VOLUME13 - NÚMERO 1 Jan/ Mar - 2023

A intubação endotraqueal consiste em um procedimento frequente em unidades de cuidados intensivos e atendimentos de emergência. A sequência rápida de intubação (SRI) consiste em uma série de passos para a administração sequencial de drogas sedativas, analgésicas e bloqueadores neuromusculares, fornecendo as condições ideais para a intubação endotraqueal. O objetivo desse estudo é realizar uma revisão bibliográfica das medicações utilizadas na SRI pediátrica, e propor a instituição um protocolo atualizado e que inclua uma medicação analgésica segura. Sugere-se a inclusão de dextrocetamina ou fentanil, conforme condição clínica, para SRI.

OBJETIVOS: Revisar a literatura sobre os conhecimentos mais atualizados em fisiopatologia, manejo e prevenção de acidentes por afogamento na faixa etária pediátrica para propor um protocolo de atendimento destes pacientes no serviço de emergência. MÉTODOS: Revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, Embase e Cochrane Library usando os descritores drowning, pediatrics, emergency treatment e acident prevention com inclusão de artigos publicados nos últimos 5 anos que abrangem os objetivos do presente estudo. RESULTADOS: Piores desfechos em afogamentos estão associados a idade < 5 anos, tempo de submersão > 5 minutos, maior pontuação de Szpilman e admissão com menor escala de coma de Glasgow, hipotermia < 30°C, acidose, hiperglicemia, hipernatremia, hipercalemia, elevação de lactato e enzimas hepáticas e radiografia de tórax anormal. CONCLUSÕES: A análise de fatores prognósticos através de revisão da literatura atual proporcionou a elaboração de um algoritmo para manejo de pacientes vítimas de afogamento nos prontos-socorros pediátricos e reforçou a importância de trabalhar medidas preventivas coletivamente.

INTRODUÇÃO: A alimentação é fator desencadeante de sintomas da síndrome do intestino irritável (SII). Uma opção de manejo terapêutico que tem surtido efeitos benéficos é a dieta pobre em FODMAP (sigla para oligossacarídeos, dissacarídeos, monossacarídeos e polióis fermentáveis). OBJETIVO: Analisar a eficácia e os efeitos da dieta pobre em FODMAP em pacientes pediátricos com SII. MÉTODOS: Revisão sistemática utilizando dados do PubMed, SciELO e BVS através dos descritores “(Irritable bowel syndrome) AND (FODMAP)”, filtro etário de 0 a 18 anos, em inglês, português e espanhol, com filtro temporal de 10 anos. Foram excluídos artigos duplicados, não concordantes com o tema e trabalho não científico. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Foram encontrados 445 artigos, mas somente 3 foram selecionados dentre os critérios de elegibilidade. Os estudos analisados fazem comparações entre grupo teste e grupo placebo, ou comparam crianças em dieta infantil americana típica com a reduzida em FODMAP. Evidencia-se que a dieta pobre em FODMAP reduz os sintomas da SII, porém apresenta fatores que dificultam sua exequibilidade, como dificuldade de ser ensinada e compreendida, custo elevado, impacto na microbiota intestinal, presença de efeitos colaterais como obstipação, além do impacto psicológico dessas restrições para essa faixa etária. CONCLUSÃO: A dieta pobre em FODMAP é uma terapêutica que alivia as condições clínicas manifestadas nas SII, porém sua aplicabilidade é limitada. Mais  estudos clínicos e experimentais são necessários a fim de se estabelecer se os benefícios da inserção dessa dieta restritiva são maiores que os possíveis malefícios.

OBJETIVO: Descrever o estado da arte da avaliação e manejo do paciente pediátrico com dislipidemia. MÉTODOS: Arevisão foi feita na base de dados do PubMed levando em conta os artigos publicados entre 2005 e 2021. As publicações foram selecionadas a partir das palavras-chave: “dyslipidemia AND (treatment OR screening OR diagnosis) NOT adult” e excluídas aquelas que fugiam ao tema. RESULTADOS: A dislipidemia é uma preocupação crescente na pediatria, caracterizada por alterações no metabolismo dos lipídeos, que levam ao aumento do risco cardiovascular. Pode ser de etiologia primária ou secundária. Dentre as etiologias primárias, dá-se um maior destaque a hipercolesterolemia familiar (HF) devido a gravidade, podendo levar a desfechos cardiovasculares precoces. A triagem universal das dislipidemias deve ser realizada nas crianças de 9-11 anos e 17-21 anos e, a triagem seletiva, de 2-8 anos e 12-16 anos. Além de mudanças no estilo de vida, com dieta e exercício físico, o tratamento medicamentoso de primeira linha baseia-se na prescrição de estatina, devendo atentar-se para necessidade tratamento mais agressivo nos casos de HF com associação de ezetimiba e indicação precoce de LDLaférese. Os casos mais graves devem ser encaminhados ao especialista. Acompanhamento periódico com perfil lipídico e exames laboratoriais e de imagem para afastar possíveis efeitos colaterais das medicações devem ser realizados. CONCLUSÕES: A abordagem das dislipidemias ainda é um tema muito controverso. Estudos de coorte mais longos são necessários para avaliar o efeito a longo prazo das terapias medicamentosas no risco cardiovascular na vida adulta.

INTRODUÇÃO: A taxa de hospitalização de pacientes jovens afetados por acidente vascular encefálico (AVE) vem aumentando e tende a se agravar caso não ocorra melhoria das condições socioeconômicas, educativas, qualidade do atendimento hospitalar e controle primário e secundário dos fatores de risco. OBJETIVO: Levantar dados e alertar os profissionais de saúde para a prevalência de AVE em menores de 21 anos, identificar os fatores de risco e suas causas entre 2005 e 2019, em um hospital de alta complexidade da região oeste do estado de São Paulo - Brasil. MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo longitudinal analítico, através de dados colhidos dos prontuários dos pacientes. RESULTADOS: A prevalência de AVE em menores de 21 anos internados no período foi de 0,18%. Excluindo-se as externas, a trombose foi a causa de AVE mais frequente e a maioria dos pacientes (74%) apresentavam comorbidades e/ou fatores de risco concomitantes, como o uso de anticoncepcional oral, doenças alérgicas, hematopatias, cardiopatias, hidrocefalia, tumores do sistema nervoso central e doenças autoimunes. CONCLUSÃO: Esses dados devem alertar os profissionais da saúde para a importância do diagnóstico precoce, pois os sinais e sintomas iniciais são inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas, já as complicações e sequelas são duradouras, por vezes vitalícias, e precisam ser minimizadas.

INTRODUÇÃO: O presente trabalho de pesquisa buscou fazer uma reflexão sobre a inclusão de crianças com a síndrome de Cri Du Chat (SCDC), que é considerada uma síndrome rara, não muito conhecida e de origem genética. OBJETIVOS: promover uma reflexão sobre a inclusão de crianças com a síndrome de Cri Du Chat na sala regular de ensino por meio de um levantamento bibliográfico sobre as características da síndrome, diagnóstico, tratamento, principais sintomas e principais dificuldades no desenvolvimento escolar e aplicar um questionário digital entre professores da rede regular de ensino com intuito de avaliar o conhecimento destes sobre a SCDC e suas práticas pedagógicas. METODOLOGIA: Foi adotada uma abordagem qualitativa e exploratório-descritiva, tendo como instrumento de pesquisa a aplicação de um questionário digital. Resultados: Participaram desta pesquisa 27 professores, e destes apenas 14,8% conheciam a SCDC e atuaram na sala de aula com práticas pedagógicas adaptadas. CONCLUSÃO: Verificou-se que um número muito pequeno de professores conhece a SCDC, suas características ou dificuldades e a maioria dos participantes não tiveram contato com a síndrome nem na sala de aula nem na formação acadêmica, tornando, assim, o processo de inclusão das crianças com esta síndrome um caminho ainda a ser desenvolvido com base no conhecimento, afeto, amor e respeito às diferenças.

OBJETIVO: Descrever o perfil epidemiológico das internações de crianças por doença meningocócica, na Bahia e em suas macrorregiões, estimando a morbimortalidade pela doença. MÉTODOS: Trata-se de estudo ecológico, de série temporal, realizado através do Sistema de Informação Hospitalares (SIH/DATASUS), no período de 2011 a 2020. As variáveis de interesse foram gênero, faixa etária, etnia, caráter e regime de atendimento, e desfecho, agrupados por ano e macrorregiões da Bahia. RESULTADOS: Foram registradas 431 internações de crianças entre 0 e 14 anos por infecção meningocócica, com predominância da faixa etária de 0 a 4 anos, do sexo masculino, pardas, atendidas em caráter de urgência e em regime público de atendimento. Dos pacientes internados, 91,4% (n=394) obtiveram alta e 8,6% (n=37) foram a óbito. Houve maior mortalidade e letalidade entre pacientes de 0 a 4 anos. Dentre as macrorregiões baianas, o Leste e o Centro-Norte apresentaram o maior e o menor número de casos da doença, respectivamente; enquanto o Leste e o Extremo-Sul apresentaram as maiores mortalidades e letalidades. CONCLUSÃO: O perfil epidemiológico da doença meningocócica na Bahia acompanha a tendência mundial e nacional, com predomínio entre meninos, pardos, de 0 a 4 anos, cuja prevalência, mortalidade e letalidade se destacam entre as faixas etárias estudadas. Levando em conta o quadro endêmico da doença meningocócica no estado, estes resultados podem subsidiar e direcionar estratégias específicas de combate ao meningococo, reforçando a necessidade de ações preventivas e de vigilância epidemiológica constantes, com fixação das estratégias de promoção da saúde e melhor aplicabilidade dos recursos para a erradicação da doença.

INTRODUÇÃO: A doença causada pelo SARS-CoV-2, denominada de COVID-19, possui alta transmissibilidade e amplo espectro clínico. OBJETIVO: Descrever o perfil epidemiológico e as manifestações clínicas apresentadas pelas crianças com infecção pelo vírus SARS-CoV-2 em um hospital pediátrico de referência. MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo descritivo, aprovado pelo Conselho de Ética em Pesquisa. RESULTADOS: Foram analisados 139 prontuários de crianças com diagnóstico de COVID-19. Ao correlacionar desfecho clínico da doença com a sua classificação, obteve-se como resultado que 13% dos pacientes que foram a óbito apresentaram a forma severa da COVID-19. 20% das crianças com forma clínica leve e 19% da moderada receberam alta hospitalar para casa. Quando analisados cada um dos sintomas com o desfecho clínico, houve uma relação estatisticamente significativa entre os sintomas mialgia e tosse seca com o desfecho de alta para casa. E quando analisadas as complicações síndrome do desconforto respiratório agudo, disfunção dos múltiplos órgãos e sepse apresentaram estatística significativa com o desfecho clínico de óbito e com as formas clínicas grave e crítica. Quando foram relacionados os sintomas e as complicações com a classificação clínica, encontrou-se uma associação significativa entre os sintomas tosse produtiva e dor de garganta com as formas clínicas leve e moderada. CONCLUSÃO: Faz-se necessário o incentivo à pesquisa a fim de caracterizar as diversas manifestações clínicas desta patologia, que podem ter diferentes formas de apresentação e difundir o conhecimento sobre a mesma, para estabelecer medidas de diagnóstico precoce e tratamento adequado, com reestabelecimento da saúde das crianças acometidas

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de marcadores autoimunes associados às células betapancreáticas, doenças tireoidianas autoimunes e doença celíaca por meio da pesquisa de anticorpos anti-descarboxilase do ácido glutâmico (GADA), anti-ilhota (ICA), anti-insulina (IAA), anti-tirosina fosfatase (IA-2A), anti-transglutaminase (antitTG), anti-endomísio (EMA), imunoglobulina A (IgA), anti-tireoperoxidase (anti-TPO) e anti-tireoglobulina (anti-TG), além de dosagens hormonais relacionadas em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1. MÉTODOS: Estudo observacional, longitudinal, com coleta de dados retrospectiva por meio da revisão de prontuários de 92 crianças e adolescentes, diagnosticadas com DM1 entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, atendidas em um serviço de Endocrinologia Pediátrica de um Hospital terciário de Curitiba-PR. RESULTADOS: Ao diagnóstico de DM1, observou-se prevalência de positividade dos anticorpos anti-GAD de 69,6% (n = 79), ICA de 42,9% (n = 70), IAA de 32,8% (n = 64), IA2 de 60,6% (n = 33). A positividade para marcadores de outras doenças autoimunes associadas foi de 27,4% , EMA de 6,0% (n=50), anti t-TG IgA de 12,5% (n = 8), anti-TPO de 13,1% (n = 84) e anti-TG de 22,9% (n = 83). As doenças tireoidianas autoimunes foram a comorbidade encontrada com maior frequência ao diagnóstico (22,1%). Dentre os pacientes com positividade para anticorpos antitireoidianos, 19% desenvolveram hipotireoidismo clínico. CONCLUSÕES: Pacientes com DM1 apresentam alta prevalência de autoimunidade. Reforçase a importância da triagem para tais doenças ao diagnóstico e no seguimento clínico, a fim de auxiliar na predição do desenvolvimento de doenças associadas e suas complicações, bem como realizar tratamento adequado.

OBJETIVO: Identificar o perfil epidemiológico do agravo de leptospirose na população pediátrica (0 a 15 anos incompletos), bem como, analisar e revisar os dados clínicos para a construção de estratégias de políticas de saúde pública, salientando a importância da leptospirose e sua notificação pelas autoridades de saúde. MÉTODOS: Estudo epidemiológico, observacional, analítico e transversal, com 101 fichas de notificação de leptospirose (CID10- A27.9), notificadas pelo núcleo de vigilância epidemiológica de um hospital terciário pediátrico, entre janeiro de 2016 e dezembro de 2021. Esta pesquisa foi submetida e aprovada pelo CEP da instituição. RESULTADOS: Das 101 notificações, 13 (12,9%) obtiveram confirmação diagnóstica clínico-laboratorial para leptospirose, 12 (92,3%) no sexo masculino, de zona periurbana; a maior fonte de exposição foi rio, córrego, lagoa ou represa, representando 7 (53,8%) casos. CONCLUSÃO: O perfil predominante é em meninos, residentes de zona periurbana, apresentando-se clinicamente com sintomas inespecíficos e autolimitados.

OBJETIVO: Avaliar o impacto do canabidiol na qualidade de vida das crianças acompanhadas a nível ambulatorial na cidade de João Pessoa, após tentativas falhas com outras medicações antiepilépticas. MÉTODOS: Trata-se de um estudo epidemiológico transversal descritivo. A pesquisa tem o cenário domiciliar, por conveniência, em bola de neve, com aplicação de um questionário aos pais ou responsáveis legais das crianças epilépticas em uso do óleo de canabidiol acerca das percepções sobre a qualidade de vida delas. A pesquisa teve um “n” de 23 indivíduos. A população foi composta de pais ou responsáveis legais de crianças com até 17 anos em uso do óleo rico em canabidiol. Foi utilizado formulário validado elaborado por Mark Sabaz et al., entitulado “Quality of Life in Childhood Epilepsy - Questionnaire QOLCE: Parent Form”. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Na variável de Bem-Estar, a média das pontuações foi 92,21 antes do uso do CBD, e 76,95 após o uso. Na seção Comportamento, a média foi 102,34 antes do CBD, e 67,34 depois. Em Saúde, a média de antes do CBD foi 4,43, tendo uma evolução positiva para 2,30 após o uso. A média de Qualidade de Vida descrita antes do canabidiol foi 4,65, tendo também uma evolução para 2,34 após o uso da substância. Em Cognição foi encontrada uma média de 79,65 antes do uso do CBD e 101,26 após o uso. Diante dos resultados adquiridos, constatou-se um impacto positivo do canabidiol na qualidade de vida das crianças, confluente com a literatura da área.

OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico epidemiológico do divertículo de Meckel (DM) sintomático em pacientes internados em um hospital exclusivamente pediátrico no período de janeiro de 2009 até dezembro de 2018. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários de pacientes internados em um Hospital Pediátrico de Curitiba no período de 01/01/2009 a 31/12/2018. Resultados: No presente trabalho, a incidência de pacientes com DM sintomático, foi de 5,3 casos por ano. Dos 43 prontuários, houve predomínio do sexo masculino (69,7%), de modo que 21 (48,8%) eram menores de 1 ano. No quadro clínico, 15 pacientes apresentaram abdome agudo inflamatório (34,8%), 9 hemorrágicos (21%) e 6 obstrutivo (14%). Em 13 pacientes (30,2%) o quadro clínico era inespecífico. Quanto ao tratamento, em 41 pacientes (95,2%) realizou-se enterectomia segmentar com enteroanastomose. A presença de mucosa ectópica foi evidenciada em 19 exames anatomopatológicos, dos quais 16 eram exclusivamente de origem gástrica, 1 pancreática e 2 continham ambas as mucosas. Das complicações pós-operatórias, destacam-se deiscência de sutura (4,6%), íleo paralítico (4,6%) e peritonite (2,3%). Do total, 38 pacientes obtiveram alta (88,4%) e 5 (11,6%) foram a óbito. CONCLUSÃO: O divertículo de Meckel teve propensão a se apresentar em lactentes, sobretudo, na forma inflamatória e hemorrágica. Dos 9 pacientes com manifestação hemorrágica, 7 (78%) apresentavam mucosa ectópica, o que indica possível relação entre a presença de mucosa ectópica e quadro hemorrágico. A porcentagem dos pacientes que foram a óbito é superior a encontrada na literatura, houve predomínio do sexo masculino e 4 (80%) ocorreram em menores de 1 ano.

INTRODUÇÃO: O termo autismo sindrômico é utilizado para se referir aos casos de transtorno do espectro autista (TEA) que possuem uma causa definida. Um método de investigação complementar para a determinação etiológica do TEA é a investigação neurogenética, sendo que o autismo pode ter comportamento hereditário em até 90% dos casos. OBJETIVO: Esse artigo teve como objetivo avaliar a ocorrência de autismo sindrômico e as características genéticas envolvidas em pacientes com TEA. MÉTODOS: Um estudo observacional, transversal e retrospectivo foi realizado a partir de dados coletados no prontuário de 135 crianças entre 2 e 15 anos, que realizaram investigação genética e que foram diagnosticadas com TEA pelo Ambulatório Materno Infantil da UNISUL em Tubarão, SC, Brasil. RESULTADOS: De acordo com os resultados dos exames genéticos, 20% dos pacientes que realizaram algum tipo de investigação genética tiveram alteração e foram incluídos no grupo de autistas atípicos. Entre os pacientes que realizaram o exame de CGH Array, 70,97% tiveram alguma alteração genética encontrada, entre os que realizaram cariótipo 5,26% tiveram alterações, seguidos de 2,31% de alterações nos pacientes que fizeram o PCR para X frágil. Verificou-se que a presença de dismorfismo e a microcefalia tiveram significância estatística na probabilidade de alteração na investigação genética. CONCLUSÃO: Na avaliação etiológica do transtorno do espectro autista é importante a realização do teste genético. O cariótipo, o PCR para X frágil e o CGH Array detectaram a etiologia em 20% das crianças estudadas. Em pacientes com algum dismorfismo os testes parecem ser mais sensíveis.

INTRODUÇÃO: A asfixia neonatal provoca grande parte dos óbitos infantis, principalmente durante o período perinatal. Além da alta taxa de mortalidade, é também responsável pela maioria das incapacidades cerebrais em pacientes nascidos a termo. A hipotermia terapêutica é a terapia já reconhecida para redução de danos cerebrais em recém-nascidos que sofreram asfixia e evoluíram com encefalopatia moderada a severa. OBJETIVO: O presente estudo compara desfechos em pacientes submetidos a hipotermia terapêutica em relação aos pacientes que apresentavam critérios para iniciar o protocolo ao nascimento, entretanto, por piora do quadro ou por atraso no início da terapia, não completaram as 72 horas da terapia. MÉTODOS: Estudo transversal realizado através de análise de banco de dados da UTI neonatal do Hospital Criança Conceição (HCC) no período de março de 2017 até setembro de 2020. RESULTADOS:Trata-se de um estudo com amostra de 21 pacientes, dos quais 12 pacientes foram submetidos a hipotermia terapêutica e 9 não realizaram ou não completaram o protocolo de hipotermia terapêutica. Os resultados mostraram melhores desfechos no grupo intervenção quanto à necessidade de uso de oxigênio e possibilidade de alimentação via oral. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo demonstram uma tendência, já reconhecida por entidades e unidades que utilizam a hipotermia terapêutica, com melhores resultados nos pacientes submetidos a hipotermia.

OBJETIVO: Conhecer a frequência e os fatores associados ao aleitamento materno exclusivo no follow-up do pré-termo. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com pré-termo <33 semanas e/ou com peso de nascimento <1.500 gramas, nascidos em 2019, submetidos ao método canguru e acompanhados até seis meses. Utilizou-se o programa IBM-SPSS/Statistics22 para análise descritiva, testes de associação e comparação de médias das variáveis e o desfecho aleitamento materno exclusivo sim (G1) e não (G2). RESULTADOS: Dos 111 pacientes que tiveram alta, 82 (100%) foram seguidos até as idades corrigidas 3,8/4,2 e cronológica 5,9/6,3 meses, respectivamente, no G1/G2. O aleitamento materno exclusivo estava presente em 22 (26,8%) pacientes e 60 (73,2%) já tinham iniciado o uso de fórmula. As médias da idade materna foram 28/29 anos, idade gestacional 30,3/30,4 semanas, peso ao nascer 1295/1434g, tempo de ventilação mecânica 5,0/5,8 e de internação total 56/49 dias nos grupos G1 e G2, respectivamente. As frequências do parto cesáreo 68/61%, enterocolite necrosante 4,5/8,3%, hemorragia peri-intraventricular grave 4,5/8,3%, sepse tardia 19/16,9%, e reinternação após alta 4,5/6,8% nos pacientes do G1 e G2. Não houve significância estatística das variáveis analisadas para o desfecho do aleitamento materno exclusivo. CONCLUSÃO: Comparada a outras coortes e ao próprio serviço em 2010, a taxa de aleitamento materno foi elevada e, em especial do aleitamento materno exclusivo, condição associada ao melhor desenvolvimento do pré-termo, e as variáveis perinatais não foram determinantes do sucesso do aleitamento materno exclusivo nesses pacientes atendidos pelo método canguru.

Melioidose é uma infecção rara e potencialmente fatal, emergente no Brasil e endêmica no Ceará, causada pela bactéria Burkholderia pseudomallei,que demanda alto índice de suspeição clínica para seu diagnóstico. Pode se manifestar de forma aguda, crônica ou latente e, em geral, nos pacientes sintomáticos há sepse com ou sem pneumonia. Diabetes mellitus é o principal fator de risco conhecido. Apresentamos o caso de um adolescente diabético, diagnosticado com melioidose septicêmica e com coinfecção por COVID-19.

INTRODUÇÃO: O nascimento prematuro é uma das principais complicações perinatais da infecção materna por SARS-CoV-2. RELATO DE CASO: Recém-nascida prematura, filha de mãe com quadro grave de COVID-19, que apresentou evento tromboembólico no primeiro dia de vida e evoluiu com encefalopatia hipóxico-isquêmica. DISCUSSÃO: Realizada investigação acerca da causa do quadro, manejo com enoxaparina e curativo com colagenase, ainda assim não sendo possível evitar a perda da região auricular. Foi encontrada evidência imuno-histoquímica da proteína Spike-19 na parte fetal placentária. Os testes RT-PCR para SARS-CoV-2 no swab orofaríngeo foram negativos. A infecção materna por coronavírus deve ser incluída no diagnóstico diferencial como causa de evento tromboembólico no período neonatal. 

A peritonite meconial tem associação com fibrose cística, infecções congênitas, doenças intestinais e um número cada vez maior de relatos a associam com doença hepática materna. Esse estudo busca relatar um caso de peritonite meconial associada à doença hepática materna e revisar a literatura sobre o tema. Apresentamos recém-nascido pré-termo, masculino, pesando 2595g, admitido na Unidade de Cuidados Intermediários Neonatal com ultrassonografias obstétricas a partir de 31 semanas e 3 dias mostrando calcificações de variados tamanhos em todo o abdome fetal. Genitora portadora de hepatite autoimune e colangite esclerosante. O raio-X de abdome pós-natal mostrou calcificações em fígado e goteira parietocólica direita e ultrassonografia de abdome evidenciou calcificações grosseiras peritoneais nas cápsulas hepática e esplênica e espaço de Morrison, além de calcificações na bolsa escrotal direita.

A síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia renal rara, que se apresenta, geralmente, durante a infância, resultado de uma herança genética autossômica recessiva, que compromete a reabsorção tubular de cloreto de sódio. O relato apresenta o caso de um paciente de 1 ano e 6 meses com inúmeras manifestações sugestivas de SB, como hipocalemia, hipercalciúria, alcalose metabólica, poliúria, polidipsia, retardo no crescimento e desenvolvimento e surdez neurossensorial bilateral congênita. O diagnóstico foi confirmado posteriormente após teste genético, classificando o paciente como SB do tipo IV. Destaca-se a importância do conhecimento sobre a síndrome para que a mesma seja incluída no diagnóstico diferencial de tubulopatias de apresentação precoce, minimizando os possíveis impactos que a doença pode trazer à qualidade de vida dos envolvidos.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Netherton (SN), um dos distúrbios mais graves da cornificação, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene SPINK5 no cromossomo 5q32. Sua incidência é estimada em 1:100.000 a 1:200.00 nascidos vivos, com um fenótipo bastante variável entre os pacientes. O quadro clínico é baseado na tríade eritrodermia ictiosiforme congênita, tricorrexe invaginada e manifestações atópicas. OBJETIVOS: O objetivo desse artigo é relatar o caso de um paciente com alterações clássicas da SN. MÉTODOS: O artigo em questão trata de um relato de caso de um pré-escolar que apresentou, já no período neonatal, manifestações clínicas e complicações decorrentes da doença, associado a mutações do gene SPINK5. RESULTADOS E DISCUSSÕES: O relato de caso evidencia as diversas manifestações clínicas que os pacientes acometidos podem apresentar, demonstrando os critérios necessários para fechar o diagnóstico para a SN. CONCLUSÕES: A SN é uma doença rara, apresenta um fenótipo bastante variável entre os pacientes e possui um potencial risco de complicações. Por isso, é necessário o reconhecimento precoce do quadro clínico associado a um maior acesso aos exames diagnósticos específicos, o que possibilitaria uma instituição de tratamento precoce adaptada às necessidades dos pacientes.

OBJETIVOS: O objetivo desse trabalho é relatar a apresentação e evolução de caso de criança com diagnóstico de hemangioendotelioma kaposiforme mediastinal complicado pela síndrome de Kasabach-Merrit em unidade de referência em Salvador, Bahia. RELATO DE CASO: Lactente de dois meses de idade com história de cianose e congestão nasal, apresentando derrame pericárdico ao ecocardiograma. Submetido a múltiplas drenagens pericárdicas. Transferido para unidade de referência em pediatria na cidade de Salvador. Na tomografia computadorizada contrastada foi visualizada massa mediastinal, sendo realizada ressecção cirúrgica. Análise anatomopatológica pós-operatória evidenciou hemangioendotelioma kaposiforme, sendo feita a suspeita de síndrome de Kasabach-Merrit por coagulopatia de consumo. Realizada terapia com corticoide e quimioterapia com vincristina. Paciente evoluiu bem, recebendo alta hospitalar com acompanhamento ambulatorial, sem reincidência dos sintomas. COMENTÁRIOS: O HEK é raro e agressivo, com histopatologia benigna. Pode complicar com coagulopatia de consumo, caracterizado pela síndrome de Kasabach-Merrit.

INTRODUÇÃO: Atresia de esôfago é uma malformação marcada pela descontinuidade do esôfago, onde a parte proximal termina em fundo cego, podendo ou não haver a presença de fístula com a traqueia. Uma patologia de incidência de 1 a cada 2.500 a 4.500 nascidos vivos, predominando em indivíduos de raça branca e sexo masculino, cujo diagnóstico pode ser realizado no pré-natal pela ultrassonografia ou no pós-natal diante da suspeita clínica. O diagnóstico deve ser precoce para o sucesso terapêutico, evitando complicações como a evolução de pneumonia para insuficiência respiratória. Diante da investigação, a história familiar pode ser um alerta para investigação precoce. OBJETIVOS: Descrever um caso de atresia de esôfago com fístula esôfago-traqueal distal associado à cardiopatia, diagnosticado após o nascimento, em uma criança do sexo feminino, que apresentava história familiar positiva para esta condição, na ausência de diagnóstico de síndromes genéticas conhecidas. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional descritivo com coleta de dados no prontuário do paciente da maternidade do hospital. Foram realizadas revisão de literatura em plataformas como LILACS, SciELO, PubMed e pesquisa em livros de pediatria e cirurgia pediátrica sobre o tema. CONCLUSÕES: No caso relatado o diagnóstico ocorreu logo após o nascimento, tendo o recém-nascido sido encaminhado precocemente para avaliação cirúrgica, que apresentou uma abordagem de sucesso, sem complicações. Espera-se que com o relato, seja possível apontar a história familiar como um ponto da anamnese a ser valorizado na investigação do recém-nascido.

A granulomatose com poliangiíte (GPA) é uma vasculite granulomatosa necrosante relacionada ao anticorpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). É rara na população pediátrica e afeta predominantemente os vasos sanguíneos de pequeno e médio calibre, preferencialmente os rins e o trato respiratório superior e inferior. Trata-se de uma série de casos retrospectiva, realizada através de análise documental de crianças e adolescentes de até 18 anos com diagnóstico estabelecido pelos critérios de EULAR/PReS no período 2014 e 2019. O objetivo foi descrever características clínicas, achados laboratoriais e abordagens terapêuticas, assim como o curso da GPA na infância. Em nossa casuística, a GPA predominou no sexo feminino (80%) e a mediana da idade ao diagnóstico foi de 11,1 anos. A tríade clínica clássica: inflamação granulomatosa, glomerulonefrite necrosante pauci-imune, e envolvimento do trato respiratório superior e inferior, teve alta prevalência e a demora até o diagnóstico ocorreu especialmente naqueles com comprometimento renal ou pulmonar leve. Os achados dos exames laboratoriais: elevação velocidade de hemossedimentação, anemia e hematúria; além das alterações como sinusopatia na tomografia dos seios da face e infiltrados pulmonares, nódulos e cavitação encontrados na tomografia de tórax foram característicos e essenciais para o diagnóstico. O tratamento padrão de todos foi realizado com glicocorticoides e ciclofosfamida. A morbidade foi significativa e sustentada ao longo do curso da doença. Os achados clínicos, laboratoriais e os tratamentos realizados foram consistentes com a literatura e a gravidade doença foi significativa, reforçando a necessidade de reconhecimento precoce, tratamento inicial agressivo e seguimento a longo prazo desses pacientes.

INTRODUÇÃO: A “síndrome cérebro-pulmão-tireoide” é causada por mutações no gene NKX2-1, codificante do fator 1 da transcrição da tireoide, caracterizando-se por manifestações clínicas amplamente diversas: movimentos coreicos, distúrbios respiratórios e hipotireoidismo. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 anos, filho de pais não consanguíneos, em tratamento de hipotireoidismo subclínico com levotiroxina, foi encaminhado aos 4 anos para investigação de hipotonia. Não houve relato de problemas respiratórios no nascimento. A investigação para hipotonia (central e neuromuscular) incluindo biópsia muscular revelou-se normal. Progressivamente, houve melhora da hipotonia, porém paciente desenvolveu movimentos coreicos. Diante do novo achado clínico, realizou-se estudo genético-molecular direcionado para o gene NKX2-1, confirmando-se o diagnóstico de “síndrome cérebro-pulmão-tireoide”. Paciente iniciou o tratamento com cloridrato de metilfenidato com evidente melhora dos movimentos coreicos. DISCUSSÃO: As manifestações relacionadas ao gene NKX2-1 podem compreender coreia benigna hereditária (CBH), hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios neonatais. Geralmente, a coreia inicia no começo da infância, no primeiro ano de vida do paciente (o mais comum), na infância mais tardiamente ou até mesmo na adolescência, e possui progressão para a segunda década após a qual permanece estático ou (raramente) remite. Recentemente, o uso de metilfenidato em pacientes com mutação nesse gene, revelou-se uma possível abordagem terapêutica para controle dos movimentos coreicos e melhora da coordenação motora de pacientes afetados por essa rara enfermidade.

A leishmaniose visceral (LV) é uma doença crônica infecciosa, sistêmica, causada pelo protozoário tripanossomatídeo do gênero Leishmania que, quando não tratada, evolui para óbito em mais de 90% dos casos. Uma característica da LV é a maior incidência da doença e óbito em crianças menores, pela maior suscetibilidade à infecção e depressão da imunidade observada nesta faixa etária. A LV ainda se mostra como uma doença negligenciada, com alta incidência e alta mortalidade, sendo necessário um grande avanço no seu diagnóstico e tratamento, em especial na população pediátrica. São poucas as drogas disponíveis para o tratamento da LV. A primeira escolha no Brasil é o antimonial pentavalente, N-metil glucamina, que apresenta elevada toxicidade e longa duração. A segunda opção é a anfotericina B nas formas desoxicolato ou lipossomal, drogas com menos efeitos colaterais, porém com uso ainda restrito a uma menor proporção de pacientes. Apresentamos o caso de uma paciente pediátrica com sintomas progressivos por 3 meses, pancitopenia e insuficiência hepática, diagnosticada e tratada com anfotericina B lipossomal. Por manutenção de neutropenia grave, foi realizado teste terapêutico com Filgrastim, evoluindo com boa recuperação medular. A neutropenia é um sinal característico da Leishmaniose, com resolução normalmente rápida após o tratamento. Alguns pacientes mantêm neutropenia grave ainda assim, sendo necessários mais estudos para definir o benefício real do uso de fatores de estimulação de colônias de neutrófilos nestes casos, a fim de reduzir o tempo de internação hospitalar.

Apresentamos um caso de bloqueio atrioventricular total (BAVT) congênito secundário ao lúpus eritematoso materno, diagnosticado no período gestacional por ecocardiograma solicitado para investigação de redução da frequência cardíaca fetal. A gestação foi interrompida na 36ª semana através de parto cesariano indicado por pré-eclâmpsia. Os passos de reanimação neonatal e as drogas vasoativas não foram efetivas para aumentar a frequência cardíaca da criança acima de 100 batimentos por minuto. Paciente foi submetido à implantação de marcapasso com 20 dias de vida, recuperou-se bem e recebeu alta sem qualquer outro método terapêutico para manter frequência cardíaca. A doença foi atribuída ao lúpus eritematoso sistêmico (LES) materno não diagnosticado previamente, investigado devido ao diagnóstico de BAVT fetal. O procedimento realizado foi adequado e obteve sucesso em decorrência de um programa de pré-natal acessível e sistema público de saúde eficiente.