VOLUME12 - NÚMERO 4 Out/ Dez - 2022

A garantia do Aleitamento Materno Exclusivo até a idade ideal ainda constitui um desafio importante no Brasil. Nesse sentido, diversos são os fatores que se impõem na interrupção precoce do aleitamento exclusivo, de informações falsas a dificuldades na oferta do leite materno. No entanto, cabe aos profissionais de saúde terem domínio integral dos aspectos relacionados aos benefícios do leite materno para a saúde e bem-estar do lactente e da lactante para melhor assistência no seguimento destes. Em virtude disso, foi empreendida uma revisão narrativa da literatura, com ênfase nos principais aspectos e benefícios do leite materno para a saúde do lactente, a partir de 17 artigos encontrados nas bases de dados Medline e SciELO. Foram selecionados estudos que versassem sobre o objetivo da revisão, a partir do exame dos respectivos resumos. Constatou-se, a partir da revisão dos estudos selecionados, que o Aleitamento Materno Exclusivo tem benefícios para além do campo nutricional e oferece menor risco de desenvolvimento de doenças crônicas como diabetes, hipertensão, obesidade e confere proteção contra diferentes tipos de neoplasias à mãe. Também foi discutido que a Atenção Primária em Saúde tem papel primordial na garantia de que o lactente receba o leite materno pelo tempo ideal. Por outro lado, ainda há obstáculos na promoção do aleitamento materno de qualidade, especialmente para mães e lactentes em situação de maior vulnerabilidade social, aspecto que deve ser considerado na assistência em saúde.

OBJETIVOS: Descrever os principais impactos da inatividade física, do aumento do tempo de tela e da violência infantil no desenvolvimento psíquico e cognitivo da população pediátrica favorecidos pelas mudanças de hábitos durante a pandemia da COVID-19. MÉTODOS: Foi realizada uma revisão narrativa de literatura com publicações entre 2018 e 2021 a partir de pesquisa de materiais nas bases de dados U.S National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Eletronic Library Online (SciELO), utilizando os descritores “Child Behavior”; “Screen time”; “Covid-19”; “Sedentary behavior” e “Domestic Violence”. RESULTADOS: Foi observada a intensificação do uso de dispositivos eletrônicos, aumento nos índices de violência infantil e na inatividade física por parte das crianças durante a pandemia da COVID-19. CONCLUSÃO: O isolamento social decorrente da pandemia COVID-19 resultou no agravamento de problemas já existentes na população pediátrica, como maior tempo de tela, sedentarismo e violência infantil.

INTRODUÇÃO: Os recém-nascidos prematuros (RNPT) apresentam, de forma geral, deficiência de micronutrientes. Este fato se justifica devido aos baixos estoques, dieta insuficiente e necessidade metabólicas aumentadas. Portanto, torna-se importante a suplementação de vitaminas e minerais no período perinatal e no seguimento ambulatorial desses bebês. OBJETIVO: Avaliar a suplementação de vitaminas e minerais em RNPT, evidenciando seus riscos e benefícios. Considerar a indicação e manutenção dos suplementos a nível ambulatorial no seguimento. MÉTODOS: Revisão integrativa nas bases de dados PubMed, LILACS e SciELO. Para a pesquisa, foram identificados 473 artigos em inglês e português, publicados entre 2012 e 2020. Destes, foram selecionados 16 artigos para o estudo. RESULTADOS: O benefício da vitamina A é muito reduzido e análises futuras são necessárias. Sobre a vitamina D, a maioria dos estudos mostrou que 400UI atingem mineralização óssea adequada. A pesquisa não mostrou efeito significativo sobre o uso do cálcio e fósforo na prevenção da osteopenia. Sobre a suplementação de zinco, no único estudo encontrado evidenciou-se uma melhora no crescimento em bebês com extremo baixo peso com doença pulmonar crônica. Porém, a ESPGHAN e SBP recomendam seu uso rotineiro para prematuros em geral. A deficiência de ferro é a carência nutricional mais comum na infância e está associada com prejuízo no neurodesenvolvimento, portanto, a sua suplementação é bem recomendada. CONCLUSÃO: Os RNPT são grupo de risco para deficiência de vitaminas e minerais. Há poucos estudos sobre a suplementação rotineira, portanto, devem-se considerar as recomendações atuais, dos consensos da SBP e ESPGHAN.

INTRODUÇÃO: Para a intervenção precoce do Transtorno do Espectro Autista, é essencial o rastreamento de sinais de risco, de forma a reduzir o comprometimento das habilidades comunicativas e comportamentais da criança. OBJETIVOS: Identificar e analisar os instrumentos de rastreamento disponíveis na literatura brasileira e internacional indexada, em crianças dos 12 aos 24 meses de idade. MÉTODOS: Assim, foi realizada uma revisão da literatura publicada no intervalo de 2010 a 2020 nas plataformas: Google Scholar, Medline, PubMed, CAPES, LILACS e SciELO. RESULTADOS: Foram selecionados 15 artigos nos quais se identificaram 15 instrumentos, tendo sido destes 3 traduzidos para a língua portuguesa (MCHAT, PREAUT e IRDI). CONCLUSÕES: Nesta avaliação, conclui-se que em nível nacional existe a necessidade da realização de estudos sobre os instrumentos de rastreamento de sinais de risco, dada a relevância de uma intervenção o mais precocemente possível no desenvolvimento da criança. Mundialmente, verifica-se uma necessidade da padronização de métodos com maior especificidade e sensibilidade para análise dos Transtornos do Espectro do Autismo.

INTRODUÇÃO: Os Transtornos do Espectro Autista (TEAs) são transtornos do neurodesenvolvimento caracterizados por déficits persistentes na comunicação e interação social, associados com padrões repetitivos e restritos de comportamento, atividades e interesses. A etiologia dos TEAs permanece indeterminada, estabelecendo-se uma patogênese multifatorial que pode se encontrar associada a fatores genéticos, alterações durante o desenvolvimento cerebral intrauterino e nascimento, e fatores ambientais. Dentro desse contexto, dois fatores são considerados preditores consistentes do TEA: peso ao nascer e idade gestacional. OBJETIVO: Assim, o presente estudo teve como objetivo a realização de uma revisão bibliográfica para verificar se existiam relatos de relação significativa do TEA com peso ao nascer e baixa idade gestacional. MÉTODOS: Foi realizada uma pesquisa no intervalo de 2010 a 2020 utilizando os bancos de dados: (SciELO, PubMed, PsycINFO, LILACS, Medline, Google Scholar, BVS e CAPES). RESULTADOS: Foram selecionados 14 artigos para leitura na íntegra e, destes, 35,71% (n=5) com associação significativa entre baixo peso ao nascer e TEA. CONCLUSÃO: A revisão concluiu que o aparecimento dos transtornos do espectro do autismo tem influência multifatorial.

OBJETIVO: Realizar uma revisão de escopo sobre a progressão de escoliose em pacientes com encefalopatia crônica não progressiva. MÉTODOS: Estudo de revisão de escopo com buscas por periódicos na base de dados PubMed de setembro a dezembro de 2020 com descritores específicos associados a operadores booleanos. Foram aplicados os critérios de elegibilidade para inclusão e exclusão dos estudos, com posterior tabulação de dados. RESULTADOS: Foi encontrado um total de 77 artigos; após aplicar critérios de elegibilidade, apenas sete artigos eram elegíveis para extração de dados desejada. CONCLUSÃO: A idade e o Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) podem ser preditores clínicos para progressão da escoliose. A escoliose se mostrou mais progressiva em pacientes com GMFCS III, IV e V. Pacientes com menor ângulo de Cobb durante o período de crescimento ósseo apresentam menor chance de progressão da curva.

OBJETIVO: Identificar a prevalência sul-americana de excesso de peso em crianças e adolescentes entre 2010 e 2020. MÉTODOS: Revisão sistemática com metanálise de estudos transversais, coortes, caso-controles e ensaios clínicos, publicados nas bases PubMed, SCOPUS, LILACS, IBECS e MedCarib. A qualidade metodológica dos estudos foi avaliada por dois autores independentes, utilizando a Escala Newcastle-Ottawa. Utilizou-se o modelo de efeito aleatório de DerSimonian e Laird e calculou-se a inconsistência (I²). RESULTADOS: Foram identificados 532 artigos, selecionados 88 artigos, dos quais 80 classificados como alta qualidade e baixo risco de viés. A prevalência de excesso de peso foi de 28,3% (intervalo de confiança de 95% [IC_95%]=22,4;34,2% - I²=99,98%), sobrepeso 17,8% (IC_95%=14,3;21,3% - I²=99,94%) e obesidade 13,2% (IC_95%=10,1;16,3% - I²=99,96%). CONCLUSÃO: A prevalência sul-americana identificada de sobrepeso foi 17,8% e de obesidade foi 13,2%. A metanálise mostrou elevada heterogeneidade dos resultados (I²>99%) provavelmente devido às grandes diferenças étnicas, culturais e metodológica dos estudos.

Apesar de ser uma patologia relativamente rara, o Lúpus eritematoso neonatal pode afetar o organismo de diferentes formas, com risco de óbito principalmente nos três primeiros três meses de vida. Estudos demonstram que em gestantes assintomáticas ou com doença autoimune com anticorpos Ro/SSA, La/SSB e RNP positivos, a passagem transplacentária destes anticorpos após a 16ª semana pode causar lesões em órgãos-alvo. Grande parte das lesões, em especial a cutânea, diminuem e desaparecem gradualmente, à medida que estes anticorpos são eliminados da circulação, contudo no coração, a fibrose pode induzir lesões permanentes. Apesar do conhecimento da importância desses anticorpos na fisiopatologia do lúpus neonatal, se faz necessário maior entendimento em relação aos fatores genéticos e ambientais da doença. Lesões provocadas pelo lúpus são, em geral, benignas e autolimitadas. Entretanto, o bloqueio atrioventricular é uma exceção, trazendo morbimortalidade significativa. Este trabalho busca focar na investigação do lúpus eritematoso neonatal, no entendimento das manifestações sistêmicas da doença, afim de compreender o envolvimento de órgãos fetais.

INTRODUÇÃO: Considerando as mudanças e repercussões na dinâmica familiar, além das responsabilidades com os cuidados com os filhos, pais e cuidadores de crianças com doenças crônicas enfrentam estressores frequentes, resultando em níveis crescentes de estresse. Esta revisão visa analisar estudos que avaliaram a eficácia de intervenções psicossociais direcionadas ao manejo do estresse entre pais e familiares de crianças com as doenças crônicas mais prevalentes (câncer, asma, diabetes e doenças cardiovasculares). MÉTODO: Este estudo é uma revisão de escopo. A busca na literatura incluiu artigos publicados em cinco bases eletrônicas de dados (EBSCO, b-On, PubMed, Scielo e Web of Science), de acordo com os critérios de inclusão. RESULTADOS: Foram selecionados 15 artigos. As intervenções variaram em relação aos resultados, desenho do estudo, amostra, modalidades e estratégias. Dos 15 estudos, 53% não encontraram diferenças significativas nos níveis de estresse dos participantes ou entre o grupo de intervenção e o grupo controle, 40% mostraram uma redução significativa nos níveis de estresse dos participantes e 7% apresentaram resultados mistos, com melhorias em algumas dimensões emocionais após a intervenção. DISCUSSÃO: Apesar dos resultados mistos em relação aos níveis de estresse, os resultados significativos podem justificar a importância de se realizar tais intervenções nessa população. Intervenções personalizadas e direcionadas às necessidades dessa população podem ser eficazes na redução dos níveis de estresse.

A pandemia de COVID-19 iniciou-se no ano de 2020 e, devido ao alto nível de contágio, medidas de distanciamento social foram adotadas a fim de reduzir a proliferação do vírus. Nesse contexto, a abordagem da telessaúde ganhou notoriedade. Essa modalidade pode ser classificada em Telemedicina, Teleconsulta, Telerreabilitação, Telemonitoramento e Teleconsultoria. O objetivo deste estudo foi desenvolver um protocolo para avaliação fisioterapêutica em telessaúde para pacientes pediátricos. O protocolo desenvolvido foi dividido em 3 etapas: pré-atendimento, atendimento e finalização. Por meio das etapas do produto criado é possível seguir uma estratégia para avaliação físico-funcional, minimizando falhas e facilitando para que o atendimento remoto se torne bem-sucedido. Apesar das barreiras para a implantação da telessaúde, como a realização de algumas etapas do exame físico, limitações tecnológicas, geográficas e organizacionais, essa modalidade tem sido de grande valia, e, pensando em perspectivas futuras, possui grande potencial para permanecer como uma escolha permanente de assistência.

INTRODUÇÃO: Os cuidados paliativos neonatais vêm se mostrando cada vez mais integrativos, promovendo um cuidado individualizado e centrado no vínculo materno e familiar. Mesmo diante desses progressos, há diversos desafios na implementação de condutas adequadas. OBJETIVO: Ressaltar a importância e as principais dificuldades na implementação dos cuidados paliativos neonatais. MÉTODOS: Levantamento bibliográfico em bases de dados do PubMed e LILACS. Foram utilizados os descritores “cuidados paliativos”, “neonatologia” e “dificuldades”. Foram selecionados 10 artigos ao final da revisão. CONCLUSÃO: Os cuidados paliativos neonatais tiveram grandes avanços, entretanto, sua implementação continua sendo um desafio, não somente por parte da família, mas por falta de formação e capacitação de profissionais do meio. Isso ressalta a importância de educação continuada e criação de protocolos que garantam as necessidades dos pacientes.

OBJETIVOS: Analisar o impacto da pandemia de COVID-19 na qualidade do sono nos adolescentes. MÉTODOS: questionário online anónimo. Recolhidos dados sociodemográficos e informação sobre rotina diária durante e após o confinamento. Análise estatística descritiva. RESULTADOS: total 258 participantes, maioria sexo feminino (71.7%), idade média 15.7 anos. A qualidade de sono durante o confinamento foi “igual” em 58.1% nos que avaliam o seu sono como “bom/muito bom”, mas pior em 83.3% nos que descrevem ter um sono “mau/muito mau”. Verificou-se um atraso da hora dormir e de acordar durante o confinamento. Os hábitos antes de adormecer foram semelhantes durante e após o confinamento; no entanto, verificou-se um aumento de utilização de videojogos durante o confinamento. Durante o confinamento, os adolescentes acordaram menos vezes durante a noite e levantaram-se com mais facilidade de manhã. Após término do confinamento, 44.2% dizem sentir-se mais produtivos ao longo do dia e 55.4% menos ansioso CONCLUSÕES: O encerramento das escolas e o confinamento domiciliário na pandemia COVID-19 teve impacto no sono dos adolescentes. Durante o confinamento, os adolescentes atrasaram a hora de dormir e de acordar, a qualidade de sono foi pior apenas para quem referia ter uma má qualidade de sono previamente e houve um aumento do tempo de utilização de ecrãs antes de dormir; no entanto, a maioria referiu ser mais fácil acordar de manhã e sentirem-se menos cansados ao longo do dia. Este resultado demonstra que o confinamento permitiu aos jovens ajustarem-se ao atraso de fase fisiológico da adolescência, diminuindo a sonolência diurna.

OBJETIVO: Descrever um perfil do paciente pediátrico que faz tratamento regular com antipsicóticos. MÉTODOS: Estudo descritivo de uma série de casos, com coleta de dados transversal dos prontuários de pacientes em uso de antipsicóticos, menores de 14 anos atendidos em um serviço de neuropediatria de abril a julho de 2020. Para análise estatística, utilizou-se teste exato de Fisher e teste Qui-quadrado de Pearson com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Avaliaram-se 98 pacientes e 74 (75,5%) eram do sexo masculino, a mediana de idade no período da avaliação foi de 8,5 (2,5 a 14 anos). O principal diagnóstico foi Transtorno de Espectro Autista (53%) e déficit Intelectual (46,9%). As indicações da prescrição mais frequentes foram agressividade (76,5%) e agitação (43,8%). Os principais medicamentos prescritos foram a risperidona (85,7%) e a periciazina (6,1%). Os efeitos adversos mais evidenciados foram o ganho de peso (15,3%) e o aumento de apetite (10,2%). A escala MOAS (Modified Overt Aggression Scale) apresentou alteração em 71 pacientes (72,4%). A evolução clínica foi relatada como favorável pelos pais para 95 pacientes (96,94%). CONCLUSÕES: O uso de antipsicóticos em pediatria está em constante expansão, porém ainda faltam estudos sobre os efeitos nessa população e, com isso, o uso off label torna-se corriqueiro. Espera-se que mais estudos sobre o uso de antipsicóticos na faixa etária pediátrica sejam desenvolvidos.

OBJETIVO: Avaliar a aplicação do guideline de 2010 do Centers for Disease Control and Prevention (CDC) pelas equipes de obstetrícia e neonatologia de um hospital público terciário localizado no Rio de Janeiro, Brasil. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, com a revisão de prontuários das gestantes que realizaram swabs vaginal-retal no hospital entre 01/11/2014 e 31/10/2015. Dos 595 swabs obtidos, 122 eram positivos para Streptococcus agalactiae (SGB). Após excluídos prontuários incompletos, malformações e partos fora do hospital, totalizou-se 85 gestantes com swabs positivos, com seus respectivos 92 recém-nascidos. RESULTADOS: A prevalência de colonização materna foi de 20,5%. A época da coleta do swab variou entre 18 e 39 semanas, sendo a média 34,9 semanas. Das 85 gestantes estudadas, 33 (38,9%) não receberam conduta correta, pois em 19 o parto ocorreu antes de 4 horas de antibiótico e em 14 não houve início da profilaxia quando esta era indicada. Dos 92 recém-nascidos estudados, 5 (5,4%) não receberam conduta correta devido, principalmente, a rastreio infeccioso desnecessário, e um rastreio considerado incompleto por não incluir hemocultura quando indicado pelo protocolo. Dos 86 recém-nascidos com conduta considerada adequada, 53 (61,6%) tiveram mães também adequadamente tratadas. Trinta e três (57,75%) dos tratados adequadamente tinham mães com conduta incorreta pela obstetrícia. CONCLUSÕES: Apesar do protocolo do CDC 2010 para prevenção de sepse precoce pelo SGB estar implementado no hospital, ainda é possível detectar falhas na profilaxia intraparto materna e na avaliação do recém-nascido. Estas falhas na aderência ao protocolo representam oportunidades perdidas na prevenção da sepse precoce pelo SGB.

OBJETIVOS: Comparar a influência da idade materna no peso ao nascer e outros fatores relacionados. MÉTODOS: O presente estudo consiste de uma coorte retrospectiva realizada em duas maternidades públicas da cidade de Maceió. A amostra consistiu de 84 puérperas (28 adolescentes e 56 com idade entre 20 e 30 anos) e seus respectivos recém-nascidos. RESULTADOS: A gravidez na adolescência esteve significantemente associada ao baixo peso ao nascer, número de consultas pré-natal inadequadas, Índice de Roher desproporcional, pai e mãe da criança que não residem na mesma residência e prematuridade. Foi observada diferença de 471,5g a favor dos recém-nascidos de mães adultas jovens quando comparados aos neonatos de mães adolescentes. Uso de álcool, drogas e métodos contraceptivos não obtiveram significância estatística. CONCLUSÕES: Devido às condições socioeconômicas e perinatais desfavoráveis das mães adolescentes quando comparadas às adultas jovens, a idade materna menor que 16 anos parece ter influenciado na menor média do peso ao nascer e na maior associação do baixo peso ao nascer e no retardo de crescimento uterino no grupo das adolescentes.

INTRODUÇÃO: A ventilação mecânica é o suporte ventilatório utilizado para manter a função pulmonar enquanto a causa da intubação é revertida, e tem contribuído muito para o aumento da sobrevida nas unidades de terapia intensiva, entretanto, a necessidade de intubação orotraqueal, sobretudo por períodos prolongados, trouxe consigo preocupações quanto à falha na retirada desse suporte. A falha de extubação é um problema em todo mundo, e a busca por preditores, fatores de risco e terapias capazes de preveni-la tem mobilizado inúmeros grupos de pesquisa. OBJETIVO: Apresentamos os resultados de um estudo observacional realizado em unidade de terapia intensiva pediátrica durante um ano, que teve como objetivo identificar os fatores de risco relacionados à falha de extubação em crianças e adolescentes ventilados mecanicamente por pelo menos 48 horas. MÉTODOS: Foram incluídas 85 crianças entre 29 dias e 15 anos de idade, das quais 11 (12,9%) necessitaram reintubação. RESULTADOS: Em nossa amostra, os fatores de risco encontrados foram idade inferior a 3 meses [OR: 2,71], ventilação mecânica por mais de 15 dias [OR: 7,30], vítimas de choque [OR: 2,45], vítimas de parada cardiorrespiratória [OR: 8,0] e aqueles que foram submetidos a trocas de cânulas de intubação [1,97]. CONCLUSÃO: Essas condições aumentaram o risco de falha de extubação em nossa amostra.

Objetivos: Avaliar a adesão ao seguimento ambulatorial e a reinternação hospitalar após a alta da segunda etapa do método canguru até 30 dias de idade corrigida. Métodos: Foi realizado estudo transversal com recém-nascidos de muito baixo peso e/ou menores de 33 semanas nascidos de janeiro a dezembro de 2019 na Maternidade Escola Januário Cicco, em Natal-RN. Para análise da normalidade dos dados, foi aplicado o teste de Shapiro-Wilk; para comparar as características e as proporções de frequência entre os grupos, foram utilizados, respectivamente, os testes de Mann-Whitney e Exato de Fisher. Resultados: Dos 100 recém-nascidos avaliados, 13 não retornaram para o seguimento. Dentre os seguidos, 2 (33,3%) foram reinternados por anemia, 2 (33,3%) infecção do trato urinário, 1 (16,5%) regurgitação e 1 (16,5%) indeterminada. Os recém-nascidos com seguimento tiveram maior peso de nascimento, menos dias em ventilação mecânica e menor frequência de hemorragia peri-intraventricular grave comparados aos sem seguimento. Conclusão: Muitos recém-nascidos de risco não retornaram para o seguimento, sendo, portanto, um alerta para equipe que organiza a alta. A baixa taxa de reinternação, no primeiro mês de idade corrigida, sugere boa condição dos pacientes na alta. No entanto, deve-se prosseguir maior tempo da observação, já que os estudos mostram taxas mais elevadas de reinternação naqueles avaliados até 12 meses de idade corrigida.

Introdução: A bronquiolite é uma doença viral que ocorre em lactentes, e é uma importante causa de hospitalização neste grupo. Tem um curso benigno. O único tratamento comprovadamente eficaz é o de suporte. Objetivos: Avaliar a frequência dos tratamentos farmacológicos e não farmacológicos utilizados em pacientes que receberam diagnóstico de bronquiolite no Pronto Socorro (PS) nos últimos cinco anos, a evolução da bronquiolite nesses pacientes e elaborar um protocolo de tratamento para pacientes com bronquiolite. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal incluindo crianças diagnosticadas com bronquiolite no pronto-socorro de 1º de janeiro de 2014 a 31 de dezembro de 2018. Os pacientes foram comparados quanto à idade, mês do ano em que procuraram o PS, características clínicas antes e após a abordagem inicial, necessidade de assistência ventilatória e resultados. Resultados: Analisamos 614 crianças; 58,3% eram do sexo masculino; a média de idade foi de 5,21 meses; houve concentração de casos entre abril e julho; a complicação foi descrita em 18,24% dos pacientes. A primeira escolha terapêutica foi o broncodilatador inalatório (60,6%). Todos os tratamentos foram relacionados a uma redução estatisticamente significativa na sibilância. Os tratamentos que apresentaram as maiores taxas de melhora no padrão respiratório infantil foram a lavagem nasal com SF 0,9% e a oxigenoterapia. Conclusão: A evolução em pacientes com bronquiolite depende principalmente de como o organismo reage à infecção. Nenhum tratamento demonstrou eficácia em alterar o desfecho da bronquiolite, apesar da melhora clínica transitória. O uso de medicamentos parece estar associado a maior preocupação do médico devido à maior gravidade nessas crianças. Assim, é necessário criar um protocolo para tratar um paciente com bronquiolite que reduza intervenções desnecessárias.

INTRODUÇÃO: Doenças raras são afecções crônicas e progressivas cuja frequência na população é baixa. Essas doenças podem ser divididas em dois grupos: as de origem genética e as de origem não genética. Atualmente, exames genético-moleculares são muito utilizados para triagem e diagnóstico destes pacientes. O presente estudo tem como objetivo determinar o perfil genético-clínico dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras de um hospital pediátrico de referência da Região Sul do Brasil. MÉTODOS: A pesquisa teve caráter retrospectivo, descritivo e com abordagem quantitativa e consistiu no levantamento de dados disponíveis nos prontuários físicos e eletrônicos dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras e exames genéticos disponíveis para cada paciente a partir da plataforma de interface do Laboratório de Análises Clínicas com o hospital. RESULTADOS: Foram incluídos neste estudo 553 prontuários. Observou-se uma prevalência de pacientes do gênero masculino e com idade entre 0 e 11 anos. Os sintomas mais identificados foram dismorfias e malformações congênitas (12,5%), atraso de desenvolvimento (11,0%) e convulsões (10,5%). Entre os exames genético-moleculares, apenas 24,7% apresentavam resultados alterados. As alterações gênicas foram as mais observadas, havendo prevalência de alguns genes (PHKA2, G6PC, FBP1 e CTNS). O número de exames alterados foi menor que o esperado. A maior disponibilidade e popularização desses exames pode ser percebida pelo aumento no número de exames solicitados. CONCLUSÃO: A busca precoce pelo serviço oferecido é um aspecto muito positivo e, aliada a um maior conhecimento das equipes de saúde, pode ser fundamental para a qualidade de vida do paciente.

OBJETIVOS: Esta pesquisa objetiva avaliar a exposição e caracterizar o uso de dispositivos de mídia por crianças de 0 a 6 anos de idade atendidas na unidade de pediatria de um Hospital Regional do Distrito Federal. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e investigatório, realizado por meio de uma entrevista aplicada a voluntários responsáveis pelas crianças atendidas. Os dados obtidos foram tabulados e tratados para a determinação das frequências de cada variável estudada. RESULTADOS: Foram realizadas 102 entrevistas e todos os resultados foram incluídos no estudo. Constatou-se que todas as crianças pesquisadas utilizavam dispositivos de mídia diariamente. Aproximadamente 83% delas iniciaram o uso antes de 1 ano de idade e 17% entre 1 e 2 anos. 28,4% possuíam seus próprios aparelhos de mídia. O perfil em redes sociais foi prevalente em 13% das crianças. 93,1% dos entrevistados declararam nunca ter recebido orientação do pediatra sobre os riscos à saúde pelo uso excessivo de dispositivo de mídia. CONCLUSÃO: Os resultados revelaram um padrão de uso inadequado de mídias pelas crianças do estudo, sendo caracterizado o início de uso precoce, frequente e por tempo excessivo. Foi evidenciado um vácuo de atuação do pediatra no enfrentamento do problema relacionado ao uso de mídia por crianças na primeira infância. Tais achados podem subsidiar o desenvolvimento de estratégias para a prevenção do estresse tóxico ligado à atual epidemia chamada dependência digital.

OBJETIVO: A presença de genitália ambígua é uma das apresentações de casos de desordem de diferenciação sexual. É estimado que sua incidência seja de aproximadamente um em 4.500-5.500 nascidos vivos. A investigação e diagnóstico da ambiguidade genital constituem emergência clínica pela importância da detecção precoce de condições que podem colocar em risco a vida da criança, como a hiperplasia adrenal congênita e as síndromes malformativas. MÉTODOS: Foi realizado estudo de observação transversal baseado na análise de 56 prontuários de indivíduos encaminhados ao Setor de Endocrinologia Pediátrica de um hospital público universitário. RESULTADOS: O diagnóstico mais frequentemente encontrado foi hiperplasia adrenal congênita em 11 casos (19,5%), seguido de insensibilidade androgênica parcial em oito casos (14,2%), síndrome de Klinefelter (cinco casos) e disgenesia gonadal mista (quatro casos). A idade média de apresentação ao serviço foi de 55 meses. Foram analisados ainda dados referentes a história familiar, história gestacional, característica das gônadas e tratamento. CONCLUSÃO: A identificação e manejo da criança e adolescente com ambiguidade genital devem ser conduzidos criteriosamente por equipe multidisciplinar com experiência neste tipo de abordagem. As repercussões do diagnóstico tardio ou da condução inadequada do caso não são possíveis de mensurar, mas geram impactos na forma como o paciente relaciona-se consigo e com a sociedade que o cerca.

OBJETIVO: Avaliar o desempenho da aplicação do Brighton Pediatric Early Warning Score para o alerta precoce de deterioração clínica de crianças admitidas em uma enfermaria pediátrica de um hospital terciário. MÉTODOS: Estudo observacional de coorte-prospectivo, envolvendo 325 crianças com doença aguda admitidas em uma enfermaria pediátrica, na faixa etária de 29 dias de vida até 12 anos completos no período compreendido entre agosto de 2018 e março de 2020. Para avaliação da acurácia diagnóstica do Brighton Pediatric Early Warning Score, utilizou-se o Cardiff and Vale Paediatric Early Warning System como referência e o software utilizado foi o R Core Team 2020. A eficácia do Brighton Pediatric Early Warning Score foi avaliada por meio de indicadores de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo, área abaixo da curva ROC, quantidade de verdadeiros positivos e negativos e falsos positivos e negativos. RESULTADOS: O Brighton Pediatric Early Warning Score obteve uma sensibilidade igual a 19,2%, especificidade de 99,1%, valor preditivo positivo de 90,5%, valor preditivo negativo de 73,7% e área abaixo da curva ROC igual a 0,839. Ademais, para uma pontuação > 3 nesse escore, foram obtidos 19 verdadeiros positivos, 224 verdadeiros negativos, 2 falsos positivos e 80 falsos negativos. CONCLUSÃO: O Brighton Pediatric Early Warning Score apresentou bom desempenho quando aplicado no cenário analisado pela pesquisa, mostrando-se de fácil uso para o reconhecimento precoce da deterioração clínica de crianças hospitalizadas em enfermarias pediátricas.

A síndrome de Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão em 1981, é uma doença rara caracterizada por fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, deficiência intelectual e um conjunto de malformações, como anormalidades esqueléticas e viscerais. Na história natural da SK estão presentes eventos imunes anormais e este relato de caso contribui com a compreensão e consolidação de desordens autoimunes hematológicas. Este artigo descreve um relato de caso de um paciente com diagnóstico prévio de síndrome de Kabuki com anemia hemolítica autoimune em um hospital de São Paulo, com resposta e resolução adequadas com terapia com corticosteroides. O artigo também faz uma breve explicação da correlação com autoimunidade, imunodeficiência e síndrome de Kabuki.

A Giardia sp. é um dos parasitas intestinais mais comuns dos seres humanos e, durante os primeiros dois anos de vida, constitui a principal causa de infecções parasitárias intestinais. Além de sintomas entéricos, essa parasitose pode ser gatilho para manifestações extraintestinais, sintomas oftalmológicos, dermatológicos, do aparelho urinário e musculoesqueléticos. Pode-se incluir artrite, que, associada a um quadro pós-enteropático ou geniturinário, podem caracterizar uma Artrite Reativa. Contudo, ressalta-se que relatos de uma associação com artrite pós-infecciosa são relativamente escassos, acreditando-se que a artropatia secundária à giardíase pode estar sendo subdiagnosticada. O objetivo do presente trabalho é relatar um caso sobre sinovite associada à infecção por Giardia sp. Trata-se de uma lactente, de dezoito meses de idade, com quadro de sinovite de quadril aguda à direita, tratada com anti-inflamatório não hormonal por cinco dias, com melhora dos sintomas. Entretanto, após 29 dias, apresentou quadro semelhante na articulação contralateral, tratada novamente com anti-inflamatório não hormonal. Ao exame parasitológico, apresentava positividade para Giardia lamblia, que foi tratada após o diagnóstico, com desaparecimento dos sintomas em cinco dias, mantendo-se assintomática até o momento. É necessário incluir a giardíase no raciocínio etiológico de artrite reativa, principalmente, frente a um quadro recorrente, visto que a clínica dessa doença é inespecífica e sua prevalência, alta em crianças pequenas de países em desenvolvimento.

OBJETIVO: Descrever a evolução atípica e grave da aspiração de corpo estranho em um paciente pediátrico. INTRODUÇÃO: A aspiração de corpo estranho constitui uma importante causa de morbimortalidade na faixa etária pediátrica. Sua sintomatologia é variada, podendo evoluir de modo assintomático a insuficiência respiratória aguda. Devido à difícil identificação, na sua suspeita, deve ser altamente investigada. CASO CLÍNICO: Lactente, 1 ano, sexo masculino, há 48 horas apresentando quadro de dispneia, evoluindo com febre não mensurada. Procurou atendimento médico e, durante a anamnese, levantada a hipótese de aspiração de corpo estranho. Realizada radiografia de tórax, sem achados. Paciente encaminhado ao hospital de referência para melhor investigação. Durante transporte, evoluiu com insuficiência respiratória. Ao chegar, realizadas medidas iniciais de estabilização e repetida radiografia, que evidenciou velamento do hemitórax esquerdo com desvio mediastinal, caracterizando atelectasia no pulmão esquerdo e hiperinsuflação no pulmão direito. Intubado e realizada broncoscopia de urgência que evidenciou corpo estranho (milho) em broncofonte esquerdo. Após a retirada, realizada nova radiografia com resolução completa do quadro. O paciente permaneceu internado para tratamento da pneumonia ocasionada por complicações da presença do corpo estranho. CONCLUSÃO: Pretendemos com esse relato enfatizar as possíveis complicações após a aspiração e reforçar sua investigação quando suspeita diagnóstica, mesmo quando achados radiológicos não compatíveis, como inicialmente o do caso. Além disso, como medida de saúde pública, buscamos reforçar medidas de prevenção a fim de promover uma redução da casuística citada neste relato.

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente pediátrico do sexo masculino com síndrome torácica aguda (STA) secundária à anemia falciforme, relacionando-o com a literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente masculino, 9 anos, iniciou com quadro de forte crise álgica associada a cefaleia e priapismo, sendo admitido no pronto-atendimento de um hospital terciário. Houve melhora do priapismo após hidratação e analgesia com morfina. Evoluiu com STA grave, pneumonia e derrame pleural. Iniciou uso de cefotaxima, clindamicina e claritromicina. Necessitou de ventilação mecânica, sendo encaminhado à unidade de terapia intensiva. No décimo dia apresentou sepse, sendo suspensas a cefotaxima e a clindamicina e iniciado esquema piperacilina + tazobactam + linezolina. Manteve claritromicina. No décimo segundo dia fez profilaxia para tromboembolismo pulmonar (TEP) com enoxaparina devido ao D-dímero aumentado. Foi confirmado um segundo TEP após alguns dias. Passou por três transfusões durante o internamento. Progressivamente, foi melhorando. No 36º dia recebeu alta, mantendo profilaxia para tromboembolismo até retorno e novos exames. COMENTÁRIOS: Paciente teve a infecção e o TEP como possíveis causas para o desencadeamento da síndrome torácica. Assim como observado na literatura, a crise álgica antecipou a STA. Foram observadas alterações nos exames de imagem e laboratoriais compatíveis com quadros descritos por outros autores. A boa evolução foi reflexo do diagnóstico e do tratamento adequados.

OBJETIVO: Relatar um caso de torção testicular intraútero diagnosticado a partir do exame físico realizado em sala de parto. RELATO DO CASO: Paciente recém-nascido (RN) de parto vaginal e do sexo masculino. Durante exame físico inicial em sala de parto, verificou-se pele da bolsa escrotal à direita com leve hipercromia e mais retraída, aumento do volume testicular à direita em comparação ao contralateral e consistência endurecida, aventando-se a hipótese diagnóstica de torção intraútero ou neoplasia testicular. A avaliação ultrassonográfica com doppler colorido evidenciou testículo direito com dimensões aumentadas, imagem hiperecogênica sugestiva de nó de cordão espermático e ausência de sinais de fluxo sanguíneo em seu interior. O RN foi submetido à exploração cirúrgica com achado intra-operatório de testículo necrótico, com subsequente orquiectomia e orquidopexia do testículo contralateral. O rastreio laboratorial não sugeriu neoplasia testicular. A peça anatômica foi enviada para exame histopatológico que demonstrou achados compatíveis com torção testicular com ausência de malignidade. CONCLUSÕES: A torção testicular neonatal é uma condição rara, porém é importante conhecer essa afecção para poder detectá-la durante o exame físico de um RN. A torção testicular ocorre quando o cordão espermático torce sobre seu próprio eixo, o que pode ocasionar um infarto isquêmico do testículo. Confirmado o diagnóstico, a exploração cirúrgica visa a detorção do testículo ou sua remoção se este for inviável, podendo ser considerada a exploração e fixação do testículo contralateral como maneira profilática de uma futura torção.

O enfisema lobar congênito é uma malformação congênita caracterizada por hiperdistensão do lobo afetado sem anormalidade do parênquima pulmonar. Pode se manifestar no período neonatal ou posteriormente, dependendo do número de lobos envolvidos. Em geral, ocorre mais comumente no lobo superior esquerdo, sendo raro o envolvimento bilateral. O diagnóstico é clínico, confirmado por radiografia e tomografia computadorizada de tórax. A broncoscopia pode ajudar especialmente no diagnóstico diferencial de corpo estranho e tampões mucosos, além de ser capaz de definir a patogênese da doença, identificando anomalias brônquicas. Na maioria dos casos, o tratamento é cirúrgico, sendo necessária a excisão do lobo afetado. Atualmente, tem-se preconizado o manejo conservador quando há sintomas leves ou inexistentes. O objetivo deste estudo é relatar um caso de enfisema lobar congênito não cirúrgico e o seguimento em 13 anos.

A anomalia de Pelger-Huët (APH) é uma condição benigna hereditária, geralmente autossômica dominante, caracterizada por granulócitos bilobulados ou completamente não segmentados, com agregação excessiva de cromatina que pode ser confundida com células banda. A APH é uma patologia ainda pouco investigada na literatura médica, especialmente em países em desenvolvimento. Erros no diagnóstico da APH podem causar erros na interpretação dos leucogramas. No presente caso, um paciente pediátrico (6 anos) procurou assistência médica devido a um quadro de febre associada à diarreia. O hemograma completo indicou importante desvio à esquerda, o que levantou suspeitas de APH. A doença foi confirmada com um novo hemograma completo, seguido da investigação familiar para a anomalia. O irmão mais novo e a mãe tinham APH. O pai e o irmão mais velho eram negativos para a anomalia, indicando transmissão genética autossômica dominante.

A malformação de Abernethy é caracterizada por um shunt portossistêmico extra-hepático. Apresentamos o caso de um menino de 19 meses com sibilos recorrentes e trombocitopenia em investigação há cinco meses, internado por infecção respiratória hipoxêmica. Achados relevantes incluíram hipoxemia, dispnéia, anemia hemolítica, trombocitopenia e elevação das enzimas hepáticas. Manteve oxigênio e corticoide até o 8º dia, quando houve piora clínica e laboratorial. Ele começou com antibióticos e foi internado em nossa UTIP. Foi realizada TC toracoabdominal que revelou: coração aumentado; sinais de hipertensão pulmonar, consolidação bilateral, veia porta direita rudimentar, arterialização da circulação hepática; varizes perigástricas, periesofágicas e periaórticas e esplenomegalia. Dois dias após a internação, agravou-se a hipertensão pulmonar e ele desenvolveu choque cardiogênico refratário. O paciente evoluiu para óbito. A autópsia revelou malformação de Abernethy tipo II. Embora raros, os shunts hepatossistêmicos podem se manifestar como sibilos recorrentes. Este caso retrata a importância do diagnóstico precoce para realizar o tratamento antes de complicações fatais.

OBJETIVO: As complicações neurológicas associadas à infecção pelo vírus influenza são raras. O espectro clínico é variável. Descreve-se o caso de uma adolescente com febre e alterações neurológicas. DESCRIÇÃO DO CASO: Adolescente de 17 anos com febre, alteração do estado de consciência e convulsões. Os exames de imagem e a análise do líquido cefalorraquidiano não mostraram alterações de relevo. O aspirado da nasofaringe foi positivo para influenza B. Foi assumido o diagnóstico de uma possível encefalite a influenza B. COMENTÁRIOS: A encefalite associada à infeção por influenza deve ser considerada quando estamos perante um doente com sintomatologia respiratória e alteração do estado de consciência, se o contexto epidemiológico for apropriado. Nesta entidade geralmente não há identificação do vírus no sistema nervoso central e a investigacão imagiológica não demonstra alterações, constituindo-se um desafio diagnóstico.

O lúpus eritematoso sistêmico de início na infância (LESi) é uma condição autoimune multissistêmica que afeta predominantemente adolescentes do sexo feminino, com altas morbidade e mortalidade. O início do LES é incomum antes dos 10 anos de idade e ainda mais raro antes dos 5 anos de idade (LESip). Neste artigo relatamos 6 casos de LES, incluindo achados clínicos e laboratoriais, esquemas de tratamento e possíveis fatores patogênicos. Entre 2012 e 2020, 142 pacientes foram diagnosticados com LESi e acompanhados em nosso serviço. Seis destes (4,2%; F=4, M=2) eram LESip. A idade variou de 2,3 a 4,4 anos (início dos sintomas), e de 2,8 a 4,9 anos (diagnóstico). Todos os pacientes apresentavam artrite ao diagnóstico e testaram positivo para FAN e anti-dsDNA de padrão nuclear homogêneo, além de hipocomplementemia. Todos foram tratados com hidroxicloroquina e glicocorticóides. Três imunossupressores necessários. A presença de fatores de risco conhecidos (principalmente imunodeficiências primárias) em todos os pacientes pode explicar o início precoce do LES, destacando a necessidade de mais pesquisas neste subgrupo e para o desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamentos.

A dor abdominal afeta até 45% das crianças de 4 a 18 anos. Os distúrbios funcionais são o principal grupo de causas. Não existe consenso sobre uma investigação “mínima” para o manejo de pacientes pediátricos com dor abdominal crônica. Este relato de caso apresenta e discute um caso de dor abdominal crônica de longa evolução em paciente pediátrico com uma ampla investigação complementar prévia, em que uma avaliação clínica detalhada permitiu a detecção de dieta inadequada com alto conteúdo de FODMAP e, assim, foram estabelecidas intervenções dietéticas com remissão dos sintomas. Este relato demonstra como a anamnese completa e o exame físico cuidadoso são essenciais na elucidação da etiologia da dor abdominal.