VOLUME12 - NÚMERO 2 Abr/ Jun - 2022

INTRODUÇÃO: A atenção básica de saúde é um conjunto de intervenções que promove contato inicial com o sistema de saúde, já as de média e alta complexidade incluem hospitais, ambulatórios, serviços de urgência e emergência, exames e procedimentos. Ultimamente tem-se percebido um fenômeno de desvio voluntário da atenção básica para a atenção de média e alta complexidade em pediatria. OBJETIVO: Discutir as razões pelas quais o fenômeno supracitado ocorre, suas consequências, bem como citar propostas de intervenção tomadas por outros para reverter o cenário. MÉTODOS: Foi realizada uma revisão literária acerca do tema de artigos encontrados em bases de dados, como LILACS, BIREME e PubMed. DISCUSSÃO: Esse desvio espontâneo tem, dentre suas variadas causas, noções como maior facilidade de acesso, comodidade e mais rápida resolutividade nos serviços de emergência, ou até mesmo a falta de percepção de uma urgência. Além disso, acredita-se que os pais preferem a atenção emergencial pelo fato de encontrarem maior variedade de especialidades e, consequentemente, maior resolutividade, em um só local. CONCLUSÃO: A substituição pelos atendimentos de média e alta complexidade tem trazido repercussões não só para a saúde da criança, como para o próprio sistema de saúde. Sendo assim, os serviços de urgência e emergência não são usados da forma que deveriam e não têm a capacidade de suprir as necessidades de seus pacientes, haja visto que as queixas priorizadas nestes serviços são agudas, e muitos diagnósticos que poderiam ser feitos através de um acompanhamento longitudinal não são feitos pela necessidade de resolução imediata.

INTRODUÇÃO: O transtorno alimentar restritivo evitativo (TARE) é uma categoria diagnóstica relativamente nova introduzida na literatura médica em 2013 no DSM-V com o nome de avoidant restrictive food intake disorder (ARFID). Inclui indivíduos que apresentam comportamento alimentar anormal que podem ou não levar a perda de peso, mas que sem dúvidas leva ao comprometimento da qualidade de vida dos mesmos. Entre as causas aventadas para esse comportamento incluem-se pacientes que não comem por medo, por questões neurossensoriais e/ou por falta de apetite. OBJETIVOS: Revisão da literatura sobre o transtorno restritivo evitativo. MÉTODOS: Revisão integrativa da literatura sobre o tema no PubMed e a partir do mesmo, busca de material adicional a partir das referências. Foram avaliadas 30 fontes entre livros e artigos publicados. CONCLUSÃO: O principal diagnóstico diferencial a ser feito é com a anorexia nervosa de início precoce. O tratamento não é bem estabelecido, porém há intervenções comportamentais e medicamentosas que vem sendo estudadas.

INTRODUÇÃO: O atendimento de rotina na pediatria exige do médico o conhecimento de diversos protocolos e recomendações para cada faixa etária, garantindo assim o adequado desenvolvimento infantil. Não há na literatura brasileira um protocolo unificado de todas essas recomendações. OBJETIVO: Organizar um protocolo de atendimento pediátrico, a fim de facilitar a consulta de puericultura, desde o primeiro dia de vida aos quinze anos de idade e expô-lo em forma de uma única tabela. MÉTODOS: Esse estudo foi baseado no levantamento bibliográfico realizado nas bases de dados do PubMed, MEDLINE, com artigos dos últimos 10 anos, baseados nas recomendações da Sociedade Brasileira de Pediatria e da Academia Americana de Pediatria, além de outras sociedades internacionais e nacionais. Nesse protocolo, as recomendações iniciam com número e intervalo de consultas, testes de triagens neonatal, uso de vitamina D e sulfato ferroso, orientação de início de dietas e higiene oral, bem como quando iniciar e realizar avalições odontológicas, oftalmológicas, audiológicas, acompanhamento e prevenção de doenças cardiovasculares e enteroparasitoses, quando e que exames complementares devem ser solicitados na consulta de rotina, avaliação do desenvolvimento físico e neuropsicomotor, incluindo escalas para diagnosticar autismo e depressão e o calendário de imunizações. RESULTADOS: Esse protocolo inclui uma tabela unificando todos as recomendações por mês e data de consulta, todos os aspectos necessários do cuidado, para facilitar o uso diário nos atendimentos ambulatoriais e em consultório. CONCLUSÃO: O protocolo de atendimento pediátrico facilita a realização da consulta de rotina, evitando falhas e garantindo o desenvolvimento ideal da criança.

OBJETIVO: Avaliar a qualidade de sono do cuidador principal da criança ou adolescente com paralisia cerebral. MÉTODO: Estudo prospectivo transversal, com amostra composta por 55 cuidadores principais de crianças ou adolescentes diagnosticados com paralisia cerebral. Foram coletados dados socioeconômicos através de uma ficha de dados gerais e dados sobre a qualidade de sono através do questionário referente ao Índice de qualidade de sono de Pittsburgh. Foram excluídos do estudo os cuidadores menores de 18 anos de idade. Os dados foram tabulados em planilha do Excel^® e analisados pelo software StatSoft Statistica, versão 10, para identificar frequências e estatística descritiva obtidas através dos questionários. RESULTADOS: A maioria dos cuidadores principais considera ter uma boa qualidade de sono (50,9%). Entretanto, apenas 21 dormem a quantidade de horas adequada para o desempenho efetivo de funções diárias de um adulto, enquanto 85,44% apresentam latência do sono maior que 15 minutos e somente 27,27% não apresentam sonolência diurna. A eficiência do sono foi maior que 85% para 67,27% da amostra e 47,26% apresentam moderada ou muita indisposição ou falta de entusiasmo para atividades diárias. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos permitem identificar alterações na qualidade de sono dos cuidadores principais de crianças ou adolescentes com paralisia cerebral, o que questiona a percepção individual da maioria dos participantes quanto à presença de uma boa qualidade de sono. Portanto, tem-se indicação de avaliação desses participantes com polissonografia, a fim de complementar a análise da qualidade do sono.

OBJETIVO: Observar o perfil e a frequência da uveíte relacionada à artrite idiopática juvenil (U-AIJ) em pacientes acompanhados em hospital pediátrico terciário. MÉTODO: Estudo retrospectivo de pacientes com artrite idiopática juvenil (AIJ) atendidos no ambulatório de reumatologia de janeiro a julho de 2019. RESULTADOS: Foram analisados 41 pacientes, dos quais, quatro (9,75%) apresentaram uveíte, todos com o diagnóstico da AIJ antes dos 7 anos de idade e todos com a presença de complicações oculares. Quanto ao tipo de AIJ, dois pacientes apresentaram a forma oligoarticular e dois a forma poliarticular fator reumatoide negativo. Três pacientes (75%) com U-AIJ apresentavam fator antinuclear (FAN) positivo. Todos os pacientes apresentaram uveíte nos primeiros 4 anos da AIJ. CONCLUSÃO: Cerca de 10% dos pacientes com AIJ apresentaram uveíte no curso da doença. No grupo U-AIJ observou-se alta frequência de positividade do FAN, diagnóstico de AIJ antes dos 7 anos de idade e surgimento da uveíte nos primeiros 4 anos de doença articular. A presença de complicações oculares em todos aqueles pacientes com U-AIJ revela a gravidade e a importância da triagem para esta manifestação ocular.

Atualmente, as unidades de terapia intensiva pediátricas encontram-se sobrecarregadas e repletas de pacientes clinicamente estáveis, contudo dependentes cronicamente de tecnologias médicas. Esses são conhecidos como portadores de condição crônica complexa. Como forma de humanizar o cuidado, minimizar intercorrências e diminuir os custos hospitalares, a desospitalização vem ocorrendo de maneira mais precoce e frequente. Entretanto, ainda existem falhas neste processo que podem ser minimizadas através de ações concretas e bem estabelecidas. Dessa maneira, o objetivo deste estudo foi desenvolver um checklist para desospitalização de pacientes pediátricos internados no Sistema Único de Saúde portadores de condição crônica complexa, a fim de auxiliar os profissionais da área da saúde a conferirem a possibilidade da alta hospitalar de forma segura. Foi realizada uma revisão de literatura no período de fevereiro a agosto de 2019 para a construção do embasamento teórico do checklist. Foram incluídos artigos disponíveis nas bases de dados em saúde (PEDro, PubMed e LILACS), utilizando os seguintes descritores: alta do paciente (patient discharge), doença crônica (chronic disease) e pediatria (pediatrics), datados a partir do ano de 2005 e que disponibilizassem o texto na íntegra. Foram excluídas revisões simples de literatura e artigos referentes à população adulta. Foi desenvolvido um checklist no qual foi descrita a atuação de cada profissional no processo de desospitalização. Pôde-se verificar a importância dos profissionais da saúde em conhecerem esta nova condição e, através de seus conhecimentos, instruir os familiares/cuidadores, a fim de possibilitar ao paciente pediátrico uma alta hospitalar mais segura e evitar reinternações precoces.

INTRODUÇÃO: A asfixia perinatal (AP) é a principal causa de morte no período neonatal e não há um consenso na literatura para seu diagnóstico. O lactato sérico é um marcador laboratorial promissor ainda pouco estudado na literatura. OBJETIVO: Associar o nível de lactato sérico com o diagnóstico de asfixia perinatal. MÉTODOS: Estudo descritivo de coorte histórica realizado através da análise de prontuários de recém-nascidos com idade gestacional maior ou igual a 34 semanas, que tiveram dosagem de lactato nas primeiras 24 horas de vida e foram internados na unidade de terapia intensiva do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, no período de primeiro de janeiro de 2015 a 31 de dezembro de 2018. Foi analisado o nível sérico do lactato com uma hora de vida e com 24 horas de vida. A análise estatística foi realizada com o auxílio do software SPSS v.20 (SPSS Inc.; Chicago, IL). RESULTADOS: A amostra final foi constituída por 92 neonatos, com idade gestacional média de 36,5 semanas, média de peso de 2.746,7 gramas, sendo 52,2% do sexo masculino. Nas crianças com o diagnóstico de asfixia perinatal o valor de lactato sérico, na primeira hora de vida, foi significativamente maior (p=0,003) em relação ao grupo não asfixiado. Com 24 horas de vida houve uma queda relativa no valor de lactato, mas ainda permaneceu mais elevado nos recém-nascidos com asfixia perinatal. CONCLUSÃO: Houve uma forte associação entre aumento do lactato sérico nas primeiras horas de vida e o diagnóstico de asfixia perinatal.

OBJETIVO: Reunir dados sobre o sarampo apresentando desde o quadro clínico até instruções concernentes à sua vacina, e trazer um panorama tanto nacional, quanto mundial, a respeito de diversos aspectos epidemiológicos relacionados à doença. MÉTODOS: Revisão não sistemática da literatura nacional e internacional, relacionando artigos científicos encontrados através dos seguintes descritores de busca: sarampo; vacina; pneumonia; diarreia; recomendações. RESULTADOS: Houve aumento no número de registros de sarampo nos últimos anos, provavelmente pelo surgimento de um possível facilitador que foi o movimento antivacina, apesar de a imunização ser obrigatória na faixa etária pediátrica. A suspeição clínica e a confirmação laboratorial, sempre que disponível, são importantes para a prevenção das complicações inerentes à doença. Além disso, frente à pandemia atualmente enfrentada pelo novo coronavírus, a prevenção da infecção pelo vírus do sarampo não pode ser esquecida, havendo um papel relevante das autoridades no enfrentamento das duas doenças.

OBJETIVO: Verificar a influência de fatores clínicos e socioeconômicos no estado nutricional de pacientes pediátricos com FC atendidos em serviço de referência no Estado do Piauí, além de descrever um perfil geral dos mesmos. MÉTODOS: Tratou-se de um estudo observacional, transversal, retrospectivo, descritivo com análise secundária dos dados, realizado através de coleta de dados de prontuários de 23 pacientes menores de 16 anos, com fibrose cística confirmada, atendidos em 2018. RESULTADOS: Houve predominância discreta do gênero masculino e pardos, homozigotos (p=0,05), procedentes do sudeste piauiense, em faixa etária escolar. A idade ao diagnóstico foi de 2,0±3,0anos, com 13% assintomáticos. Os sintomas respiratórios e déficits no crescimento foram as principais manifestações iniciais. 47,8% foram diagnosticados pela triagem neonatal. A maioria apresentou classificação boa e excelente quanto ao escore de Shwachman-Kulczycki, média de 78,5±16,7. A maior parte era eutrófica, com valores adequados de escore-Z. Constatou-se influência do estado nutricional no escore de Shwachman-Kulczycki, sendo este significativamente menor (p=0,037) nos pacientes com déficit nutricional. DISCUSSÃO: Houve atraso no diagnóstico desses pacientes, com baixa cobertura de realização dos testes de triagem neonatal. Os aspectos socioeconômicos e clínicos não influenciaram sobre o estado nutricional, exceto o escore de gravidade que se demonstrou pior naqueles com déficit nutricional. CONCLUSÃO: O estado nutricional influenciou no escore de gravidade dos indivíduos, ratificando a importância do adequado manejo e da monitorização nutricional para a melhora da qualidade de vida dos pacientes.

INTRODUÇÃO: As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) e o processo aterosclerótico começa na infância. OBJETIVOS: Avaliar o perfil lipídico de pacientes com DM1 acompanhados no departamento de endocrinologia pediátrica (UEP) do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR), a prevalência de dislipidemia e sua correlação com o controle glicêmico, duração do DM1, história familiar dislipidemia e perfil nutricional. MÉTODOS: Foram revisados dados do prontuário medico sobre diagnóstico, comorbidades, peso ao nascer, sexo, histórico familiar de diabetes, dislipidemia e cardiopatias. As medidas antropométricas, controle glicêmico, pressão arterial (PA), perfil lipídico e tratamento farmacológico para dislipidemia foram obtidas em quatro momentos: após três meses de diagnóstico (t1), dois (t2), cinco (t3) e dez (t4) anos doença. RESULTADOS: 228 pacientes (122 meninas), com idade média no diagnóstico de 7,3 anos, foram incluídos. Em t3 e t4 houve um aumento significativo na elevação da PA. A prevalência de dislipidemia foi de 31,7% em t1, 33,7% em t2; 37,4% em t3; e 63,6% em t4. Houve um aumento significativo no nível de colesterol total e LDL-colesterol ao longo do tempo (p<0,001) e um aumento significativo nos níveis de triglicerídeos apenas em t4 (p=0,002). CONCLUSÃO: As alterações no perfil lipídico em crianças e adolescentes com DM1 são frequentes, mas são pouco tratadas e, quanto maior a idade, maior a probabilidade de desenvolver dislipidemia. A triagem para dislipidemia deve ser realizada e o tratamento farmacológico deve ser instituído conforme recomendações.

OBJETIVOS: Quantificar o percentual de pacientes elegíveis para avaliação paliativista dentre os internados na enfermaria pediátrica do Hospital de Clínicas da UNICAMP (HC/UNICAMP) em um período de tempo. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, descritivo com corte transversal da população de pacientes internados na enfermaria pediátrica do HC/UNICAMP, no período de junho a outubro de 2017. Os pacientes foram considerados elegíveis caso apresentassem como doença de base, no momento da internação, uma entre as seguintes: (I) doenças para as quais o tratamento curativo é possível, mas pode falhar; (II) doenças nas quais a morte prematura pode ser esperada, porém o tratamento integrado pode prolongar a vida com qualidade; (III) doença crônica progressiva, cujo tratamento é exclusivamente paliativo e potencialmente prolongado; (IV) deficiências neurológicas não progressivas que induzam a vulnerabilidades que possam levar à morte prematura. Os pacientes considerados elegíveis foram comparados com os não elegíveis no que diz respeito a gênero, idade, caráter de internação (urgência/eletivo) e frequência de reinternações. Níveis descritivos (p) inferiores a 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. RESULTADOS: 30,9% dos pacientes internados na enfermaria pediátrica do HC/UNICAMP foram considerados elegíveis para uma avaliação paliativista. Não houve diferença estatística no perfil demográfico entre os grupos. O número de reinternações e as internações em caráter de urgência dos pacientes elegíveis foram superiores às dos pacientes não elegíveis no mesmo período, com significância estatística. CONCLUSÃO: O tema é desafiador, no entanto, a discussão se faz cada vez mais necessária para o aprimoramento da atenção ao paciente pediátrico em todas as esferas de cuidado.

OBJETIVOS: A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) acomete crianças entre um mês e um ano de idade. Apesar de ser há muito tempo relatada, ainda não existe uma causa conhecida. Mesmo em países em desenvolvimento acelerado, como o Brasil, a síndrome não é bem documentada. O presente trabalho tem como objetivo levantar a prevalência o e perfil da SMSL no Distrito Federal, Brasil. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal e retrospectivo dos dados existentes no Instituto Médico Legal do Distrito Federal relativos aos óbitos, autópsias e informações demográficas de crianças de 28 dias a um ano de idade, entre 2003 e 2009. RESULTADOS: Durante o período estudado foram registradas 431 mortes de crianças com idade entre 28 dias e um ano. Desse total, sete (1,62%) morreram durante o sono e quatro atenderam aos critérios conceituais de SMSL. A idade média foi 102,28 (±11,28) dias. Nenhuma morte foi diagnosticada como SMSL e suas causas prováveis foram analisadas. CONCLUSÃO: Não houve relato oficial de SMSL no Distrito Federal entre 2003 e 2009, ao contrário do que ocorreu nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, que mostravam uma incidência variando entre 0,13 e 1/1.000 nascidos vivos. Este achado sugere subdiagnóstico e indica a falta de protocolo específico para identificação post-mortem por SMSL. O estudo mostra a necessidade da implantação de um protocolo investigativo para SMSL, do seu conhecimento e divulgação entre profissionais de saúde e comunidade do Distrito Federal, bem como mostra a importância de campanhas de sensibilização e prevenção desse fenômeno.

O pediatra tem uma oportunidade privilegiada na orientação aos pais e cuidadores sobre a importância de ler para bebês e crianças pequenas, sendo esse um importante estímulo para o desenvolvimento da linguagem e o aprendizado da leitura na infância. Esta é uma recomendação que deveria fazer parte dos tópicos regulares de puericultura. Este estudo buscou avaliar o conhecimento e atitudes de residentes de pediatria sobre o estímulo à promoção da leitura na infância. Realizou-se estudo quantitativo, descritivo e transversal, através da aplicação de questionário para residentes de pediatria no ano de 2019. Os dados obtidos foram analisados através de análise estatística descritiva. Houve falhas na formação sobre o tema em 59,1% na graduação e 68,2% na pós-graduação, mas todos os entrevistados concordaram com a importância do incentivo à leitura na infância. Entretanto, 22,7% afirmaram que não se sentem confortáveis em orientar a leitura e 50% não insere o tema na consulta. O percentual de desconhecimento sobre as orientações corretas por faixa etária e presença de deficiência, variou de 13, 6 a 50%. Os resultados encontrados apontam a necessidade de ampliar a inserção do tema do incentivo à leitura na infância durante a graduação e pós-graduação médica. A ampliação da residência em pediatria para três anos pode oportunizar um melhor treinamento em atenção primária e ser uma oportunidade para incluir a discussão deste tema.

O transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento cujo diagnóstico demanda profissionais capacitados e informados para realizá-lo de forma adequada. Sabendo que o prognóstico das crianças com o transtorno está diretamente relacionado com o diagnóstico precoce, esse estudo objetivou verificar a inclusão da busca ativa pelos sinais de risco para o autismo nas consultas de rotina dos pediatras. O público-alvo do estudo foi formado por pais ou responsáveis de crianças já diagnosticadas com o TEA, e a análise se deu através de questionário aplicado aos pais, bem como entrevista com estes. Os dados deste estudo mostraram que em 62,5% dos casos foram os pais os primeiros a identificar os sinais precoces do TEA e, em apenas 3,5%, foram os pediatras que os identificaram. A idade média das crianças no momento em que foram percebidos os sinais de alerta foi de 24,5 meses, sendo os dois anos de idade em 53,5% dos casos. Também se constatou que 42,8% dos pais tiveram suas queixas não valorizadas pelos pediatras, e que em 78,5% das crianças, o atraso na fala foi o sinal precoce que primeiramente chamou a atenção dos pais. Outros sinais precoces como não atender pelo nome estava presente em 51,8% das crianças e, também, 51,8% apresentava movimentos repetitivos. Verificou-se que ainda há carência de informação sobre o autismo tanto a nível profissional, como também social, visto que a maioria das famílias nunca tinha ouvido falar em autismo e que o preconceito ainda é uma dificuldade relacionada ao transtorno.

INTRODUÇÃO: A adolescência é o período entre o fim da infância e início da idade adulta, quando acontecem múltiplas alterações no indivíduo, resultando em evolução. Assim, a preocupação com a saúde desse grupo tem ganhado espaço em meio às discussões éticas relacionadas aos riscos vivenciados pela faixa etária, visando o melhor atendimento do adolescente e garantindo seus direitos como cidadão. MÉTODO: Revisão bibliográfica abrangendo o período entre 2014 e 2019. RESULTADOS: Foram encontrados dilemas éticos relacionados com a gravidez na adolescência, infecções sexualmente transmissíveis, uso de álcool, disforia de gênero, confidencialidade e autonomia. DISCUSSÃO: Os dilemas éticos levantados no âmbito da saúde dos adolescentes devem ser superados, visando o atendimento integral do grupo e garantindo seus direitos como cidadãos. Dessa forma, necessita-se de profissionais capacitados dentro do âmbito ético e legislação estruturada, para melhor atendimento e acolhimento daqueles inclusos na referida faixa etária, como forma de proteção do futuro.

O diagnóstico diferencial de massa torácica de tecidos moles inclui causas congênitas, inflamatórias/infecciosas e neoplásicas. As causas neoplásicas, onde se inclui o sarcoma de tecidos moles, podem apresentar dificuldades no diagnóstico, dada a sua natureza não dolorosa e crescimento por vezes lento. Apesar de incomum, o sarcoma deve ser considerado no diagnóstico diferencial de massa não dolorosa de crescimento gradual no tronco ou extremidades, dado que esta é a forma de apresentação mais comum. O exame histológico de uma massa de tecidos moles é, muitas vezes, essencial para o diagnóstico e planeamento do tratamento.

Pneumonias estafilocócicas são raras, especialmente em crianças imunocompetentes.¹ Elas podem ocorrer como complicação secundária a infecções teciduais com disseminação hematogênica. Picadas de ouriço-do-mar podem causar reações locais, granulomas e, raramente, doença sistêmica.^2,3,4 O presente relato descreve o caso de um adolescente de 16 anos de idade com febre há quatro dias e dor torácica esquerda, encaminhado por conta de uma picada de ouriço-do-mar ocorrida cinco dias antes da internação. O paciente apresentava sons pulmonares reduzidos e crepitação na porção inferior do hemotórax esquerdo ao exame físico. Radiografia do tórax identificou derrame pleural. Exames de sangue identificaram leucocitose, neutrofilia e níveis elevados de proteína C-reativa. O paciente foi diagnosticado com empiema após a realização de uma toracocentese. A seguir foram identificados sinais inflamatórios com flutuação no calcanhar direito e drenagem purulenta. Suspeita de etiologia estafilocócica levou à introdução de tratamento com flucloxacilina. As suspeitas foram confirmadas com o isolamento de Staphylococcus aureus no líquido pleural e em material de abscesso. Após antibioticoterapia o paciente evoluiu bem clínica e radiologicamente. No presente relato de caso, gostaríamos de chamar a atenção para a possibilidade de disseminação hematogênica de um microrganismo após infecção de pele local, mesmo em indivíduos imunocompetentes.

OBJETIVO: Artrite idiopática juvenil (AIJ) é uma condição sistêmica inflamatória e a doença reumatológica crônica mais comum na infância. Dentre as complicações da AIJ, os pacientes podem evoluir com osteoporose, devido ao tratamento com glicocorticoides ou pela evolução da doença. Outra rara complicação é o acometimento da cartilagem laríngea, que pode se manifestar por estridor ou mesmo insuficiência respiratória. O objetivo deste relato é apresentar o caso de um paciente com AIJ que evoluiu com osteoporose e manifestações laríngeas. RELATO DE CASO: Feminino, 15 anos, diagnóstico de AIJ sistêmica há 12 anos com tratamento irregular, evoluindo com doença grave, limitante e de difícil controle. Apresentou quadro de estridor e dispneia, e à investigação com laringoscopia havia comprometimento da articulação cricoaritenoide com necessidade de traqueostomia. Diagnosticada também com osteoporose e coxartrose bilateral, com necessidade de artroplastia total de quadril bilateral.

A microdeleção 22q11.2 é a síndrome de microdeleção mais comum em humanos, com frequência de 1:2.000-6.000 nascidos vivos. Suas principais manifestações clínicas estão associadas a falha na embriogênese dos derivados do 3° e do 4° arcos branquiais, resultando em cardiopatia congênita conotruncal, dismorfias craniofaciais (nariz com ponta bulbosa, malformações de orelha externa e fenda palatina posterior), alterações endocrinológicas e do sistema imune, além de distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Pacientes com essa síndrome receberam diferentes denominações, tais como síndrome de DiGeorge e síndrome velocardiofacial, uma vez que o reconhecimento era baseado no fenótipo. Recentemente, técnicas moleculares e genômicas têm demonstrado que essa síndrome apresenta grande heterogeneidade fenotípica. Duas crianças com fenótipos bastante distintos dessa síndrome de microdeleção são descritas com intuito de revisar as manifestações clínicas mais comuns e destacar que a grande heterogeneidade clínica pode dificultar seu reconhecimento pelos pediatras.

A hérnia diafragmática congênita (HDC) se caracteriza por um defeito de fechamento no diafragma. Muitos pacientes apresentam sinais e sintomas ao nascimento, porém a manifestação tardia é passível de ocorrer, dificultando o diagnóstico por apresentar quadro clínico variável. A abordagem cirúrgica é necessária e o prognóstico na apresentação tardia é favorável quando comparado à manifestação precoce. Relataremos um caso de um lactente do sexo masculino, 7 meses e 24 dias de idade, com histórico de dispneia recorrente por 15 dias além de choro forte, gemência e constipação. Após radiografia de tórax e confirmado com tomografia computadorizada de tórax, constatou-se a presença de hérnia diafragmática. Paciente foi abordado cirurgicamente recebendo alta após 7 dias de internação. Frente a um diagnóstico tardio incomum, espera-se que tais informações corroborem a importância da precocidade diagnóstica da HDC.

O tamponamento cardíaco é uma emergência médica, sendo a complicação mais grave de derrame pericárdico. Os autores descrevem dois casos na adolescência com diferentes etiologias. Sexo feminino, 17 anos, recorre ao serviço de urgência (SU) por poliartralgias, toracalgia, ortopneia e cansaço. À observação: febril, taquicárdica, apagamento de sons cardíacos, diminuição de murmúrio vesicular nas bases e edema das tibiotársicas. Radiografia de tórax: cardiomegalia e infiltrado intersticial bilateral; eletrocardiograma (ECG): supradesnivelamento ST; Ecocardiograma: derrame pericárdico volumoso (“swinging heart”). Realizada pericardiocentese, sem alterações de relevo no líquido pericárdico. Iniciou terapêutica com anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), ácido acetilsalicílico (AAS) e colchicina. Investigação etiológica com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico (LES). Iniciou terapêutica dirigida com melhoria. Sexo masculino, 16 anos com doença de Crohn sob azatioprina e adalimumab. Recorre ao SU por febre, tosse e toracalgia, encontrando-se medicado há três dias com amoxicilina-ácido clavulânico por pneumonia. À observação: queixoso, taquicárdico, diminuição dos sons cardíacos, diminuição do murmúrio vesicular à direita, abdômen doloroso à palpação. Ecografia toracoabdominal: derrame pleural, hepatomegalia, nódulos esplênicos, adenopatias no tronco celíaco. Após 72h de internamento sob antibioterapia tripla, agravamento pelo que fez TC toracoabdominal: derrame pericárdico e pleural, adenomegalias mediastínicas, hepatoesplenomegalia e lesões esplênicas. Ecocardiograma: derrame pericárdico com colapso das cavidades direitas. Realizada pericardiocentese, líquido pericárdico: adenosina deaminase (ADA) 53U/L. Após confirmação de tuberculose iniciou antibacilares e corticoterapia com melhoria. A suspeição clínica é fundamental para uma rápida intervenção terapêutica, sendo o ecocardiograma o exame diagnóstico de eleição.

INTRODUÇÃO: A tuberculose (TB) é uma doença infecciosa grave que desafia a saúde pública, no Brasil e no mundo. Sua incidência é crescente nos últimos anos, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS). OBJETIVO: Descrever caso de neurotuberculose com evolução clínica favorável e demonstrar a importância do diagnóstico e tratamento precoces da TB. RELATO DE CASO: Lactente, sexo masculino, 3 meses em tratamento para tuberculose miliar (TM). Durante o acompanhamento ambulatorial, ocorreu elevação das enzimas hepáticas. Houve pausa do tratamento e reintrodução gradativa de rifampicina, isoniazida e pirazinamida (RIP), a cada 7 dias. Durante a suspensão do tratamento, ocorreram desvio de comissura labial e estrabismo. Internação imediata, avaliação neurológica, realização de tomografia computadorizada de crânio (TC), exames para pesquisa de imunodeficiência e prescrição de piridoxina e dexametasona. A TC revelou lesões hipodensas focais com edema do parênquima e realce anelar pelo contraste iodado venoso, compatíveis com neurotuberculose. Manutenção dos fármacos, de acordo com protocolo do Ministério da Saúde (MS), além de fisioterapia motora. Após 10 dias, recebeu alta com acompanhamento multidisciplinar. CONCLUSÃO: A neurotuberculose requer tratamento prolongado. O diagnóstico precoce e tratamento multidisciplinar foram de suma importância para a boa evolução deste paciente. Apesar da elevada incidência de TB no país, relatos como esse são escassos, podendo contribuir para disseminação de conhecimento a cerca desta doença.

INTRODUÇÃO: O Epstein-Barr vírus (EBV) é um DNA vírus da família Herpesviridae que está presente de forma latente em 95% da população mundial. Este infecta os linfócitos B, promovendo uma infecção persistente com reativações periódicas. Esse vírus é suspeito de ser um forte fator ambiental na etiologia de doenças autoimunes, uma vez que suas proteínas virais estão envolvidas na alteração do sistema imune do hospedeiro, propiciando a perca da autotolerância e o desenvolvimento de neoplasias. OBJETIVO: Relatar o caso de uma paciente com associação entre EBV e dermatopolimiosite. RELATO DE CASO: Menina, 5 anos, com lesões de pele eritemato-descamativas em região extensora nos membros superiores e inferiores. Durante acompanhamento, a genitora retorna referindo piora da paciente, queixando-se de febre intermitente, infecção de via aérea superior e piora das lesões de pele com dificuldade ao deambular e sentar há aproximadamente três semanas. Ao exame físico encontrava-se com faringoamigdalite, adenomegalias cervical, axilar, inguinal e hepatomegalia. Pele com máculas eritematosas descamativas e pruriginosas em membros e sobre as articulações metacarpofalangeanas e interfalangeanas, fraqueza da musculatura pélvica e artralgia em joelhos e tornozelos. Foi submetida à biópsia muscular, a qual apresentou padrão para dermatopolimiosite, sendo, assim, iniciada imunossupressão com metrotrexato. Em conseguinte, obteve melhora laboratorial e clínica referente ao quadro de mononucleose e da sintomatologia referente a dermatopolimiosite. Segue em tratamento especializado e fisioterapia motora. CONCLUSÃO: Deve-se atentar para a influência do componente viral, como o Epstein-Barr vírus, na patogênese da dermatopolimiosite em indivíduos geneticamente predispostos a doenças autoimunes.

A colelitíase fetal é uma condição benigna rara diagnosticada incidentalmente pela realização da ultrassonografia obstétrica de rotina. Sua incidência varia entre 0,03% a 2,3%. Costuma ter resolução espontânea com excelente prognóstico. No caso relatado, durante pré-natal materno a ecografia obstétrica com 34 semanas de gestação evidenciou presença de imagem hiperecoica na topografia da vesícula biliar do feto, compatível com cálculo biliar. Durante a gestação não apresentou intercorrências. Mãe com histórico de 3 anos antes da gestação ter apresentando colelitíase com colangite, sendo submetida à colecistectomia laparoscópica na ocasião. Com idade gestacional de 37 semanas, nasceu a paciente do sexo feminino, parto vaginal, sem intercorrências, Apgar 8/9. No primeiro dia de vida da paciente foi realizada ecografia de abdome que confirmou a presença de bile espessada e ao menos dois cálculos biliares medindo até 0,7cm, sem sinais inflamatórios e sem alterações de enzimas canaliculares. A paciente apresentou ainda icterícia neonatal tratada com fototerapia simples. Por não apresentar sintomas clínicos, nem sinais inflamatórios ou alterações laboratoriais, optou-se por seguimento clínico. Ao completar seis meses de vida foram repetidos laboratoriais com resultado dentro da normalidade e USG de abdome, que não demonstrou presença de cálculos, indicando resolução espontânea da colelitíase. Ainda que a maioria dos casos não curse com repercussões para os pacientes ou necessite de intervenções, é importante que o acompanhamento pós-natal seja realizado, com atenção especial para quadros de persistência dos cálculos ou obstrução das vias biliares, procurando possibilitar o tratamento precoce caso necessário.

Paciente do sexo feminino, branca, 14 anos, com rinite alérgica, relatou surgimento há 4 semanas de pápulas e placas pruriginosas, liquenoides e eritematosas, envolvendo inicialmente a região cervical e depois acometendo todo o tegumento. A histopatologia foi indicativa de histiocitose das células de Langerhans. Os exames laboratoriais e de imagem não mostraram comprometimento de outros órgãos. As lesões regrediram após prednisona oral por 2 meses. Atualmente, a paciente permanece assintomática e sem medicação contínua. Destacamos a raridade desta doença e a importância do seu reconhecimento precoce. É extremamente importante manter o acompanhamento periódico para avaliar possíveis recorrências.

A estenose hipertrófica de piloro é uma das principais causas de vômito não biliar no neonato e tipicamente se manifesta entre 3 a 4 semanas de vida. Sua manifestação é no período neonatal precoce, especialmente em prematuros. O caso aqui relatado trata-se de um RN masculino, prematuro de 34 semanas, peso de 3.180 gramas, admitido na UTI neonatal devido a desconforto respiratório e prematuridade. No terceiro dia de vida evoluiu com distensão abdominal, vômitos não biliosos e dificuldade de aceitação da dieta. A radiografia de abdome evidenciou bolha gástrica hiperdistendida. Devido à manutenção do quadro nas 48 horas seguintes foi realizado trânsito intestinal contrastado, que demonstrou esvaziamento gástrico lentificado e afilamento na porção pilórica e inicial do duodeno. Pelos achados sugestivos de obstrução duodenal, optou-se por laparotomia exploradora. No transoperatório foi identificada a presença de estenose hipertrófica de piloro, com duodeno íntegro e pérvio, sem sinais de má rotação associada. Foi realizada piloromiotomia e com 12 horas de pós-operatório foi reintroduzido o leite materno. Atualmente está com 9 meses de vida, em acompanhamento ambulatorial, apresentando ótima evolução, sem dificuldades na introdução alimentar, bom desenvolvimento neuropsicomotor e bom ganho de peso. Como demonstrado neste artigo, mesmo sendo uma causa menos frequente, a estenose hipertrófica de piloro deve ser considerada como um importante diagnóstico diferencial nas obstruções altas do trato digestivo em recém-nascidos.

A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma desordem genética rara, causada por variantes de genes do complexo de coesinas. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais distintivas, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico e malformações em membros superiores. Descreve-se o caso de um paciente do sexo masculino que apresentou alterações fenotípicas compatíveis com a forma clássica da SCdL, cujo diagnóstico pode ser determinado clinicamente mesmo na ausência de confirmação molecular. Sondagem orogástrica e internação em unidade de cuidados intensivos foram necessárias em virtude da dificuldade de sucção; posteriormente, o paciente foi submetido à gastrostomia (GTT). Nos pacientes com SCdL, é fundamental o acompanhamento rigoroso da sucção/deglutição, do ganho ponderal, de malformações cardíacas e do trato urinário e de déficits visuais e auditivos.

OBJETIVO: A síndrome de Silver-Russell (SSR) é uma condição rara, porém bem reconhecida, associada a características fenotípicas clássicas. Este trabalho tem como objetivo descrever um paciente com SSR, a fim de auxiliar profissionais no diagnóstico e adequada condução terapêutica, uma que vez a abordagem precoce reserva melhor prognóstico. MÉTODOS: Trata-se de relato de caso de uma criança do gênero masculino, 1 ano e 4 meses, internada em enfermaria onde recebeu diagnóstico de SSR. As informações do paciente foram coletadas com a família durante a internação e foi realizada análise de prontuário e revisão bibliográfica. RESULTADOS: Paciente com desnutrição crônica, apresentava ao exame físico macrocrania, fácies alongada, orelhas grandes e com baixa implantação, rarefação capilar occipital, micrognatia, hipospádia, clinodactilia do 5º dedo e atraso dos marcos do desenvolvimento, recebeu diagnostico de SSR na internação. Exames complementares descartaram patologias do trato gastrointestinal e na avaliação fonoaudiológica não foram detectados distúrbios de deglutição. Foi iniciada dieta enteral para recuperação nutricional, porém o paciente manteve ganho de peso insuficiente e importante aversão alimentar, sendo então optado pela realização de gastrostomia. Em retorno ambulatorial após alta hospitalar, o paciente manteve baixo ganho de peso apesar do uso de fórmula hipercalórica e volume adequado para idade. CONCLUSÃO: A SSR leva a um amplo espectro de características físicas anormais e anormalidades funcionais. O acompanhamento multidisciplinar e a intervenção precoce, específica, são necessárias para uma melhor gestão desse grupo de pacientes.

Cistos de duplicação entérica são raras anomalias congênitas do trato gastrointestinal. Podem ser identificados desde o período neonatal ou nos dois primeiros anos de idade. A patogênese ainda é incerta, abrindo possibilidade a várias teorias correlacionadas à sua formação durante a embriogênese. As manifestações clínicas são muito variadas, a depender da localização e tamanho da lesão. O diagnóstico é inicialmente realizado por meio de ultrassonografia abdominal, sendo confirmado pelo exame histopatológico. Nestes pacientes o tratamento é sempre cirúrgico. Este relato de caso, refere-se a um neonato com ultrassonografias no período intrauterino, evidenciando massas císticas abdominais e sua evolução até o diagnóstico definitivo de cisto de duplicação entérica, após tratamento cirúrgico e confirmação por análise histopatológica.

A macroamilasemia é uma anormalidade bioquímica ocasionada pela ligação da amilase salivar ou pancreática com outro componente sérico, geralmente imunoglobulinas. Este agregado grande e pesado em geral não é excretado pelos rins, ocasionando hiperamilasemia sérica. A macroamilasemia é uma condição frequentemente benigna, mas pode atuar como fator de confusão diagnóstica em crianças com hiperamilasemia sérica, o que pode acarretar em uma investigação e terapêutica desnecessária. Relatamos o caso de uma adolescente de 13 anos com história de dor abdominal crônica e níveis séricos de amilase persistentemente elevados, porém com níveis de lipase sérica normais, que após investigação, teve como diagnóstico final macroamilasemia e migrânea abdominal.

INTRODUÇÃO: A discinesia ciliar primária é um transtorno de mobilidade ciliar, que se caracteriza pela mobilidade reduzida ou não coordenada dos cílios presentes no epitélio respiratório. Por consequência, há o prejuízo do transporte mucociliar no trato respiratório do paciente, o deixando suscetível a infecções e estase de secreções recorrentes, e tardiamente a hiperplasia das células secretoras. RELATO DE CASO: O trabalho em questão descreve o caso de uma paciente com discinesia ciliar primária associada à síndrome de Kartagener. Serão destacados todos pontos significativos que levaram ao seu diagnóstico precoce (inferior aos 3 anos de idade), incluindo quadro clínico, exames de imagem e estudo genético. DISCUSSÃO: É uma doença autossômica recessiva, e em metade dos casos está associada à síndrome de Kartagener, a qual manifesta sinais clássicos de sinusite crônica, situs inversus e bronquiectasia. Além disso, também é comum encontrar tosse persistente, dispneia, otite média, respiração bucal, pólipo nasal e até malformações cardíacas nos portadores da doença. O diagnóstico diferencial para discinesia ciliar é importante para que sejam pesquisados possíveis danos adicionais ao doente decorrentes de seu quadro clínico. Dessa forma, a investigação clínica em conjunto com radiografias, tomografias e exames citológicos são o principal método para análise de variações estruturais. Em suma, essa disfunção costuma ser identificada tardiamente, portanto seu estudo se faz suficiente necessário com a finalidade de auxiliar o diagnóstico precoce da patologia, contribuindo para a preservação da função pulmonar destes pacientes.