no diagnóstico diferencial, já que através da inclusão precoce da gasometria venosa e ionograma nos exames laboratoriais, o resultado é quase patognomônico, de baixo custo, amplamente acessível, e capaz de dispensar investigação onerosa e supérflua. Concluiu-se que a síndrome de Bartter é uma tubulopatia rara que cursa frequentemente com déficit ponderal e neuropsicomotor, cuja terapêutica precoce permite atenuação das complicações a longo prazo. O diagnóstico é fortemente sugerido por gasometria, tipicamente apresentando alcalose metabólica hipocalêmica. Devido à propedêutica amplamente acessível, sua investigação é imperativa no paciente com baixa estatura.

O transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento cujo diagnóstico demanda profissionais capacitados e informados para realizá-lo de forma adequada. Sabendo que o prognóstico das crianças com o transtorno está diretamente relacionado com o diagnóstico precoce, esse estudo objetivou verificar a inclusão da busca ativa pelos sinais de risco para o autismo nas consultas de rotina dos pediatras. O público-alvo do estudo foi formado por pais ou responsáveis de crianças já diagnosticadas com o TEA, e a análise se deu através de questionário aplicado aos pais, bem como entrevista com estes. Os dados deste estudo mostraram que em 62,5% dos casos foram os pais os primeiros a identificar os sinais precoces do TEA e, em apenas 3,5%, foram os pediatras que os identificaram. A idade média das crianças no momento em que foram percebidos os sinais de alerta foi de 24,5 meses, sendo os dois anos de idade em 53,5% dos casos. Também se constatou que 42,8% dos pais tiveram suas queixas não valorizadas pelos pediatras, e que em 78,5% das crianças, o atraso na fala foi o sinal precoce que primeiramente chamou a atenção dos pais. Outros sinais precoces como não atender pelo nome estava presente em 51,8% das crianças e, também, 51,8% apresentava movimentos repetitivos. Verificou-se que ainda há carência de informação sobre o autismo tanto a nível profissional, como também social, visto que a maioria das famílias nunca tinha ouvido falar em autismo e que o preconceito ainda é uma dificuldade relacionada ao transtorno.

INTRODUÇÃO: Para a intervenção precoce do Transtorno do Espectro Autista, é essencial o rastreamento de sinais de risco, de forma a reduzir o comprometimento das habilidades comunicativas e comportamentais da criança. OBJETIVOS: Identificar e analisar os instrumentos de rastreamento disponíveis na literatura brasileira e internacional indexada, em crianças dos 12 aos 24 meses de idade. MÉTODOS: Assim, foi realizada uma revisão da literatura publicada no intervalo de 2010 a 2020 nas plataformas: Google Scholar, Medline, PubMed, CAPES, LILACS e SciELO. RESULTADOS: Foram selecionados 15 artigos nos quais se identificaram 15 instrumentos, tendo sido destes 3 traduzidos para a língua portuguesa (MCHAT, PREAUT e IRDI). CONCLUSÕES: Nesta avaliação, conclui-se que em nível nacional existe a necessidade da realização de estudos sobre os instrumentos de rastreamento de sinais de risco, dada a relevância de uma intervenção o mais precocemente possível no desenvolvimento da criança. Mundialmente, verifica-se uma necessidade da padronização de métodos com maior especificidade e sensibilidade para análise dos Transtornos do Espectro do Autismo.

Tem o intuito de relatar um caso interativo de um paciente pediátrico internado com quadro de disfonia, estridor e esforço respiratório progressivo, ressaltando os diagósticos diferenciais e tratamento.

INTRODUÇÃO: A deficiência de lipase acida lisossômica (LAL-D) é uma doença de armazenamento lisossômico envolvida no metabolismo do éster de colesterol. É uma causa genética pouco conhecida de cirrose, dislipidemia e doença aterosclerótica prematura em crianças e adultos. Como as manifestações da LAL-D podem assemelhar-se àquelas observadas em outras doenças mais comuns, o atraso no diagnóstico não é incomum. A doença de Wolman é um fenótipo LAL-D de início precoce que geralmente é fatal no primeiro ano de vida, porém a forma mais comum da doença pode ocorrer em todas as idades. Recentemente, a terapia de reposição enzimática (ERT) para LAL-D tornou-se disponível. RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos). DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.

O hemangioma é o mais comum dos tumores vasculares da infância. Em raras ocasiões, pode se apresentar como múltiplos hemangiomas cutâneos, com ou sem acometimento visceral. O quadro de lesões restritas à pele é denominado de hemangiomatose neonatal benigna, já no caso de lesões viscerais associadas a lesões cutâneas, a denominação é de hemangiomatose neonatal disseminada ou difusa (HND). Para o diagnóstico de HND, três critérios devem ser preenchidos: início no período neonatwal, envolvimento de três ou mais órgãos e ausência de malignidade nos hemangiomas. ASAS, um recém-nascido de parto normal, termo, peso: 3560g, comprimento: 52cm, perímetro cefálico: 35cm, APGAR: 9/9. História materna de sífilis durante a gestação - mãe adequadamente tratada na gravidez. Ao nascimento, apresentava lesões purpúricas de tamanho variável em tórax, membros, pés e mãos, que se descoravam à digitopressão; maiores lesões com relevo, não descamativas. Evoluiu com quadro de insuficiência cardíaca grave, sendo internado em Unidade de Terapia Intensiva neonatal (UTIneo) em hospital secundário do Distrito Federal. Foram realizados exames de imagem: Tomografia Computadorizada (TC) de crânio, tórax e abdome total, que revelaram presença de possível hemangioma em lobo frontal esquerdo, telangiectasias em pulmões e múltiplos hemangiomas hepáticos. Teve diagnóstico clínico de HND. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois o diagnóstico precoce pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.

A trombocitopenia imune é um distúrbio hemorrágico relativamente comum caracterizado por destruição isolada de plaquetas por autoanticorpos, com instalação tipicamente aguda, evolução benigna e autolimitada na maioria dos casos. O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de trombocitopenia primária imune (TPI) com púrpura palpável, uma manifestação incomum nesta doença e pouco descrita na literatura. Trata-se de uma adolescente de 12 anos do sexo feminino, que apresentou púrpura palpável, equimoses e sangramento de cavidade oral associados à plaquetopenia e anemia. Investigação inicial excluiu doenças autoimunes, vasculites, doenças linfoproliferativas e distúrbios de coagulação, além de o mielograma evidenciar achados típicos de TPI: medula óssea hipercelular com hiperplasia megacariocítica e plaquetogênese diminuída. Pela diversidade de apresentação clínica e pela possibilidade de manifestações atípicas, muitas vezes o diagnóstico é desafiador, como no caso desta paciente em que o principal achado ao exame físico foi a presença de púrpura palpável.

A trigonocefalia é um tipo de craniossinostose em que ocorre o fechamento precoce da sutura metópica, de modo a determinar um crescimento anormal do crânio. Em uma minoria dos casos, a trigonocefalia pode causar o aumento da pressão intracraniana e surgimento de disfunções neurológicas. Quando presentes, essas complicações podem ser prevenidas ou amenizadas caso o diagnóstico e o tratamento ocorram entre 6 e 12 meses de vida. O objetivo do estudo é relatar um caso de craniossinostose em um lactente e reafirmar a importância da antropometria e da semiologia craniana. Ao exame físico, lactente de 4 meses apresentou perímetro cefálico: 41 cm, sutura metópica cavalgada, diâmetro biparietal: 23 cm, diâmetro fronto- occipital: 28 cm. Realizada tomografia computadorizada de crânio com reconstrução em 3D que confirmou diagnóstico de trigonocefalia, sendo encaminhadoà cirurgia infantil. O estudo foi submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos aprovado sob o número do CAAE 53607821.7.0000.5237. O diagnóstico de trigonocefalia é realizado através da análise das medidas antropométricas do crânio, representadas pelo perímetro cefálico, distância anteroposterior e distância biauricular, e confirmado através da tomografia computadorizada com reconstrução em 3D. Na prática pediátrica, é comum apenas a medida do perímetro cefálico, que frequentemente é normal, existindo alterações apenas nas distâncias anteroposterior ebiauricular. Consequentemente, tem-se um atrasonodiagnósticoda craniossinostose.Assim, ressalta-se a importância da mensuraçãorotineira das três medidas antropométricas do crânio para o diagnóstico precoce das craniossinostoses e para a prevenção e redução das suas complicações, mesmo sendo raras.

A apendicite é a emergência cirúrgica mais comum em pediatria, estando presente em 1% a 8% das crianças com dor abdominal aguda. O quadro clínico clássico é caracterizado pela presença de dor abdominal aguda migratória em fossa ilíaca direita. Entretanto, em pacientes com situs inversus totalis, a dor se manifesta na fossa ilíaca esquerda, o que pode retardar o diagnóstico e predispor ao desenvolvimento de complicações. Dessa forma, o objetivo deste trabalho é relatar um caso de apendicite em um adolescente com situs inversus totalis. Este estudo trata-se de um relato de caso de apendicite em um adolescente portador de situs inversus totalis. A pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos e aprovado sob o número do CAAE 53591321.0.0000.5237. A incidência de apendicite em portadores de situs inversus totalis é de 0,016% a 0,024%. Em função da apresentação clínica atípica nesses pacientes, tem-se uma tendência ao retardo no diagnóstico da apendicite, especialmente quando o situs inversus totalis não foi previamente identificado. Com isso, existe um maior risco de desenvolvimento de complicações graves, como a perfuração intestinal e a sepse, o que eleva consideravelmente a morbimortalidade. Portanto, ressalta-se a importância de elencar a apendicite como um possível diagnóstico em pacientes com dor abdominal aguda em fossa ilíaca esquerda pela possibilidade de situs inversus totalis.

INTRODUÇÃO: Esclerodermia localizada juvenil (ELJ) é a forma mais comum de esclerodermia na infância e representa um grupo de entidades clínicas distintas, com espessamento de epiderme, derme e tecido subcutâneo adjacente. Há poucos dados descritos na população brasileira. A apresentação clínica é variável, havendo cinco subtipos, que podem se manifestar com acometimento extracutâneo. Tratamento imunossupressor está indicado na maioria dos casos, com prognóstico favorável, mas evolução para limitação funcional ocorre em 25% dos pacientes. OBJETIVOS: Descrever e correlacionar com a literatura dados demográficos, clínicos e terapêuticos de uma amostra portadora de ELJ. MÉTODOS: Realizado estudo transversal, observacional e descritivo envolvendo pacientes com diagnóstico de ELJ entre 2015 e julho de 2022 em acompanhamento regular em unidade de reumatologia pediátrica de um hospital pediátrico terciário. RESULTADOS: Foram revisados prontuários de 23 pacientes, sendo 60% do sexo feminino, com idade mediana de início dos sintomas de 6 anos e atraso diagnóstico em dois anos ou mais em 39%. ELJ linear e mista foram os subtipos mais prevalentes. Manifestações cutâneas crônicas estavam presentes ao diagnóstico em 74% dos casos e envolvimento extracutâneo em 78% ao seguimento. Metotrexato e prednisona foram utilizados em 91% dos pacientes e 36% necessitou de outras medicações. Complicações foram descritas em 43% dos casos. CONCLUSÕES: Houve maior porcentagem de pacientes com atraso diagnóstico em relação à literatura, além de elevada prevalência de manifestações cutâneas crônicas e evolução para complicações. Disseminação de conhecimento sobre a ELJ se faz importante para diagnóstico precoce e redução do impacto funcional relacionado à doença.

A tuberculose (TB) pulmonar é uma doença infectocontagiosa prevenível e tratável, causada pelo Mycobacterium tuberculosis (Mtb). A infecção se dá pela inalação de gotículas expelidas pelo indivíduo apresentando a doença ativa. Tal qual em adultos, TB em crianças tem acometimento predominantemente pulmonar, e geralmente apresentam sinais e sintomas inespecíficos como febre, tosse, perda de peso e ausência de ganho ponderal. O diagnóstico etiológico é difícil devido ao reduzido número de bacilos nas lesões. Este é o caso de uma lactente de cinco meses, feminina, previamente hígida, com quadro de tosse persistente há três meses, com sibilância e inapetência, porém afebril. A radiografia de tórax evidenciou extensa consolidação pulmonar comprometendo todo o hemitórax direito. Durante a internação a paciente não apresentou melhora do aspecto radiológico apesar do uso de antibióticos de amplo espectro. O diagnóstico de infecção por Mtb foi confirmado através do teste molecular Xpert Ultra MTB-RIF® do lavado broncoalveolar. Iniciado tratamento para TB, recebendo alta hospitalar para completar o tratamento com rifampicina-isoniazida-pirazinamida (RIP) por meio de acompanhamento ambulatorial, com bom desfecho clínico. Devido às particularidades da TB pediátrica, destacando-se os sinais e sintomas inespecíficos e as lesões paucibacilares, deve-se estar atento a esse diagnóstico, especialmente na presença de dissociação clinicorradiológica.