VOLUME14 - NÚMERO 1 Jan/ Mar - 2024

INTRODUÇÃO: A tuberculose (TB), doença infectocontagiosa, demanda tratamento prolongado e, usualmente, acomete pacientes socialmente vulneráveis, o que aumenta o risco de abandono durante seu curso. Crianças e adolescentes são susceptíveis a essa infecção, necessitando de tratamento adequado para um desfecho clínico favorável. Sabe-se que a adesão ao tratamento da TB é o principal obstáculo para a cura da doença, sendo importante conhecer fatores que influenciam essa adesão. O objetivo desta revisão é analisar os fatores que interferem na adesão ao tratamento da TB em crianças e adolescentes. METODOLOGIA: Trata-se de revisão sistemática de literatura realizada pela pesquisa dos descritores Tuberculosis (OR Tuberculoses) AND Adherence (OR Adhesion) nas bases de dados PubMed, SciELO e LILACS. Foram incluídos artigos que tratavam da adesão de crianças e adolescentes ao tratamento de TB. Excluíram-se os duplicados. A seleção dos artigos para revisão foi realizada nas seguintes etapas: análise de títulos, leitura dos resumos e dos artigos na íntegra. Ao final da seleção, 28 artigos foram revisados. RESULTADOS: As principais barreiras à adesão ao tratamento de TB foram: tempo prolongado de tratamento, efeitos adversos, desconhecimento dos cuidadores em relação à doença e à infecção latente e aspectos socioeconômicos. Os principais facilitadores foram: tratamento mais curto, diretamente observado, suporte financeiro e aconselhamento dos pacientes e cuidadores. A coinfecção HIV-TB pode aumentar a adesão pela rotina de ingestão de medicamentos, ou diminuir, pelo aumento dos efeitos adversos. CONCLUSÃO: Conhecer facilitadores e barreiras à adesão permite direcionar esforços necessários à promoção de melhor resposta ao tratamento da TB.

OBJETIVO: Determinar a frequência e a natureza dos problemas relacionados a medicamentos em pacientes hospitalizados de um hospital público pediátrico em Fortaleza/CE. METODOLOGIA: Estudo transversal e retrospectivo a partir dos registros das intervenções farmacêuticas disponíveis no banco de dados do serviço de farmácia clínica. RESULTADOS: Cinquenta e oito pacientes foram incluídos no estudo. Ao todo, 75 problemas relacionados a medicamentos foram identificados com uma frequência de 76,2% relativos à segurança e estes envolviam fármacos antimicrobianos (45,8%). A adequação da dose (35,7%) correspondeu às intervenções farmacêuticas mais frequentes. O perfil de aceitabilidade das intervenções foi de 64,4% para médicos e 100% por enfermeiros. CONCLUSÃO: Ao analisar os problemas relacionados a medicamentos e às intervenções farmacêuticas, foi possível conhecer quais aspectos da terapia do paciente pediátrico foram explorados no acompanhamento do farmacêutico clínico. Ressaltamos a importância da documentação da prática clínica para a construção de indicadores e avaliação da qualidade da assistência farmacêutica em pediatria.

OBJETIVO: Caracterização clínica e abordagem de doentes com tromboembolismo (TEV). METODOLOGIA: Estudo retrospectivo, descritivo de doentes com idade <18 anos com TEV numa unidade de cuidados intensivos pediátricos num hospital terciário, durante 20 anos [2002-2021]. RESULTADOS: Identificados 51 doentes: trombose venosa profunda (TVP) (n=30), trombose venosa cerebral (TVC) (n=21), tromboembolismo pulmonar (TEP) (n=4), trombose da veia porta (TVPO) (n=2) e trombose da veia renal (TVR) (n=1). Em 5 doentes, coexistiram TVC e TVP (n=1); TEP e TVP (n=3); e TVR e TVP (n=1). Média de 2,6 casos/ano. 52,3% sexo masculino, mediana 6 anos [1M;17A]. A presença de cateter venoso central foi o principal fator de risco (72%) na TVP associado a edema na região; ecografia com doppler foi o exame escolhido. Todos com TEP foram adolescentes; 75% apresentaram queixas torácicas confirmadaos por angio-TC; identificados = 2 fatores de risco em cada doente. O caso de TVR foi numa criança de 2 anos com neoplasia renal. Os casos de TVPO foram adolescentes com sintomas de hipertensão portal. O principal sintoma na TVC foi cefaleia (63,6); 52,4% secundários àa infeção respiratória alta; estudo da trombofilia positivo em 42,9%. Analiticamente, todos apresentaram D-Dímeros elevados. A maioria iniciou anticoagulação com enoxaparina (86,3%), que mantiveram 3 a 6 meses pós-alta. Média de internamento 17,6 dias. Registrou-se 1 episódio de recorrência e 1 óbito não relacionado com TEV. DISCUSSÃO: A apresentação de fenóômenos tromboembólicos é inespecífica e as guidelines de abordagem são escassas na Pediatria. No entanto, é fulcral a sua deteção precoce, de modo a prevenir complicações.

OBJETIVO: identificar características clínicas e laboratoriais de osteomielite (OM) em 3 pacientes com doença falciforme (DF). METODOLOGIA: Avaliação retrospectiva do prontuário de Hospital Universitário terciário em São Paulo. DISCUSSÃO: Os casos descritos foram comparáveis com Weisman (2020), com relação à idade e à maior frequência de acometimento de ossos longos e 2 dos 3 pacientes são homozigotos para a DF. Os três pacientes apresentaram contagem de leucócitos semelhante ao encontrado na literatura (Fontalis et al., 2019), e todos apresentaram aumento de PCR conforme progressão da OM apresentando redução de valores quando iniciado o tratamento. Dor e edema local estavam presentes nos casos relatados, e dois deles apresentavam dores em diversos sítios, sendo diagnosticados nestes casos. Neste estudo nenhum agente foi isolado nas hemoculturas, assim como relatado por Fontalis (2019). No caso 1, o exame de imagem apresentou alterações esperadas, enquanto nos casos 2 e 3 em que os pacientes apresentavam acometimento de ossos longos, sítios mais comuns de infarto ósseos pregressos, foram encontradas alterações tanto agudas quanto crônicas (Al Farii et al., 2020). CONCLUSÃO: Pacientes com DF apresentam risco aumentado para osteomielite. O diagnóstico diferencial entre infarto ósseo relacionado à crise vaso-oclusiva é um desafio, pois a apresentação clínica inicial é semelhante. Deve-se suspeitar de osteomielite em pacientes com DF que apresentem crise vaso-oclusiva em apenas um sítio, com febre prolongada e um aumento de provas inflamatórias. A antibioticoterapia precoce dirigida aos agentes mais frequentes pode evitar complicações e permite um melhor prognóstico.

OBJETIVO: Analisar o uso da telemedicina durante a pandemia de Covid-19 (eficiência, eficácia, e pontos negativos como modalidade de cuidado) e parâmetros educacionais e terapêuticos do paciente com síndrome de Down nesse período. MÉTODOS: Os dados foram coletados remotamente por meio de um formulário online respondido por pacientes ou seus cuidadores do Ambulatório de Síndrome de Down de um hospital universitário do sul do Brasil. RESULTADOS: Foram recebidas 65 respostas, sendo 44,6% dos participantes residentes em Curitiba, 32,3% na região metropolitana, 12,3% no interior do Paraná e 10,8% em outros estados. Vinte e oito (43,1%) recebem o Benefício Continuado da Assistência Social. Quanto à escolaridade, 41,5% frequentaram escolas especiais, 26,2% ensino regular, 10,8% tanto ensino regular quanto especial e 21,5% não estudaram. Durante a pandemia, 81,3% realizaram atividades escolares remotas e 41,3% não realizaram terapia. As necessidades de saúde foram atendidas com consulta por telemedicina em 96,7%. Os pontos positivos foram: não precisar ir ao ambulatório (59,4%), fácil acesso à consulta (71,9%), sentir-se à vontade com a consulta de telemedicina (46,9%), sentir-se compreendido pelos médicos (42,2%), tirar suas dúvidas e preocupações respondidas (62,5%) e não ter que faltar ao trabalho (25%). Os pontos negativos foram: a impossibilidade de realizar o exame físico (100%), problemas de conexão (18,6%) e desconforto com a consulta de telemedicina (10%). CONCLUSÃO: A telemedicina foi uma opção viável para pacientes com Síndrome de Down durante a pandemia de Covid-19 com muitos pontos positivos. Durante a pandemia, 81,3% realizavam atividades escolares remotas e 41,3% não frequentavam terapias.

OBJETIVO: Avaliar os fatores envolvidos no tratamento do Diabetes Mellitus tipo 1 em crianças e adolescentes. MÉTODO: O estudo transversal ocorreu entre set/2020-jul/2021 e envolveu 56 pacientes entre 0-18 anos de idade e diagnóstico prévio de diabetes tipo 1 tratados em centro de referência de Sorocaba. Aplicou-se um questionário sobre o tratamento e obteve-se valores de HbA1c, altura e peso dos prontuários dos pacientes. A análise das associações/diferenças entre dados coletados e HbA1c foi realizada através do teste t de Student, ANOVA e regressão linear, e calculou-se desvio padrão, intervalo de confiança (95%) e valor de significância (p<0,05=significativo). RESULTADOS: Na população do estudo (n=56), a idade média foi 9,67 anos, 62,49% exercitavam menos de 30min/dia e 39,29% tinham sobrepeso/obesidade. Pacientes com valores de HbA1c registrados no prontuário (n=49), tiveram HbA1c média=81mmol/mol (9,57%). O tratamento com insulinas análogas teve HbA1c média=77mmol/mol (9,21%), com p=0,0175, enquanto outros regimes apresentaram HbA1c > 86mmol/mol (10%). O seguimento de plano alimentar reduziu a HbA1c de 107mmol/mol (11,9%) para 67mmol/mol (8,33%), com p=0,0027. Pacientes com 2-10 anos apresentaram HbA1c=69mmol/mol (8,45%), em comparação com 98mmol/mol (11,19%) naqueles entre 11-18 anos (p-valor=0,0004). CONCLUSÃO: Esses achados destacam o controle glicêmico ruim/inadequado em crianças/adolescentes com diabetes tipo 1 e uma alta prevalência de sedentarismo e sobrepeso/obesidade. Foi identificada uma associação inversa entre HbA1c e o uso de insulinas analógicas, acompanhamento de plano alimentar e idade entre 2-10 anos. Recomenda-se considerar esses fatores no plano de tratamento para diabetes tipo 1.

OBJETIVOS: Descrever o perfil epidemiológico dos pacientes portadores de bronquiectasias não associadas à fibrose cística em um hospital pediátrico e expandir os conhecimentos dessa comorbidade na população infantil. METODOLOGIA: Foram selecionadas tomografias de tórax realizadas de janeiro de 2016 até janeiro de 2020 em um serviço de atendimento pediátrico. Os laudos foram consultados, averiguando aqueles com os critérios compatíveis atualmente aceitos para o diagnóstico de bronquiectasias. Os prontuários dos selecionados passaram por um processo de revisão em busca das variáveis analisadas. Foram excluídos pacientes com diagnóstico de fibrose cística e com prontuários defasados. RESULTADOS: Dos 2.319 laudos estudados, foram identificados 42 pacientes. Dentre esses, 59,5% eram do sexo feminino, 66,7% realizaram seguimento em ambulatório de pneumopediatria e a média de idade no momento do diagnóstico por imagem foi de 9,3 anos (±4,9). No acompanhamento, 57,1% dos pacientes realizaram espirometria e 35,7% realizaram cultura de escarro. O crescimento bacteriano mais observado foi o da Pseudomonas aeruginosa (33,4%) e o padrão espirométrico mais frequente foi o restritivo (29,2%). Das etiologias presuntivas, a mais prevalente foi a pneumonia de repetição (21,4%), seguidas da bronquiolite obliterante (14,3%) e das colagenoses (14,3%). CONCLUSÃO: Os resultados encontrados neste trabalho possibilitaram uma melhor caracterização desse subgrupo de pacientes. Além disso, reforça-se a importância do diagnóstico de bronquiectasias não associadas à fibrose cística, já que a sua terapêutica requer manejo específico e individualizado.

A histiocitose das células de Langerhans é uma doença pertencente ao grupo dos distúrbios histiocíticos, sendo considerada uma patologia rara. Resulta de uma proliferação e acúmulo de células do sistema mononuclear fagocitário, incluindo as células de Langerhans. O presente trabalho relata um caso de paciente de 4 anos que apresentava lesão crescente, edemaciada, nodular, depressível e móvel em região retroauricular direita, sem a presença de dor ou sinais flogísticos por meses, além de lesões erosivas e com necrose em primeiro e segundo molares direitos. O diagnóstico confirmatório foi feito pela biópsia e imuno-histoquímica. Trata-se de um estudo do prontuário médico, avaliações histológicas, exames laboratoriais e de imagem do paciente, com o objetivo de discutir a patologia, fazendo com que o diagnóstico e o tratamento sejam cada vez mais precoces.

OBJETIVOS: avaliar o perfil das crianças expostas intraútero ao HIV, nascidas em hospital terciário do Sul do Brasil, descrever a prevalência de crianças classificadas como alto risco e a taxa de transmissão vertical nessa população. METODOLOGIA: estudo analítico-observacional transversal. Incluídas todas as crianças expostas ao HIV, nascidas em 2019 e 2020, no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Dados foram coletados nos sistemas operacionais do hospital, prontuários físicos e SISCEL. Estudo aprovado pelo comitê de ética do hospital. RESULTADOS: 142 pacientes foram incluídos no estudo. Dentre as progenitoras, 26,06% possuíam carga viral detectável no último trimestre de gestação, das quais 54,05% se encontravam acima de 1.000 cópias; 37,32% realizaram o diagnóstico durante a gestação; 40% das mulheres que receberam diagnóstico na gestação possuíam carga viral detectável no 3º trimestre (p=0,01). Das que possuíam carga viral detectável no 3º trimestre, 88,89% usaram de forma irregular ou não utilizaram TARV (p<0,01); 44,37% dos recém-nascidos foram enquadrados como de alto risco pelo protocolo vigente no período, enquanto seriam 63,38% pelo protocolo atual. A taxa de transmissão vertical foi de 1,41%. Houve 42,26% de perda de seguimento. CONCLUSÃO: a prevalência de transmissão vertical foi baixa, comparável à de países desenvolvidos. Pré-natal de qualidade, diagnóstico precoce e adesão à TARV são fatores modificadores dos índices de transmissão vertical do HIV pela redução da carga viral materna no 3º trimestre.

OBJETIVO: Estabelecer parâmetros clínicos e laboratoriais para diferenciação, no serviço de emergência, da síndrome inflamatória multissistêmica em pediatria - SIM-P, pelos critérios de classificação CDC/WHO: Grupo 1, de outras síndromes febris não relacionadas ao SARS-CoV-2: Grupo 2. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, observacional transversal. Avaliou pacientes menores de 18 anos apresentando síndromes febris e sinais clínicos ou laboratoriais sugestivos de SIM-P, de março de 2020 a outubro de 2021. Os grupos foram comparados pelos testes exato de Fisher e Wilcoxon, nível de significância de 5% e risco relativo (RR) e ajustado, IC 95% como medida de associação. Conditional inference tree identificou cutoffs de variáveis contínuas. RESULTADOS: Dos 44 pacientes com critérios clínicos e/ou laboratoriais para SIM-P, 23 tiveram confirmação da infecção por SARS-CoV-2 por RT-PCR ou testes sorológicos (Grupo 1), apesar dos Grupo 1 (44,8%) e Grupo 2 (14,3%) terem epidemiologia positive para COVID-19. Doze síndromes febris, particularmente gastroenterite viral, mimetizaram SIM-P. Erupção cutânea, RR 5,0 (IC 95%, 1,7 -14,5), PCR > 6,4 mg/dl, RR 3,7 (IC 95%, 1,3 - 10,0), idade > 31 meses, RR 2,7 (IC 95%, 1,2 - 6,0) ), hiponatremia, RR 2,1 (IC 95%, 1,3 - 3,5) e uso anterior de antibiótico RR 1,9 (IC 95%, 1,1 - 3,1), foram associados ao diagnóstico confirmatório de SIM-P. Pacientes com níveis de PCR superiores a 6,4 mg/dl foram três vezes mais propensos a ter um diagnóstico confirmatório de SIM-P. CONCLUSÃO: PCR superior a 6,4 mg/dl e erupção cutânea na admissão foram os principais fatores de risco associados à SIM-P.

OBJETIVO: Identificar os motivos de procura ao Pronto-Socorro Pediátrico (PSP) de uma cidade do Estado de São Paulo e definir o perfil de usuários que buscam o serviço. METODOLOGIA: Estudo prospectivo observacional realizado no período de fevereiro a agosto de 2021, através de entrevistas estruturadas com os responsáveis de crianças levadas ao PSP com formulário desenvolvido para a pesquisa contendo informações sociodemográficas e clínicas, além da classificação de urgência no momento da triagem. Os dados foram apresentados como média ± desvio-padrão (DP) ou frequência absoluta e porcentagem. RESULTADOS: Foram entrevistados 252 responsáveis, sendo a maioria mãe (76,2%) ou pai (15,9%), com idade média de 32 anos (DP=±8.7). Nível de preocupação alto ou moderado com o estado de saúde da criança foi respondido por 91,6% dos responsáveis, embora a maioria dos casos tenham sido classificados na triagem como pouco ou não urgentes (77,3%). CONCLUSÃO: O nível de preocupação do responsável e a convicção de que o PSP proporciona um atendimento mais efetivo motivaram a busca não urgente desse serviço. Os dados refletem a necessidade de educação em saúde para conscientização do fluxo de atendimento no Sistema Único de Saúde, identificando a atenção primária à saúde como porta de entrada ao sistema e o PSP como local destinado ao atendimento de urgência e emergência. Em última análise, pretende-se contribuir para a prestação de cuidados de modo qualificado à saúde integral da criança.

Uma doença rara ou uma doença órfã é uma doença que afeta uma pequena porcentagem da população. A maioria dessas doenças estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, ainda que os sintomas não apareçam imediatamente. Elas são frequentemente fatais ou cronicamente debilitante e o impacto sobre a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares é significativo. Pacientes com doenças raras frequentemente experimentam atrasos no diagnóstico, o que pode impactar negativamente o manejo e adiar o tratamento. O teste genético familiar ou genotipagem em cascata de todos os indivíduos recém-diagnosticados pode acelerar o diagnóstico dessas doenças e permitir que mais pacientes sejam identificados em uma idade mais jovem. A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pelo desconhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de tratamento adequado quando disponível, na conscientização do paciente e da família sobre a doença e na aderência ao tratamento. Abordagem multidisciplinar é muito importante: atendimento prestado por médico, enfermeiro, psicólogo, nutricionista e assistente social. Esses profissionais, além dos cuidados médicos, abordam as particularidades da doença e do tratamento, o impacto na vida do paciente e de sua família, a abordagem das questões psicológicas e sociais e orientações quanto a medicamentos e dietas.

O hemangioma é o mais comum dos tumores vasculares da infância. Em raras ocasiões, pode se apresentar como múltiplos hemangiomas cutâneos, com ou sem acometimento visceral. O quadro de lesões restritas à pele é denominado de hemangiomatose neonatal benigna, já no caso de lesões viscerais associadas a lesões cutâneas, a denominação é de hemangiomatose neonatal disseminada ou difusa (HND). Para o diagnóstico de HND, três critérios devem ser preenchidos: início no período neonatwal, envolvimento de três ou mais órgãos e ausência de malignidade nos hemangiomas. ASAS, um recém-nascido de parto normal, termo, peso: 3560g, comprimento: 52cm, perímetro cefálico: 35cm, APGAR: 9/9. História materna de sífilis durante a gestação - mãe adequadamente tratada na gravidez. Ao nascimento, apresentava lesões purpúricas de tamanho variável em tórax, membros, pés e mãos, que se descoravam à digitopressão; maiores lesões com relevo, não descamativas. Evoluiu com quadro de insuficiência cardíaca grave, sendo internado em Unidade de Terapia Intensiva neonatal (UTIneo) em hospital secundário do Distrito Federal. Foram realizados exames de imagem: Tomografia Computadorizada (TC) de crânio, tórax e abdome total, que revelaram presença de possível hemangioma em lobo frontal esquerdo, telangiectasias em pulmões e múltiplos hemangiomas hepáticos. Teve diagnóstico clínico de HND. O caso descrito corrobora o fato de que o conhecimento sobre a doença é relevante, pois o diagnóstico precoce pode direcionar condutas mais acertadas que poderão reduzir a morbimortalidade da doença.

A fitotofodermatite é uma erupção cutânea inflamatória fototóxica causada após a pele ser exposta a compostos fotossensibilizantes em plantas, também conhecidas como furocumarinas; e radiação ultravioleta A. As lesões cutâneas limitam-se às áreas em contacto com o agente fototóxico, surgindo normalmente 24 horas após a exposição e atingindo o pico 48-72 horas depois. A área afetada geralmente descama e desenvolve hiper ou hipopigmentação, que pode demorar meses ou anos a desaparecer. O tratamento é essencialmente sintomático com a aplicação de esteróides tópicos e compressas frias, e com a evicção da luz solar, permitindo a auto-resolução da dermatose. Todavia, tratando-se este fenómeno de uma queimadura química, deve ser gerido de acordo com o impacto da mesma. A identificação e remoção adequadas do agente ofensivo conduz, comummente, a um bom prognóstico. Esta condição pode ser mal diagnosticada como outras perturbações da pele, a título de exemplo, dermatite de contacto alérgico, celulite, abuso físico, e deve ser sempre considerada como diagnóstico diferencial, mormente em meses de verão.

INTRODUÇÃO: O objetivo deste relato é descrever um caso de hemorragia digestiva iniciada com 1 mês de vida em paciente com síndrome de Alagille. RELATO DE CASO: Paciente iniciou quadro de sangramento do trato gastrointestinal recorrente, levando a choque hipovolêmico no segundo mês de vida. Durante a investigação, foi evidenciada colestase e RNI incoagulável. Os estigmas faciais, juntamente com o embriotóxon posterior no exame oftalmológico e ecocardiograma transtorácico com estenose de ramos pulmonares e forame oval patente, sugeriam hipótese de síndrome de Alagille, confirmada posteriormente por biópsia hepática compatível e teste genético com mutação no gene JAGGED 1. Após administração de vitamina K, paciente evoluiu com normalização do coagulograma, sem novos episódios de hemorragia digestiva. No seguimento, foi iniciada reposição de vitaminas lipossolúveis e tratamento com ácido ursodesoxicólico. DISCUSSÃO: Relatos na literatura descrevem episódios de sangramento em pacientes com síndrome de Alagille, porém o principal sítio de sangramento é o sistema nervoso central (SNC). Não há descrição de sangramento no trato gastrointestinal como manifestação inicial e no período neonatal da síndrome. O caso relatado é uma forma incomum de apresentação e mostra a importância de suspeita diagnóstica em casos de colestase neonatal com hemorragia digestiva, permitindo o tratamento adequado e melhora do prognóstico.

A acidemia propiônica faz parte das acidemias orgânicas que constituem um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas no catabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultando no acúmulo tecidual de um ou mais ácidos carboxílicos. O objetivo deste relato de caso é retratar o sucesso obtido com a instituição do tratamento precoce mediante alta suspeição clínica e laboratorial de erro inato do metabolismo em uma lactente com quadro de convulsão, rebaixamento do nível de consciência, pancitopenia, acidose metabólica com ânion gap elevado e hiperamonemia. O tratamento constituiu-se em diálise de urgência, restrição proteica com suplementação de cofatores e acompanhamento dos níveis séricos de amônia. Embora conduzida em hospital de pequeno porte, com a suspeição diagnóstica bem como a instituição do tratamento específico de forma precoce, foi possível obter um desfecho favorável, este relato reforça a importância para pediatras e neonatologistas de se ter a hipótese de erro inato do metabolismo como diagnóstico diferencial diante de paciente com tais achados clínicos e laboratoriais visto que a manifestação ocorre majoritariamente nos primeiros meses de vida.

Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.

INTRODUÇÃO: A doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite aguda, autolimitada, sistêmica e de etiologia desconhecida. O diagnóstico é essencialmente clínico e o tratamento baseia-se no uso de imunoglobulina humana intravenosa (IVIG) e ácido acetilsalicílico (AAS) em dose anti-inflamatória, sendo idealmente iniciado até o décimo dia do início dos sintomas a fim de evitar as complicações associadas a essa patologia. MÉTODO: Trata-se de um relato de caso de uma criança de 9 anos com síndrome de Kawasaki com apresentação inicial atípica. DISCUSSÃO: Criança previamente hígida, apresentando síndrome íctero-hemorrágica febril e síndrome gripal, associadas a alterações radiológicas que poderiam correlacionar-se com infecção pelo SARS-CoV-2, inicialmente não podendo descartar a hipótese de síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P). Após sorologias e culturas negativas, houve remissão progressiva dos sintomas à exceção da febre. Concluíram-se critérios para DK no 16º dia de evolução, iniciado, então, monoterapia com o AAS sem IVIG, com resolução da febre. CONCLUSÃO: É essencial estar atento às possíveis variações na apresentação clínica da DK e correlacioná-las com o contexto epidemiológico e social em que o paciente se insere, devido à morbidade relacionada a essa vasculite.

Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cútis marmorata congênita em um recém-nascido do sexo masculino, após observação de lesões cutâneas violáceas logo após o seu nascimento. Trata-se de patologia com poucos casos descritos na literatura, que pode cursar com anormalidades associadas, sendo a principal a assimetria de membros. O quadro demanda manejo multidisciplinar e seguimento do paciente com o objetivo de rastreamento das possíveis malformações associadas.

A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, afetando 1:1.000.000 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave devido à deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo dos triglicerídeos (TG). Neste relato de caso, apresentamos um lactente de 2 meses de idade com hipertrigliceridemia severa de 33280 mg/dL, hepatomegalia com esteatose e lipemia retinalis (LR). O paciente realizou exsanguineotransfusão, o que possibilitou diminuição brusca dos TG minimizando o risco de pancreatite aguda e resolução dos sinais clínicos relacionados à hipertrigliceridemia. O exame molecular do probando confirmou o diagnóstico de deficiência de LPL, através do sequenciamento do gene LPL foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose composta. Este caso destaca a importância da suspeição clínica para o diagnóstico precoce da hipertrigliceridemia grave, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.

A trombocitopenia imune é um distúrbio hemorrágico relativamente comum caracterizado por destruição isolada de plaquetas por autoanticorpos, com instalação tipicamente aguda, evolução benigna e autolimitada na maioria dos casos. O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de trombocitopenia primária imune (TPI) com púrpura palpável, uma manifestação incomum nesta doença e pouco descrita na literatura. Trata-se de uma adolescente de 12 anos do sexo feminino, que apresentou púrpura palpável, equimoses e sangramento de cavidade oral associados à plaquetopenia e anemia. Investigação inicial excluiu doenças autoimunes, vasculites, doenças linfoproliferativas e distúrbios de coagulação, além de o mielograma evidenciar achados típicos de TPI: medula óssea hipercelular com hiperplasia megacariocítica e plaquetogênese diminuída. Pela diversidade de apresentação clínica e pela possibilidade de manifestações atípicas, muitas vezes o diagnóstico é desafiador, como no caso desta paciente em que o principal achado ao exame físico foi a presença de púrpura palpável.

OBJETIVO: Relatar um caso de neuroblastoma estágio 4S e hepatomegalia maciça que prejudicou o prognóstico da doença. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de 3 meses do sexo masculino apresentou 7 dias de piora de distensão abdominal, sudorese significativa, choro incessante e irritabilidade. Seu abdome era globoso e exibia hepatomegalia maciça. Os exames de imagem detectaram múltiplos nódulos em parênquima hepático e um nódulo hipoecoico em suprarrenal direita. As lesões foram biopsiadas, com achados revelando neuroblastoma infiltrativo em tecido hepático. O paciente foi estadiado com International Neuroblastoma Staging System 4S, e o tratamento foi iniciado conforme protocolo da International Society of Paediatric Oncology - Paediatric Oncology in Developing Countries. No primeiro ciclo de quimioterapia, sua condição exigiu ventilação mecânica prolongada e hemodiálise. Decidiu-se então mudar para o regime POG 9341-Modified em modo de urgência. Uma melhora clínica importante foi observada após o terceiro ciclo de quimioterapia. Os ciclos subsequentes foram administrados com base no protocolo inicialmente proposto. A remissão completa foi alcançada após o oitavo ciclo. COMENTÁRIOS: O neuroblastoma estágio 4S geralmente apresenta bom prognóstico; entretanto, quando associado à hepatomegalia maciça, este torna-se desfavorável. As complicações durante o primeiro ciclo exigiram mudança no manejo para o regime POG 9341-Modified, o que contribuiu para a redução do número e tamanho dos nódulos hepáticos e suprarrenal. Visto à significativa melhora clínica, os demais ciclos foram realizados conforme o protocolo inicial. Apesar da associação incomum e da falta de consenso para um tratamento específico, a remissão completa foi alcançada pela combinação de regimes terapêuticos.

INTRODUÇÃO: Corpos estranhos (CE) no coração são raros e pouco se relata sobre esse evento. Existem diferentes mecanismos pelos quais objetos podem chegar até uma câmara cardíaca e causar perfuração miocárdica, e uma abordagem diagnóstica individualizada deve ser feita para definir o manejo desses casos. OBJETIVOS: Relatar caso de paciente pediátrico, de cinco anos de idade, com fístula cardiocutânea provocada por um fragmento de um cateter central de inserção periférica (PICC) no ventrículo direito (VD). RELATO DE CASO: Paciente de 5 anos, masculino, com história de trauma torácico contuso devido à queda da própria altura há um ano, evoluindo, após 20 dias, com abscesso parede torácica. Após realização da drenagem, persistiu com saída recorrente de secreção sero-hemática pela lesão. Iniciou, após 11 meses do evento, febre alta diária, hiperemia local e aumento da secreção drenada. A investigação diagnóstica evidenciou CE intracardíaco com presença de fístula cardiocutânea. Pelo histórico de passagem de PICC durante período neonatal, acredita-se que o cateter se fragmentou e permaneceu alojado no VD de forma assintomática, com exteriorização pela pele após 5 anos. CONCLUSÃO: Fístula cardiocutânea provocada por um corpo estranho no coração é um evento raro, podendo ser causado por fratura e migração de PICC. O diagnóstico deve ser feito por meio de uma história clínica detalhada, alinhados a exames de imagem adequados.

Neonatos com síndrome de Down (SD) têm maior predisposição para Doença Mieloproliferativa Transitória (DMT), um distúrbio hematológico com proliferação transitória de células imaturas no sangue periférico e medula óssea. Alguns neonatos com DMT apresentam manifestações cutâneas caracterizadas por pápulas eritematosas difusas, com crostas, vesículas e pústulas, geralmente com envolvimento facial inicial e proeminente. Apesar da remissão espontânea da DTM ao longo de vários meses, cuidados de suporte podem ser exigidos em alguns casos e, ocasionalmente, quimioterapia. Descreve-se o caso de um recém-nascido, fenótipo de síndrome de Down, sexo masculino, que manifestou tais características no 5º dia de vida e propedêutica instituída em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal. O diagnóstico é clínico-laboratorial, portanto, foi definido pelas características típicas. O tratamento instituído envolveu medidas conservadoras objetivando cuidados com a pele e mucosas evitando traumas. Observou-se melhora de todas as lesões com um mês de vida. Logo, demonstra-se a importância do diagnóstico diferencial devido à necessidade de acompanhamento clínico regular e quimioterapia em alguns casos.

INTRODUÇÃO: A Doença da Arranhadura do Gato (DAG) manifesta-se principalmente com febre e linfonodomegalia localizada, mas, em até 25% dos casos, pode ocorrer na forma sistêmica com diversas apresentações clínicas. OBJETIVO: Relatar um caso pediátrico de DAG forma hepatoesplênica. MÉTODO: relato de caso de uma criança internada na enfermaria de Doenças Infecciosas Pediátricas entre outubro e novembro de 2019. O relato foi feito com base em dados do prontuário do paciente e revisão da literatura, com base em pesquisas na plataforma PubMed. Foram obtidos o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido do responsável legal do paciente e o termo de assentimento da criança. RESULTADO: Escolar, feminina, 9 anos, previamente hígida, iniciou com sinais flogísticos em fossa poplítea direita e febre, tratada como celulite e posteriormente como abscesso poplíteo, sem melhora com oxacilina por 3 dias e clindamicina e ceftriaxone por 11 dias. Evoluiu com um quadro séptico de foco abdominal no décimo primeiro dia de tratamento com a presença de abscessos hepáticos e esplênicos, sendo necessário ampliar a cobertura antimicrobiana para vancomicina e piperacilina-tazobactam até a elucidação diagnóstica de DAG, forma hepatoesplênica, o que ocorreu no décimo sétimo dia de internação. A partir do diagnóstico, foi tratada com rifampicina e claritromicina por 14 dias com boa evolução. CONCLUSÃO: A importância deste relato é alertar os pediatras quanto à grande variabilidade clínica dessa infecção e o seu manejo.

INTRODUÇÃO: A síndrome da deleção do cromossomo 18q é causada pela deleção no braço longo do cromossomo 18 e tem seu fenótipo variável com baixa estatura associada. RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (cardiopatia congênita, síndrome do lactente sibilante e pé torto congênito bilateral) e fenótipo típico da síndrome da deleção do cromossomo 18q, confirmada pela deleção na porção distal do cromossomo 18 (46, XX, del (18) (q23)) no cariótipo. Apresentava baixa estatura grave (escore Z de estatura inicial - 4,62) com diagnóstico de deficiência de hormônio de crescimento associado, mas teve melhora estatural com o uso de somatropina (escore Z de estatura atual -2,51). DISCUSSÃO: comorbidades como cardiopatia congênita, uso de glicocorticoides e alterações ortopédicas contribuem significativamente para a baixa estatura em indivíduos afetados por síndromes genéticas, mas a presença de deficiência de hormônio de crescimento associada deve ser investigada para a melhora da estatura final com o uso de somatropina. CONCLUSÃO: na síndrome da deleção do cromossomo 18q23, o tratamento precoce da deficiência de hormônio de crescimento e o controle de comorbidades permitem uma melhora importante no ganho estatural dos pacientes.

Distúrbios genéticos, metabólicos ou ambientais podem causar malformações do sistema nervoso central (SNC) durante o desenvolvimento cerebrospinal. As infecções congênitas fazem parte das causas ambientais, especialmente o citomegalovírus (CMV) e o vírus Zika. Relatamos um caso de uma criança com malformação congênita do SNC, com suspeita de infecção por CMV. O uso de valaciclovir durante a gravidez, sem coleta para avaliação do líquido amniótico devido à idade gestacional avançada, pode ter impedido o isolamento do vírus no recém-nascido e a identificação da causa da malformação do SNC. Discutimos aqui as dificuldades encontradas para um diagnóstico de certeza para a criança em questão. Mesmo em países desenvolvidos, as infecções congênitas ainda são um grande desafio diagnóstico. As oportunidades perdidas de investigação devem ser evitadas para que a etiologia seja reconhecida precocemente e, se possível, tratada.