VOLUME13 - NÚMERO 4 Out/ Dez - 2023

OBJETIVO: Auxiliar o Pediatra na suspeita de doenças neuromusculares quando a criança apresenta queixas ou achados alterados no desenvolvimento neuropsicomotor, apresentando uma revisão sobre o tema. METODOLOGIA: Revisão não sistemática da literatura utilizando artigos publicados entre 2015 e 2021 obtidos com os termos “neuromuscular disorder” e “children”; “distúrbios neuromusculares” e “pediatria”; “marcos” e “atraso”; “desenvolvimento motor” e “atraso”; “desenvolvimento” e “distúrbios neuromusculares”; “distúrbio neuromuscular” e “avaliação”; “distúrbios neuromusculares” e “exame” nas bases de pesquisa Lilacs, Medline, Paho, Wholis e Scielo. RESULTADOS: Os dados encontrados na revisão foram compilados e divididos em três tópicos: (1) Sinais de alerta para doenças neuromusculares: como a história e o exame físico ajudam a definir hipotonia e sinais de fraqueza muscular; (2) Diagnósticos Etiológicos Diferenciais: apresentações clínicas mais comuns e breve descrição das principais doenças com terapias disponíveis; e (3) Investigação de Doenças Neuromusculares: exemplos de situações divididas entre aquelas com hipotonia central ou periférica, uso da dosagem de creatinofosfoquinase em casos de fraqueza muscular e atraso motor e exemplos de testes confirmatórios de doenças neuromusculares com possibilidades terapêuticas. CONCLUSÃO: Embora as doenças neuromusculares sejam individualmente raras, elas podem ter tratamento específico que modifique sua história natural, daí o importante diagnóstico diferencial quando há atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. É imprescindível que o pediatra, como profissional de referência para as famílias, tenha alto grau de suspeição e conhecimento que permita a avaliação inicial e encaminhamento para um serviço especializado.

INTRODUÇÃO: Diversos fatores podem afetar a produção de leite materno, dentre eles a própria dificuldade em amamentar, a redução de ocitocina por estresse e o uso de medicamentos. No presente estudo, foi realizada uma revisão sistemática sobre o assunto, através de bases de dados do PubMed, SciELO e LILACS. OBJETIVO: Avaliar os fatores medicamentosos que influenciam na produção de leite materno. DISCUSSÃO: Medicamentos como os galactogogos e os inibidores da lactação interferem aumentando ou reduzindo os volumes de leite produzidos pelas mães. CONCLUSÃO: Medicamentos como a metoclopramida, a sulpirida e a domperidona são galactogogos, ou seja, aumentam a produção de leite. Dentre os medicamentos que podem inibir a lactação, destaca-se a pseudoefedrina. Entretanto mais estudos são necessários para avaliar a real segurança do uso de medicamentos durante a amamentação.

OBJETIVO: Descrever o perfil de recém-nascidos prematuros e analisar em caráter exploratório fatores associados ao desenvolvimento de retinopatia da prematuridade (ROP) no Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão (HU-UFMA). MÉTODOS: Trata-se de estudo transversal realizado a partir dos dados de prontuários de recém-nascidos prematuros atendidos no Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão (HU-UFMA), no período de 2015 a 2020. Foram avaliadas as possíveis associações estaticamente significativas para o desenvolvimento de ROP: sexo, idade gestacional, peso ao nascimento, comprimento, perímetro cefálico, tempo de internação hospitalar, APGAR e dentre outros. O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05). RESULTADOS: Verificou-se que, nas crianças com diagnóstico confirmado de ROP, o sexo mais prevalente foi o feminino (50,95%), a idade gestacional média de 29,08 semanas, o desfecho mais encontrado foi a alta hospitalar (70,71%), o peso médio ao nascimento foi de 1.089 gramas, o tempo médio de internação hospitalar foi de 45,44 dias, o comprimento médio foi de 35, 73 cm, a média do perímetro cefálico foi de 26,06, o Apgar mais prevalente no primeiro minuto situava-se na faixa de 4 a 7 (43,32%) e no quinto minuto de 8 a 10 (56,40%). CONCLUSÕES: A prevalência de casos de ROP foi de 61,40% dentre os recém-nascidos acompanhados em serviço de referência no estado do Maranhão. Observou-se que, quanto menor a idade gestacional e peso ao nascer, maior é o risco de desenvolver a ROP.

OBJETIVO: Avaliar o grau de conhecimento dos pediatras e neonatologistas sobre os problemas oculares na criança, seu diagnóstico e conduta, por meio de questionário padronizado. MÉTODOS: Aplicou-se questionário, no qual constam dados demográficos e questões sobre conhecimentos oftalmológicos, entre pediatras através da linha transmissão do serviço de pediatria do HC da FMRP/USP no período de janeiro a junho de 2021. Realizou-se estudo de delineamento transversal, cujas respostas foram tabuladas, foi realizada a análise estatística com o Teste de Kruskal-Wallis e Teste Exato de Fisher para comparação entre os grupos pré-estabelecidos (residentes em pediatria, 4 a 9 anos e mais de 10 anos de exercício em pediatria). RESULTADOS: O questionário estruturado foi enviado para 277 pediatras. Noventa pediatras responderam ao questionário, sendo que 81,11% foram do sexo feminino. Quanto ao tempo de exercício da pediatria, 42,22% tinham mais de 10 anos. Das 17 questões voltadas ao conhecimento oftalmológico, os acertos variaram de 6 a 14, sendo que a média de acertos foi 58,52%. As perguntas que obtiveram maior índice de erro foram quanto à conduta em recém-nascidos (RN) com secreção ocular e obstrução lacrimal congênita e quando uma criança prematur a deve ser avaliada por um oftalmologista, porém não foram encontradas diferenças significativas quando comparado o nível de acerto entre os grupos (p=0,425). CONCLUSÃO: Os resultados sugerem deficiência no conhecimento oftalmológico entre os pediatras entrevistados, portanto programas de educação continuada e de colaboração entre disciplinas de oftalmologia e pediatria devem ser desenvolvidos e reforçados, visando um aprofundamento no conhecimento desses tópicos.

OBJETIVO: avaliar a prevalência de doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) em pacientes pediátricos com excesso de peso; verificar se parâmetros clínicos, antropométricos e laboratoriais diferem entre os pacientes com e sem DHGNA e associar as alterações com a presença de DHGNA. MÉTODOS: estudo retrospectivo observacional entre 2012-2017, envolvendo crianças e adolescentes do ambulatório de obesidade infantil, constituído por 2 grupos: COM-DHGNA e SEM-DHGNA. Considerou-se DHGNA a presença de esteatose hepática à ultrassonografia. VARIÁVEIS ESTUDADAS: idade, sexo, pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD), peso de nascimento (PN), peso, altura, índice de massa corpórea (IMC), escore Z do IMC, circunferência abdominal (CA), glicemia de jejum, insulina, IR-HOMA, triglicerídeos, colesterol total e frações, transaminases (ALT e AST) e hormônio estimulador da tireoide (TSH). Análise estatística por teste de Qui-quadrado e Mann-Whitney para comparação entre os dois grupos; análise de regressão logística multivariada para associação com DHGNA; p<0,05. RESULTADOS: avaliados 174 pacientes, 35 COM-DHGNA (20,1%). PAS>percentil 95 (29 vs 14; p=0,003), IMC (29,7 vs 27,5; p=0,010), escore Z do IMC (3,2 vs 2,9; p=0,036), CA (93 vs 88,5; p=0,046), insulina (15,7 vs 12,8; p=0,028), IR-HOMA (3,2 vs 2,5; p=0,028) e ALT (39 vs 27, p<0,001) foram significativamente maiores no grupo COM-DHGNA. Demais parâmetros não diferiram. Na regressão logística multivariada, apenas ALT se associou com DHGNA (1,06; p=0,003). CONCLUSÃO: pacientes COM-DHGNA corresponderam a um quinto da casuística estudada e apresentaram maior grau de obesidade, adiposidade abdominal, resistência insulínica e valores pressóricos sistólicos. ALT se associou à DHGNA.

OBJETIVO: Verificar a prevalência de doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) entre os lactentes diagnosticados com refluxo gastroesofágico (RGE) atendidos em ambulatório de gastroenterologia pediátrica, descrevendo o perfil clínico-epidemiológico da população estudada. MÉTODOS: Estudo epidemiológico, retrospectivo, de corte transversal, baseado na revisão de prontuários. Foram registradas as variáveis sociodemográficas, clínicas, epidemiológicas, como idade, sexo, sintomas apresentados, tipo de nutrição, prescrição do pediatra e medicamentos utilizados. RESULTADOS: Foram estudadas 93 crianças com diagnóstico de RGE, cuja prevalência de DRGE foi de 45,2%. Nos grupos RGE e DRGE, o perfil clínico-epidemiológico mais prevalente foi de meninos (58,8% e 52,4%), com idade superior a 6 meses (54,9% e 61,9%). O aparecimento dos sintomas ocorreu aos 3,0 meses (IIQ [0,0-5,0 meses]) nas crianças com RGE e aos 2,0 meses (IIQ [0,0-3,0 meses]) naquelas com DRGE. Houve maior prevalência de regurgitação (92,2%) e irritabilidade (33,3%) entre as crianças com RGE; e regurgitação (95,2%), tosse e soluço (28,6%, cada) naquelas com DRGE. Com relação ao tratamento medicamentoso, houve maior prevalência do uso de inibidores de ácidos (66,7%). CONCLUSÃO: Demonstrou-se alta prevalência de DRGE, tendo como principais sintomas regurgitação, tosse e soluço. Lactentes em aleitamento materno exclusivo apresentaram menor frequência de RGE e DRGE. Dentre os medicamentos mais utilizados, os inibidores de ácidos foram os mais prescritos.

OBJETIVO: Descrever o perfil de pacientes com suspeita de coqueluche, destacando as diferenças entre casos confirmados e seus diagnósticos diferenciais. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado em hospital de referência através de prontuários de pacientes internados entre 2015 e 2019 por suspeita de coqueluche, entre 0 e 2 anos. Foram verificadas variáveis epidemiológicas, clínicas, laboratoriais e radiológicas. Os dados foram analisados descritivamente e através de associações. RESULTADOS: Incluíram-se 211 pacientes, sendo 81,1% com idade de até 6 meses e 49,3% do sexo masculino. À admissão, percebeu-se elevada frequência de tosse (99,1%), tosse paroxística (60,2%), cianose (78,7%) e dispneia (70,1%). Observou-se que 8,4% dos pacientes que realizaram leucograma evidenciaram leucocitose linfocítica e 57,5% que se submeteram à radiografia de tórax desenvolveram alterações. O diagnóstico laboratorial foi confirmado somente em 37 casos. Verificou-se associação significativa (p<0,05) entre a coqueluche e as variáveis cianose; vômito pós-tosse; guincho inspiratório; taquipneia; alterações de ausculta respiratória; leucocitose. Ademais, 72,9% dos pacientes infetados apresentavam vacinação ausente ou incompleta. CONCLUSÕES: A apresentação da coqueluche ocorre, em geral, de modo semelhante a outras infecções respiratórias, tornando fundamental manter a vigilância epidemiológica para colaborar com o diagnóstico, minimizar o uso de macrolídeos e adequar medidas preventivas.

INTRODUÇÃO: Indivíduos não fumantes que convivem com fumantes em ambientes fechados estão inclusos entre aqueles com maior risco de perda auditiva, pois a orelha interna é sensível a alterações sistêmicas, principalmente vasculares. OBJETIVO: Investigar se existe associação entre tabagismo passivo e perda auditiva em pré-escolares e escolares. MATERIAL E MÉTODO: estudo retrospectivo, descritivo, caso-controle, composto por 76 crianças entre 2 e 10 anos de idade, que realizaram avaliação audiométrica entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018. As crianças incluídas foram divididas em dois grupos: expostas passivamente ao tabaco e não expostas ao tabaco. A associação entre exposição ou não ao tabaco e tipo de perda auditiva foi avaliada por meio do teste exato de Fisher, e calculado o odds ratio de perda auditiva naquelas expostas. RESULTADOS: As crianças expostas ao tabagismo apresentaram quatro vezes mais chance de perda auditiva em comparação com seus pares não expostos (OR 4,2, IC 95% 1,584 a 11,138). Também foi observada associação significativa entre exposição ao tabagismo e perda auditiva neurossensorial (OR 5,60, IC 95% 1,783 a 17,591, p=0,002). Não foi encontrada associação entre a gravidade da exposição. Conclusão: A perda auditiva neurossensorial ocorre mais frequentemente em crianças expostas ao tabagismo do que em seus pares da mesma idade não expostos. No entanto, não podemos afirmar conclusivamente se existe associação entre exposição passiva à fumaça e perda auditiva condutiva, nem entre o grau de perda auditiva e o nível de exposição à nicotina avaliado pelo teste de Fagerström.

OBJETIVOS: Uma vez que os Cuidados Paliativos Pediátricos têm como base o cuidado holístico e integral ao paciente pediátrico e sua família, a Educação Física é uma área da saúde indispensável para o cuidado interdisciplinar completo. Sendo assim, o objetivo deste artigo é refletir sobre a inserção do profissional de Educação Física nos Cuidados Paliativos Pediátricos. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão crítica da literatura. Foi realizada uma pesquisa teórica e documental, a partir do levantamento bibliográfico em arquivos disponíveis nas bases de dados MEDLINE (via PubMed) e SciELO nos últimos 5 anos. Foi realizada captação secundária a partir das referências dos artigos selecionados, além do acréscimo da experiência dos autores. RESULTADOS: Foram selecionados apenas 4 artigos na busca principal, com acréscimo de 1 artigo na captação secundária. Por mais que alguns estudos sugiram que o aumento da atividade física possa aliviar alguns sintomas, há ainda falta de evidências robustas relacionadas ao público infantil. As estratégias utilizadas pelos profissionais da Educação Física devem levar em consideração o ambiente e o estado clínico do paciente. A relevância das brincadeiras e dos jogos, até mesmo no cenário hospitalar, vem sendo cada vez mais estudada. CONCLUSÕES: A Educação Física é uma área da saúde que vislumbra a integralidade do cuidado, considerando a indissociabilidade das ações, tanto promocionais, como preventivas, de tratamento e de reabilitação, o que são aspectos indispensáveis nos Cuidados Paliativos Pediátricos. Lacunas importantes ainda são encontradas, que devem ser solucionadas por educação e pesquisa.

As arritmias cardíacas são alterações elétricas que podem ter apresentações clínicas variadas de acordo com a sua origem etiológica, associação com cardiopatias congênitas ou adquiridas e grau de acometimento cardíaco. Estudamos o perfil epidemiológico dos pacientes com diagnóstico de arritmia cardíaca acompanhados em ambulatório de cardiologia pediátrica com o objetivo de identificar os tipos de arritmias cardíacas mais prevalentes e os tipos de arritmias presentes em pacientes com cardiopatias e naqueles com coração normal. Trata-se de estudo de coorte transversal no qual foram avaliados os prontuários dos pacientes atendidos no período de 01 de janeiro de 1996 a 31 de dezembro de 2019 por meio da consulta de banco de dados da disciplina de cardiologia pediátrica. Foram coletados os seguintes dados: idade, sexo, qual tipo de arritmia e a presença ou ausência de cardiopatia, que foram analisados e submetidos à avaliação estatística apropriada, considerando nível de significância de 5%. Foram avaliados 365 pacientes, sendo 15,9% portadores de cardiopatias e 84,1% sem cardiopatia. Nos pacientes portadores de cardiopatias, não houve diferença entre os sexos, enquanto no grupo dos pacientes sem cardiopatias houve predomínio do sexo masculino. As arritmias com maior prevalência foram extrassístoles atriais, extrassístoles ventriculares e bloqueio atrioventricular total, considerando-se ambos os sexos. No sexo feminino as arritmias mais prevalentes foram bloqueio atrioventricular total, extrassístoles atriais e extrassístoles ventriculares, enquanto no sexo masculino as mais prevalentes foram extrassístoles ventriculares, extrassístoles atriais e taquicardia paroxística supraventricular.

INTRODUÇÃO: A urolitíase é rara em idade pediátrica. Altos níveis de suspeição devem estar presentes quando as manifestações clínicas são exageradas. CASO CLÍNICO: Um adolescente não circuncizado de 11 anos foi referenciado para uma consulta de nefrologia pediátrica por episódios recorrentes de disúria com emissão de cálculos de cor preta. Negada dor lombar ou abdominal e hematúria macroscópica. Ao exame físico, o sinal de Giordano era negativo bilateralmente. Do estudo complementar efectuado destaca-se o estudo analítico, sedimento urinário e ecografia reno-vesical sem alterações. Foi efectuada uma colheita de urina de 24 horas que não apresentou alterações de relevo. A análise do cálculo foi inconclusiva. Não foi identificada causa metabólica ou infecciosa para o cálculo. O cálculo foi enviado para análise num laboratório exterior, com detecção de elastómero do plástico. Com o reconhecimento de que os cálculos eram auto-induzidos, o adolescente foi encaminhado para consulta de Pedopsiquiatria. Desde então não foram reportados novos episódios ou sinais ou sintomas de nefrolitíase. DISCUSSÃO: Embora as perturbações factícias causadas por terceiro sejam cada vez mais reconhecidas, existe um muito menor reconhecimento quando são as crianças ou adolescentes a falsificar sintomas.

A síndrome de Cri Du Chat (SCDC) é uma síndrome genética que deve ser reconhecida e diagnosticada precocemente para que haja acompanhamento e intervenção multidisciplinar precoces. Descrevemos o caso de uma recém-nascida em que foi suspeitada a SCDC na sala de parto devido a choro estridente e assimetria facial. Descrevemos também a investigação realizada até o fechamento do diagnóstico e a evolução clínica até os nove meses de idade. Com o diagnóstico definido, a criança recebeu alta da maternidade em acompanhamento com equipe multidisciplinar, visando diminuir os possíveis déficits e atrasos no seu desenvolvimento.

A paracoccidioidomicose (PCM) aguda representa 5-10% dos casos totais de PCM, cuja incidência é estimada em um a quatro casos por 100 mil habitantes nas regiões endêmicas do Brasil. Foi relatado o caso de um adolescente de dez anos, residente de Barra Mansa (RJ), internado após idas recorrentes ao Pronto Atendimento por cerca de um mês, apresentando diarreia não sanguinolenta, emagrecimento de 6kg em seis semanas, tosse seca e febre noturna de, em média, 38ºC. História prévia de contato com ambiente habitado por morcegos. Contraimunoeletroforese reagente e biópsia compatível com Paracoccidioides brasiliensis. Tratado com anfotericina B via endovenosa, 0,6 miligramas por quilo por dia, por dez dias, e itraconazol via oral, 200 miligramas por dia, por 12 meses. Cinco anos após, encontra-se assintomático. Relatos como esse na literatura são escassos e, quando encontrados, abordam crianças imunodeprimidas. Nota-se que a incidência e prevalência da PCM ainda encontram obstáculos, devido à ausência de notificação compulsória, caracterizando-as como uma doença subdiagnosticada e negligenciada.

A atresia de vias biliares (AVB) é uma afecção rara, de etiologia não definida e com evolução potencialmente fatal. A síndrome do olho do gato é uma doença cromossômica rara que se associa a diversas malformações, estando a atresia biliar (AB) entre as mais raramente descritas. Recém-nascido do sexo masculino com quadro de icterícia de início aos 20 dias de vida, acompanhada de hipocolia fecal. Os exames laboratoriais, de imagem e a biópsia hepática foram sugestivos de atresia biliar. O paciente foi submetido à cirurgia de Kasai com 55 dias de vida. Apresentava também diversas malformações, sendo avaliado pela equipe de genética com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Apresentou evolução clínica favorável após a cirurgia, mantendo seguimento com diversas especialidades. Esta síndrome genética apresenta fenótipo variável e a identificação precoce das malformações associadas é essencial para o tratamento adequado, o que pode ter impacto positivo tanto na sobrevida quanto na qualidade de vida do paciente.

INTRODUÇÃO: A intoxicação de vitamina D em lactentes (níveis séricos de 25-hidroxivitamina D superiores a 150 ng/mL) é uma das causas para desenvolvimento de hipercalcemia, condição pouco frequente na pediatria. OBJETIVO: Relatar um caso de lactente com hipercalcemia grave por hipervitaminose D em lactente. RELATO DO CASO: Paciente masculino, 5 meses de vida, em aleitamento materno exclusivo encaminhado ao especialista com suspeita de alergia à proteína do leite de vaca por ausência de ganho de peso durante o mês anterior e presença de estrias de muco e sangue nas fezes. Além do failure to thrive, o paciente evoluiu com sonolência, apatia e hipotonia, quando foram realizados exames complementares que revelaram hipercalcemia (cálcio sérico de 17,40 mg/dL) e hipervitaminose D (180 ng/mL). Levantou-se a hipótese de intoxicação por vitamina D, confirmada pela análise laboratorial do suplemento fornecido ao lactente, que revelou concentração de vitamina D 46 vezes superior à prescrita pelo pediatra. CONCLUSÃO: Devido à alta suspeita diagnóstica de alergia à proteína do leite de vaca em lactentes atualmente, não pode haver descuido na investigação de outras causas diante de qualquer sintoma. Neste lactente, a evolução de failure to thrive, apatia, anorexia e hipotonia durante quatro meses motivou investigação que demonstrou uma hipercalcemia grave por uso de vitamina D manipulada.

OBJETIVOS: A Acrodermatite Enteropática (AE) é uma doença rara que pode ser transmitida por herança autossômica recessiva, pode relacionar-se com nutrição parenteral sem zinco, ou ser secundária a síndromes disabsortivas. Clinicamente, caracteriza-se pela tríade de dermatite acral e periorificial, alopecia e diarreia, acompanhada por restrição de crescimento. O quadro pode ser fatal se não tratado. MÉTODOS: Descrevemos o caso de uma criança com AE e doença de Crohn (DC), sendo a AE complicação conhecida, secundária à má absorção causada pela DC. RESULTADOS: Foi iniciado tratamento para a DC com corticoide sistêmico, azatioprina e mesalazina, e cuidados locais com a área das fraldas. Iniciada também reposição de zinco oral. A criança apresentou importante melhora clínica e dermatológica em poucas semanas. CONCLUSÕES: O diagnóstico da AE se dá com níveis séricos de zinco menores que 70 ug/dL. O tratamento envolve suplementação de zinco, com dose entre 1 e 3 mg/kg/dia. No caso descrito, o valor do zinco era de 65 ug/dL. Nesse caso, iniciamos reposição com 2 mg/kg/dia, com rápida melhora clínica. A AE por deficiência de zinco é uma complicação bem conhecida da DC, secundária à má absorção. No caso descrito, o quadro cutâneo veio após o quadro intestinal, com a deficiência na absorção do zinco sendo secundária à doença de Crohn, levando a um quadro com lesões extensas, mas com rápida resposta ao tratamento e com melhora importante do quadro.

O objetivo deste relato é descrever um caso raro de infarto esplênico (IE) associado à atresia biliar (AB), o que contribuiu para a piora do prognóstico. No caso relatado, um menino com diagnóstico de atresia biliar foi submetido ao procedimento de Kasai aos 3 meses de idade. O paciente apresentou quadro de dor abdominal intensa, ascite e febre aos 6 anos. A tomografia computadorizada (TC) mostrou aumento do baço e uma imagem sugestiva de IE. Os sintomas melhoraram com a administração de antibióticos, analgésicos, enquanto a ascite diminuiu com o uso de diuréticos. O transplante de fígado foi indicado. IE é um evento extremamente raro caracterizado por oclusão de vasos, isquemia parenquimatosa e necrose tecidual do baço. Os sintomas são inespecíficos e podem dificultar a diferenciação de outras causas de dor abdominal aguda. Doenças que cursam com esplenomegalia podem ser um fator de risco. Existem poucos relatos de casos de IE e cirrose de diferentes etiologias na faixa etária pediátrica. A tomografia computadorizada abdominal com contraste intravenoso é a modalidade de imagem de escolha e o tratamento varia de cuidados de suporte a esplenectomia. Apesar de ser uma condição rara, seu conhecimento é de extrema importância, pois permite suspeição clínica precoce, com instituição imediata do tratamento, podendo interferir no prognóstico.

O refluxo vesicoureteral (RVU) é caracterizado pelo fluxo retrógrado da urina, causado por deficiência da oclusão da porção intramural do ureter pela contração do músculo detrusor durante a micção ou secundário à dinâmica vesical alterada, obstrução ureteral e doenças neuromusculares, como a síndrome de Phelan-McDermid. Tal síndrome consiste em uma doença rara e subnotificada, resultante da formação do cromossomo 22 em anel e tem o RVU como sua principal manifestação urológica. O objetivo do presente trabalho é alertar a comunidade médica sobre um dos diagnósticos diferenciais na etiologia do RVU, a partir do caso de uma paciente do sexo feminino, 4 anos e 2 meses, encaminhada ao serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital Estadual Mário Covas com infecção do trato urinário de repetição associada a prejuízo de função renal e RVU bilateral evidenciado em uretrocistografia. Durante investigação, os achados fenotípicos incentivaram a realização de cariótipo que confirmou as alterações encontradas na síndrome de Phelan-McDermid. O diagnóstico precoce do RVU foi essencial para estabelecer a terapêutica adequada, que envolveu abordagens clínicas e cirúrgicas visando melhora de qualidade de vida, preservação do parênquima renal e prevenção de maiores complicações futuras.

Relatamos o caso de um menino de 10 anos de idade seguido desde o nascimento devido a uma síndrome polimalformativa, incluindo doença cardíaca congénita, microcefalia, incapacidade de prosperar, hipotonia do tronco e hipertonia das extremidades. Com o tempo, as principais queixas foram o atraso no desenvolvimento e a ausência de linguagem expressiva. Ao exame físico, as características dismórficas faciais tornaram-se mais evidentes. A análise cromossómica e a hibridação genómica comparativa não revelaram alterações patogénicas significativas. O sequenciamento completo do exoma identificou a provável variante patogénica c.4027dup p.(Glu1343Glyfs*13) em heterozigose no gene KAT6A. Esta variante resulta na produção de uma proteína truncada e não foi relatada anteriormente na literatura. As variantes patogénicas no gene KAT6A causam a Síndrome de Arboleda-Tham que tem apresentações clínicas variáveis. As características e defeitos de desenvolvimento graves deste rapaz são compatíveis com as descritas noutros casos de variantes patogénicas de truncagem tardia neste gene. Revendo a literatura, descobrimos que este é o primeiro paciente em Portugal diagnosticado pelo sequenciamento completo do exoma e que envolve uma nova variante genética relatada.

OBJETIVO: Relatar o caso de um recém-nascido (RN) portador de diafragma mucoso pré-pilórico com repercussão no ganho ponderal e aceitação alimentar, cursando com quadro de vômitos de repetição. Esta é uma malformação congênita rara do grupo das obstruções gástricas e corresponde a, aproximadamente, 1% de todas as etiologias de obstrução gastrointestinal no período neonatal. DESCRIÇÃO: RN feminina, iniciou vômitos pós-alimentares com 4 horas de vida. Realizadas múltiplas tentativas de reintrodução alimentar via oral, mantidos episódios de vômitos pós-mamadas e ganho ponderal inadequado. Exames de imagem não mostraram obstrução intestinal, procedeu-se com endoscopia digestiva alta (EDA) no 19º dia de vida, que identificou e corrigiu diafragma mucoso pré-pilórico com transposição da membrana pelo aparelho. Reintroduzida fórmula, com aumento paulatino da oferta e ganho ponderal satisfatório. Recebeu alta com 24 dias de vida, com aceitação total da dieta e remissão completa do quadro. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra que é importante considerar a realização de EDA em quadros de vômitos neonatais prolongados, após excluídas causas mais prevalentes, como APLV e DRGE, pois ela é capaz de diagnosticar e tratar algumas causas de obstrução do trato gastrointestinal, como o diafragma mucoso pré-pilórico.

Sífilis congênita (SC), infecção pelo Treponema pallidum, é transmitida por via transplacentária ou no parto. Manifesta-se de formas assintomáticas a graves, incluindo óbito fetal e neonatal. A apresentação clínica diversa abre muitas possibilidades diagnósticas quando se desconhece a enfermidade. Este relato apresenta um caso de um lactente com SC não diagnosticada no parto, cuja apresentação inicial foi considerada grave, com fraturas ósseas seguidas, que fizeram a equipe médica considerar, entre as hipóteses diagnósticas, a possibilidade de maus-tratos; e propõe-se a discutir possíveis causas da falha terapêutica que culminaram com a SC.

A síndrome de Prune Belly (SPB) é uma malformação complexa rara, que acomete preferencialmente recém-nascidos do sexo masculino. Apresenta-se com um amplo espectro de alterações que incluem a deficiência da musculatura abdominal, graus variados de displasia renal e obstrução do trato urinário, além de criptorquidia bilateral. Em geral, apresenta-se associada a outras anomalias do desenvolvimento, principalmente de origem cardíaca, pulmonar e gastrointestinal. Apesar dos inúmeros avanços no tratamento de malformações complexas, a morbimortalidade na SPB mantém-se elevada, decorrente da falência renal precoce e das malformações associadas. Este é um relato de caso de um recém-nascido do sexo masculino, inserido em contexto social complexo, nascido de parto vaginal, prematuro, com idade gestacional de 36 semanas e 1 dia. Apresentou à avaliação inicial na sala de parto: genitália externa masculina, criptorquidia bilateral, abdome flácido e escavado, pele apergaminhada sugestivo de ausência da musculatura abdominal, esforço respiratório leve e bradicardia. Recebeu ventilação com pressão positiva sendo encaminhado à Unidade de Terapia Intensiva neonatal (UTIn) onde se constatou fístula vesicocutânea e falência renal, apesar da realização de vesicostomia, evoluindo para o óbito com 1 mês e 1 dia de idade cronológica. As malformações congênitas complexas, como a SPB, demandam avaliação individualizada para que melhores resultados pós-natais sejam alcançados. Contudo deve-se avaliar com cautela a limitação dos cuidados terapêuticos, tendo em vista a grande morbidade que acompanha esses pacientes. O presente artigo tem como objetivo descrever um caso raro da SPB detalhando a evolução dos pacientes portadores dessa malformação.

Síndrome nefrótica congênita (SNC) é uma doença glomerular rara caracterizada por proteinúria maciça, hipoproteinemia e edema generalizado que se manifesta nos primeiros 3 meses de vida. Este relato descreve o caso de uma paciente com síndrome nefrótica congênita secundária à infecção congênita em um paciente pediátrico. O artigo visa sensibilizar o pediatra para a patologia e suas etiologias, tendo em vista que a suspeição clínica possibilita a melhor condução terapêutica dos pacientes acometidos e a prevenção de sequelas em potencial.

OBJETIVO: Descrever um caso raro de Xantogranuloma Juvenil (XGJ) em um lactente no intuito de informar mais sobre essa patologia pouco descrita no meio acadêmico, evitando-se assim, tratamentos e abordagens desnecessárias. DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de um lactente de 4 meses de idade com uma lesão nodular única em abdome de evolução progressiva desde o nascimento. Lesão de aspecto crostoso com pequenas nodulações adjacentes, ulceração central e bordas imprecisas, de aproximadamente 3 centímetros de diâmetro. Aventada hipótese diagnóstica de impetigo, fez uso de antibióticos tópicos e orais, sem sucesso. Em seguida, suspeitado de dermatofitose, fez uso de antifúngicos, sem melhora. Devido à persistência da lesão, solicitado ultrassom da lesão e encaminhado para dermatologista. Somente após a biópsia, foi confirmado o diagnóstico de XGJ. COMENTÁRIOS: O XGJ é uma patologia rara e benigna, pertencente ao grupo das histiocitoses não Langerhans que surge tipicamente em idade pediátrica. As lesões ocorrem mais comumente na pele e apresentam uma morfologia característica. São geralmente assintomáticas e espera-se a regressão espontânea em aproximadamente cinco anos. Entretanto a doença pode levar a acometimento extracutâneo e outras patologias importantes podem estar relacionadas ao quadro necessitando, portanto, extensão de propedêutica para prevenir sequelas irreversíveis ao paciente.

A Piropoiquilocitose Hereditária é uma forma rara e grave da Eliptocitose, caracterizando-se por uma alteração no esqueleto da membrana dos glóbulos vermelhos. Trata-se de uma condição autossômica dominante com penetrância variável na eliptocitose, podendo estar em homozigose ou dupla heterozigose na Piropoiquilocitose, inicia-se desde o período neonatal, com manifestações clínicas de icterícia persistente. Relata-se aqui caso de uma recém-nascida com icterícia persistente, associada à anemia com necessidade de hemotransfusão. A evolução clínica e os achados laboratoriais foram conclusivos para o diagnóstico de Piropoiquilocitose Hereditária.

INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo congênito decorre da secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, que desempenham relação com a maturação do sistema nervoso central, sendo a principal causa de deficiência intelectual prevenível na infância. O diagnóstico pode ser suspeitado a partir do teste de triagem neonatal, revelando a importância deste, visto que a maioria dos casos é assintomática ou oligossintomática ao nascimento com manifestações inespecíficas, assim como as manifestações clássicas tornam-se evidentes apenas tardiamente, acarretando sequelas neurológicas. OBJETIVO: descrever caso clínico de paciente diagnosticado com hipotireoidismo congênito no sexto dia de vida, rastreado através do teste de triagem neonatal, com posterior confirmação laboratorial, evidenciar pontos do diagnóstico, tratamento e seguimento clinico, evitando a progressão do diagnóstico tardio. RELATO DE CASO: paciente do sexo masculino, nascido de parto normal sem intercorrências, que evoluiu com hipoglicemia assintomática nas primeiras horas de vida, resistente ao tratamento. Apresentou alterações compatíveis com hipotireoidismo congênito no teste de triagem neonatal, com posterior confirmação através de exames laboratoriais. Iniciada reposição de tireoglobulina no sexto dia de vida, com melhora progressiva da hipoglicemia e evolução clínica favorável ao longo dos primeiros meses de vida. CONCLUSÃO: o hipotiroidismo congênito é a principal causa de deficiência intelectual prevenível na infância, deve ser diagnosticado o mais precocemente possível, demonstrando a importância das ferramentas de triagem neonatal. Após a instituição do tratamento e seguimento clínico adequados a evolução é favorável, evitando a progressão drástica do diagnóstico tardio.

A hipertrigliceridemia grave pode constituir uma complicação da cetoacidose diabética mas é raramente descrita na populaçao pediátrica. O reconhecimento desta entidade é importante para uma abordagem adequada no sentido de prevenir as comorbilidades a ela associadas. Os autres relatam o caso de uma criança com 6 anos de idade com diabetes mellitus tipo 1 inaugural e que se apresentou com cetoacidose e hiperlipidemia. Para além do tratamento com insulina endovenosa, foi realizada plasmaferese para tratamento da hipertrigliceridemia. Pretendemos demonstrar a aplicabilidade desta técnica na presença de níveis muito elevados de triglicéridos no sangue como prevenção primária de complicações associadas à hipertrigliceridemia.

Os recém-nascidos podem apresentar lesões bolhosas e erosões cutâneas devido a múltiplas patologias, incluindo infeções, doenças congênitas ou hereditárias. Neste artigo, apresentamos um caso de um recém-nascido que apresentou pústulas no primeiro dia de vida e, progressivamente, desenvolveu lesões bolhosas e erosões. Em face de um agravamento progressivo apesar de antibioterapia endovenosa, após suspeita inicial de impétigo bolhoso, outros diagnósticos tiveram de ser considerados e foi necessária uma abordagem multidiscipilinar com apoio da dermatologia. Foi realizada biópsia cutânea e estudo genético que permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo de Epidermólise Bolhosa, um grupo de doenças bolhosas hereditárias raras. Devido à ausência de terapêutica curativa, foi realizado tratamento de suporte, que não evitou a morte do doente aos 2 meses de vidas. É portanto fundamental os pediatras identificarem esta entidade o mais precocemente possível no sentido de melhorar o prognóstico.

OBJETIVO: caracterizar e descrever pacientes neonatais portadores de condições graves e irreversíveis submetidos a extubação paliativa em unidade de terapia intensiva neonatal. DESCRIÇÃO DO CASO: análise descritiva de quatro casos de extubação paliativa em unidade de terapia intensiva neonatal de hospital infantil de 2019 a 2020 a partir de revisão de prontuários eletrônicos dos seguintes dados: idade, diagnóstico principal, tempo de intubação, tempo de vida entre a extubação e o óbito, sintomas descritos neste período e medidas de conforto realizadas, abordagem familiar, diagnóstico e acompanhamento prévios ou não com equipe de cuidados paliativos. Todas as patologias foram incluídas na classificação de cuidados paliativos exclusivos. Todos os pacientes evoluíram para óbito após a extubação paliativa. A abordagem da equipe de cuidados paliativos baseou-se em proporcionar medidas de conforto ao paciente, suporte a família e a equipe de funcionários da unidade de terapia intensiva neonatal. CONCLUSÃO: É fundamental a necessidade de conhecimento e aprofundamento da prática de extubação paliativa como forma de tornar o fim de vida um momento livre de sofrimento, prezando o respeito e dignidade aos pacientes.