VOLUME12 - NÚMERO 1 Jan/ Mar - 2022

O transtorno de oposição desafiante (TOD) é caracterizado por distúrbios do controle de impulsos e da conduta, e por comportamentos agressivos. Frequentemente é associado a outros transtornos, em especial ao transtorno de conduta (TC) e ao transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Trata-se de uma revisão integrativa da literatura médica de natureza qualitativa, que objetiva apresentar quais são as perspectivas para um paciente com TOD e suas principais associações: TC e TDAH. Essas psicopatologias influenciam diretamente relações pessoais e profissionais dos indivíduos e são associados a maior propensão a agressões, crimes e furtos quando não controladas. Portanto, é fundamental diagnosticar esses transtornos e promover as intervenções necessárias.

OBJETIVOS: Analisar os riscos e benefícios de uma alimentação vegetariana e vegana no desenvolvimento infantil, apontando os possíveis déficits nutricionais e como resolvê-los. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão narrativa atual, por meio de um levantamento, nos bancos de dados MEDLINE^®, PubMed^® e SciELO, de artigos relacionados às dietas vegetariana e vegana em crianças e suas repercussões ao desenvolvimento. Foram usados os descritores “dieta vegetariana”, “dieta vegana” e “desenvolvimento infantil”. RESULTADOS: O vegetarianismo e veganismo, apesar de seu potencial déficit de nutrientes envolvidos em funções biológicas vitais, dispõem de uma dieta baseada em alimentos vegetais que proporcionam benefícios clínicos, como menor incidência de doenças cardiovasculares, câncer e diabetes. Mulheres veganas que desejam engravidar devem ter uma dieta bem planejada e equilibrada. O aleitamento materno é a forma ideal e a primeira opção alimentar aos bebês vegetarianos/veganos; entretanto, na impossibilidade, há fórmulas a base de soja. As primeiras refeições, aos seis meses, devem ser ricas em proteína, ferro, zinco, sendo a vitamina B12 o nutriente mais preocupante, por sua participação no desenvolvimento neurológico da criança, devendo ser suplementado quando necessário. CONCLUSÃO: O pediatra deve orientar a família, alertar os riscos e esclarecer que a dieta vegetariana/vegana bem planejada e de qualidade não altera o desenvolvimento infantil, mas demanda monitoramento periódico para avaliação e possíveis suplementações.

OBJETIVOS: Revisar estratégias que facilitam o aleitamento materno (AM) em crianças portadoras de fenda palatina e fissura labial. MÉTODOS: Revisão narrativa de literatura realizada através de bases científicas on-line. RESULTADOS: As fissuras labiopalatinas são malformações congênitas que dificultam o processo de amamentação, interferindo na sucção e deglutição, o que pode prejudicar o desenvolvimento infantil e o vínculo mãe-bebê. Deve-se incentivar o aleitamento materno, avaliar a capacidade de sucção do bebê, demonstrar aos pais o posicionamento adequado da amamentação, apoiar as mães a estabelecer e manter seu suprimento de leite, considerando o equipamento de alimentação adaptável (mamadeiras e mamilos especializados) e educação sobre os benefícios do leite humano. Mesmo que existam fatores que impossibilitem a amamentação, o fornecimento de leite humano, através de mamadeiras especializadas ou outros dispositivos, deve ser incentivado, visto que há nutrientes que só ele pode oferecer ao recém-nascido. A educação da família é parte importante no sucesso da amamentação e o suporte deve ser iniciado assim que a fissura for diagnosticada, durante os períodos pré-natal e pós-natal. CONCLUSÃO: O aleitamento materno deve ser incentivado, e quando não é possível, deve-se ofertar leite materno. O reparo cirúrgico precoce (nas primeiras duas semanas de vida) em fendas labiais simples aumentou as taxas de AM e deve ser considerado em serviços nos quais há disponibilidade. Ainda, deve-se criar uma rede de apoio aos pais, com profissionais da saúde, para que forneçam orientações sobre as possibilidades e sucesso da amamentação, além de monitorização do ganho de peso e da hidratação.

OBJETIVOS: Comparar a dosagem de bilirrubina total pelo método colorimétrico laboratorial através da tradicional coleta de sangue venoso e a dosagem pela espectrofotometria direta de sangue capilar a fim de avaliar a concordância entre os dois métodos. MÉTODOS: A dosagem laboratorial de bilirrubina nos neonatos ictéricos foi realizada no laboratório pelo Cobas Integra 400 plus-Roche e a dosagem capilar foi realizada pelo bilirrubinômetro Toitu BL-200 através de leitura espectrofotométrica do plasma obtido após centrifugação do sangue. A dosagem capilar foi realizada na própria unidade neonatal pelo médico assistente, sendo obtidas 82 dosagens pareadas coletadas concomitantemente. RESULTADOS: A média da bilirrubinemia sérica foi de 11,9mg/dl, enquanto que a média da dosagem capilar foi de 9,2mg/dl. A média da diferença entre os dois métodos foi de -2,73mg/dl, sendo que todos os valores da dosagem capilar foram menores que o valor da dosagem sérica. Como esta diferença foi estatisticamente significante, foi feita analise por regressão linear onde R2 = 0,88, com equação y = 1,29 x - 0,012 (sendo “y” a dosagem laboratorial e “x” a capilar). CONCLUSÃO: Apesar de existir diferença significante entre os dois métodos, por ser a dosagem capilar tecnicamente mais fácil e rápida, sugerimos que poderá ser usada na pratica clínica diária, sendo multiplicado seu valor por 1,3mg/dl, a fim de que possamos usá-la no manejo clinico dos neonatos ictéricos, reservando a dosagem laboratorial para as situações onde a demora do resultado do exame não seja um inconveniente para o paciente.

OBJETIVOS: Recém-nascidos em ambos extremos da curva de crescimento estão em maior risco de morbidade e mortalidade perinatal. Isso se associa à prematuridade e baixo peso ao nascer. Durante a prática clínica o não reconhecimento desses neonatos pode comprometer o seu tratamento e acarretar complicações futuras. O objetivo deste estudo foi avaliar a classificação dos neonatos no hospital estudado quanto à adequação de peso e maturidade e compará-los com estimativas da literatura médica. MÉTODOS: Trata-se de estudo transversal, descritivo e retrospectivo. Nascidos em hospital do interior de Minas Gerais foram analisados em relação ao peso de nascimento e idade gestacional, durante 2 meses, a fim descrever os perfis de adequação ponderal para idade gestacional e de maturidade, usando como referência as curvas de crescimento do Intergrowth-21, e feito uma comparação com outros estudos. RESULTADOS: Quanto à maturidade, 11,4% dos recém-nascidos eram prematuros, 88,1% a termo e 0,4% pós-termo. Pequenos para a idade gestacional (PIG) foram 8,4% e grandes para a idade gestacional 14,2%. Recém-nascidos baixo peso (RNBP) eram 9,9%, macrossômicos 4,9%. O hospital estudado apresentava valores maiores de RNBP total (p<0,001) e a termo (p<0,001) comparativamente ao Intergrowth-21, porém não significativos se comparados com prematuros (0,07) e outros estudos. CONCLUSÃO: Os valores encontrados não foram significativamente diferentes, na maioria das vezes, de estimativas encontradas na literatura, considerando as mesmas características. Conhecer o perfil de uma maternidade de referência de Minas Gerais é importante para reconhecer precocemente problemas e otimizar as intervenções oferecidas, e assim atender as reais demandas dessa população.

OBJETIVOS: Avaliar os efeitos econômicos e emocionais da pandemia nas famílias de crianças e adolescentes com infecção confirmada pelo SARS-CoV-2. MÉTODOS: Estudo transversal, descritivo, realizado por meio de entrevistas com 51 famílias de pacientes pediátricos com COVID-19. RESULTADOS: A maioria (78,4%) das famílias sofreram impactos econômicos, principalmente aquelas previamente vulneráveis. 35,3% das crianças e adolescentes e 54,9% dos responsáveis apresentaram alteração do sono. 94,1% dos adultos apresentaram preocupação com a pandemia, principalmente em relação à saúde da criança e adolescente (66,5%), e 64,7% apresentaram alteração do humor, principalmente ansiedade. CONCLUSÃO: Os achados desse estudo trazem diversas reflexões, demonstrando a importância da abordagem do profissional de saúde para além dos dados clínicos da infecção pelo SARS-CoV-2, sendo necessário um olhar para o contexto social e familiar, também impactado por esse cenário.

OBJETIVOS: Analisar dados epidemiológicos de crianças e adolescentes que sofreram violência sexual no ano de 2020, durante a pandemia de COVID-19, caracterizar as vítimas e, assim, conhecer a magnitude do agravo, para fundamentar o planejamento dos atendimentos, tratamentos e acompanhamentos destas e suas famílias, fomentando aperfeiçoamentos, melhorias e planejamentos para o futuro e, consequentemente, possibilitar benefícios para o próprio serviço, aos profissionais nele inseridos e, principalmente, a quem os utiliza. MÉTODOS: Trata-se de estudo epidemiológico transversal, analítico e descritivo, com dados coletados das fichas de atendimento das vítimas encaminhadas ao serviço de referência ou que compareceram por demanda espontânea, sendo incluídos crianças e adolescentes de 0 a 18 anos. RESULTADOS: A amostra do estudo foi de 712 crianças e adolescentes. Encontrou-se um maior índice de violência sexual contra o sexo feminino (86%) com idade entre 12 e 14 anos; o serviço de psicologia foi o mais atuante; a capital do Estado foi a detentora do maior número de registros (54,8%); quanto aos agentes da violência sexual, o agressor do gênero masculino totalizou 97,8%, sendo conhecidos da família 91,5% e, 72,8% pertencentes ao núcleo familiar, os principais agressores foram namorados/companheiros (intrafamiliar) e vizinhos (extrafamiliar); o estupro de vulnerável acometeu 55,9% das vítimas. CONCLUSÃO: O isolamento social estabelecido durante a epidemia, propiciou condição mais favorável para a ocorrência de atos de violência dentro da própria casa. Durante a pandemia houve uma redução das denúncias de violência contra crianças e adolescentes, entretanto, não necessariamente uma diminuição dos casos de violência.

OBJETIVO: Análise de prevalência das complicações da pneumonia adquirida na comunidade (PAC) em crianças, verificar se há associação de complicações com falha terapêutica, e análise de fatores associados a estas. MÉTODOS: Estudo transversal, observacional, retrospectivo, de revisão de prontuários de crianças de 0 a 17 anos com diagnóstico de PAC, internadas na enfermaria de pediatria geral do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba, de 1 de março de 2018 à 1 de março de 2019. Doenças pulmonares crônicas, desordens neurológicas, doenças genéticas, cardiopatias, imunodeficiências, pneumonias adquiridas no ambiente hospitalar, ou dados incompletos foram excluídos do estudo. RESULTADOS: Dos 74 prontuários eleitos para o estudo, 54(73%) foram de crianças que não evoluíram com complicações e 20(27%) evoluíram com complicações, na seguinte ordem de prevalência: derrame pleural 18(24.3%), empiema 7(9.5%) e necrose pulmonar 7(9.5%). A falha terapêutica primária, valores de Proteina C reativa (PCR), hemoglobina e bastões, coletados na admissão, se associaram as complicações pela análise de Teste T de Student com p-valor < 0,05. Não foi possível identificar associação de resistência bacteriana e falha terapêutica pois não houve crescimento bacteriano nas culturas. CONCLUSÃO: A prevalência de complicações de PAC foi de 27%. O derrame pleural foi a complicação mais comum, seguido de empiema e necrose pulmonar. As pneumonias complicadas se associaram a falha terapêutica em 70% dos casos (p=0,03). Como não foi possível a identificação de patógeno causador pela hemocultura, conclui-se que exames admissionais como PCR, hemoglobina e bastões podem ajudar no direcionamento da escolha empírica do antibiótico.

OBJETIVOS: Traçar o perfil dos pacientes com doença falciforme (DF) internados no Hospital da Criança das Obras Sociais Irmã Dulce (HC-OSID) em Salvador/BA. MÉTODOS: Consiste em um estudo descritivo por meio da análise dos dados de internamentos registrados no livro da Residência Médica em Hematologia Pediátrica e no Sistema de Informação Hospitalar do HC-OSID, no período de março de 2018 a março de 2019. RESULTADOS: A principal causa de internamento é por crise vaso oclusiva (59,5%) e a faixa etária mais afetada é de 1 a 5 anos (30%). Pacientes oriundos da capital baiana somam 65%. O tempo médio de internamento é de seis dias. A maioria dos pacientes ainda não usa hidroxiureia e 6% não fazem acompanhamento ambulatorial regular. CONCLUSÕES: Conhecer o perfil dos pacientes com DF atendidos no HC-OSID pode servir como base para a melhoria dos cuidados específicos que esse público necessita e para a elaboração de medidas de detecção precoce da doença e de implementação de centros de referência no interior do estado.

INTRODUÇÃO: O linfoma de Hodgkin (LH) é uma das principais malignidades entre adolescentes e adultos jovens, mas apresenta alta taxa de sobrevida. As alterações endocrinológicas são frequentes em pacientes pós-tratamento, podendo acometer até 44% dos indivíduos. OBJETIVOS: Avaliar as endocrinopatias presentes em pacientes submetidos ao tratamento do LH na infância e adolescência, correlacionar essas alterações com as características do tratamento e propor um protocolo de avaliação e seguimento. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, longitudinal, que, através de revisão de prontuário, avaliou crianças e adolescentes de 0-18 anos, sobreviventes do LH, com tratamento inicial e seguimento mínimo de 3 anos em um serviço de oncologia pediátrica, entre o período de 1990 e 2015. RESULTADOS: A amostra foi composta por 75 indivíduos com média de idade ao diagnóstico de 9,2 anos e tempo de seguimento de 8,6 anos. Todos haviam sido submetidos à quimioterapia e 85,3% à radioterapia, com dose média de 25,7Gy. Foram excluídos 12 indivíduos por abandono de tratamento ou óbito. Ao menos uma alteração endocrinológica estava presente em 20,6% dos pacientes, sendo que 100% desses apresentavam disfunções tireoidianas, sendo o hipotireoidismo a mais frequente. Não foi possível avaliar a função gonadal, massa óssea, metabolismo da glicose ou dislipidemia na amostra devido à escassez de dados e período curto de seguimento. CONCLUSÃO: A elaboração de um protocolo de avaliação e seguimento destes pacientes é necessária para padronização e diagnóstico precoce de comorbidades. O conhecimento das repercussões do tratamento é essencial para viabilizar uma qualidade de vida adequada ao sobrevivente.

De acordo com o INCA (Instituto Nacional de Câncer), o câncer infantil é considerado raro em comparação com o câncer que acomete adultos, porém é uma das maiores causas de morte em crianças. A presente pesquisa pretendeu descrever as reações psicológicas dos familiares de crianças com câncer frente à terminalidade; identificar as estratégias de enfrentamento dos familiares de crianças em cuidados paliativos; discutir as estratégias de enfrentamento utilizadas pelos familiares de crianças em cuidados paliativos para lidar com a terminalidade da criança; relatar como o psicólogo atua com a família da criança. A presente pesquisa conta com a metodologia de uma pesquisa de campo onde foram realizadas duas entrevistas semiestruturadas, uma com os familiares das crianças em tratamento paliativo na instituição e outra com o psicólogo que atuou na enfermaria oncológica pediátrica. Para coleta de dados e análise da pesquisa, utilizou-se a análise de conteúdo. Mediante a coleta foi possível identificar as reações dos familiares diante a fase de cuidados paliativos, bem como as estratégias de enfrentamento utilizadas por eles e a sua eficácia, assim como foi discorrido a respeito da atuação do psicólogo na equipe de cuidados paliativos. Os resultados deram suporte para a compreensão das estratégias de enfrentamento, buscando também com este estudo contribuir para a melhoria nas relações entre criança-família-equipe de saúde, mediante a compreensão de suas reações peculiares e estratégias de enfrentamento utilizadas neste contexto.

O presente trabalho de conclusão de curso consiste em uma revisão sistemática sobre a nutri-ção e antropometria de crianças vegetarianas. Para a confecção foram selecionados artigos de três bases de dados e usados critérios de inclusão e exclusão para definir quais publicações fari-am parte das nossas referências. O vegetarianismo está crescendo a cada dia que passa, e os profissionais de saúde não estão preparados para atender às necessidades e demandas dessa população pediátrica, haja visto a escassez de pesquisas feitas sobre o assunto. Na avaliação dos aspectos nutricionais, viu-se que a dieta vegetariana equilibrada e balanceada é capaz de prover um crescimento e desenvolvimento adequados, porém, alguns elementos merecem atenção especial, como a vitamina B12, os ácidos graxos da família ômega 3 e a dosagem de ferritina; outros nutrientes como cálcio e vitamina D merecem atenção, mas as ingestas e indicações de reposição pouco diferem da população geral. Quanto à antropometria, vegetarianos apresentam crescimento adequado, apesar da tendência à menor peso e estatura, todos dentro dos valores de referência. Não menos importante, avaliamos as particularidades referentes aos lactentes vegetarianos, em relação à amamentação, uso de fórmulas e introdução alimentar. É papel do profissional de saúde se preparar e estar capacitado para orientar e apoiar as famílias que op-tem por fazer essa escolha alimentar e, por isso, é tão importante que cresçam as pesquisas e invista-se em aulas sobre este tema nas universidades e programas de residência médica.

INTRODUÇÃO: A evolução dos cuidados neonatais trouxe a sobrevida dos recém-nascidos prematuros, porém com elevada prevalência de morbidades. Prematuros extremos apresentam imaturidade do sistema respiratório, com uso prolongado de ventilação mecânica e oxigenoterapia, desenvolvendo displasia broncopulmonar e elevando as morbidades após alta hospitalar. OBJETIVOS: Avaliar a proporção de reinternação de crianças nascidas prematuras, relatar as principais causas das reinternações e comparar com a proporção de reinternação de crianças nascidas a termo. MÉTODO: Estudo observacional retrospectivo, realizado em unidade pediátrica de um hospital público de São Paulo, de janeiro/2015 a junho/2018. A partir da busca feita no banco de dados da unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal, foram coletados os registros de internação hospitalar. Detectada a reinternação, foram realizadas buscas das variáveis de interesse nos prontuários eletrônicos. RESULTADO: A amostra é composta por 78 crianças reinternadas (59 prematuras e 19 a termo). A reinternação foi: 14,5% nos prematuros e 7,8% nos casos a termo. As reinternações variaram de 1 a 8 vezes na maioria nos prematuros, com maior frequência na faixa etária menor que 1 ano. A principal causa de reinternação dos prematuros decorreu de problemas respiratórios. A necessidade de UTI e ventilação mecânica foi frequente entre prematuros (28,8 versus 15,8% e 32,2 versus 15,8%, respectivamente). Prevalência de mortalidade: 2,6%. CONCLUSÃO: A reinternação de prematuros foi elevada, tendo como principal causa problemas respiratórios. Evidencia-se a necessidade de uma atenção especial no planejamento da alta hospitalar de prematuros, com orientações às mães para prevenção e acompanhamento interdisciplinar, atendendo necessidades dessa população.

A vancomicina é um antibiótico usado principalmente em infecções por bactérias gram-positivas. Atualmente, o monitoramento do tratamento com vancomicina é realizado através do vale de concentração plasmática, porém os estudos atuais e as novas recomendações sugerem o emprego da razão entre a área sob a curva da concentração plasmática pela concentração inibitória mínima da bactéria (ASC/CIM) para o monitoramento dos pacientes, principalmente em pediatria devido à alta variabilidade de parâmetros farmacocinéticos nesta população. A ASC/CIM da vancomicina pode ser determinada através de softwares bayesianos ou pelo método de trapezoides com resultados semelhantes e diferenças apenas de ordem prática. Estudos comparativos entre o monitoramento por ASC/CIM e por nível sérico no vale mostraram melhores resultados de eficácia e segurança no uso de vancomicina nos grupos monitorados por ASC/CIM e corroboram com as novas recomendações.

Revisões sistemáticas são compostas por compilados de dados de diferentes estudos clínicos sumarizando os principais dados localizados em literatura sobre um determinado tema. O objetivo do presente trabalho foi o de definir e explanar sobre seus principais aspectos. Conclui-se que as revisões sistemáticas possuem grande impacto nas decisões de profissionais de saúde e devem ser consideradas, desde que, tenham sido conduzidas de forma adequada e seguindo um protocolo.

Acidente vascular cerebral (AVC) na infância é uma doença prevalente e uma importante causa de morbidade em crianças. As etiologias são diversas e multifatoriais. Apesar de sua importância, esta doença e seu reconhecimento foi até recentemente negligenciado. O principal objetivo desta nota histórica é descrever e destacar a contribuição de diferentes autores para o reconhecimento do acidente vascular cerebral em crianças no Brasil.

A mucopolissacaridose tipo VI, conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos nos lisossomos das células do indivíduo acometido. Este acúmulo pode levar a diversas manifestações clínicas (atraso do crescimento, dismorfismos faciais, alterações motoras, deficiências audiovisuais, deformidades osteoarticulares e problemas cardiorrespiratórios) que diminuem a qualidade de vida do indivíduo. A progressão dessas condições pode levar o paciente a óbito. As únicas possibilidades terapêuticas para a síndrome de Maroteaux-Lamy eram os cuidados da equipe multiprofissional e o transplante de medula óssea que tem alta taxa de morbimortalidade. Recentemente estudos clínicos demonstraram a segurança e o impacto positivo na terapia de reposição enzimática (TRE) com rhASB (galsulfase, Naglazyme®), principalmente quando iniciado precocemente, estabilizando o acometimento de vários sistemas afetados pela doença. Este trabalho tem como objetivo relatar o histórico clínico de paciente com síndrome de Maroteaux-Lamy em tratamento com enzima recombinante, traçando um paralelo com o irmão também afetado por essa enfermidade, mas que faleceu antes de ter acesso à TRE, destacando o impacto da terapia específica no manejo de uma doença genética multissistêmica e os desafios do seguimento clínico.

Xantomas são tumores que ocorrem devido ao acúmulo de lipídios na pele ou tecido subcutâneo. Ocorrem devido a alterações primárias ou secundárias no metabolismo lipídico, estando ou não associadas a hiperlipoproteinemias. Impulsionada ou não pela obesidade, sabe-se que houve um incremento na prevalência de síndrome metabólica na população pediátrica nos últimos anos. Entre os fatores incluídos nessa síndrome estão obesidade visceral, dislipidemia aterogênica, hipertensão e resistência à insulina. Sua principal complicação é o aumento no risco cardiovascular. Achados laboratoriais de hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia são relativamente comuns em pacientes com esta síndrome. Logo, é evidente a importância da avaliação de sinais indiretos de hiperlipoproteinemias, como: xantomas eruptivos, arco palpebral da córnea, xantomas nos tornozelos, região anterior de mãos e de joelhos, especialmente em pacientes com outros fatores de risco conhecidos. Relato de caso: sexo masculino, 13 anos, pardo, apresentando placas elevadas, de tamanhos variados, bordas bem definidas com superfície branco-amarelada, localizadas nos joelhos e cotovelos, com diagnóstico prévio de hipercolesterolemia familiar, já em acompanhamento com endocrinologista pediátrico.

OBJETIVO: Relatar o caso de extrusão de cateter de derivação ventriculoperitoneal (DVP) em pré-escolar e demonstrar a raridade desse acontecimento. MÉTODO: Revisão de prontuário eletrônico institucional. RESULTADO: Paciente de 3 anos e 7 meses que foi submetida à DVP ao nascimento devido à hidrocefalia, foi admitida em serviço de saúde com extrusão assintomática do cateter pelo ânus. Durante avaliação, apresentava palpação dolorosa do abdome, porém sem sinais de peritonite, sendo iniciado antibioticoterapia e posteriormente realizada abordagem cirúrgica em conjunto (cirurgia pediátrica e neurocirurgia) para retirada da DVP. Paciente apresentou boa evolução com o tratamento proposto. CONCLUSÃO: O tratamento mais utilizado em hidrocefalia é DVP do líquido cefalorraquidiano. Apesar de eficaz, seu uso apresenta complicações como má inserção, obstrução, infecção ou migração do cateter terminal. Casos com perfuração do intestino e extrusão anal da derivação distal são complicações raras e incomuns. A avaliação e retirada da derivação devem ser realizadas com rapidez para evitar meningites e ventriculites por patógenos do trato gastrointestinal.

INTRODUÇÃO: A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara, decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase, produzida pelo fígado e rins, envolvida no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Na ausência desta enzima, ocorre o acúmulo de pigmento ocronótico. As manifestações clínicas mais importantes da ocronose são artropatia, pigmentação ocular e cutânea, urina escura e acometimento cardiovascular. A nitisinona (NTBC) é uma benzoilciclohexano-1,3-diona que inibe reversivelmente a atividade da etapa enzimática imediatamente antes da dioxigenase homogentisada, reduzindo, assim, a produção de ácido homogentísico (HGA). Dessa forma, considera-se que a nitisinona pode ser um tratamento potencial para a alcaptonúria. Relatamos primeiro paciente brasileiro tratado com NTBC após diagnóstico inicial errôneo de porfiria congênita. RELATO DE CASO: Paciente, sexo masculino, encaminhado por escurecimento da urina por volta dos dois anos de idade, obteve, após investigação inicial para porfiria, diagnóstico de alcaptonúria aos 3 anos de idade. Aos 8 anos, começou o tratamento com NTBC, observando-se diminuição expressiva do ácido homogentísico e da coloração da urina, ocorrendo, porém, aumento da tirosina e sintomas de dor ocular que foram manejados com diminuição da dose do medicamento. DISCUSSÃO: Embora considerada uma doença tipicamente de adultos, os sintomas da alcaptonúria iniciam-se na infância e possuem um curso progressivo e devastador. O diagnóstico precoce dessa enfermidade permite a realização de medidas terapêuticas, como o uso do NTBC, prevenindo a progressão das manifestações da doença e o surgimento de sequelas irreversíveis.

Baixa estatura é definida como condição na qual a altura dos indivíduos encontra-se abaixo do percentil três ou dois desvios-padrão abaixo da média esperada para crianças com a mesma idade e sexo. As displasias ósseas constituem um grupo importante no diagnóstico diferencial em crianças com baixa estatura e, entre elas, pode-se destacar a síndrome de Morquio A, uma doença genético-metabólica, caracterizada por uma deficiência enzimática e acúmulo lisossomal com impacto direto no desenvolvimento ósseo e cartilaginoso. Frequentemente, essa patologia passa despercebida pelo endocrinologista ou pelo pediatra ao avaliarem crianças com baixa estatura, pois, muitas vezes, os principais sinais e sintomas ainda não estão evidentes. A síndrome de Morquio A não é passível de cura, portanto, o diagnóstico e tratamento precoces possibilitam evitar a progressão da doença e oferecer melhor qualidade de vida aos pacientes. Os tratamentos disponíveis, no momento, são o transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) e a terapia de reposição enzimática (TRE). Além disso, devido às diversas comorbidades incapacitantes que podem surgir com a evolução, é imprescindível uma abordagem multidisciplinar. O conhecimento de causas genéticas de baixa estatura por alteração no desenvolvimento ósseo é fundamental para a suspeita clínica desse grupo de doenças. Este artigo visa relatar o caso de três irmãos portadores da síndrome, cujo diagnóstico de dois destes pacientes demorou mais de duas décadas para ser estabelecido.

A puberdade precoce central resulta de uma ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Alguns fatores envolvidos na puberdade precoce central ainda são pouco compreendidos. Recentemente, mutações no gene makorin ring finger protein 3 (MKRN3) foram identificadas em casos familiares de puberdade precoce central. Relatamos o caso de duas irmãs com puberdade precoce central. O diagnóstico, realizado por análise molecular, evidenciou uma mutação inativadora do gene MKRN3.

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com diagnóstico precoce de doença de Kawasaki com complicação de aneurisma de coronária em fase inicial. A doença de Kawasaki é uma das vasculites primárias mais comuns e é a principal causa de cardiopatias adquiridas em crianças nos países desenvolvidos. Caracteriza-se por um acometimento multissistêmico de etiologia desconhecida. A febre alta e persistente por mais de cinco dias, associada a exantema polimorfo, alteração da cavidade oral, edema de extremidades, conjuntivite bilateral e linfonodomegalia cervical são características da doença, mas que também foram encontradas em alguns pacientes com COVID-19 e na síndrome inflamatória multissistêmica. RELATO DE CASO: Paciente masculino de 6 anos e 1 mês de idade com relato de febre persistente há 72 horas, exantema polimorfo, sintomas gastrointestinais, evoluindo com hiperemia conjuntival bilateral sem exsudato, língua em framboesa, piora das lesões cutâneas associada à edema de extremidades. Ecocardiograma com achado de aneurisma coronário. Iniciado tratamento para doença de Kawasaki com resposta terapêutica satisfatória e diminuição da dilatação de coronária. CONCLUSÃO: Este relato apresenta a importância de considerar a doença de Kawasaki como diagnóstico diferencial em casos de síndromes febris. O diagnóstico precoce permite o tratamento para melhora dos desfechos.

OBJETIVOS: Nesse relato de caso, será abordado um caso de infecção por SARS-CoV-2 com predominância de sintomas gastrointestinais, porém com acometimento ginecológico e evolução para infecção secundária por Staphylococcus cohnii, patógeno oportunista incomum em pacientes hígidos. RELATO DE CASO: Paciente feminino de 14 anos, não ativa sexualmente, iniciou quadro de vômitos, febre, diarréia e dor abdominal, sem sintomas respiratórios associados. Evoluiu com necessidade de internação e na admissão apresentou o RT-PCR para SARS-CoV-2 positivo e tomografia de abdome com espessamento tubário à esquerda. Após 7 dias evoluiu com piora da dor e recidiva da febre, sendo realizada nova tomografia que evidenciou grande quantidade de líquido localizado em pelve. Foi realizada drenagem do abscesso, com crescimento de Staphylococcus cohnii em cultura. Realizado 14 dias de antibioticoterapia guiada por antibiograma, com boa evolução. COMENTÁRIOS: A etiologia viral não é usual nas salpingites (geralmente causadas por bactérias sexualmente transmissíveis). Não encontramos relatos de salpingite relacionado ao SARS-CoV-2, porém a paciente não era sexualmente ativa e apresentou RT-PCR positivo, dessa forma, foi levantada a possibilidade de uma etiologia viral. Essa poderia ser uma possível manifestação clínica do vírus, porém mais estudos são necessários para caracterizar essa relação. A infecção pelo Staphylococcus cohnii é comumente tida como oportunista, mas se supõe que foi favorecida pela resposta imune insatisfatória decorrente da infecção pelo SARS-CoV-2.

OBJETIVOS: Relatar o caso de uma paciente pediátrica com diagnóstico de granulomatose com poliangiite (GPA) e evolução para insuficiência renal crônica, com necessidade de terapia de substituição renal, evento extremamente raro na GW, sendo relatado em menos de 2% dos casos. RELATO DE CASO: Paciente feminina, apresentava quadros gastrointestinais e sinusites de repetição durante a infância. Os sintomas evoluíram para astenia e dor abdominal aos 9 anos de idade, seguido por cefaleia, hematúria macroscópica, diminuição da diurese, ascite e edema facial. A investigação sugeriu insuficiência renal, com posterior biópsia e confirmação do diagnóstico de GPA com ANCA negativo. Embora tenha apresentado boa evolução inicial ao tratamento dialítico, a paciente reinternou por picos hipertensivos associados à cefaleia e crises convulsivas. Os exames de imagem evidenciaram vasculite do sistema nervoso central. Apesar do tratamento, a paciente evoluiu com choque séptico, seguida de parada cardiorrespiratória, indo a óbito. COMENTÁRIOS: O presente estudo demonstra a importância da investigação da GPA em pacientes com sintomatologia suspeita, a fim de iniciar o tratamento precoce e evitar desfechos adversos.

INTRODUÇÃO: Os acidentes acantotóxicos causados por arraias são bem descritos no Brasil. São mais comuns na região Norte, em especial nos meses de junho a agosto, devido à temporada de praias de rio e maior contato com rios, represas e lagos de água doce: habitat natural dessas espécies. Têm caráter inflamatório intenso e também necrosante tardio, sendo o veneno composto por polipeptídeos com propriedades termolábeis. Não existe antiveneno para esses casos no Brasil. O tratamento baseia-se em controle de sintomas e prevenção de infecção secundária, com vigilância para efeitos tardios do veneno. OBJETIVOS: Discutir a conduta emergencial e acompanhamento médico de um caso de acidente acantotóxico com paciente pediátrico e descrever as peculiaridades envolvidas nesse tipo de acidente. MÉTODOS: Relato de caso de uma criança de 9 anos, do sexo masculino, admitido em um serviço de emergência pediátrico de hospital escola do Distrito Federal, com antecedente de ferimento por arraia de água doce, quadro clínico compatível com celulite e evolução arrastada. RESULTADOS: Evolução lenta para os padrões habituais de celulite, com necessidade de troca de antibióticos e sinais tardios de uma possível formação necrótica. CONCLUSÃO: A abordagem da celulite foi redirecionada por conta do fator etiológico relacionado ao acidente acantotóxico, sendo necessário ampliar o espectro para cobrir bactérias gram-negativas e anaeróbias. Permitiu-se então a resolução e prevenção de complicações mais graves, como a necrose tardia.

O presente estudo visa apresentar um relato de caso envolvendo a síndrome de Bartter no diagnóstico diferencial de baixa estatura. Trata-se de um estudo retrospectivo, com base em um protocolo prospectivo, descritivo, observacional do tipo relato de caso. O relato envolveu um nascido termo, sem intercorrências, vigoroso, pesando 3,560g, medindo 50cm, com histórico gestacional de polidrâmnio com 27 semanas, inicialmente atribuído a diabetes gestacional. O paciente ao cursar com baixa estatura, reitera-se a relevância da suspeição, pelo pediatra generalista, dessa etiologia no diagnóstico diferencial, já que através da inclusão precoce da gasometria venosa e ionograma nos exames laboratoriais, o resultado é quase patognomônico, de baixo custo, amplamente acessível, e capaz de dispensar investigação onerosa e supérflua. Concluiu-se que a síndrome de Bartter é uma tubulopatia rara que cursa frequentemente com déficit ponderal e neuropsicomotor, cuja terapêutica precoce permite atenuação das complicações a longo prazo. O diagnóstico é fortemente sugerido por gasometria, tipicamente apresentando alcalose metabólica hipocalêmica. Devido à propedêutica amplamente acessível, sua investigação é imperativa no paciente com baixa estatura.

A coreia de Sydenham é caracterizada por movimentos involuntários de região distal de membros e face e acomete principalmente o sexo feminino durante a infância. Ocorre por complicação de faringoamigdalite causada por estreptococo beta hemolítico do grupo A. Esse relato de caso tem por objetivo descrever um caso de febre reumática diagnosticado a partir de um quadro clínico de coreia de Sydenham. Foi feito um estudo descritivo do tipo relato de caso de uma criança do sexo feminino, 12 anos, que procurou pronto-atendimento com queixa de movimentos involuntários em membros inferiores e superiores direitos e face há cinco dias, possuía história prévia de infecção de vias aéreas superiores com evolução autolimitada. Ao exame físico encontrava-se em bom estado geral, com movimentos de extensão e flexão de membros, abertura e fechamento das mãos, movimento dos dedos e careteamento, exames complementares sem alterações, exceto ASLO de 217UI/ml. Iniciou-se tratamento com haloperidol e penicilina benzatina e escolar evoluiu assintomática com melhora dos movimentos coreatetósicos. Este relato demonstra a relação existente entre a coreia de Sydenham e o diagnóstico tardio de febre reumática, além de explicitar o bom prognóstico a partir de um manejo terapêutico adequado e precoce.

O abscesso hepático piogênico consiste na presença de coleção purulenta secundária à infecção bacteriana no parênquima hepático. Sua frequência é relativamente rara na população geral, em torno de 1.1 a 2.3 por 100.000 habitantes, com mortalidade entre 5.6-80%. Neste estudo, relata-se o caso de um pré-escolar, sexo masculino, com 14 dias de febre, distensão abdominal, palidez, sinal de Torres-Homem, hipertimpanismo periumbilical e hepatomegalia. À admissão apresentava leucocitose com neutrofilia, PCR elevado, anemia normocrômica/normocítica, aumento das enzimas hepáticas e canaliculares, além de alteração das provas de coagulação. Ultrassonografia e tomografia de abdome evidenciaram coleções heterogêneas de contornos irregulares e limites imprecisos, com localização nos segmentos IV, V e VII e VIII. Vesícula biliar de paredes espessadas com imagem hiperecogênica medindo 0,8cm. O tratamento inicial consistiu na associação de ampicilina e sulbactam associado ao metronidazol e drenagem transcutânea do abscesso guiada por ultrassom. Com a cultura positiva do material do abscesso para Pseudomonas aeruginosa, iniciou-se ciprofloxacina e realização de ultrassom abdominal semanal. Recebeu alta após ultrassonografia de abdome sem abscessos. A tríade do abscesso hepático piogênico engloba dor abdominal, febre intermitente e hepatomegalia. Geralmente são associados a fatores predisponentes desde imunossupressão até patologias de vias biliares e neoplasias. A drenagem percutânea guiada por TC ou US é atualmente o tratamento de primeira linha. Mesmo sendo raro, o AH deve estar entre as opções de diagnóstico diferencial de dor abdominal e febre intermitente.

OBJETIVOS: Relatar o caso de um lactente com eventração diafragmática (ED) diagnosticada durante a investigação de infecção respiratória aguda. No paciente assintomático, a conduta é conservadora. MÉTODOS: Revisão de prontuário eletrônico institucional. RESULTADOS: Paciente de 1 ano e 6 meses atendido em pronto socorro com história de febre há três dias. Na investigação foi realizada triagem infecciosa, incluindo radiografia de tórax, a qual evidenciou elevação da cúpula diafragmática esquerda Figura 1. Histórico prévio de um episódio de bronquiolite sem indicação de radiografia. Não apresenta queixas respiratórias recorrentes ou alterações na ausculta pulmonar. Após alteração do exame radiológico, foi solicitada tomografia de tórax para melhor elucidação e acompanhamento do caso. CONCLUSÃO: A eventração pode associar-se a outras malformações e apresenta clínica ampla e variável desde pacientes assintomáticos, com infecções respiratórias de repetição, até com hipoplasia pulmonar. Como a maioria dos casos é assintomática, a conduta é geralmente conservadora. Se necessária intervenção cirúrgica, essa visa o aumento volumétrico dos pulmões e a reversão de atelectasias.

A COVID-19 é uma síndrome respiratória aguda grave do novo coronavírus (SARS-CoV-2) que surgiu na China no início de dezembro de 2019. O vírus espalhou-se rapidamente, causando uma pandemia global. O conhecimento adquirido durante a pandemia, sugere que mulheres grávidas e seus fetos são particularmente susceptíveis a maus resultados. Até o momento, o conhecimento atual sobre a infecção por coronavírus (SARS-CoV-2) na síndrome respiratória aguda grave neonatal é limitado. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de binômio mãe-bebê positivos para COVID-19 no Hospital São Vicente de Paulo, cujo protocolo de atendimento ao recém-nascido na CTI neonatal é o documento científico publicado pela Sociedade Brasileira de Pediatria, com recomendações sobre os cuidados respiratórios do recém-nascido com COVID-19 suspeita ou confirmada. O diagnóstico laboratorial de coronavírus foi realizado pelo teste do PCR no neonato, sendo confirmado no seu 10º dia de vida. Concluiu-se que sua transmissão tenha sido vertical, não havendo evidências de transmissão horizontal devido ao rigoroso seguimento das medidas de segurança desde o nascimento até a alta hospitalar.